Ramai ibu bapa bimbang tentang mengapa bayi mereka yang baru lahir sering meludah, enggan memberi makan, bertindak. Kadang-kadang dalam kes sedemikian, doktor mendiagnosis bayi dengan galaktosemia. Apa ini? Seberapa serius penyakit ini? Apa yang menyebabkannya? Bagaimana untuk merawatnya? Dalam artikel kami, kami akan cuba menjawab semua soalan ini.
Galactosemia - apakah itu?
Penyakit ini dicirikan oleh pelanggaran proses normal metabolisme karbohidrat. Ia berdasarkan kekurangan penukaran galaktosa kepada glukosa akibat mutasi gen yang bertanggungjawab untuk ini. Galactosemia pada kanak-kanak sangat jarang berlaku. Jadi, dalam 50,000 kes, hanya ada satu dengan diagnosis ini. Disebabkan badan kanak-kanak tidak dapat menggunakan galaktosa, sistem saraf, penglihatan dan pencernaan terjejas.
Penyakit ini pertama kali didiagnosis dan diterangkan pada tahun 1908. Kanak-kanak itu mengalami kekurangan zat makanan yang teruk. Selepas kami membatalkan pemakanan susu, galaktosemia, gejala yang menyebabkan banyak keresahan pada bayi, hilang.
Punca penyakit
Punca utama galactosemia adalah genetikmutasi. Penyakit ini merujuk kepada penyakit kongenital dengan jenis pewarisan autosomal resesif. Oleh itu, galaktosemia pada bayi baru lahir muncul apabila bayi mewarisi dua salinan gen bermutasi daripada bapa dan ibunya.
Orang yang mempunyai kecacatan ini boleh mengalami penyakit ini, yang berlaku dalam kedua-dua bentuk yang teruk dan ringan. Galaktosa memasuki tubuh manusia bersama-sama dengan gula susu, yang terkandung dalam makanan. Bagi mereka yang menghidap penyakit ini, penukaran galaktosa kepada glukosa adalah tidak lengkap. Sisa terkumpul dalam tisu organ dan dalam darah. Ini sangat berbahaya kerana ia adalah toksik kepada hati, kanta mata dan sistem saraf.
Galactosemia: gejala pada bayi baru lahir
Terdapat tiga jenis penyakit: klasik, Negro dan "Duarte". Yang terakhir dicirikan oleh ketiadaan sebarang tanda.
Pada asasnya, dengan penyakit ini, terdapat sikap tidak bertoleransi terhadap produk tenusu dan susu masam, kerosakan pada buah pinggang, mata dan hati, keletihan yang teruk, sehingga anoreksia, terencat akal dan motor.
Tanda-tanda penyakit muncul hampir sejurus selepas kelahiran bayi. Dalam banyak cara, simptom bergantung pada sifat perjalanan penyakit.
Tanda-tanda penyakit teruk
Simptom galaktosemia muncul selepas bayi mencuba susu formula atau susu ibu.
Tahap penyakit ini paling kerap menjadi ciribayi dengan berat lebih daripada 5 kg dan tanda-tanda jaundis neonatal. Juga, kanak-kanak ini mengalami penurunan paras gula darah dan sawan. Bayi sendawa dengan banyak selepas setiap penyusuan. Najisnya berair, dan disebabkan kekurangan faktor pembekuan darah, pendarahan terbentuk pada kulit.
Apabila bayi mencapai umur 2 bulan, simptom seperti katarak dua hala, kegagalan buah pinggang dan kekurangan zat makanan akibat keengganan anak untuk makan ditambah.
Pada usia 3 bulan (jika tiada rawatan yang betul), sirosis hati, hepatosplenomegali, asites dan terencat mental dan motor ditambah kepada tanda-tanda yang diterangkan sebelum ini.
Pada tahap galaktosemia ini, kanak-kanak mengalami kegagalan hati dan buah pinggang yang teruk, jangkitan dan kekurangan zat makanan yang teruk. Dalam kes ini, jika diagnosis penyakit tidak dijalankan tepat pada masanya, maka hasil yang membawa maut adalah mungkin.
Apakah simptom penyakit sederhana?
