Penyakit Tay-Sachs ialah penyakit yang diwarisi, dicirikan oleh perkembangan yang sangat pesat, kerosakan pada sistem saraf pusat dan otak kanak-kanak.
Penyakit ini pertama kali diterangkan oleh pakar oftalmologi Inggeris Warren Tey dan pakar neurologi Amerika Bernard Sachs pada abad ke-19. Para saintis yang cemerlang ini telah memberikan sumbangan yang tidak ternilai kepada kajian penyakit ini. Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit yang agak jarang berlaku. Kumpulan etnik tertentu terdedah kepadanya. Selalunya penyakit ini memberi kesan kepada penduduk Perancis Quebec dan Louisiana di Kanada, serta orang Yahudi yang tinggal di Eropah Timur. Secara umum, kejadian penyakit di dunia ialah 1:250,000.
Punca penyakit
Penyakit Tay-Sachs berlaku pada seseorang yang mewarisi gen mutan daripada kedua ibu bapa. Dalam kes apabila hanya salah seorang daripada ibu bapa adalah pembawa gen, kanak-kanak itu mungkin tidak jatuh sakit. Tetapi, seterusnya, ia menjadi pembawa penyakit dalam 50% kes.
Apabila seseorang mempunyai gen yang diubah, tubuhnya menghentikan pengeluaran enzim tertentu - hexosaminidase A, yang bertanggungjawab untuk pecahan lipid semula jadi yang kompleks dalam sel (gangliosides). Bawa keluar inibahan dari badan tidak mungkin. Pengumpulan mereka membawa kepada penyekatan otak dan kerosakan kepada sel-sel saraf. Inilah yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs. Foto orang sakit boleh dilihat dalam artikel ini.
Diagnosis
Seperti penyakit keturunan lain pada bayi baru lahir, penyakit ini boleh didiagnosis pada peringkat awal. Jika ibu bapa mengesyaki bayi mereka menghidap sindrom Tay-Sachs, maka anda perlu segera menghubungi pakar mata. Lagipun, tanda pertama penyakit yang dahsyat ini adalah bintik merah ceri, yang diperhatikan apabila memeriksa fundus kanak-kanak. Bintik itu berlaku disebabkan pengumpulan gangliosida dalam sel retina.
Kemudian, ujian seperti ujian saringan (ujian darah ekstensif) dan analisis mikroskopik neuron dijalankan. Ujian saringan menunjukkan jika protein hexosaminidase jenis A dihasilkan. Analisis neuron mendedahkan jika ia mempunyai gangliosida.
Jika ibu bapa mengetahui terlebih dahulu bahawa mereka adalah pembawa gen berbahaya, maka ia juga perlu menjalani ujian saringan, yang dijalankan pada 12 minggu kehamilan. Semasa kajian, darah diambil dari plasenta. Hasil daripada ujian, ia akan menjadi jelas sama ada kanak-kanak itu telah mewarisi gen mutan daripada ibu bapanya. Ujian ini juga dijalankan pada remaja dan orang dewasa yang mempunyai simptom penyakit yang sama dan keturunan yang lemah.
Perkembangan penyakit
Seorang bayi yang baru lahir dengan sindrom Tay-Sachs kelihatan seperti semua kanak-kanak dan nampaknya agak sihat. Ia adalah perkara biasa apabila penyakit yang jarang berlaku seperti itutidak muncul serta-merta, tetapi dalam kes penyakit berkenaan hanya dengan enam bulan. Sehingga 6 bulan, kanak-kanak itu berkelakuan sama seperti rakan sebayanya. Iaitu, dia memegang kepalanya dengan baik, memegang objek di tangannya, mengeluarkan beberapa bunyi, mungkin mula merangkak.
Memandangkan gangliosida dalam sel tidak dipecahkan, cukup daripadanya terkumpul untuk bayi kehilangan kemahiran yang diperoleh. Kanak-kanak itu tidak bertindak balas terhadap orang di sekelilingnya, pandangannya diarahkan ke satu titik, sikap tidak peduli muncul. Selepas tempoh tertentu, kebutaan berkembang. Nanti muka anak jadi macam wayang. Biasanya, kanak-kanak dengan penyakit jarang yang dikaitkan dengan terencat akal tidak hidup lama. Dalam kes penyakit Tay-Sachs, bayi menjadi kurang upaya dan jarang bertahan hingga 5 tahun.
Simptom bayi:
- Pada usia 3-6 bulan, bayi mula terputus hubungan dengan dunia luar. Ini dimanifestasikan dalam fakta bahawa dia tidak mengenali orang yang rapat, hanya mampu bertindak balas kepada bunyi yang kuat, tidak dapat memfokuskan penglihatannya pada objek, matanya berkedut, dan kemudiannya penglihatannya merosot.
