Terdapat sejumlah besar penyakit berbeza yang berlaku pada kanak-kanak, tanpa mengira keadaan atau pengaruh persekitaran. Ini adalah kategori penyakit keturunan. Sekarang kita akan bercakap tentang masalah seperti distrofi otot Duchenne: apakah jenis penyakit ini, apakah simptomnya dan sama ada ia boleh ditangani.
Terminologi
Pada mulanya, anda perlu tahu apa itu penyakit keturunan. Jadi, ini adalah penyakit yang timbul akibat kecacatan pada radas sel keturunan. Iaitu, ini adalah kegagalan tertentu yang berlaku pada peringkat genetik.
Duchenne muscular dystrophy adalah penyakit keturunan. Ia menunjukkan dirinya dengan sangat cepat, gejala utama dalam kes ini adalah kelemahan yang progresif dengan cepat pada otot. Perlu diingatkan bahawa, seperti semua penyakit otot lain, penyakit Duchenne juga membawa kepada atrofi otot, dismotiliti dan, tentu saja, ketidakupayaan. Pada masa remaja, kanak-kanak dengan diagnosis ini tidak lagi dapat bergerak secara bebas dan tidak boleh melakukan tanpa bantuan luar.
Apa yang sedang berlakupada peringkat gen
Seperti yang telah dinyatakan, distrofi otot Duchenne ialah penyakit genetik. Jadi, mutasi berlaku dalam gen yang bertanggungjawab untuk penghasilan protein dystrophin khas. Dialah yang diperlukan untuk berfungsi normal serat otot. Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa mutasi genetik ini sama ada boleh diwarisi atau berlaku secara spontan.
Adalah juga penting untuk ambil perhatian bahawa gen itu disetempat pada kromosom X. Tetapi wanita tidak boleh sakit dengan penyakit ini, hanya sebagai penghantar mutasi dari generasi ke generasi. Iaitu, jika seorang ibu mewariskan mutasi kepada anaknya, dia akan jatuh sakit dengan peluang 50%. Jika dia seorang gadis, dia hanya akan menjadi pembawa gen, dia tidak akan mempunyai manifestasi klinikal penyakit itu.
Gejala: kumpulan
Pada asasnya, penyakit ini secara aktif menunjukkan dirinya pada usia 5-6 tahun. Walau bagaimanapun, gejala pertama mungkin berlaku pada bayi yang belum mencapai usia tiga tahun. Pada masa yang sama, perlu diperhatikan bahawa semua gangguan patologi pusat perubatan dibahagikan secara bersyarat kepada beberapa kumpulan besar:
- Kerosakan otot.
- Kerosakan otot jantung.
- Deformasi rangka kanak-kanak.
- Pelbagai gangguan endokrin.
- Gangguan aktiviti mental biasa.
Manifestasi penyakit yang paling biasa
Pastikan anda juga bercakap tentang bagaimana sindrom Duchenne menjelma dengan sendirinya. Gejala adalah seperti berikut:
- Kelemahan. Yang secara beransur-ansur berkembang, berkembang.
- Progresifkelemahan otot adalah dari anggota atas, kemudian kaki terjejas, dan hanya selepas itu - semua bahagian lain badan dan organ.
- Kanak-kanak hilang keupayaan untuk bergerak sendiri. Menjelang usia kira-kira 12 tahun, kanak-kanak ini bergantung sepenuhnya pada kerusi roda.
- Gangguan sistem pernafasan turut diperhatikan.
- Dan, sudah tentu, terdapat pelanggaran dalam kerja sistem kardiologi. Kemudian, perubahan tidak dapat dipulihkan berlaku pada miokardium.
Mengenai kerosakan otot rangka
Ia adalah kerosakan tisu otot yang merupakan gejala yang paling biasa apabila ia datang kepada masalah seperti sindrom Duchenne. Perlu diingatkan bahawa kanak-kanak dilahirkan tanpa sebarang penyelewengan khas dalam perkembangan. Pada usia muda, kanak-kanak kurang aktif dan mudah bergerak berbanding rakan sebaya. Tetapi selalunya ini dikaitkan dengan perangai dan watak kanak-kanak itu. Oleh itu, penyelewengan sangat jarang diperhatikan. Tanda-tanda yang lebih ketara sudah muncul semasa bayi berjalan. Kanak-kanak sedemikian boleh bergerak di atas jari kaki mereka tanpa berdiri di atas kaki penuh. Mereka juga kerap jatuh.
Apabila budak itu sudah boleh bercakap, dia sentiasa mengadu lemah, sakit pada anggota badan, keletihan. Serbuk seperti itu tidak suka berlari, melompat. Mereka tidak menyukai sebarang aktiviti fizikal, dan mereka cuba mengelakkannya. "Katakan" bahawa bayi itu mengalami distrofi otot Duchenne, mungkin juga gaya berjalan. Dia menjadi seperti itik. Kanak-kanak lelaki kelihatan beralih dari kaki ke kaki.
Gejala Govers juga merupakan penunjuk khas. Iaitu, kanak-kanak ituuntuk bangun dari lantai, menggunakan tangannya secara aktif, seolah-olah memanjat dirinya sendiri.
Perlu juga diperhatikan bahawa dengan masalah seperti sindrom Duchenne, otot kanak-kanak secara beransur-ansur atrofi. Tetapi ia sering berlaku bahawa dalam serbuk secara luaran, otot kelihatan sangat maju. Budak lelaki itu, walaupun pada vskidka pertama, ternyata bersemangat, seolah-olah. Tetapi ini hanyalah ilusi optik. Masalahnya ialah dalam proses penyakit, serat otot secara beransur-ansur hancur, dan tisu adiposa mengambil tempatnya. Oleh itu penampilan yang begitu mengagumkan.
