Sindrom Down: tanda-tanda kehamilan, punca

2024 Pengarang: Curtis Blomfield | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 21:25

Setiap anak, tidak kira masalah yang mungkin timbul, harus disayangi dan diingini oleh ibu bapa mereka. Dalam artikel ini, saya ingin bercakap tentang cara kehamilan kanak-kanak dengan sindrom Down berterusan dan apakah kesukaran yang mungkin timbul.

Sedikit perkataan tentang penyakit ini

Penyakit ini mendapat namanya sebagai penghormatan kepada doktor yang menyelidiknya - John Langdon Down. Doktor memulakan kerjanya pada tahun 1882, tetapi menerbitkan hasilnya 4 tahun kemudian. Apa yang boleh dikatakan tentang penyakit itu sendiri? Jadi, ini adalah patologi yang mempunyai sifat kromosom: kegagalan berlaku dalam proses pembahagian sel. Para saintis telah membuktikan bahawa kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Down mempunyai tambahan, kromosom ke-47 (dalam orang yang sihat, setiap sel mempunyai 46 kromosom yang membawa maklumat genetik yang penting). Ringkasnya, orang yang mempunyai diagnosis ini dianggap terencat akal (walaupun mereka tidak sepatutnya dipanggil sedemikian mengikut piawaian moral dan etika).

Fakta

Fakta utama tentang penyakit ini:

1. Sindrom Down semasa hamilmempengaruhi kanak-kanak lelaki dan perempuan secara sama rata.
2. Statistik: 1 bayi dengan sindrom ini dilahirkan untuk setiap 1100 bayi yang sihat.
3. 21 Mac ialah hari solidariti dengan penghidap sindrom Down. Menariknya, tarikh tersebut tidak dipilih secara kebetulan. Lagipun, punca penyakit itu ialah trisomi pada kromosom 21 (nombornya ialah 21, nombor ordinal bulan itu ialah 3).
4. Orang yang mempunyai diagnosis ini boleh hidup sehingga 60 tahun. Dan terima kasih kepada perkembangan moden, mereka dapat menjalani kehidupan penuh yang benar-benar normal (mereka boleh membaca, menulis, mengambil bahagian dalam kehidupan awam).
5. Penyakit ini tidak mempunyai sempadan atau kumpulan risiko. Anak seperti itu boleh dilahirkan oleh seorang wanita tanpa mengira tahap pendidikan, status sosial, warna kulit atau keadaan kesihatan.

Sebab

Kami selanjutnya mempertimbangkan topik: "Sindrom Down: tanda semasa kehamilan." Apakah punca yang boleh menyumbang kepada berlakunya penyakit ini? Jadi, seperti yang telah disebutkan di atas, kromosom ke-47 tambahan bertanggungjawab untuk segala-galanya. Semua proses yang membawa kepada berlakunya sindrom berlaku pada masa pembentukan intrauterin janin, semasa tempoh pembahagian sel. Pakar moden mengatakan bahawa ini adalah mutasi kromosom rawak yang bebas sepenuhnya daripada faktor luaran.

Kumpulan risiko dan statistik

Risiko sindrom Down semasa mengandung berbeza untuk kumpulan wanita yang berbeza:

1. 20-25 tahun. Risiko simptom ini pada kanak-kanak ialah 1/1562.
2. 25-35 tahun. Peningkatan risiko: 1/1000.
3. 35-39:1/214.
4. Berumur 45 tahun ke atas. Risiko adalah yang paling besar. Dalam kes ini, untuk 19 kanak-kanak, seorang bayi dilahirkan dengan sindrom Down.

Bagi bapa, kesimpulan doktor tidak begitu jelas. Walau bagaimanapun, kebanyakan pakar mengatakan bahawa bapa yang berumur lebih dari 42 tahun mempunyai peluang yang lebih besar untuk mengandung "anak yang cerah".

