Reaksi Gaucher ialah penyakit yang bersifat genetik, yang berdasarkan kekurangan enzim yang terlibat dalam proses metabolik pada peringkat sel. Dengan perkembangan penyakit ini, pembentukan pengumpulan sel patologi dalam tisu dan organ berlaku.
Sejarah Ringkas
Reaksi Gaucher - apakah itu? Penyakit ini mula dikenal pasti pada tahun 1882, apabila pakar perubatan Perancis Charles Philippe Gaucher menerangkan manifestasinya pada pesakit dengan limpa yang membesar.
Pada tahun 1924, doktor berjaya mensintesis bahan berlemak yang mengandungi sel patologi, dengan itu membentuk idea tentang agen penyebab utama penyakit ini.
Pada tahun 1965, pakar dari American National Institutes of He alth telah membuktikan bahawa pembentukan sel yang tidak sihat berlaku akibat kekurangan keturunan dalam badan enzim glucocerebrosidase. Keputusan diagnosis yang berjaya membentuk asas untuk pembangunan kaedah terapi tunggal dengan kaedah penggantian enzim. Penggunaan pendekatan baru untuk rawatan tidak menghapuskan penyakit ini sepenuhnya, tetapi memberi peluang untuk mengurangkan manifestasinya dengan ketara.
Reaksi Gaucher: sosiologi. Apaadakah ini?
Kajian sosiologi menunjukkan bahawa bagi populasi 100,000 orang, terdapat kurang daripada 1% orang yang mempunyai keturunan patologi yang menyebabkan perkembangan penyakit. Kekerapan yang ditunjukkan meningkat sedikit di kalangan penduduk Yahudi - pendatang dari rantau Eropah Timur. Oleh itu, secara amnya diterima bahawa tindak balas Gaucher adalah penyakit keturunan kewarganegaraan yang diwakili. Malah, manifestasi patologi mempunyai kekerapan pengedaran yang sama seperti hemofilia yang sama dan penyakit lain di mana lisosom sel terjejas.
Jenis
Pakar mengenal pasti beberapa jenis penyakit:
- Tanpa neuropati adalah bentuk penyakit yang paling biasa, yang pada kebanyakan orang adalah tanpa gejala. Dengan kelemahan badan yang kuat, ia ditunjukkan oleh pertumbuhan tisu patologi yang dipercepatkan. Pada masa yang sama, sel yang tidak sihat tidak menjejaskan sistem saraf dan otak.
- Dengan manifestasi neuropatik akut - sejenis penyakit yang sangat jarang berlaku. Ia dicirikan oleh berlakunya patologi neurologi yang jelas sudah pada tahun-tahun pertama kehidupan. Seperti yang ditunjukkan oleh statistik, tanpa diagnosis tepat pada masanya dan pembangunan kaedah terapi yang sesuai, kematian berlaku sebelum umur dua tahun.
- Dengan neuropati kronik - penyakit ini dinyatakan oleh kemajuan perlahan manifestasi patologi, kehadiran gejala neurologi yang bersifat sederhana. Pada peringkat akhir perkembangan, pertumbuhan sel yang tidak sihatmembawa kepada peningkatan dalam organ dalaman, kerosakan sistem pernafasan, perkembangan demensia. Seberapa serius tindak balas Gaucher kronik? Sosiologi menunjukkan bahawa kebanyakan pesakit bertahan hingga dewasa.
Diagnosis
Pengenalpastian patologi memerlukan pemeriksaan menyeluruh badan. Khususnya, membuat diagnosis yang betul memerlukan melawat pakar neurologi, pakar pediatrik, pakar dalam bidang genetik. Pada masa ini, beberapa kaedah berkesan digunakan, hasilnya boleh menunjukkan perkembangan penyakit:
- Ujian darah ialah kaedah diagnostik paling tepat yang memungkinkan untuk menentukan jumlah enzim glucocerebrosidase dalam leukosit dan fibroblas mikroskopik.
- Analisis DNA - membolehkan anda mengenal pasti mutasi selular genetik. Diagnosis melalui kaedah ini boleh dilakukan dengan ketepatan sehingga 90% walaupun pada peringkat perkembangan janin dalam kandungan.
- Pemeriksaan sumsum tulang - bertujuan untuk mengenal pasti perubahan patologi dalam ciri struktur tisu penyakit. Penggunaan pendekatan diagnostik memungkinkan untuk mengesahkan penyakit, tetapi tidak membenarkan penentuan lokasi sel yang membawa gen bermutasi.
