Saringan neonatal dan kepentingannya untuk pengesanan awal patologi keturunan

Saringan neonatal dan kepentingannya untuk pengesanan awal patologi keturunan
Saringan neonatal dan kepentingannya untuk pengesanan awal patologi keturunan

Video: Saringan neonatal dan kepentingannya untuk pengesanan awal patologi keturunan

Video: Saringan neonatal dan kepentingannya untuk pengesanan awal patologi keturunan
Video: Cara Berhijrah ke Kanada Secara Sah: 10 Cara untuk Berpindah dan Mendapatkan Tempat Tinggal 🇨🇦 2024, Julai
Anonim

Masa dari lahir hingga 28 hari hayat ialah tempoh neonatal. Ia dibahagikan kepada awal dan lewat. Tempoh awal berlangsung sehingga 8 hari selepas kelahiran. Masa ini dicirikan oleh laluan tindak balas penyesuaian aktif kepada keadaan di luar badan ibu. Jadi, jenis pemakanan, pernafasan dan peredaran darah berubah secara radikal. Dalam tempoh neonatal lewat, tindak balas penyesuaian berterusan.

tempoh neonatal
tempoh neonatal

Memandangkan perubahan serius dalam tubuh bayi yang baru lahir, dia tertakluk kepada pemerhatian yang teliti pada bulan pertama kehidupan. Pada masa ini, saringan neonatal dijalankan - satu set pemeriksaan wajib yang dijalankan dengan tujuan pengesanan awal penyakit kongenital dan keturunan.

Setitis darah diambil dari tumit setiap bayi yang baru lahir dalam bentuk khas, yang dihantar ke pusat genetik perubatan untuk penyelidikan percuma. Jika penanda penyakit tertentu ditemui dalam darah, kanak-kanak dirujuk untuk berunding dengan pakar genetik, yang menetapkan ujian berulang dan rawatan yang sesuai sekiranya berlakupengesahan diagnosis.

saringan neonatal
saringan neonatal

Saringan neonatal adalah sangat penting, kerana ia membantu mengesan gangguan teruk dalam badan bayi yang baru lahir tepat pada masanya dan segera menjalankan langkah terapeutik.

Peperiksaan ini boleh mengesan:

• Hipotiroidisme kongenital adalah salah satu daripada patologi yang paling biasa. Penyakit ini berlaku pada latar belakang perkembangan kelenjar tiroid yang tidak mencukupi, serta jika tiada atau kekurangan hormon perangsang tiroid kelenjar pituitari. Selain itu, gangguan tiroid ditentukan oleh antibodi antitiroid dan beberapa ubat yang boleh beredar dalam darah ibu semasa mengandung. Sekiranya patologi ini tidak dikesan dalam masa, kanak-kanak mengalami gangguan otak yang teruk dan terencat akal. Gejala hipotiroidisme kongenital agak "kabur" - jaundis, hipotermia, kurang selera makan dan menghisap payudara yang lembap, kehadiran hernia umbilik dan tangisan serak, kulit kering, lidah yang besar, jahitan tengkorak yang luas. Gambar klinikal sedemikian tidak spesifik, jadi agak sukar untuk membuat diagnosis yang betul. Dan saringan neonatal yang membolehkan diagnosis tepat pada masanya;

• fenilketonuria, iaitu gangguan kongenital metabolisme asid amino, apabila pembentukan tirosin terganggu, yang membawa kepada terencat akal. Pengesanan patologi ini tepat pada masanya membolehkan anda menetapkan diet khas dan mencegah komplikasi serius;

sepsis neonatal
sepsis neonatal

• sindrom adrenogenital - nyatadisfungsi kongenital korteks adrenal;

• galactosemia - patologi enzimatik keturunan di mana metabolisme galaktosa terganggu dan klinik yang teruk sudah berlaku pada minggu kedua penyakit - kelemahan, muntah, kerosakan hati dan perkembangan katarak dua hala. Pemeriksaan neonatal membantu mengenal pasti penyakit ini dan menetapkan diet penggantian susu untuk produk soya, yang membantu menormalkan keadaan bayi;

• cystic fibrosis.

Pemerhatian yang teliti terhadap bayi baru lahir juga membantu mendiagnosis sepsis neonatal, yang membawa kepada kegagalan pelbagai organ dan kematian kanak-kanak jika tidak dirawat, serta patologi pendengaran.

Disyorkan: