Komputasi dan tomografi pelepasan positron dan kaedah diagnostik sensitif lain menggunakan analisis instrumental telah menjadi amalan klinikal yang biasa baru-baru ini. Salah satu kaedah yang menjanjikan untuk diagnosis awal pelbagai patologi adalah kaedah berdasarkan kajian dan analisis penanda genetik. Makmal moden telah lama menawarkan perkhidmatan untuk penentuan oncommarker dan penanda pelbagai keadaan patologi dalam darah manusia. Apakah penanda darah genetik, bagaimana petunjuknya digunakan, apakah ia - kita akan membincangkan perkara ini dalam artikel ini.
Mari kita takrifkan konsep
Penanda genetik ialah label, jujukan nukleotida bagi segmen DNA (asid deoksiribonukleik) dengan kedudukan diketahui pada kromosom tertentu. Ini ialah ciri yang mudah untuk analisis, yang membolehkan anda menjejak sifat pewarisan sifat yang dipautkan kepada penanda ini.
Sorotan biologi molekul modenjenis penanda genetik molekul berikut:
- Plot gen struktur (pengekodan untuk protein tertentu).
- Kawasan pengekodan protein bagi gen struktur.
- Penanda untuk pelbagai jujukan DNA yang tidak berkaitan dengan gen struktur.
- Kawasan mikrosatelit DNA (ulang singkat).
Genetik dalam hidup kita
Sejak 2003, apabila genom manusia dijujukan (projek antarabangsa "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), genetik telah tidak lagi menjadi sains asas, tetapi telah memasuki skop aplikasi praktikalnya. Penyelidikan penanda DNA digunakan hari ini dalam banyak cabang perubatan dan bukan sahaja.
Analisis genetik digunakan untuk mengesan patologi pada pesakit, untuk mengkaji tindak balas alahan tertentu, untuk menilai risiko mengembangkan patologi keturunan pada orang dewasa dan kanak-kanak (asma, diabetes, trombofilia, skizofrenia, epilepsi).
Dalam perubatan pranatal (sebelum kelahiran), analisis genetik yang memungkinkan untuk mengenal pasti patologi dalam embrio (Sindrom Down, Klinefelter, Edwards, Turner). Penanda genetik boleh menentukan punca ketidaksuburan dan pengguguran.
Diagnostik gen digunakan secara meluas dalam farmaseutikal. Ia memberikan penjelasan tentang fakta bahawa dadah memberi kesan kepada orang secara berbeza. Dan mengapa kesan sampingan ubat mempunyai kesan yang lebih teruk pada kategori orang tertentu.
Nah, selain itu, analisis genetik hari inimembolehkan anda menentukan sukan yang mana anak anda boleh mencapai hasil yang terbaik, dan diet yang sesuai untuk anda.
Diagnostik genetik molekul
Ini adalah kaedah diagnostik yang agak muda untuk memeriksa "kod" peribadi seseorang dan membolehkan anda mengenal pasti jangkitan virus dan bakteria, mutasi patologi dalam gen. Pengenalpastian penanda genetik dalam genom membolehkan penilaian yang agak tepat tentang risiko penyakit keturunan dan penyakit lain.
Kelebihan utama diagnostik sedemikian ialah campur tangan perubatan yang minimum, kerana setiap sel badan kita (termasuk sel darah) mengandungi set lengkap semua gen kita. Ia adalah darah daripada vena yang merupakan bahan yang paling biasa untuk kajian ini, walaupun cecair biologi lain (air liur, cecair amniotik, rembesan) atau tisu (pengikisan mukus, rambut, kuku) boleh digunakan.
Bagaimana ia dilakukan
Di Rusia, tidak semua klinik masih mampu menawarkan diagnostik molekul, walaupun kaedah pemeriksaan bukan invasif dengan ketepatan keputusan yang tinggi ini telah digunakan secara meluas di negara yang mempunyai sistem penjagaan kesihatan yang maju.
Langkah kajian adalah seperti berikut:
- Pensampelan biomaterial daripada pesakit.
- Pengasingan DNA atau RNA.
- Penyelidikan tentang salah satu kaedah analisis molekul.
- Kajian dan tafsiran keputusan.
- Kesimpulan ahli genetik.
