Salah satu jenis gangguan metabolisme pigmen ialah sindrom "piebaldism" yang jarang berlaku. Ia dicirikan oleh perubahan warna rambut di kepala. Ini jauh daripada kecacatan kosmetik yang tidak berbahaya, tetapi merupakan gejala kepada sejumlah besar penyakit serius.
Dalam artikel ini kita akan mempertimbangkan "piebaldism" secara terperinci. Punca, gejala, diagnosis, rawatan juga akan diterangkan.
Punca pelunturan rambut
Pelanggaran metabolisme pigmen berlaku dalam bentuk depigmentasi - kehilangan pigmen, hiperpigmentasi - peningkatan pewarnaan.
Dalam warna rambut, 2 pigmen penting - eumelinin, pheomelanin. Mereka terletak di lapisan kortikal rambut. Eumelanin memberikan rambut warna hitam-coklat, pheomelanin kuning-merah. Gabungan pigmen ini dalam kuantiti individu dan interaksi dengan udara memberikan rambut warna tertentu. Warna rambut diprogramkan secara genetik.
Adakah perkara biasasindrom piebaldisme, apakah penyakit ini?
Apabila melanosit yang mensintesis pigmen rambut tidak berfungsi, uban berkembang seiring dengan usia. Jika keadaan ini bermula pada usia muda, ini menunjukkan patologi genetik atau penyakit serius.
Penyakit di mana metabolisme pigmen menderita
Mengapa sindrom "piebaldism" berlaku, apakah penyelewengan ini?
Apabila melanosit tidak berfungsi, keadaan berikut berkembang:
- piebaldism secara berasingan;
- albinisme;
- piebaldism digabungkan dengan kerosakan pada mata, organ pendengaran, kulit, sistem saraf, sistem muskuloskeletal.
Gambar klinikal
Bagaimana sebenarnya sindrom "piebaldism" menjelma dengan sendirinya, apakah maksudnya?
Kehilangan pigmen rambut dalam bentuk keriting putih di kepala boleh berlaku sejak lahir hingga dewasa.
Semakin cepat pelanggaran metabolisme pigmen berlaku, semakin serius puncanya, semakin teruk akibatnya.
Perubahan warna terpencil pada keriting digabungkan dengan kawasan perubahan warna pada dahi. Ia disertai dengan kemunculan fokus hiperpigmentasi, iaitu, kawasan kulit yang gelap bersarang pada permukaan anterior abdomen, peha, kaki, dada, lengan, dalam saiz antara 1 mm hingga 6 cm.
Penyakit di sebalik piebaldism
Terdapat sekumpulan besar penyakit dan anomali perkembangan yang bergabung, bersama-sama dengan pelunturan rambut, kerosakan serius pada organ dan sistem. Pengesanan awal patologiakan menyelamatkan nyawa anak dan menyelamatkan ibu bapa daripada banyak masalah.
Sindrom Waardenburg-Klein
Penyakit ini mempunyai jenis pewarisan dominan autosomal, iaitu, ia berlaku sama kerap pada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Kecacatan genetik boleh diwarisi daripada mana-mana ibu bapa.
Bersama-sama dengan pelunturan helaian rambut, manifestasi umum dan okular penyakit diperhatikan.
Simptom okular penyakit ini:
- kurang perkembangan bulu mata;
- rambut kelabu pada kening dalam;
- fisur palpebra sempit;
- mata berbeza warna;
- rabun jauh;
- mata lebar.
Manifestasi umum boleh mempunyai tahap keparahan yang berbeza-beza:
- albinisme separa;
- jambatan hidung yang lebar;
- kenaikan rendah;
- anomali perkembangan gigi;
- Pekak-mutisme atau kehilangan pendengaran terpencil;
- anomali dalam perkembangan organ dalaman;
- menukar saiz tengkorak.
Memandangkan pada mulanya keterukan penyakit adalah minimum dan hanya menunjukkan dirinya dalam piebaldisme, adalah perlu untuk menjalani pemeriksaan untuk menolak patologi yang serius. Itulah piebaldisme.
Sindrom Serigala
Heterochromia terpencil, iaitu warna mata yang berbeza ditemui terutamanya pada haiwan. Pada manusia, kekerapan dalam kalangan keseluruhan populasi ialah 1%.
Orang terkenal dengan warna mata yang berbeza: Mila Kunis ("Oz the Great and Powerful","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), pelakon Inggeris Jane Seymour, terkenal dengan filem "Live and Let Die", David Bowie - penyanyi rock British, penulis lagu, penerbit, jurutera bunyi, artis, pelakon.
Heterokroni terpencil ialah penyakit, dan digabungkan dengan piebaldisme dipanggil sindrom Wolfe dan membawa kepada pekak yang berkembang pesat.
Penyakit ini perlu dibezakan dengan retinitis pigmentosa - distrofi epitelium pigmen mata. Terdapat variasi perjalanan penyakit ini - retinitis pigmentosa tanpa pigmen.
Ibu dan anak perempuan dengan sindrom piebaldisme
Penyakit ini mempunyai warisan resesif yang dikaitkan dengan kromosom wanita. Seorang wanita mewariskan gen ini kepada anaknya, dan dia menghidap penyakit. Anak-anak perempuan lelaki ini sihat jika ibu mereka sihat. Satu-satunya manifestasi ialah piebaldism.
Jika ibu sihat secara klinikal, tetapi pembawa gen ini, maka anak perempuan akan sakit.
