Pada masa ini, mutasi genetik menarik untuk dikaji, kerana perubatan memerlukan kaedah dan pendekatan baharu untuk menangani penyakit keturunan dan genetik. Salah satu penyakit yang paling jarang berlaku ialah sindrom Pfeiffer, bilangan pesakit yang diperhatikan dalam satu kes setiap 1 juta orang. Penyakit ini pertama kali ditemui pada tahun 1964 oleh Arthur Pfeiffer. Dia menggambarkan pesakit yang mengalami kecederaan pada bentuk kepala, serta tulang anggota badan.
Penerangan
Sindrom Pfeiffer ialah gangguan pada peringkat genetik, yang dimanifestasikan oleh gabungan pramatang tulang tengkorak, yang menjadi penghalang kepada pertumbuhan selanjutnya tengkorak, sambil mengubah bentuk kepala dan muka. Pesakit mempunyai dahi cembung, hipoplasia rahang atas, mata yang menonjol. Ini menyebabkan beberapa gangguan. Penyakit ini boleh mencetuskan pekak, perkembangan mental terjejas, patologi rahang dan gigi.
Etiologi dan epidemiologi
Penyakit ini boleh menyerang orang yang berlainan jantina. Ia adalah keturunandan jarang jumpa. Sindrom Pfeiffer, foto yang disediakan, dikaitkan dengan mutasi dalam fibroblas 1 dan 2, yang memainkan peranan penting dalam pembangunan tisu tulang. Bangsa dan kewarganegaraan juga tidak menjejaskan perkembangan penyakit ini. Adalah sangat penting untuk menjalankan diagnosis awal, kerana kehidupan selanjutnya pesakit bergantung pada rawatan yang tepat pada masanya. Penyakit ini diperhatikan pada seorang kanak-kanak setiap 1 juta.
Klasifikasi dan gejala
Pada masa ini, 3 bentuk penyakit diketahui, yang berbeza dalam gejala, perjalanan dan prognosis penyakit. Pakar perubatan menentukan jenis gangguan dengan tanda-tanda yang jelas. Ujian genetik dilakukan hanya jika diagnosis disahkan. Bentuk patologi:
- Sindrom Pfeiffer jenis 1 – ialah varian penyakit yang paling biasa. Pada kelahiran seorang kanak-kanak, patologi perkembangan muka diperhatikan: anomali tulang rahang atas, jambatan hidung yang rata, exophthalmos dan hipertelorisme. Bentuk tengkorak juga berubah, anggota badan cacat. Pada masa hadapan, patologi pergigian, hipoplasia dan sebagainya mungkin berkembang.
- Sindrom Pfeiffer jenis 2 dicirikan oleh gabungan tulang tengkorak. Oleh itu, kepala menjadi seperti daun semanggi. Bentuk penyakit ini menimbulkan keterbelakangan mental, pelbagai gangguan neurologi. Jari pertama bahagian kaki diluaskan, terdapat gangguan dalam perkembangan organ dalaman. Semua ini boleh menyebabkan kematian pada usia awal.
- Sindrom Pfeiffer jenis 3 dicirikan oleh manifestasi yang sama seperti dalam kes kedua, tetapikepala tidak memperoleh bentuk "trefoil", ia memanjang tinggi. Gigi mula berkembang awal, selalunya kanak-kanak dilahirkan dengan gigi. Bentuk penyakit ini mengakibatkan hilang upaya atau kematian.
Diagnosis dan rawatan
Diagnosis awal sindrom Pfeiffer adalah sangat penting, kerana rawatan yang tepat pada masanya akan membantu mengelakkan pelbagai komplikasi. Tetapi ini hanya terpakai kepada jenis penyakit pertama. Dalam semua kes lain, kecacatan adalah sangat teruk dan tidak boleh menerima terapi. Untuk diagnosis, X-ray, ujian genetik digunakan, dan ultrasound pencegahan semasa kehamilan dilakukan. Tiada rawatan khusus untuk penyakit ini. Ia hanya simptomatik. Doktor mengurangkan tekanan intrakranial yang tinggi, menormalkan perkembangan sistem saraf, menghapuskan beberapa kecacatan organ dalaman. Vitamin dan nootropik ditetapkan untuk rawatan.
Ramalan dan pencegahan
Sindrom Pfeiffer mempunyai prognosis yang mengecewakan. Apa yang diharapkan? Jenis penyakit pertama mempunyai prognosis yang lebih baik sedikit. Ia bergantung pada rawatan tepat pada masanya dimulakan. Dalam kes ini, pesakit mempunyai tahap kecerdasan yang normal, dan hidup hingga usia tua, dan risiko mengembangkan penyakit yang sama pada keturunan adalah 50%. Dalam semua kes lain, penyakit ini mempunyai prognosis yang buruk. Penyakit ini selalunya membawa kepada kematian atau hilang upaya yang mendalam.
Pencegahan penyakit ini hanya mungkin jika didiagnosis semasa mengandung. Seorang wanita diberikan imbasan ultrasound dan kajian genetik untuk mengesan keabnormalan dalam perkembangan janin. Dalam jenis pertama penyakit ini, penularan penyakit keturunan kepada keturunan adalah 50%; dalam jenis kedua dan ketiga, mutasi spontan berlaku yang sukar ditentukan. Oleh itu, adalah sangat penting untuk menjalankan kajian tentang kehadiran anomali pada janin dalam masa.