Teknologi moden
Pengesanan polimorfisme (kepelbagaian) dalam struktur DNA mempunyai banyak kaedah dalam senjatanya, yang utama adalah seperti berikut:
- Kaedah sitogenetik molekul - menganalisis penanda berasaskan DNA atau penanda RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Kaedah ini menggunakan pengekstrakan DNA, mendapatkan serpihannya dan menganalisisnya menggunakan spektrum DNA khusus untuk setiap individu.
- penanda PCR. Kaedah ini menggunakan tindak balas rantai polimerase (PCR) menggunakan primer tertentu (bahagian) DNA dengan panjang yang berbeza dan jujukan nukleotida. Kaedah paling popular dalam diagnostik molekul.
- Kaedah hibridisasi DNA pendarfluor (IKAN). Kaedah ini berfungsi dengan kawasan DNA atipikal yang terletak di lokus tertentu kromosom. Kaedah inilah yang digunakan dalam pengesanan patologi onkologi (penanda tumor), dalam diagnosis pranatal (penanda penyakit keturunan janin).
- Kaedah cip mikro. Dalam kes ini, bahagian berlabel pendarfluor DNA pesakit dibandingkan dengan sampel pada microarrays. Digunakan secara meluas dalam kardiologi (penanda genetik risiko trombogenik) dan onkologi.
Apabila ia penting kepada pesakit
Terdapat situasi apabila menggunakan analisis genetik menjadi penting, iaitu:
- Apabila diagnosis yang tepat diperlukan. Contohnya, apabila menentukan alergen, jangkitan virus.
- Apabila pencegahan boleh menghalang perkembangan patologi. Sebagai contoh, dengan ujian positif untuk genetikpenanda trombofilia (kecenderungan untuk membentuk bekuan darah dalam aliran darah) pelarasan gaya hidup adalah mungkin untuk mencegah patologi.
- Apabila nyawa pesakit bergantung kepada keberkesanan rawatan. Inilah yang berlaku apabila menilai kesan terapi terhadap perjalanan penyakit onkologi.
Apabila ia penting untuk masa depan
Bidang analisis genetik yang penting ialah penilaian risiko semasa merancang atau mempunyai bayi. Jadi ibu bapa masa depan boleh mengkaji keserasian genetik dan menilai risiko patologi keturunan dalam keturunan. Kaedah diagnostik genetik molekul boleh memeriksa keadaan janin semasa kehamilan, mengenal pasti sindrom berbahaya dan patologi perkembangan.
Ia adalah mungkin untuk mendiagnosis penyakit pada bayi yang dilahirkan dan menilai risiko perkembangan mereka. Sebagai contoh, dengan adanya penanda genetik diabetes mellitus yang dikenal pasti pada kanak-kanak, agak mungkin untuk menyesuaikan pemakanan untuk mencegah perkembangan bentuk diabetes bukan keturunan.
Selain itu, kaedah ini digunakan dengan tahap kebarangkalian yang tinggi dalam menentukan sifat bapa dan keibuan.
Penanda tumor dalam memerangi kanser
Realisme masyarakat moden dengan persekitarannya yang tercemar dan kehadiran tabiat buruk memberikan prognosis yang agak mengecewakan untuk patologi onkologi. Dan masalah utama kematian yang tinggi di kalangan pesakit dispensari onkologi adalah pengesanan penyakit pada peringkat akhir.pembangunan.
Ia adalah penanda genetik yang menjadi ciri dengan adanya proses onkologi yang boleh mengesan patologi pada peringkat awal, yang meningkatkan kadar survival pesakit dengan ketara. Penanda tumor adalah ciri biologi yang mempengaruhi perjalanan klinikal proses onkologi dan prognosisnya. Di samping itu, ujian darah untuk penanda genetik onkopatologi membolehkan untuk mengesan tindak balas badan pesakit terhadap kesan terapeutik.
Genetik menjaga undang-undang
DNA tidak berbohong. Atas dasar inilah kerja ahli genetik forensik moden didasarkan. Analisis perbandingan penanda DNA dari tempat kejadian dengan pangkalan data kini menjadi salah satu bidang keutamaan dalam penyiasatan jenayah serius.
16 penanda DNA dan penanda jantina digunakan dalam genetik forensik. Kemajuan terkini dalam bidang mencadangkan bangsa, ketinggian dan juga penampilan pelaku.
Namun, di sebalik kejayaan itu, terdapat kesilapan dalam amalan kehakiman hari ini. Tetapi tiada siapa yang selamat daripada mereka.