Sebagai peraturan, dalam situasi ini, bayi yang baru lahir muntah selepas memberi makan atau minum susu formula. Pakar pediatrik secara visual dan mengikut keputusan ultrasound boleh mendiagnosis hati yang diperbesarkan. Terdapat juga jaundis dan anemia pada bayi. Tanda-tanda lain galaktosemia sederhana termasuk katarak dan perkembangan motor dan mental yang lambat.
Sudah tentu, dalam kes ini, simptomnya jauh lebih baik. Tetapi, walau apa pun keterukan penyakit itu, ia mesti dikesan dan dirawat. Jika tidak, komplikasi serius dengan kesihatan bayi mungkin berlaku.
Mudahtahap galaktosemia
Bentuk penyakit ini boleh berlaku tanpa sebarang gejala. Anda boleh mengetahui tentang kehadirannya dengan lulus ujian untuk enzim yang diperlukan.
Galaktosemia ringan juga boleh menyebabkan kerosakan pada sistem saraf pusat, senak dan katarak.
Simptom utama bentuk penyakit ini termasuk keengganan bayi untuk menyusu, walaupun pada hakikatnya dia lapar, satu set kecil dalam berat dan ketinggian. Mereka disertai dengan muntah selepas mengambil susu dan perkembangan pertuturan yang lambat. Kerana semua ini, dengan rawatan yang tidak tepat pada masanya, penyakit hati kronik terbentuk.
Apakah komplikasinya?
Jika tidak dirawat, akibat serius galaktosemia adalah mungkin:
- Sepsis. Jenis komplikasi ini diperhatikan pada bayi. Sangat mematikan.
- Oligofrenia.
- Sindrom Pembaziran Ovari.
- Sirosis hati.
- Amenorea primer.
- Motor alalia.
- Pendarahan vitreous mata.
Komplikasi ini boleh dielakkan jika, jika anda mengesyaki penyakit, anda segera menghubungi pakar dan mendapatkan rawatan yang betul. Ingat, kesihatan badan bayi terletak di tangan anda sendiri.
Bagaimanakah diagnosis dibuat?
Untuk mengelakkan akibat penyakit yang teruk, anda harus diuji untuk galaktosemia. Adalah mungkin untuk mendiagnosis penyakit apabila janin masih dalam kandungan. Dalam kes ini, analisis cecair amniotik diambil atau biopsi korionik dilakukan.
Saringan untuk penyakit ini dilakukan untuk semua bayi yang baru lahir. Jadi, untuk bayi jangka penuh, ia dijalankan pada hari keempat, dan untuk bayi pramatang - pada hari kesepuluh. Untuk analisis, darah kapilari diambil, yang digunakan pada kertas penapis. Analisis dihantar ke makmal genetik dalam bentuk bintik kering.
Jika tiba-tiba akibat saringan terdapat syak wasangka sindrom galactosemia, maka diagnosis kedua dijalankan untuk mengesahkan atau menafikan diagnosis. Jika positif, ujian harus menunjukkan tahap galaktosa yang tinggi atau tahap minimum enzim yang memecahkannya.
Terdapat kaedah diagnostik lain. Jadi, kadangkala di institusi perubatan, pakar mengumpul air kencing untuk memeriksa tahap galaktosa di dalamnya. Selain itu, ujian darah diambil daripada bayi selepas dia dimuatkan dengan glukosa.
Bayi baru lahir dengan diagnosis yang disahkan menjalani biomikroskopi mata, elektroensefalografi, tusukan biopsi hati dan ultrasound rongga perut. Untuk menentukan tahap kerosakan pada organ dalaman, analisis umum dan biokimia darah dan air kencing diambil. Jika diagnosis awal disahkan, perundingan dengan pakar seperti pakar genetik, pakar oftalmologi pediatrik dan pakar neurologi perlu dicari.
Ada satu lagi penyakit yang mempunyai simptom yang sama. Ia dipanggil fenilketonuria. Galactosemia mempunyai satu perbezaan utama daripadanya, iaitu ia diwarisi, iaitu, ia kongenital. Dengan fenilketonuria, bayi dilahirkan sihat. Jugagalactosemia harus dibezakan daripada penyakit seperti hepatitis dan fibrosis kistik, jaundis hemolitik bayi baru lahir, dan diabetes mellitus.
Apakah ciri pemakanan kanak-kanak dengan diagnosis ini?
