Penyakit Gaucher ialah penyakit keturunan di mana metabolisme lipid terganggu dalam badan. Penyakit ini adalah salah satu yang paling biasa di kalangan mereka yang dicirikan oleh pengumpulan lisosom yang dikaitkan dengan ketiadaan atau kekurangan lengkap enzim lisosom.
Penyakit ini pertama kali ditemui pada tahun 1882 oleh saintis Perancis Philippe Gaucher, yang merawat pesakit dengan limpa dan hati yang membesar.
Penerangan tentang penyakit
Penyakit Gaucher sangat jarang berlaku: antara 100,000 orang hanya terdapat seorang pesakit. Pada masa yang sama, sel-sel tertentu, dipanggil makrofaj, terdapat dalam tubuh manusia, yang bertanggungjawab untuk memusnahkan serpihan selular untuk memecahkannya untuk digunakan semula. Proses kitar semula ini boleh berlaku dalam struktur selular yang dipanggil "lisosom". Lisosom mengandungi enzim khas yang boleh memecahkan glucocerebrosidase. Pada orang yang sakit dengan penyakit ini, terdapat penurunan dalam enzim ini yang terkumpul di dalam lisosom. Dengan latar belakang ini,meningkatkan bilangan makrofaj, dan pertumbuhan mereka - untuk maju. Pembentukan sedemikian dipanggil "sel Gaucher".
Pelbagai jenis penyakit Gaucher
Gambar pesakit dibentangkan dalam artikel. Dalam perubatan moden, terdapat tiga jenis utama penyakit ini. Tetapi, malangnya, punca penyakit Gaucher belum dikaji sepenuhnya.
- Jenis pertama adalah yang paling biasa di kalangan yang lain dan berlaku pada kira-kira 50 orang daripada 70,000. Dalam sesetengah pesakit, ia boleh diteruskan dengan senyap, tanpa menyebabkan gejala yang jelas, manakala pada yang lain, gangguan yang sangat serius mungkin berlaku, yang sering mengancam nyawa mereka. Dalam kes ini, proses kerosakan pada otak dan sistem saraf bermula.
- Dalam pewarisan jenis kedua, penyakit Gaucher mempunyai simptom neuronopati yang teruk. Ia amat jarang berlaku, berlaku dalam kira-kira satu kes bagi setiap 100,000 orang. Gejala pelbagai penyakit Gaucher ini diperhatikan sudah pada tahun pertama kehidupan. Dalam kes ini, kanak-kanak mengalami gangguan neurologi yang serius. Menurut statistik, kanak-kanak sebegitu tidak hidup melepasi umur tiga tahun.
- Jenis ketiga dicirikan oleh perkembangan bentuk neuronopati kronik, yang jarang berlaku seperti penyakit jenis 2. Dalam kes ini, gejala neurologi yang ketara diperhatikan, tetapi penyakit itu berjalan dengan lebih tenang. Gejala muncul pada zaman kanak-kanak awal, tetapi orang itu mungkin masih hidup hingga dewasa.
Simptom penyakit Gaucher
Gambar klinikal penyakit ini adalah samar-samar. Kadang-kadangIa berlaku bahawa diagnosis penyakit itu sukar. Ini disebabkan oleh gejala yang terlalu lemah. Walau bagaimanapun, walaupun dalam kes keterukan tertentu, doktor sering mendapati sukar untuk membuat diagnosis yang betul kerana jarang penyakit itu. Ini rumit oleh fakta bahawa gejala penyakit sangat serupa dengan proses penyakit hematologi. Gejala dalam kes ini ialah:
- Pembesaran limpa dan hati, yang biasanya menimbulkan sakit teruk di perut, ketidakselesaan umum, rasa kenyang palsu. Kadangkala hati membesar sedikit, tetapi ini boleh diperhatikan apabila limpa dikeluarkan.
- Anemia.
- Kelemahan dan keletihan umum.
- Warna kulit pucat.
- Thrombocytopenia - penurunan paras platelet. Ini selalunya mengakibatkan hidung berdarah, lebam badan dan masalah hematologi yang lain.
- Kadang-kadang terdapat kes kemusnahan atau kelemahan tisu tulang, yang boleh nyata dalam bentuk patah tulang yang berlaku terhadap latar belakang ketiadaan kecederaan. Terdapat kes apabila, dengan penyakit Gaucher, perkembangan penyakit seperti arthrodesis kaki dan kaki bawah berlaku.
- Displasia kanak-kanak.
Apakah diagnosis penyakit Gaucher?
Kaedah Diagnostik
Antara cara utama untuk mendiagnosis penyakit ini adalah hanya tiga kajian yang menunjukkan kehadiran penyakit hanya dalam kes di mana semua keputusan adalah positif. Kepadakaedah tersebut termasuk:
- Ujian darah. Ini adalah salah satu kaedah yang paling tepat untuk mendiagnosis penyakit ini, yang mana kehadiran atau ketiadaan enzim Gaucher dikesan. Di samping itu, tahap glukocerebrosidase dalam leukosit dan kehadiran fibroblas ditentukan.
