Penyakit keturunan ialah penyakit yang disebarkan melalui sel kuman dari generasi ke generasi. Secara keseluruhan, terdapat lebih daripada enam ribu penyakit jenis ini. Kira-kira seribu daripada mereka hari ini boleh dikenal pasti sebelum kelahiran seorang kanak-kanak. Juga, penyakit ini boleh menampakkan diri pada akhir dekad kedua kehidupan, dan juga selepas 40 tahun. Mutasi dalam gen atau kromosom adalah punca utama penyakit keturunan.
Klasifikasi penyakit keturunan
Penyakit keturunan terbahagi kepada dua kumpulan:
- Tunggal kausal atau monofaktorial. Ini adalah penyakit yang dikaitkan dengan mutasi pada kromosom atau gen.
- Berbilang sebab atau berbilang faktor. Ini adalah penyakit yang muncul akibat perubahan dalam pelbagai gen dan disebabkan oleh pengaruh pelbagai faktor persekitaran.
Untuk kemunculan penyakit yang serupa pada salah seorang ahli keluarga, orang ini mesti mempunyai gabungan gen yang serupa atau sama yang telah dimiliki oleh saudara terdekatnya. Itulah sebabnya penyakit keturunan dikaitkan dengan kehadiran gen biasa dalam saudara mara yang berbeza-beza tahap kekerabatan.
Tahap perkaitan dan bahagian gen berkaitan yang biasa
Memandangkan setiap saudara darjah pertama pesakit mempunyai 50% daripada gennya, oleh itu, orang-orang ini boleh mempunyai gabungan gen yang sama yang terdedah kepada kemunculan penyakit ini. Saudara-mara darjah ketiga dan kedua pertalian berkemungkinan kurang mempunyai set gen yang sama dengan pesakit.
Penyakit keturunan - jenis
Penyakit keturunan boleh mempunyai lebih daripada satu jenis. Bezakan:
- Penyakit kromosom. Selalunya, apabila sel membahagi, ia berlaku bahawa pasangan kromosom individu kekal bersama. Akibatnya, bilangan kromosom dalam sel baru adalah lebih besar daripada yang lain. Fakta ini membawa kepada gangguan metabolik. Penyakit ini berlaku dalam 1 daripada 180 bayi baru lahir. Kanak-kanak ini mempunyai banyak kecacatan kongenital, terencat akal dan banyak lagi.
- Gangguan autosom membawa kepada pelbagai penyakit dan serius.
- Mutasi gen. Penyakit monogenik melibatkan mutasi dalam satu gen. Penyakit ini diwarisi mengikut undang-undang Mendel.
- Penyakit metabolik keturunan. Hampir semua patologi gen dikaitkan dengan penyakit metabolik keturunan. Apabila mutasi berlaku dalam proses struktur operon, protein dengan struktur tidak teratur disintesis. Akibatnya, produk metabolik patologi terkumpul, yang sangat berbahaya kepada otak.
Ada penyakit keturunan yang lain. Sebelum memulakan merekarawatan, adalah perlu untuk menjalani diagnosis lengkap. Doktor mengesyorkan agar berhati-hati dengan semua ibu mengandung yang dalam keluarganya terdapat pesakit dengan diagnosis ini. Ini kerana wanita hamil sebegini sepatutnya berada di bawah pengawasan khas. Hanya dalam kes ini, tahap manifestasi penyakit ini pada bayi dapat diminimumkan. Perkara utama yang perlu diingat ialah mana-mana penyakit keturunan, dengan campur tangan perubatan pada tempoh masa tertentu yang betul, boleh diteruskan dengan lebih mudah.
