"Pemecahan" satu gen boleh membawa kepada perkembangan penyakit yang sangat serius, sementara ia adalah mustahil untuk menyembuhkannya. Salah satu daripada patologi ini ialah sindrom Kalman. Sindrom ini berlaku terutamanya pada lelaki, walaupun kadangkala ia juga ditemui pada wanita.
Penerangan umum tentang penyakit
Sindrom Kalman ialah patologi keturunan yang disebarkan oleh gen autosomal resesif, dominan autosomal, berkaitan X.
Penyakit ini dicirikan oleh gangguan pada hipotalamus dan kelenjar pituitari. Dalam kes ini, yang pertama salah menghasilkan faktor pelepas. Ia, seterusnya, membantu mengurangkan pengeluaran gonadotropin dalam kelenjar pituitari. Dalam kes ini, fungsi normal gonad menjadi mustahil.
Punca untuk perkembangan patologi
Sindrom Kalman ialah penyakit genetik yang boleh dicetuskan oleh apa sahaja. Sebab utama perkembangan patologi adalah sambungan yang salah dari sel lelaki dan wanita semasa pembuahan. Iaitu, salah satu sel mengandungi gen "pecah",yang memberikan kebarangkalian tinggi untuk manifestasi lanjut penyakit pada kanak-kanak.
Sememangnya, faktor luaran juga boleh mempengaruhi kemerosotan kualiti teras genetik. Yang utama ialah persekitaran. Interaksi jangka panjang dengan bahan kimia juga boleh menyebabkan pelbagai mutasi. Sindrom Kalman mungkin terlalu jelas atau dinyatakan dalam penyelewengan kecil daripada norma.
Simptom penyakit
Penyakit yang dibentangkan mempunyai tanda-tanda tertentu, jadi mudah untuk membezakannya daripada patologi lain. Jika pesakit didiagnosis dengan sindrom Kalman, simptomnya mungkin:
- Akil baligh yang belum selesai. Kadang-kadang ia hampir tidak hadir sepenuhnya. Contohnya, pada lelaki, terdapat sejumlah kecil buah zakar - hanya 3 ml (biasanya 12 ml).
- Hiperplastik dan pigmentasi skrotum yang lemah.
- Kekurangan perkembangan zakar dan prostat yang ketara.
- Pengagihan tisu adiposa, seperti wanita.
- Ketiadaan lengkap atau separa ciri seksual sekunder. Contohnya, lelaki mungkin tidak mempunyai bulu badan.
- Pasif seksual.
- Kecacatan sistemik: sumbing lelangit, sumbing bibir, langit gothic.
- Ketidakupayaan untuk menghidu. Pada masa yang sama, persepsi rasa kekal.
Tanda-tanda ini boleh dinyatakan secara ketara atau lemah. Semuanya bergantung pada tahap gangguan hipotalamus dan kelenjar pituitari.
Ciridiagnostik
Sindrom Kalman (gambar pesakit yang dibentangkan pada sumber perubatan khusus menunjukkan penyelewengan yang jelas dalam struktur badan lelaki) bukanlah penyakit yang sangat biasa. Walau bagaimanapun, diagnosisnya harus dirawat dengan perhatian khusus. Ia menyediakan tindakan berikut:
- Memeriksa tahap utama hormon dalam badan: estradiol, testosteron, prolaktin, hormon pertumbuhan. Ujian itu panjang dan mendedahkan. Ia diadakan selama sekurang-kurangnya seminggu.
- Kajian tambahan untuk membantu pakar membezakan sindrom daripada kelewatan mengikut perlembagaan dalam perkembangan seksual.
- Ujian bau. Ini dilakukan dengan sangat mudah: pesakit diberi bahan (sabun, minyak wangi) dengan aroma yang kuat. Berdasarkan keputusan peperiksaan, kesimpulan dibuat: adakah deria bau seseorang itu normal atau tidak.
- Ultrasound buah pinggang dan buah zakar.
- MRI hipotalamus dan kelenjar pituitari. Di samping itu, semasa pemeriksaan dengan tomograf, seseorang harus memberi perhatian kepada sebarang neoplasma di kepala yang boleh mencetuskan kemunculan gejala yang diterangkan di atas.
- Pengambilan sejarah keluarga. Memandangkan patologi yang dibentangkan adalah diwarisi, mendapatkan maklumat tentang kes penyakit dalam keluarga pesakit akan memungkinkan untuk membuat diagnosis yang paling tepat.
Ciri rawatan
Memandangkan patologi adalah genetik, ia tidak akan dapat disingkirkan sepenuhnya. Walau bagaimanapun, terapi adalah perlu. Sejurus selepas diagnosis dibuat, pesakit diberikantestosteron. Prosedur ini dijalankan selama beberapa bulan.
Terima kasih kepada terapi ini, pakar boleh mencapai peningkatan dalam kesejahteraan umum pesakit, peningkatan keinginan seksual. Di samping itu, pengesahan dicapai. Selepas itu, doktor meneruskan terapi yang bertujuan memulihkan keupayaan untuk menghasilkan spermatozoa matang. Dalam kes ini, bukan lagi testosteron yang digunakan, tetapi gonadotropin.
Sila ambil perhatian bahawa jika seorang lelaki telah didiagnosis dengan sindrom Kalman, rawatan perlu dijalankan seumur hidup. Ia akan membantu mengekalkan ciri seksual sekunder dan memulihkan kehidupan yang agak normal. Walau bagaimanapun, jika pesakit dengan diagnosis sedemikian memutuskan untuk mempunyai anak, dia pasti harus beralih kepada genetik. Risiko mempunyai anak dengan patologi sedemikian kekal sangat tinggi. Jika tidak - dengan keterukan simptom yang kecil dan terapi yang betul - pesakit boleh menjalani kehidupan normal sepenuhnya.
Bagi pencegahan, ia boleh dikatakan tidak wujud. Sememangnya, adalah wajar untuk mengelakkan faktor-faktor yang boleh membawa kepada "pecah" gen. Kekal sihat!
