Perubatan moden kini telah mencapai tahap tertinggi. Kejayaan tertentu juga telah direkodkan dalam memerangi penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, betapa pentingnya rawatan penyakit ini, keutamaan adalah pencegahan. Proses ini dijalankan dalam dua arah: mencegah kemunculan penyakit baru dan mencegah kelahiran anak dalam keluarga yang terdapat masalah keturunan. Ramai orang mengenal pasti mereka dengan penyakit kongenital. Walau bagaimanapun, terdapat perbezaan asas di antara mereka. Penyakit kongenital disebabkan oleh beberapa faktor. Sebagai tambahan kepada masalah keturunan, keadaan luaran, seperti pendedahan kepada ubat-ubatan, radiasi, dan lain-lain, boleh berfungsi sebagai pengaktif penyakit. Walau apa pun, pencegahan penyakit keturunan mesti dilakukan tanpa gagal untuk mengelakkan akibat yang serius dalam masa depan.
Maksud genetik
Perlu diperhatikan bahawa sebelum melakukan pencegahan, adalah perlu untuk mengetahui sama ada terdapat masalah dalam keluarga tertentu. Dalam hal ini, faktor genetik sangat penting. Sebagai contoh, beberapa ahli sel masyarakat didapati menghidap penyakit keturunan. Kemudian ahli keluarga yang lain mesti menjalani peperiksaan khas. Ia akan membantu mengenal pasti orang yang mempunyai kecenderungan untuk penyakit ini. Pencegahan dan rawatan penyakit keturunan yang tepat pada masanya akan menyelamatkan anda daripada banyak masalah pada masa hadapan.
Pada masa ini, saintis sedang menjalankan kajian tentang gen yang terdedah kepada penyakit kronik. Jika semuanya berjalan lancar, kumpulan pesakit tertentu boleh dibentuk dan mula melaksanakan langkah pencegahan.
Pasport Genetik
Seperti yang telah dinyatakan, perubatan moden berkembang setiap hari. Ini juga terpakai untuk pencegahan penyakit keturunan. Pakar kini serius memikirkan tentang memperkenalkan pasport genetik. Ia mewakili maklumat yang mencerminkan keadaan sekumpulan gen dan lokus penanda dalam individu tertentu. Perlu diingat bahawa projek ini telah pun diluluskan terlebih dahulu dan negara seperti Amerika Syarikat dan Finland memperuntukkan pelaburan untuk membangunkan idea itu.
Pengenalan pasport genetik nampaknya merupakan langkah serius dalam pembangunan diagnostik dan pencegahan penyakit keturunan. Lagipun, dengan bantuannya adalah mudah untuk mengenal pasti kecenderungan kepada patologi dan mula melawannya.
Pengesanan Kecenderungan Penyakit
Sebagai permulaan, adalah wajar dikatakan bahawa setiap keluarga harus memantau kesihatan mereka dan menyedari penyakit keturunan mereka. Sekiranyamengarang dan menganalisis silsilah dengan betul, adalah mungkin untuk mengesan kecenderungan keluarga terhadap patologi tertentu. Kemudian, menggunakan pelbagai kaedah, pakar mengenal pasti kehadiran kecenderungan individu anggota sel masyarakat terhadap penyakit ini.
Pada zaman kita, gen kecenderungan untuk alergi, infarksi miokardium, diabetes mellitus, asma, onkologi, penyakit ginekologi, dll. Kadang-kadang seorang doktor menilai tahap imuniti pesakit dan menentukan kehadiran gen yang diubah. Perlu diingatkan bahawa penyakit keturunan dan kongenital dan pencegahannya adalah perkara yang agak rumit. Oleh itu, anda perlu terlebih dahulu menjalankan penyelidikan yang paling lengkap untuk mendapatkan idea tentang masalah tersebut. Pemeriksaan perubatan hendaklah dijalankan hanya dengan persetujuan individu, manakala pakar bertanggungjawab untuk mengekalkan kerahsiaan maklumat.