Ujian

Saintis moden telah mencipta ujian khas yang boleh menghapuskan risiko sindrom Down semasa hamil. Dalam kes ini, wanita itu perlu menjawab soalan kritikal berikut:

1. Umur.
2. Etnik.
3. Tabiat buruk (merokok).
4. Berat badan.
5. Kehadiran diabetes.
6. Bilangan kehamilan.
7. Konsep: telahkah IVF digunakan.

Namun, masih patut dikatakan bahawa terima kasih kepada program ujian sahaja, adalah mustahil untuk menghapuskan sepenuhnya risiko bayi mendapat sindrom ini. Untuk melakukan ini, anda perlu menggunakan dana tambahan.

Bagaimana saya tahu?

Kami meneruskan perbualan mengenai topik: "Sindrom Down: tanda semasa kehamilan." Seperti yang dinyatakan di atas, patologi ini adalah sifat genetik. Oleh itu, anda boleh belajar mengenainya walaupun pada masa bayi sedang dalam proses perkembangan intrauterin. Apakah penyelidikan yang akan relevan dalam kes ini?

1. Ultrasound. Kali pertama perlu dijalankan dalam tempoh dari 11 hingga 13 minggu. Dalam kes itu ia akanruang kolar bayi diperiksa, yang akan memungkinkan untuk mengatakan sama ada kanak-kanak itu mempunyai patologi ini (lipatan tambahan mungkin dapat dilihat pada pemeriksaan ultrasound atau ketebalan zon kolar yang dibenarkan akan lebih daripada 3 mm)
2. Ujian darah ibu. Untuk melakukan ini, anda perlu menderma darah dari urat. Jika janin mempunyai patologi, ibu akan mengalami peningkatan tahap subunit β-CHG (ia akan melebihi 2 MoM).
3. Analisis plasma. Risiko mendapat sindrom dalam bayi yang belum lahir mungkin jika penunjuk PAPP-A kurang daripada 0.5 MoM.

Perlu dinyatakan bahawa kajian ini dipanggil "analisis saringan gabungan" (atau ujian saringan pertama). Hanya dalam gabungan anda boleh mendapatkan hasil yang akan menjadi 86% betul.

Kajian tambahan

Jadi, sindrom Down, tanda-tanda kehamilan. Ultrasound - sebagai kaedah penyelidikan - tidak akan cukup untuk membuat diagnosis yang tepat. Jika saringan pertama menunjukkan bahawa bayi mempunyai sider ini, doktor mungkin menasihati ibu hamil untuk menjalani kajian lain (ia akan diperlukan jika wanita itu akan membuat keputusan tentang pengguguran). Ini adalah amnioskopi transservikal. Semasa prosedur ini, sampel vili korionik akan diambil, yang akan dihantar ke makmal untuk diproses secara menyeluruh. Keputusan dalam kes ini adalah 100% betul. Perkara penting: prosedur ini boleh berbahaya untuk kehidupan kanak-kanak, oleh itu, apabila membuat keputusan, ibu bapa harus memikirkannya dengan teliti. Paksa Doktorseorang wanita tidak dibenarkan menyertai kajian ini.

Saringan kedua

Kami mengkaji lebih lanjut topik: "Sindrom Down: tanda semasa kehamilan." Jadi, saringan kedua juga akan menjadi penting semasa mengandung bayi. Ia dijalankan pada trimester kedua antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan. Tanda-tanda sindrom dalam kajian darah ibu:

1. HCG melebihi 2 MoM.
2. AFP kurang daripada 0.5 MoM.
3. Estriol percuma - kurang daripada 0.5 MoM.
4. Inhibin A - lebih daripada 2 MoM.