Dalam galactosemia, gejala pada bayi baru lahir yang disahkan oleh keputusan ujian memerlukan rawatan yang teliti. Yang terakhir adalah pemakanan pemakanan bayi yang betul. Produk tenusu dikecualikan daripada diet kanak-kanak seumur hidup.
Bayi baru lahir yang disusui dipindahkan ke tiruan. Terdapat campuran yang mengandungi hanya asid amino sintetik atau pengasingan protein soya. Ini termasuk produk daripada Nutritek, Humana, Mid Johnson dan Nutricia. Campuran khusus diperkenalkan secara beransur-ansur. Pada masa yang sama, jumlah susu ibu berkurangan setiap kali. Sebaik sahaja bayi bersedia untuk pengenalan makanan pelengkap, anda juga perlu berhati-hati. Kanak-kanak itu tidak boleh diberi kekacang dan produk yang mengandungi susu.
Kanak-kanak dengan galactosemia kongenital boleh minum jus, puri buah dan sayur, kuning telur, ikan, minyak sayuran. Dilarang sama sekali untuk mengambil bubur susu, keju kotej, produk susu masam dan mentega.
Kanak-kanak yang berumur setahun juga perlu mengikut diet di atas. Di samping itu, mereka yang menderita galactosemia harus mengecualikan makanan yang mengandungi galaktosa daripada diet: bayam, koko dan kacang, kacang, kacang, lentil. Sesetengah makanan asal haiwan juga dikontraindikasikan: liverwurst, hati danpate.
Merawat penyakit dengan ubat
Kami menjawab soalan, galactosemia, apakah itu. Ia adalah perlu untuk merawatnya bukan sahaja dengan diet, tetapi juga dengan ubat-ubatan. Bergantung pada keparahan penyakit, bayi mungkin diberi beberapa ubat yang menjalankan fungsi sokongan.
Untuk meningkatkan proses metabolik, vitamin dan ubat "Potassium Orotate" ditetapkan. Persediaan kalsium juga ditetapkan, kerana badan kanak-kanak kekurangan unsur surih ini kerana fakta bahawa tiada produk tenusu dalam diet bayi. Di samping itu, antioksidan, ubat vaskular dan hepatoprotectors ditetapkan. Dalam kes di mana hati tidak dapat mensintesis faktor pembekuan darah, pertukaran pemindahan darah dilakukan.
Ramalan
Dalam kes apabila penyakit itu didiagnosis pada peringkat pertama, rawatan dijalankan dengan betul dan diet dipatuhi dengan ketat, adalah mungkin untuk mengelakkan perkembangan komplikasi seperti katarak, sirosis hati dan oligofrenia. Sekiranya terapi dimulakan lewat, selepas kekalahan sistem saraf pusat, maka matlamat rawatan hanya untuk melambatkan perkembangan penyakit. Malangnya, tahap galaktosemia yang teruk boleh membawa maut.
Kanak-kanak yang telah disahkan diagnosis menerima kumpulan kurang upaya. Dia juga telah didaftarkan sepanjang hayatnya dengan pakar seperti pakar genetik, pakar pediatrik, pakar neurologi, pakar mata.
Adakah mungkin untuk mengelakkan penyakit ini?
Menjawab soalan, galaktosemia, apakah itu, kami menerangkan apa itupenyakit yang agak jarang berlaku yang, seperti penyakit lain, memerlukan langkah pencegahan. Ia terdiri daripada diagnosis awal dan dalam menilai kemungkinan bayi mengalami galaktosemia.
Untuk melakukan ini, kenal pasti keluarga di mana terdapat risiko tinggi penyakit ini. Bayi yang baru lahir disaring di hospital bersalin. Ini dilakukan untuk mengelakkan komplikasi di kemudian hari. Sekiranya penyakit dikesan, pemindahan awal kepada pemakanan buatan dibuat. Bagi keluarga yang mempunyai pesakit yang menghidap penyakit ini, mereka menjalankan kaunseling genetik perubatan.
Wanita hamil yang berisiko harus mengehadkan pengambilan produk tenusu dan susu masam.
Ingat: diagnosis awal, rawatan tepat pada masanya, diet yang betul, pematuhan diet akan memastikan kesihatan anak anda dan masa depan yang baik.