Selepas menerima keputusan, pakar, juga dengan persetujuan, boleh menghantarnya kepada doktor anda. Dan kemudian doktor akan mula bekerja pada pencegahan penyakit keturunan.
Jenis patologi keturunan
Seperti mana-mana penyakit lain, yang ini mempunyai klasifikasi tersendiri. Masalah keturunan terbahagi kepada tiga jenis utama:
- Penyakit genetik. Penyakit ini berlaku akibat kerosakan DNA pada peringkat gen.
- Penyakit kromosom. Patologi ini muncul kerana bilangan kromosom yang salah. Penyakit keturunan yang paling biasa bagi spesies ini ialah sindrom Down.
- Penyakit dengan keturunankecenderungan. Ini termasuk diabetes, hipertensi, skizofrenia, dsb.
Mengenai kaedah mencegah penyakit keturunan, terdapat beberapa kaedah yang paling berkesan, yang akan dibincangkan di bawah.
Pengenalpastian penyakit sebelum bayi dilahirkan
Pada masa ini, kajian sedemikian sangat berkesan. Ini disebabkan oleh pengenalan kaedah terkini diagnosis pranatal. Terima kasih kepada kaedah ini, ia menjadi mungkin untuk mengesyorkan untuk tidak mempunyai anak dalam keluarga, dan juga untuk menamatkan kehamilan. Tidak mustahil untuk dilakukan tanpa langkah yang melampau, kerana apabila patologi keturunan dikesan, perlu mengambil langkah-langkah. Jika tidak, situasi yang tidak boleh diselesaikan mungkin timbul yang akan membawa kepada akibat yang serius.
Dengan bantuan diagnosis pranatal, adalah mungkin untuk meramalkan hasil kehamilan dengan patologi tertentu. Apabila menjalankan pelbagai kajian, adalah mungkin dengan tahap kebarangkalian yang besar untuk mengesan masalah dalam perkembangan janin, serta kira-kira setengah ribu penyakit keturunan.
Sebab untuk memulakan diagnosis boleh:
- mengenal pasti penyakit tertentu dalam keluarga;
- penyakit tertentu kedua-dua ibu bapa atau ibu sahaja;
- umur wanita (35 tahun ke atas).
Kaedah Diagnosis Pranatal
Langkah-langkah pencegahan penyakit keturunan termasuk kaedah pengesanan pranatal penyakit. Antaranya ialah:
- Amniosentesis. Intipatinya terletak pada pengekstrakan cecair amniotik. Proses inidijalankan pada 20 minggu kehamilan dengan cara tusukan pada dinding perut.
- Biopsi Chorion. Kaedah ini terdiri daripada mendapatkan tisu chorion. Ia harus digunakan lebih awal, iaitu pada 8-9 minggu kehamilan. Hasilnya dicapai dengan tusukan pada dinding perut atau melalui akses ke serviks.
- Placentocentesis. Dalam kes ini, anda perlu mendapatkan vili plasenta. Kaedah ini digunakan pada bila-bila masa semasa kehamilan. Seperti dalam kes sebelum ini, vili boleh didapati dengan menusuk dinding perut.
- Cordocentesis. Pakar mengenal pasti kaedah ini sebagai yang paling berkesan. Intipatinya adalah untuk mendapatkan darah dengan menusuk tali pusat. Sapukan kaedah pada 24-25 minggu kehamilan.
Kajian Kehamilan
Diagnosis, pencegahan dan rawatan penyakit keturunan pada kanak-kanak dalam kandungan dengan kecacatan dijalankan menggunakan saringan wanita hamil. Proses ini dijalankan dalam dua peringkat: pengesanan tahap protein darah dan ultrasound janin.
Prosedur pertama dilakukan oleh pakar obstetrik atau ginekologi yang berkelayakan dan mempunyai peralatan yang diperlukan. Tahap protein diperiksa dua kali: pada 16 dan 23 minggu kehamilan.
Peringkat kedua hanya relevan jika terdapat sebarang syak wasangka bahawa anak dalam kandungan menghadapi masalah. Pemeriksaan ultrabunyi paling baik dilakukan di institusi khas. Selepas itu, perundingan genetik dilakukan, berdasarkan kaedah yang dipilih.diagnosis pranatal. Selepas semua ujian yang diperlukan lulus, nasib kehamilan selanjutnya akan ditentukan oleh pakar.