Ophthalmoscopy digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini, yang mendedahkan bintik-bintik pigmen pada fundus yang kelihatan seperti lubang rama-rama.
Ito Hypomelanosis
Penyakit ini berkembang sejak lahir. Kanak-kanak kedua-dua jantina menderita sama kerap. Penularan turun temurun daripada ibu bapa kepada anak belum dibuktikan, tetapi penyakit ini sentiasa digabungkan dengan kecacatan kongenital dalam perkembangan organ dalaman.
Didiagnos secara klinikal berdasarkan simptom berikut:
- kawasan tanpa pigmen muncul pada kulitbentuk pelik dalam bentuk keriting, kepingan salji;
- pada tapak tangan, permukaan plantar dan membran mukus perubahan sedemikian tidak berlaku;
- di kawasan temporal, bahagian rambut yang dilunturkan - piebaldism;
- dengan usia kawasan depigmentasi menjadi kurang ketara;
- kerosakan pada sistem saraf sentiasa ada, dimanifestasikan oleh terencat akal, sindrom sawan, penurunan nada otot;
- patologi mata dimanifestasikan oleh strabismus dengan keparahan yang berbeza-beza;
- diiringi oleh scoliosis, kecacatan dada, anggota badan dalam 25% kes;
- dengan kekerapan 10% digabungkan dengan kecacatan jantung.
Bezakan penyakit ini daripada keadaan yang dipanggil inkontinensia pigmen. Mereka mempunyai simptom klinikal yang serupa, tetapi yang terakhir diwarisi.
Inkontinens pigmen
Adakah sindrom piebaldisme yang jarang dijangkiti?
Penyakit ini disebarkan daripada ibu kepada anak perempuan. Bergantung pada keterukan gambaran klinikal, ia menunjukkan dirinya dengan gejala berikut:
- Letusan pada kulit dalam bentuk jalur panjang, yang, selepas mengeringkan dan mengeluarkan kerak, meninggalkan tompok pigmentasi. Ruam mempunyai kursus beralun dengan penampilan berkala unsur kulit baru. Apabila kanak-kanak membesar, kawasan ini kehilangan pigmen dan menjadi pucat.
- Pelanggaran pertumbuhan dan konfigurasi gigi, kuku, rambut dalam bentuk depigmentasi bersarang dan kebotakan.
- Gangguan saraf dimanifestasikan oleh kelewatan dalam perkembangan psiko-pertuturan,peningkatan tekanan intrakranial, sawan, kelemahan pada lengan dan kaki.
- Gangguan okular adalah terputus-putus dan nyata sebagai strabismus, nistagmus, katarak, penglihatan menurun, buta.
Sindrom Gricelli
Ini adalah sekumpulan penyakit yang boleh berlaku dalam tiga jenis, persamaan utamanya ialah kehadiran kawasan rambut yang berubah warna di kepala. Terdapat manifestasi berikut:
- Gangguan saraf dengan hipopigmentasi.
- Jenis penyakit yang paling berbahaya, di mana sindrom "piebaldism" digabungkan dengan hematopoiesis terjejas. Manifestasi klinikal: suhu badan yang sederhana tinggi, tidak bersetuju dengan penjelasan dan rawatan. Keterukan demam secara beransur-ansur meningkat, peningkatan dalam hati, limpa, penurunan dalam eritrosit, leukosit, platelet, fibrinogen dalam darah bergabung. Sistem saraf adalah yang terakhir terlibat dalam proses itu.
- Hipopigmentasi pada kulit dan rambut dengan keparahan yang berbeza-beza, yang pada masa ini berlangsung tanpa kerosakan pada sel darah dan sistem saraf. Untuk diagnosis tepat pada masanya patologi berbahaya ini, adalah perlu untuk berunding dengan pakar hematologi, pakar dermatologi, genetik. Kehadiran pelbagai gangguan metabolisme pigmen dalam keluarga semestinya diambil kira, analisis dijalankan untuk mengecualikan mutasi gen.
Kaitan dan bahaya penyakit ini dijelaskan oleh kekerapan tinggi gabungannya dengan sindrom Down, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Adalah mungkin untuk mengesan depigmentasi kulit dan rambut semasa lahir, tetapi untuk mewujudkan kehadiran sindrom Shereshevsky-Turner hanya mungkin apabila seseorang membesar, apabila badan pendek, limfostasis, kecacatan jantung, peningkatan tekanan darah, kekurangan perkembangan kelenjar susu, puting rendah, penggantian organ genital dalaman dengan tisu penghubung dicatatkan. Kecerdasan pesakit-pesakit ini secara praktikalnya tidak terjejas, latar belakang mood hampir selalu meningkat, terdapat beberapa euforia positif, yang menerangkan penyesuaian sosial yang baik bagi pesakit-pesakit ini.
Kesimpulan
Pada manusia, gen untuk pigmentasi kulit normal sentiasa dominan berhubung dengan gen yang bertanggungjawab terhadap pelanggaran metabolisme pigmen.
Kepentingan utama masalah pigmentasi ialah ia adalah penanda penyakit kromosom berbahaya, pelbagai kecacatan kongenital.
Sekiranya berlaku sebarang pelanggaran metabolisme pigmen kulit, membran mukus, rambut, perundingan pakar adalah perlu. Kami memeriksa sindrom "piebaldism". Apa itu, ia menjadi jelas.
