Penyakit Alexander adalah patologi neurologi yang sangat jarang berlaku yang mempunyai ciri progresif. Punca-punca keadaan patologi ini belum dikenal pasti, tetapi teori mutasi gen GFAP memegang kedudukan yang paling kuat. Gen ini bertanggungjawab untuk mengekod protein berasid fibrillar glial.
Penyakit Alexander berlaku secara sporadis, terdapat maklumat tentang kes keluarga yang kerap patologi ini. Penyakit ini diwarisi dalam corak pewarisan dominan autosomal. Pada masa ini, saintis membezakan tiga jenis patologi ini: dewasa, muda dan kanak-kanak.
Manifestasi pertama bentuk penyakit kanak-kanak bermula sekitar masa kanak-kanak berumur 6 bulan. Gejala utama boleh dipanggil pertumbuhan patologi kepala, serta gangguan neurologi. Terdapat kelewatan dalam perkembangan psikomotor dan fizikal. Beberapa gangguan ekstrapiramidal muncul, seperti chorearthrosis dan dystonia. Mungkin perkembangan tetraparesis spastik. Di samping semua ini, kanak-kanak mengalami kesukaran menelan. Jarang, pesakit bolehperhatikan nystagmus, serta bagaimana bola mata bergerak secara tidak sengaja. Kadang-kadang pesakit mengalami apnea. Secara purata, pesakit hidup 2-3 tahun selepas gejala pertama muncul. Penyakit sistem saraf pada kanak-kanak sangat berbahaya bagi organisma yang belum kuat.
Penyakit Alexander, yang berlaku dalam bentuk muda, mula berkembang dalam tempoh dari 4 hingga 14 tahun. Analisis retrospektif mendedahkan bahawa gejala utama muncul agak awal: sehingga umur dua tahun, kanak-kanak ketinggalan dalam perkembangan psikomotor, sawan epilepsi sering diperhatikan, dan tetraparesis secara beransur-ansur terbentuk, gangguan pseudobulbar dan serangan apnea yang kerap mungkin. Kebanyakan pesakit mempunyai makrosefali, tetapi ia tidak boleh diselaraskan dengan tanda-tanda ciri patologi ini dalam tempoh bayi. Selalunya pesakit mengalami muntah yang tidak dapat dijelaskan, terutamanya pada waktu pagi. Secara beransur-ansur, terdapat peningkatan dalam gangguan piramid, seperti ataxia otak, sawan. Perlu diingat bahawa fungsi pintar tidak terjejas. Pada MRI, penyakit Alexander (gambar di bawah) menunjukkan dirinya dengan perubahan biasa. Jangka hayat adalah 7-9 tahun dari permulaan simptom utama.
Bentuk dewasa penyakit ini sangat pelbagai dalam manifestasi klinikalnya. Dari dekad kedua hingga ketujuh kehidupan, permulaan gejala diperhatikan. Secara beransur-ansur, pesakit mengalami tanda-tanda kerosakan pada cerebellum, serta saluran kortikospinal. Kurang biasa ialah nystagmus dan kemerosotan kognitif.fungsi.
Kaedah utama untuk mendiagnosis proses patologi ini ialah analisis MRI, CT dan DNA. Tiada rawatan khusus untuk penyakit Alexander. Terapi adalah simptomatik. Prognosis adalah buruk dan bergantung pada seberapa cepat patologi itu muncul. Lebih cepat ini berlaku, lebih cepat kematian berlaku.