Pemeriksaan bayi yang baru lahir
Apakah pencegahan penyakit keturunan? Soalan ini ditanya oleh ramai orang kerana mereka fikir ia tidak boleh dihalang, tetapi mereka salah. Dengan diagnosis dan rawatan yang tepat pada masanya, penyakit keturunan tidak akan memberikan komplikasi yang boleh membawa kepada kematian.
Saringan ialah kaedah yang agak popular dan berkesan untuk mengesan sesuatu penyakit. Sebilangan besar program sedemikian telah dibangunkan. Mereka membantu membuat tinjauan tentang gambaran praklinikal penyakit tertentu. Mereka berlaku jika penyakit itu teruk. Kemudian, sekiranya diagnosis awal dan tepat pada masanya, penyakit itu boleh disembuhkan.
Di Rusia kini terdapat amalan sedemikian. Beberapa klinik telah memperkenalkan program untuk diagnosis dan rawatan hipotiroidisme dan fenilketonuria. Sebagai ujian, darah diambil dari kanak-kanak pada hari ke-5-6 kehidupan. Mereka yang mempunyai pelanggaran yang dikenal pasti tergolong dalam kumpulan risiko tertentu. Kanak-kanak ini diberi rawatan yang mengurangkan kemungkinan komplikasi dengan ketara.
Kaunseling genetik
Kaunseling genetik ialah penjagaan perubatan khusus yang bertujuan untuk mencegah kelahiran kanak-kanak yang sakit. Penyakit keturunan manusia dan pencegahannya menduduki tempat yang istimewa di antara penyakit lain. Lagipun, kita bercakap tentang kanak-kanak.yang belum lahir lagi.
Kaunseling hanya boleh dijalankan oleh pakar yang berkelayakan tinggi dalam bidang genetik. Kaedah ini sangat sesuai untuk mencegah kelahiran anak yang mempunyai penyakit keturunan yang sukar dirawat. Tujuan kaunseling adalah untuk menentukan risiko anak yang dilahirkan dengan penyakit keturunan. Selain itu, doktor harus menerangkan kepada ibu bapa maksud prosedur ini dan membantu mereka membuat keputusan.
Alasan untuk kaunseling
Pencegahan penyakit keturunan dibangunkan pada tahap yang tinggi berkat kaedah dan teknik baharu. Kaunseling genetik dijalankan dalam kes berikut:
- kanak dilahirkan dengan patologi perkembangan kongenital;
- kecurigaan atau penubuhan penyakit keturunan dalam keluarga;
- perkahwinan antara saudara;
- jika terdapat kes pengguguran atau kelahiran mati;
- umur mengandung (35 tahun ke atas);
- kehamilan adalah sukar dan mempunyai komplikasi.
Doktor memikul tanggungjawab yang besar apabila dia memberi nasihat yang bergantung kepada pencegahan kelahiran kanak-kanak cacat, ditakdirkan untuk menderita fizikal dan mental. Oleh itu, adalah perlu untuk berdasarkan bukan pada tera, tetapi pada pengiraan tepat tentang kebarangkalian mempunyai anak yang sakit.
Kesimpulan
Ada kalanya ibu bapa sendiri takut untuk melahirkan bayi yang sakit dan enggan berbuat demikian. Ketakutan ini tidak selalu dibenarkan, dan jika doktor tidakyakinkan mereka, maka keluarga yang sihat sepenuhnya mungkin tidak berlaku.
Pencegahan penyakit keturunan bermula di pejabat doktor. Selepas menjalankan penyelidikan yang diperlukan, pakar mesti menerangkan semua nuansa kepada ibu bapa sebelum mereka membuat keputusan muktamad. Walau apa pun, mereka mempunyai kata terakhir. Doktor pula mesti melakukan segala yang mungkin untuk membantu kanak-kanak itu dilahirkan dengan sihat dan membina keluarga yang sihat.