- ujian DNA. Mengikut populariti, kaedah ini adalah yang kedua selepas penentuan komposisi enzim darah. Keputusan beliau juga menunjukkan kekurangan enzim di atas, tetapi juga mutasi genetik yang boleh mencetuskan perkembangan penyakit Gaucher. Kaedah ini telah dibangunkan agak baru-baru ini. Ia berdasarkan penyelidikan terkini oleh ahli biologi. Kelebihannya terletak pada fakta bahawa kaedah ini membolehkan anda menentukan penyakit pada peringkat awal, kadang-kadang pada peringkat awal kehamilan. Pembawa penyakit boleh dikenal pasti dengan kebarangkalian sehingga 90%.
- Kaedah ketiga membolehkan anda menganalisis struktur sumsum tulang dan mengenal pasti perubahan dalam selnya, yang merupakan ciri penyakit Gaucher. Sehingga baru-baru ini, diagnosis sedemikian adalah satu-satunya kaedah untuk menentukan kehadiran penyakit sedemikian pada seseorang. Walau bagaimanapun, ia adalah sangat tidak sempurna dalam erti kata bahawa adalah mungkin untuk mendiagnosis penyakit hanya dalam kes di mana orang sudah sakit. Hari ini, ia hampir tidak pernah digunakan dalam perubatan praktikal.
Penyakit akut
Bentuk penyakit ini hanya menyerang bayi dan memulakan proses perkembangannya walaupun dalam kehidupan janin. Tanda-tanda ciri penyakit ini adalah seperti berikut:
- kelewatan perkembangan;
- demam;
- bengkak pada sendi;
- batuk atau sianosis, yang merupakan punca kegagalan pernafasan;
- pertambahan saiz perut;
- mencuci kalsium keluar dari badan;
- kulit pucat;
- nodus limfa yang diperbesarkan;
- ruam pada kulit muka;
- peningkatan paras lipid serta kolesterol;
- trombositopenia;
- leucopenia;
- anemia;
- sukar menelan;
- ton otot meningkat;
- pelbagai lumpuh;
- buta;
- strabismus;
- kejang;
- opistotonus;
- cachexia;
- perubahan distrofi.
Prognosis perjalanan penyakit untuk bayi ini adalah sangat tidak menguntungkan. Sebagai peraturan, kematian pesakit berlaku pada tahun pertama kehidupan.
Perjalanan penyakit kronik
Penyakit Gaucher menjelma sendiri sekitar umur 5 - 8 tahun. Ciri-ciri ialah:
- splenomegaly;
- sakit spontan di bahagian bawah kaki;
- kemungkinan kecacatan pinggul;
- perubahan warna kulit, pigmentasi di leher dan muka, serta tapak tangan;
- anemia;
- leucopenia;
- granulocytopenia;
- trombositopenia;
- paras kolesterol dan lipid adalah normal;
- kandungan p-globulin dalam darah;
- aktiviti tinggi fosfase berasid.
Keadaankanak-kanak yang sakit boleh berada dalam fasa yang memuaskan untuk masa yang lama. Pada satu ketika, keadaan umum mungkin mula merosot, kelewatan perkembangan menjadi paling ketara, dan semua gejala ciri penyakit Gaucher mula berkembang. Di samping itu, terdapat penurunan ketara dalam imuniti.
Dalam penyakit ini terdapat satu nuansa yang sangat penting, iaitu perkembangan penyakit bergantung pada usia pesakit. Semakin muda pesakit, semakin sukar penyakit itu dirawat, dan semakin tinggi kemungkinan kematian.
Rawatan penyakit Gaucher hendaklah menyeluruh. Ia juga mesti dijalankan oleh pakar yang berkelayakan.
Rawatan patologi ini
Disebabkan penyakit ini sangat jarang berlaku, rawatannya biasanya tidak berkesan, terutamanya bertujuan untuk menyekat gejala dan melegakan kesakitan.
Mari kita pertimbangkan ubat untuk rawatan penyakit Gaucher.
Untuk terapi, glukokortikosteroid dan sitostatik paling kerap digunakan. Perangsang digunakan secara meluas dalam perubatan moden:
- hematopoiesis;
- Plasma dan pemindahan darah;
- pengenalan natrium nukleinat, asid lemak tepu, dan beberapa vitamin. Kanak-kanak yang menderita penyakit Gaucher, sebagai peraturan, berada di bawah pendaftaran dispensari dengan pakar seperti pakar hematologi dan pakar pediatrik. Sebarang vaksinasi pencegahan yang digunakan untuk kanak-kanak yang sihat adalah kontraindikasi untuk mereka.
Ciri rawatan pada orang dewasa
Orang yang menghidap penyakit ini pada masa dewasa, dalamsebagai rawatan, penyingkiran limpa, operasi ortopedik untuk menghapuskan patah tulang yang merupakan akibat daripada perkembangan penyakit, terapi enzim boleh digunakan. Intipati peristiwa terakhir ialah setiap dua minggu pesakit diberi suntikan ubat tertentu.
Terapi gantian untuk penyakit ini
Terdapat juga beberapa ubat yang berjaya membantu melawan gangguan lisosom dalam badan. Ini adalah terapi penggantian, intipatinya adalah untuk menggantikan kekurangan enzim dalam badan, atau untuk menambah bahagian enzim yang hilang secara buatan. Ubat-ubatan tersebut adalah berdasarkan pencapaian terkini kejuruteraan genetik dan membantu menggantikan enzim semula jadi, sama ada sebahagian atau sepenuhnya. Hasil positif rawatan dadah dicapai pada peringkat awal penyakit.
