Penyakit Sirap Maple ialah penyakit genetik yang dikaitkan dengan gangguan metabolik asid amino seperti leucine, isoleucine dan valine. Kepekatan mereka dalam cecair badan manusia meningkat, menyebabkan keracunan, ketoasidosis, sawan dan juga koma.
Sejarah
Buat pertama kali dalam kesusasteraan perubatan, penyakit sirap maple pada orang dewasa diterangkan pada tahun 1954 oleh doktor Menkes. Ia mendapat namanya kerana bau khusus air kencing pada pesakit. Bagi penyelidik, ia menyerupai gula hangus atau sirap pokok. Satu lagi nama saintifik ialah penyakit asid bercabang.
Berlaku kira-kira sekali dalam seratus lima puluh ribu bayi baru lahir, kerana cara pewarisan gen ini adalah resesif autosomal. Perjalanan penyakit ini teruk dan selalunya berakhir dengan kematian pada zaman kanak-kanak.
Etiologi
Untuk perkembangan penyakit, kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen yang rosak,bertanggungjawab untuk dehidrogenase asid alfa-keto rantai bercabang. Secara semula jadi, enzim ini terdapat dalam makanan kaya protein seperti telur, susu, keju, ayam, dan lain-lain. Bayi yang baru lahir mengalami asidemia organik, yang sangat berbahaya untuk sistem saraf.
Penyakit sirap maple lebih biasa di kalangan orang Yahudi, Amish, Mennonit. Ini disebabkan oleh fakta bahawa mereka hidup dalam kumpulan sosial tertutup, dan perkahwinan paling kerap berlaku antara saudara-mara yang sangat jauh, yang bermaksud bahawa kemungkinan ibu bapa mempunyai gen bermutasi yang bertanggungjawab untuk metabolisme asid amino meningkat dengan ketara.
Simptom
Seawal minggu kedua selepas kelahiran, penyakit sirap maple boleh dikesan dengan pasti. Gejala terletak pada tingkah laku kanak-kanak yang tidak konvensional: dia sentiasa menangis dengan senyap, makan dengan buruk, meludah dengan kerap dan banyak, dan mungkin muntah. Dengan perkembangan mabuk, sawan muncul, nada otot meningkat. Ini ditunjukkan dalam meregangkan badan kanak-kanak, seolah-olah "pada tali", dengan kaki bersilang di pergelangan kaki. Sehingga perkembangan opisthotonus.
Jika ibu bapa terus mengabaikan penyakit ini dan tidak menghubungi doktor, maka peringkat penyakit seterusnya adalah pelanggaran pernafasan dan kesedaran. Kanak-kanak menjadi lesu, kurang inisiatif, jatuh ke dalam pingsan, dan kemudian koma. Gangguan neurologi, walaupun dengan hasil yang menggalakkan, kekal seumur hidup. Ini adalah harga yang perlu dibayar untuk fakta bahawa penyakit sirap maple tidak didiagnosis tepat pada masanya. Gambar pesakit menyedihkan, dan apa yang paling menyedihkan, untuk sebahagian besarkanak-kanak digambarkan pada mereka.
Diagnosis adalah berdasarkan analisis kehadiran asid amino tidak ditapai dalam air kencing, serta manifestasi klinikal.
Klasifikasi
Bergantung kepada keamatan manifestasi dan tahap kelalaian dehidrogenase, beberapa bentuk penyakit dibezakan:
- Klasik. Tidak lama selepas kelahiran bayi yang sihat secara luaran, secara literal dalam beberapa hari, gejala mula muncul. Pertama, ini adalah kekurangan selera makan dan keengganan untuk menyusu, kemudian penurunan berat badan, tempoh apnea tidur. Kemudian klonus tunggal, dan kemudian sawan klonik-tonik. Semuanya berakhir dengan koma. Aktiviti enzim di bawah dua peratus.
- Berkala. Penyakit ini tidak menunjukkan dirinya dalam apa cara sekalipun sehingga enam bulan, atau bahkan sehingga dua tahun hidup. Pencetusnya ialah jangkitan bakteria atau virus, vaksinasi, atau peningkatan berlebihan dalam jumlah protein dalam makanan. Gejala berkembang secara progresif. Aktiviti enzim - sehingga dua puluh peratus.
- Bergantung kepada tiamin. Dalam manifestasi klinikalnya, ia serupa dengan bentuk sebelumnya. Perbezaan penting ialah vitamin B1 digunakan dalam rawatan, yang mengurangkan kepekatan asid amino dalam air kencing dan darah dengan ketara.
Rawatan
Memandangkan seseorang memasuki hospital dalam keadaan keracunan teruk, adalah perlu untuk mula merawat penyakit sirap maple dengan detoksifikasi. Untuk ini, plasmapheresis, dialisis peritoneal, transfusi komponen darah, serta diuresis paksa dan hemosorpsi digunakan.
Selepas menstabilkan keadaan pesakit, mereka mula membetulkan gangguan metabolik. Pertama sekali, ini adalah diet dengan kandungan protein yang dikurangkan, kadang-kadang disyorkan untuk tidak menyusu. Pematuhan ketat terhadap peraturan pemakanan akan membantu mengelakkan kerosakan selanjutnya pada sistem saraf.
Teknologi moden telah memungkinkan untuk menyembuhkan penyakit sirap maple secara praktikal. Sains menawarkan dan mempraktikkan ubat-ubatan yang akan menggantikan asid amino yang diperlukan. Mereka akan mengekalkan kadar metabolisme mereka dalam had biasa, mencegah keracunan walaupun dengan diet biasa.
Jika anda mengikuti cadangan yang sesuai dan pergi ke hospital tepat pada masanya, seseorang akan dapat menjalani kehidupan yang penuh. Malangnya, gangguan saraf pada kanak-kanak berkembang dengan cepat dan ibu bapa tidak mempunyai masa untuk mengambil langkah yang sesuai.
