Perubatan moden boleh menawarkan ibu bapa masa depan bukan sahaja untuk mengetahui jantina kanak-kanak dan melihat ciri-ciri wajahnya, tetapi juga untuk menentukan terlebih dahulu penyakit apa yang menanti anak-anak mereka pada masa hadapan. Membantu dalam kajian sitogenetik ini. Untuk pelaksanaannya, beberapa mililiter darah atau mana-mana cecair / tisu janin adalah mencukupi. Selepas menjalankan manipulasi kimia dan fizikal yang kompleks dengan bahan tersebut, pakar genetik boleh memberikan jawapan kepada soalan yang menarik minat keluarga.
Definisi
Kajian sitogenetik ialah kajian mikrobiologi bahan genetik manusia untuk mengesan mutasi gen, kromosom atau mitokondria, serta penyakit onkologi. Kepentingan kajian ini ditentukan oleh ketersediaan sel untuk karyotyping dan kajian perubahan yang berlaku di dalamnya.
Penampilan molekul DNA dalam nukleus sel sangat berbeza bergantung pada fasa kitaran sel. Untuk menjalankan analisis, adalah perlu bahawa konjugasi kromosom berlaku, yang berlaku dalam metafasa meiosis. PadaDalam pensampelan kualitatif bahan, setiap kromosom boleh dilihat sebagai dua kromatid berasingan yang terletak di tengah sel. Ini adalah pilihan yang ideal untuk menjalankan kajian sitogenetik. Karyotype manusia biasanya terdiri daripada 22 pasang autosom dan dua kromosom seks. Untuk wanita ia adalah XX, dan untuk lelaki ia adalah XY.
Petunjuk
Pemeriksaan sitologi dijalankan dengan adanya petunjuk khusus daripada ibu bapa dan anak:
- ketidaksuburan lelaki;
- amenorea primer;
- keguguran biasa;
- sejarah kelahiran mati;
- kehadiran kanak-kanak dengan kelainan kromosom;
- kehadiran kanak-kanak yang mengalami kecacatan;
- sebelum prosedur persenyawaan in vitro (IVF);- kehadiran sejarah IVF yang tidak berjaya.
Terdapat petunjuk berasingan untuk janin:
- kehadiran kecacatan pada anak yang dilahirkan;
-kerencatan akal;
- terencat psikomotor;- anomali jantina.
Pemeriksaan darah dan sumsum tulang
Pemeriksaan sitogenetik darah dan sumsum tulang dijalankan untuk menentukan karyotype, mengenal pasti gangguan kuantitatif dan kualitatif dalam struktur kromosom, dan mengesahkan kanser. Sel darah dengan nukleus (leukosit) ditanam dalam medium nutrien selama tiga hari, kemudian bahan yang terhasil dipasang pada slaid kaca dan diperiksa di bawah mikroskop. Pada peringkat ini, adalah penting untuk mengotorkan yang tetap secara kualitatifbahan dan tahap latihan pembantu makmal yang akan menjalankan kajian.
Untuk analisis sumsum tulang, sekurang-kurangnya dua puluh sel mesti diperolehi daripada biopsi. Pensampelan bahan hendaklah dijalankan hanya di institusi perubatan, memandangkan prosedurnya menyakitkan, dan sebagai tambahan, keadaan steril diperlukan untuk mengelakkan jangkitan pada tapak tusukan.
Pemeriksaan janin
Pemeriksaan sitogenetik janin dilantik oleh pakar genetik selepas berunding dengan pasangan. Terdapat beberapa pilihan untuk bahan pensampelan untuk analisis ini. Yang paling awal ialah biopsi plasenta. Persampelan bahan untuk kajian sitogenetik korion dijalankan secara transvaginal, di bawah kawalan ultrasound. Dengan jarum aspirasi, beberapa vili plasenta masa depan diambil, yang sudah mengandungi DNA embrio. Prosedur ini boleh dilakukan dari minggu ke-10 kehamilan. Bermula dari bulan ketiga, amniosentesis dibenarkan. Ini adalah aspirasi cecair amniotik, di mana terdapat sel epitelium janin yang boleh digunakan sebagai bahan untuk penyelidikan.
Pilihan ketiga ialah cordocentesis. Prosedur ini boleh membahayakan kanak-kanak, jadi bukti mesti cukup kuat. Jarum dimasukkan melalui dinding anterior abdomen ke dalam pundi ketuban, yang kemudiannya mesti memasuki urat tali pusat dan mengambil sedikit darah. Keseluruhan prosedur dijalankan di bawah kawalan ultrasound.
Menggunakan kaedah ini, adalah mungkin untuk menentukan patologi monogenik, kromosom dan mitokondria anak dalam kandungan dan membuat keputusan untuk memanjangkan ataupengguguran.
Analisis sel tumor
Kajian sitogenetik molekul bagi kromosom sel kanser adalah sukar kerana perubahan morfologinya, serta keterlihatan jalur yang lemah. Ini boleh menjadi translokasi, pemadaman, dsb. Pada tahap sekarang, hibridisasi in situ (iaitu, "in situ") digunakan untuk mengkaji sampel tersebut. Ini membolehkan anda mengenal pasti lokasi kromosom dalam mana-mana molekul DNA atau RNA. Anda juga boleh mencari penanda penyakit lain dengan cara ini. Adalah penting bahawa penyelidikan boleh dijalankan bukan sahaja dalam metafasa, tetapi juga dalam interfasa, yang meningkatkan jumlah bahan.
Masalah utama terletak tepat pada penanda penyakit onkologi, kerana dalam setiap kes adalah perlu untuk menyediakan urutan nukleotida individu dan mendarabkannya. Kemudian, selepas pengumpulan jumlah DNA yang dikaji yang mencukupi, hibridisasi sebenar dijalankan. Pada akhirnya, anda perlu mengasingkan kawasan yang dikenal pasti dan membuat kesimpulan tentang hasil kajian.
Jenis-jenis gangguan kromosom
Hari ini, terdapat beberapa jenis gangguan kromosom:
- monosomi - kehadiran hanya satu kromosom daripada sepasang (penyakit Shereshevsky-Turner);
- trisomi - penambahan satu lagi kromosom (superwoman dan superman cider, Down, Patau, Edwards);
- pemadaman - penyingkiran sebahagian daripada kromosom (bentuk mozek patologi kromosom);
- pertindihan - pertindihanbahagian tertentu lengan kromosom;
- penyongsangan - putaran bahagian kromosom sebanyak seratus lapan puluh darjah; - translokasi - pemindahan bahagian genom dari satu kromosom ke kromosom yang lain.
Keabnormalan struktur kromosom diteruskan kepada generasi seterusnya dan boleh terkumpul, jadi risiko mendapat anak yang sakit meningkat. Bahan kajian sitogenetik dikaji dengan teliti untuk kehadiran kerosakan, dan kesimpulan dibuat tentang keadaan keseluruhan organisma.
Kepentingan klinikal
Sel yang mempunyai anomali yang diperolehi atau kongenital boleh menjadi pendahulu kepada keseluruhan puak sel yang akan membentuk tumor atau stigma disembryogenesis. Pengesanan tepat pada masanya menyumbang kepada diagnosis awal dan membuat keputusan mengenai taktik rawatan selanjutnya. Penyelidikan sitogenetik telah membolehkan ramai pasangan dengan gen resesif yang rosak melahirkan anak yang sihat atau, jika ini tidak mungkin, mempertimbangkan IVF dan ibu tumpang.
