Perkembangan genetik dari semasa ke semasa telah melangkaui sempadan doktrin saintifik semata-mata dan berpindah ke cabang amalan. Ramai doktor moden menggunakan data analisis genetik untuk membuat diagnosis yang betul, menjangka kemungkinan penyakit dan menghapuskan faktor yang menyumbang kepada perkembangan mereka. Untuk melakukan ini, pesakit hanya perlu lulus analisis genetik, yang akan menunjukkan gambaran lengkap tentang kecenderungan kepada penyakit.
Sedikit perkataan tentang DNA
Deoxyfish nucleic acid (DNA) ialah set kompleks nukleotida yang membentuk rantai - gen. Pembentukan intraselular inilah yang membawa maklumat keturunan yang diterima daripada ibu bapa dan dihantar kepada anak-anak.
Pada masa pembentukan embrio, pembahagian sel yang sangat cepat berlaku. Pada peringkat ini, kegagalan kecil berlaku, yang dipanggil mutasi gen. Merekalah yang menentukan keperibadian seseorang. Mutasi boleh sama ada positif atau negatif.
Saintis sebahagiannya dapat menguraikan kod genetik manusia. Mereka tahu gen mana yang menyebabkan penyakit dan yang menyumbang kepada ketahanan semula jadi terhadap penyakit tertentu. genetikanalisis memberi gambaran kepada doktor tentang cara terbaik untuk merawat pesakit, berdasarkan kecenderungan mereka.
Penyakit monogenik dan polimorfisme
Doktor mengesyorkan ujian genetik untuk setiap orang. Ia berlaku sekali seumur hidup. Berdasarkan keputusannya, pasport genetik disediakan. Ia menunjukkan semua kemungkinan penyakit dan kecenderungan kepada mereka.
Penyakit kongenital termasuk mutasi monogenik. Ia timbul akibat menukar satu nukleotida dalam gen kepada yang lain. Selalunya penggantian sedemikian sama sekali tidak berbahaya, tetapi kadangkala ia boleh menyebabkan penyakit yang serius. Ini termasuk, sebagai contoh, fenilketanuria dan distrofi otot.
Polymorphism dikaitkan dengan penggantian nukleotida dalam gen, tetapi tidak secara langsung menyebabkan penyakit, tetapi bertindak hanya sebagai penunjuk kecenderungan kepada penyakit tersebut. Polimorfisme adalah kejadian yang agak biasa. Ia berlaku pada lebih daripada 1% individu dalam populasi.
Kehadiran polimorfisme menunjukkan bahawa dalam keadaan tertentu dan pengaruh faktor berbahaya, perkembangan penyakit tertentu adalah mungkin. Tetapi ini bukan diagnosis, tetapi hanya satu daripada pilihan. Jika anda menjalani gaya hidup sihat, mengelakkan faktor berbahaya, kemungkinan penyakit itu tidak akan muncul.
Ramalan penyakit kongenital
Perkembangan genetik moden membolehkan bukan sahaja untuk memastikan kehadiran penyakit kongenital atau kecenderungan kepada mereka, tetapi juga untuk meramalkan kesihatan anak dalam kandungan. Untuk melakukan ini, ibu bapa di peringkat perancangan kehamilan mesti lulus genetikanalisis. Ini amat penting jika ibu bapa sudah mempunyai penyakit yang kompleks.
Ini juga terpakai kepada penyakit yang disebarkan secara genetik. Antaranya ialah hemofilia, yang mengalami hampir semua dinasti beraja Eropah Lama, di mana perkahwinan adalah perkara biasa untuk mengeratkan hubungan politik.
Selain itu, analisis genetik akan menunjukkan kecenderungan bayi dalam kandungan untuk menghidap kanser, diabetes, hipertensi, penyakit jantung koronari. Ini amat penting jika salah seorang ibu bapa masa depan dalam keluarga mempunyai diagnosis sedemikian. Gen kecenderungan mungkin berada dalam keadaan resesif (ditindas), tetapi kemungkinan besar ia akan muncul pada anak akan datang.
Ujian kehamilan
Jika pada masa merancang kanak-kanak adalah disyorkan bahawa ibu bapa diuji, maka semasa kehamilan kajian genetik janin dijalankan. Untuk tujuan ini, cecair amniotik, darah tali pusat atau bahagian plasenta diambil untuk analisis.