Simptomologi dan manifestasi penyakit
Seperti yang dinyatakan sebelum ini, peringkat awal tindak balas Gaucher adalah tanpa gejala. Dalam kes ini, kekurangan enzim glucocerebrosidase tidak menjejaskan fungsi organ dalaman dan tidak menjejaskan sistem saraf.
Apabila penyakit itu maju, ia mempunyai sifat akut dan progresif. Pada peringkat ini, pesakit merasakan malaise umum, secara berkala mengalami sakit perut, kerana pertumbuhan sel-sel patologi terutamanya mempengaruhi limpa dan hati. Organ-organ ini bertambah dalam jumlah, dan tanpa diagnosis dan terapi yang betul, mereka sering mengalami pecah tisu.
Beginilah reaksi Gaucher menjelma sendiri. Dalam sosiologi, istilah sedemikian tidak wujud, walaupun watak Will Smith dari filem "Focus" mendakwa sebaliknya.
Manifestasi gejala penyakit pada zaman kanak-kanak sering membawa kepada perkembangan patologi tulang. Tulang bayi berkembang dengan perlahan, terdapat kelewatan dalam pertumbuhan dan pembentukan rangka.
Reaksi Gaucher: psikologi
Salah satu masalah utama yang dihadapi oleh orang yang terdedah kepada penyakit genetik ialah keadaan tidak sihat secara umum. Ini, seterusnya, menyebabkan pelbagai masalah psikologi. Orang yang menghidap penyakit ini dalam bentuk akut berasa letih walaupun selepas berehat malam yang baik.
Pada kanak-kanak, tindak balas Gaucher menyebabkan kekurangan stamina dan tumpuan. Atas sebab ini, mereka sukar untuk berkomunikasi dengan rakan sebaya, bermain dengan rakan, bersukan, fokus pada tugas sekolah, mengambil bahagian dalam kehidupan sosial.
Perubahan penampilan boleh membawa kepada kemerosotan dalam keadaan mental pesakit. Kanak-kanak itu mungkin diusik kerana pertumbuhan yang tidak mencukupi, kenyang, kurang perkembangan jisim otot. Orang yang terdedah kepada manifestasipenyakit dalam bentuk akut, selalunya mengalami percanggahan antara data luaran dan imej diri yang diingini. Perundingan psikologi boleh membantu menghapuskan masalah di atas.
Kemungkinan akibat
Jika tidak dirawat, akibat penyakit ini biasanya:
- pendarahan yang banyak dalam organ pencernaan;
- kerosakan pada tisu hati dan limpa;
- kekejangan laring, sehingga berhenti sepenuhnya bernafas;
- perkembangan kegagalan pernafasan, radang paru-paru yang kerap;
- proses merosakkan dalam tisu tulang, patah tulang;
- jangkitan sumsum tulang.
Rawatan
Tidak lama dahulu, terapi bermaksud hanya penghapusan gejala utama penyakit. Sejak 90-an abad yang lalu, terapi penggantian enzim telah digunakan sebagai kaedah rawatan utama, yang melibatkan pengenalan unsur glukocerebrosidase yang diubah suai ke dalam badan. Enzim buatan menyalin fungsi komponen semula jadi dalam struktur darah dan menebus kekurangannya dalam badan. Suntikan yang mengandungi bahan boleh menghilangkan gejala negatif penyakit, dan dalam beberapa kes menghentikan pembentukan sel patologi secara umum.
Untuk meringankan keadaan umum, orang yang sakit diberi ubat analgesik. Dengan perkembangan penyakit, mereka mengambil jalan keluar untuk mengeluarkan sebahagian daripada hati atau limpa. Dalam sesetengah kes, pemindahan sumsum tulang boleh menyelesaikan masalah.
Kesimpulannya
Reaksi Gaucher - apakah itumacam ni? Seperti yang dapat dilihat, patologi adalah gangguan dengan gejala yang agak samar-samar. Kejayaan rawatan di sini secara langsung dicerminkan dalam pengesanan patologi pada peringkat awal, permulaan awal terapi penggantian. Kelewatan tindak balas kepada masalah membawa kepada perkembangan komplikasi yang serius, dan akibat daripada kekurangan rawatan yang betul selalunya membawa maut.