Diagnostik ultrabunyi juga penting:

1. Saiz janin lebih kecil daripada biasa.
2. Pemendek atau ketiadaan tulang hidung pada bayi.
3. Pemendekkan femur dan humerus.
4. Rahang atas bayi akan menjadi lebih kecil daripada biasa.
5. Tali pusat bayi akan mempunyai satu arteri dan bukannya dua.
6. Pundi kencing janin akan membesar.
7. Kanak-kanak berkemungkinan besar mengalami debaran jantung.
8. Seorang wanita mungkin mengalami oligohidramnion. Atau mungkin tiada langsung air ketuban.

Pengguguran

Apa lagi yang perlu diketahui oleh wanita yang mempertimbangkan topik: “Sindrom Down: Tanda-tanda Kehamilan”? Jadi, tiada siapa yang boleh memujuk mereka untuk menamatkan kehamilan mereka. Ini mesti diingati dengan baik. Doktor hanya boleh menasihati tindakan berikut:

1. Pengguguran kehamilan dan pembuangan janin dengan patologi.
2. Untuk melahirkan bayi berkeperluan khas (dalam kes ini, bukan sahaja tenaga tambahan akan diperlukan, tetapi juga dana).

Terimakeputusan tentang bagaimana peristiwa akan berkembang lebih jauh hanya boleh menjadi ibu bapa kanak-kanak itu.

Tentang ibu

Jadi, sindrom Down. Tanda-tanda semasa kehamilan, katakan, secara literal semua yang dikesan dalam patologi ini, hadir. Apakah yang bakal ibu rasai semasa mengandungkan bayi istimewa itu? Tiada yang luar biasa. Ini tidak akan menjejaskan keadaan luaran dan kesihatan wanita sama sekali. Itu. segala yang berlaku kepada wanita hamil lain juga akan berlaku kepada ibu yang anak dalam kandungannya mempunyai patologi. Jadi, hanya dengan satu tanda luaran atau kehadiran simptom tertentu, seorang wanita tidak akan dapat mengetahui sama ada bayinya mengalami kelainan.

Kebarangkalian

Kami selanjutnya menganggap patologi seperti sindrom Down. Semasa kehamilan, terutamanya jika diagnosis khusus dibuat, ramai ibu bapa berminat: jika seorang anak dilahirkan dengan patologi, adakah peluang bayi kedua dilahirkan tanpa penyimpangan? Terdapat dua pilihan di sini:

1. Jika kanak-kanak mempunyai tiga kali ganda kromosom 21 yang paling tipikal, maka kebarangkalian kehamilan berikutnya dengan patologi yang sama ialah 1%.
2. Jika ia adalah borang translokasi yang diwarisi daripada ibu atau ayah, kebarangkalian adalah lebih tinggi. Walau bagaimanapun, doktor tidak mempunyai nombor yang tepat.

Mengenai kanak-kanak

Mungkin tidak semua orang tahu bahawa kanak-kanak dengan patologi ini dipanggil "bayi yang cerah". Mereka ini mempunyai terencat akal (mungkin berkisar dari ringan hinggakepada bentuk yang lebih kompleks). Tetapi ini bukan ayat. Terima kasih kepada program pendidikan moden dan perkembangan saintis, kanak-kanak seperti itu boleh menjalani kehidupan yang benar-benar normal. Jika semuanya dilakukan dengan betul, kanak-kanak itu bukan sahaja boleh, tetapi cukup mampu belajar menulis dan membaca. Kanak-kanak sedemikian, seperti orang lain, suka "keluar", berjalan, melihat sesuatu yang baru, cerah dan cantik. Di bandar-bandar besar terdapat pusat khas di mana mereka berurusan dengan bayi dengan diagnosis sedemikian. Malah terdapat sekolah tertentu untuk pesakit sindrom Down. Tidak dinafikan, seseorang yang mempunyai diagnosis ini kadang-kadang tidak boleh melakukan tanpa bantuan luar, ini mesti diingati. Oleh itu, jika janin didiagnosis dengan sindrom Down, semasa mengandung, ibu bapa harus mempertimbangkan dengan teliti kebaikan dan keburukan untuk membuat keputusan yang betul.