- Pada 10 bulan, aktiviti bayi berkurangan. Ia menjadi sukar baginya untuk bergerak (duduk, merangkak, berpusing). Penglihatan dan pendengaran menjadi tumpul, sikap tidak peduli berkembang. Saiz kepala mungkin bertambah (makrocephaly).
- Selepas 12 bulan, penyakit ini semakin meningkat. Kecacatan mental kanak-kanak menjadi ketara, dia dengan cepat mula kehilangan pendengaran, penglihatan, aktiviti otot bertambah teruk, kesukaran bernafas timbul, sawan muncul.
- Pada 18bulan, kanak-kanak itu kehilangan pendengaran dan penglihatan sepenuhnya, sawan, pergerakan spastik, lumpuh umum muncul. Murid tidak bertindak balas terhadap cahaya dan diluaskan. Selanjutnya, ketegaran decerebrate berkembang akibat kerosakan otak.
- Selepas 24 bulan, bayi mengalami bronkopneumonia dan selalunya meninggal dunia sebelum umur 5 tahun. Jika kanak-kanak itu dapat hidup lebih lama, dia mengalami gangguan dalam koordinasi dalam kontraksi kumpulan otot yang berbeza (ataxia) dan kelembapan dalam kemahiran motor, yang berlangsung antara 2 dan 8 tahun.
Penyakit Tay-Sachs mempunyai bentuk lain juga.
Juvenile hexosaminidase A deficiency
Bentuk penyakit ini mula muncul pada kanak-kanak berumur antara 2 dan 5 tahun. Penyakit ini berkembang jauh lebih perlahan daripada pada bayi. Oleh itu, gejala penyakit keturunan ini tidak serta-merta kelihatan. Terdapat perubahan mood, kekok dalam pergerakan. Semua ini tidak menarik perhatian orang dewasa terutamanya.
Perkara berikut berlaku:
- kelemahan otot muncul;
- kejang kecil;
- pertuturan yang tidak jelas dan proses pemikiran yang terjejas.
Penyakit pada usia ini juga membawa kepada ketidakupayaan. Kanak-kanak itu hidup hingga berumur 15-16 tahun.
Kebodohan amorotik muda
Penyakit ini mula berkembang pada usia 6-14 tahun. Ia mempunyai kursus yang lemah, tetapi akibatnya, orang yang sakit memperoleh kebutaan, demensia, kelemahan otot, mungkin lumpuh anggota badan. Walaupun telah hidup dengan penyakit inibeberapa tahun, kanak-kanak mati dalam keadaan gila.
Bentuk kronik kekurangan hexosaminidase
Biasanya muncul pada orang yang telah hidup selama 30 tahun. Penyakit dalam bentuk ini mempunyai kursus yang perlahan dan, sebagai peraturan, meneruskan dengan mudah. Terdapat perubahan mood, pertuturan yang tidak jelas, kekok, penurunan kecerdasan, keabnormalan mental, kelemahan otot, sawan. Sindrom Tay-Sachs kronik ditemui agak baru-baru ini, jadi tidak mungkin untuk membuat ramalan untuk masa depan. Tetapi jelas bahawa penyakit itu pasti akan menyebabkan hilang upaya.
Rawatan penyakit Tay-Sachs
Penyakit ini, seperti semua tahap kebodohan, belum ada ubatnya. Pesakit diberi penjagaan sokongan dan penjagaan yang teliti. Biasanya, ubat yang ditetapkan untuk sawan tidak berkesan. Memandangkan bayi tidak mempunyai refleks menelan dan selalunya perlu menyusukan mereka melalui tiub. Imuniti kanak-kanak yang sakit sangat lemah, jadi perlu untuk merawat penyakit bersamaan. Biasanya kanak-kanak mati akibat sejenis jangkitan virus.
Pencegahan penyakit ini ialah pemeriksaan pasangan, bertujuan untuk mengenal pasti mutasi dalam gen yang mencirikan penyakit Tay-Sachs. Jika ya, maka anda harus dinasihatkan untuk tidak mencuba untuk mempunyai anak.
Jika anak anda sakit
Dalam penjagaan di rumah, anda perlu belajar cara melakukan saliran postural dan sedutan nasogastrik. Anda perlu menyusukan anak melalui tiub, juga pastikan tiada kudis katil pada kulit.
JikaJika anda mempunyai anak lain yang sihat, maka anda perlu menguji mereka untuk kehadiran gen mutan.