Kajian sedemikian adalah perlu untuk menentukan kemungkinan penyakit kongenital. Ini adalah penyakit yang tidak dapat diramalkan yang timbul akibat mutasi intrauterin yang tidak dapat diramalkan terlebih dahulu. Sindrom Down adalah salah satu daripada penyakit ini, apabila kromosom tambahan muncul pada janin atas sebab tertentu. Nombor normal bagi seseorang ialah 46 kromosom, 23 pasang, satu daripada bapa dan ibu. Dengan Sindrom Down, kromosom ke-47 tidak berpasangan muncul.
Juga mutasi genetikmungkin selepas mengalami penyakit berjangkit kompleks semasa kehamilan: sifilis, rubella. Berdasarkan hasil analisis sedemikian, keputusan untuk menggugurkan kandungan boleh dibuat, memandangkan anak yang belum lahir akan menjadi tidak berdaya maju sepenuhnya.
Wanita berisiko
Sudah tentu, adalah lebih baik bagi setiap ibu hamil untuk melakukan analisis untuk penyakit dalam rahim, tetapi terdapat beberapa petunjuk untuk prosedur ini. Pertama sekali, ia adalah umur. Selepas 30 tahun, risiko mengembangkan patologi pada janin sentiasa tinggi. Ia juga meningkat jika terdapat kes keguguran. Untuk mengetahui tentang bahaya yang sudah berada di peringkat awal, adalah wajar mengambil ujian yang menunjukkan bahawa segala-galanya adalah teratur.
Wanita hamil mempunyai kedua-dua penyakit berjangkit dan kecederaan. Mereka juga boleh mempengaruhi perjalanan perkembangan janin. Lebih awal ia berlaku, lebih besar risiko mutasi berbahaya.
Selalu ada bahaya perkembangan janin yang tidak betul, jika pada masa pembuahan atau pada peringkat awal selepasnya, ibu jatuh di bawah pengaruh faktor berbahaya. Ini termasuk alkohol, dadah kuat, bahan psikotropik, x-ray dan pendedahan lain.
Dan, sudah tentu, adalah lebih baik untuk bermain selamat jika keluarga sudah mempunyai seorang anak dengan patologi kongenital.
Ujian paterniti
Terdapat situasi dalam kehidupan apabila paterniti seorang kanak-kanak tidak dapat ditentukan. Atau, atas sebab tertentu, terdapat keraguan bahawa bapa dan anak, atau ibu dan anak adalah saudara mara. Dalam kes ini, anda boleh menjalankan ujian darah genetik untuk menentukan hubungan keluarga. Ketepatan kajian sedemikian adalah lebih daripada 90%.
Ya, dan prosedur itu sendiritidak rumit. Cukup sekadar menderma darah ibu bapa dan anak. Dengan beberapa penunjuk, adalah mudah untuk menentukan sama ada kedua-dua orang ini mempunyai gen yang sama.
Penentuan paterniti, sebagai peraturan, digunakan dalam sains forensik untuk membuktikan atau menafikan keperluan untuk nafkah.
Ubat Ramalan
Setiap tahun, doktor berusaha untuk tidak merawat penyakit, tetapi untuk mencegahnya walaupun sebelum gejala pertama muncul. Seperti yang ditunjukkan oleh analisis genetik, ini tidak begitu sukar untuk dilakukan. Oleh kerana dengan genotip sudah mungkin untuk meneka penyakit mana yang paling digemari seseorang.
Arah ini dipanggil ubat ramalan (ramalan). Berdasarkan pasport genetik, doktor menentukan gaya hidup pesakitnya, memberi amaran kepadanya tentang detik-detik berbahaya yang boleh menjadi pencetus untuk perkembangan penyakit tertentu. Ia lebih mudah dan lebih murah daripada menjalani terapi yang panjang, dan kadangkala tidak begitu berkesan.
ujian HIV/AIDS
Hari ini, ujian HIV/AIDS pun dilakukan melalui ujian genetik. Prosedurnya tidak rumit, tetapi memerlukan masa yang lama untuk menjalankan kajian. Tetapi keputusan analisis sedemikian adalah lebih tepat dan mendedahkan.
Banyak pusat diagnostik moden melakukan analisis genetik, yang harganya mampu milik untuk setiap pesakit biasa. Semuanya bergantung pada matlamat: kos berbeza dari 300 rubel hingga puluhan ribu. Oleh itu, tidak ada alasan untukuntuk menolak menjalankan kajian bermaklumat sedemikian, terutamanya jika ia boleh menyelamatkan nyawa anda dan anak-anak anda.