Sedikit tentang ubah bentuk rangka
Jika kanak-kanak mengalami distrofi otot Duchenne progresif, maka bentuk rangka akan berubah secara beransur-ansur pada budak lelaki itu. Pertama, patologi akan menjejaskan kawasan lumbar, kemudian scoliosis akan berlaku, iaitu, kelengkungan tulang belakang toraks akan berlaku. Kemudian, bongkok akan muncul dan, sudah tentu, bentuk biasa kaki akan berubah. Kesemua simptom ini akan lebih disertai dengan kemerosotan dalam aktiviti motor bayi.
Mengenai otot jantung
Simptom wajib penyakit ini juga adalah kerosakan pada otot jantung. Terdapat pelanggaran irama jantung, terdapat penurunan biasa dalam tekanan darah. Dalam kes ini, saiz jantung meningkat. Tetapi fungsinya, sebaliknya, dikurangkan. Dan akibatnya, kegagalan jantung secara beransur-ansur berkembang. Jika masalah ini masih digabungkan dengan kegagalan pernafasan, maka terdapat kebarangkalian kematian yang tinggi.
Kecacatan mental
Perlu diingat bahawa distrofi otot Duchenne-Becker tidak selalu ditunjukkan oleh gejala seperti terencat akal. Ini mungkin disebabkan oleh kekurangan bahan seperti apodystrophin, yang diperlukan untuk fungsi otak. Kecacatan intelek boleh menjadi sangat berbeza - daripada terencat akal ringan kepada kebodohan. Keterukan gangguan kognitif ini juga difasilitasi oleh ketidakupayaan untuk menghadiri tadika, sekolah, kelab dan tempat lain di mana kanak-kanak berkumpul. Hasilnya ialah ketidaksesuaian sosial.
Gangguan sistem endokrin
Pelbagai gangguan endokrin berlaku tidak lebih daripada 30-50% daripada semua pesakit. Selalunya ia adalah berat badan berlebihan, obesiti. Pada masa yang sama, kanak-kanak juga mempunyai ketinggian yang lebih rendah daripada rakan sebaya mereka.
Hasil
Apakah ciri klinikal dan epidemiologi distrofi otot Duchenne? Oleh itu, kejadian penyakit ini ialah 3.3 pesakit bagi setiap 100,000 orang yang sihat. Perlu diingatkan bahawa atrofi otot secara beransur-ansur berkembang, dan pada usia 15 tahun budak itu tidak lagi dapat melakukannya tanpa bantuan orang lain, menjadi tidak bergerak sepenuhnya. Di samping itu, terdapat juga lampiran yang kerap terhadap pelbagai jangkitan bakteria (paling kerap ia adalah sistem genitouriner dan pernafasan), dengan penjagaan kanak-kanak yang tidak betul, luka katil berlaku. Jika masalah dengan sistem pernafasan digabungkan dengan kegagalan jantung, ia membawa maut. Secara umumnya, pesakit inihampir tidak pernah hidup selepas 30 tahun.
Diagnosis penyakit
Apakah prosedur yang boleh membantu mendiagnosis distrofi otot Duchenne?
- Ujian genetik, iaitu analisis DNA.
- Elektromiografi apabila perubahan otot utama disahkan.
- Biopsi otot, apabila kehadiran protein distrofin dalam otot ditentukan.
- Ujian darah untuk menentukan tahap creatine kinase. Perlu diingatkan bahawa enzim inilah yang menunjukkan kematian gentian otot.
Rawatan
Adalah mustahil untuk pulih sepenuhnya daripada penyakit ini. Anda hanya boleh mengurangkan manifestasi gejala, yang akan menjadikan kehidupan pesakit sedikit lebih mudah dan lebih mudah. Jadi, selepas pesakit didiagnosis dengan diagnosis sedemikian, selalunya dia ditetapkan terapi glukokortikosteroid, yang direka untuk melambatkan perkembangan penyakit. Prosedur lain yang juga boleh digunakan untuk masalah ini:
- Pengudaraan tambahan.
- Terapi perubatan, yang bertujuan untuk menormalkan kerja otot jantung.
- Menggunakan pelbagai peranti yang meningkatkan mobiliti pesakit.
Adalah juga penting untuk ambil perhatian bahawa teknik terkini sedang dibangunkan hari ini, yang berdasarkan terapi gen, serta pemindahan sel stem.
Penyakit otot lain
Terdapat juga penyakit kongenital otot yang lain pada kanak-kanak. Penyakit ini termasuk, sebagai tambahan kepadaDuchenne:
- Distrofi Becker. Penyakit ini hampir sama dengan Duchenne.
- Dreyfus muscular dystrophy. Ia adalah penyakit progresif perlahan-lahan di mana kecerdasan dipelihara.
- Distrofi otot progresif Erb-Roth. Dimanifestasikan pada masa remaja, perkembangan pesat, kecacatan berlaku lebih awal.
- Bentuk muka Shoulo-scapulo Landouzy-Dejerine, apabila kelemahan otot disetempat di muka, bahu.
Perlu diingatkan bahawa tiada penyakit ini menyebabkan kelemahan otot pada bayi baru lahir. Semua gejala berlaku terutamanya pada masa remaja. Jangka hayat pesakit paling kerap tidak melebihi 30 tahun.
