Sindrom Rett ialah sejenis penyakit degeneratif progresif yang dicirikan oleh kerosakan pada sistem saraf pusat. Ini adalah patologi yang ditentukan secara genetik yang jarang berlaku yang berkembang terutamanya pada kanak-kanak perempuan pada usia awal. Ia boleh dikaitkan dengan kumpulan gangguan mental dan mental, kerana penyakit itu menjejaskan bahagian penting badan: fungsi otak, perkembangan normal sistem muskuloskeletal, sistem saraf pusat. Pada masa ini, doktor tidak dapat menawarkan rawatan yang mencukupi untuk penyakit ini, kerana sifat kejadiannya ditetapkan pada tahap molekul-selular.
Bagaimanakah patologi ini berbeza daripada autisme yang terkenal? Apakah gejala cirinya? Bolehkah penyakit disembuhkan dengan ubat? Jawapan kepada ini dan banyak soalan lain boleh didapati dengan membaca artikel.
Beberapa statistik
Sindrom Rett ialah patologi yang bersifat genetik, yang berkemungkinan keturunan. Untuk menyiasat dengan lebih tepat punca perkembangan penyakit itu, saintis telah menjalankan penyelidikan selama beberapa tahun.analisis wilayah penyebaran penyakit, berkat yang mungkin untuk mengenal pasti kekerapan khas kes sindrom pada kanak-kanak dari satu kawasan yang jarang penduduknya. "Tempat panas" ini telah dilaporkan di Norway, Hungary dan Itali.
Penyakit ini mula dikaji secara aktif hanya sejak 15 tahun yang lalu. Pada masa ini, sifat sebenar penyakit ini masih tidak dapat didedahkan hingga akhir. Para saintis dari seluruh dunia meneruskan penyelidikan mengenai isu ini, matlamat utamanya ialah mencari penanda biologi sejagat. Pada pendapat mereka, dialah yang kemudiannya akan membenarkan penciptaan kaedah terapi baru yang berkesan bukan sahaja untuk sindrom ini, tetapi juga untuk banyak penyakit lain yang mempunyai sifat genetik yang sama.
Menurut statistik, dalam 10-15 ribu kanak-kanak hanya seorang anak perempuan dengan diagnosis ini dilahirkan. Sindrom Rett pada kanak-kanak lelaki sangat jarang berlaku dan tidak serasi dengan kehidupan.
Sejarah kejadian penyakit
Pada tahun 1954, pakar pediatrik Austria terkenal Andreas Rett pertama kali menemui simptom patologi ini. Semasa pemeriksaan ke atas dua kanak-kanak perempuan dengan gangguan spektrum mental yang jelas, doktor menarik perhatian kepada tanda-tanda demensia yang bukan ciri: meremas tangan, memicit dan menggenggam jari dalam jangka masa panjang, menggosok tangan seolah-olah kanak-kanak sedang membasuhnya di bawah air. Pergerakan sedemikian diulangi dengan sedikit berkala dan, pada masa yang sama, disertai oleh keadaan emosi yang tidak stabil, bermula dengan rendaman sepenuhnya dalam diri sendiri dan berakhir dengan jeritan yang tajam. Selepas itu, pakar pediatrik mula belajardaripada kedua-dua kes ini dan menemui gambaran klinikal yang serupa dalam sejarah kes lain, yang membolehkannya memisahkan patologi kepada unit yang berasingan.
Menjelang tahun 1966, pakar mendiagnosis sindrom pada 31 lagi kanak-kanak perempuan, dan kemudiannya menerbitkan hasil penyelidikan bertahun-tahun dalam beberapa penerbitan berbahasa Jerman. Bagaimanapun, pada masa itu, patologi baharu itu tidak mendapat publisiti meluas, hanya 20 tahun kemudian ia diiktiraf di peringkat antarabangsa dan menerima nama "Sindrom Rett" sebagai penghormatan kepada penemunya.
Sejak itu, saintis dari seluruh dunia telah mula mengkaji secara aktif penyakit ini dan etiologinya.
Sebab utama
Sebaik sahaja patologi diambil sebagai penyakit yang berasingan, pakar mula mengemukakan pelbagai teori tentang punca perkembangannya. Pada mulanya, diandaikan bahawa penyakit itu bersifat genetik, iaitu, mutasi gen adalah untuk dipersalahkan untuk segala-galanya. Penyimpangan sifat ini dijelaskan oleh kehadiran sejumlah besar pertalian darah dalam silsilah manusia.
Sebaliknya, keabnormalan kromosom telah dicadangkan sebagai punca utama penyakit ini. Di sini kita bercakap tentang kehadiran kawasan yang rapuh dalam lengan pendek kromosom X. Para saintis mencadangkan bahawa zon inilah yang bertanggungjawab untuk pembentukan patologi.
Kajian seterusnya mengenai topik ini membuktikan bahawa pesakit dengan diagnosis ini sebenarnya mempunyai beberapa kelainan kromosom. Sama ada faktor ini benar-benar punca utama gangguan mental masih tidak diketahui.
Satu-satunya perkara yang boleh dipastikan adalah umursakit. Menurut doktor, gangguan utama dalam otak berlaku sejak kelahiran seorang kanak-kanak, dan pada tahun keempat hidupnya, perkembangannya berhenti sepenuhnya. Lebih-lebih lagi, kanak-kanak seperti itu tidak boleh berkembang sepenuhnya dalam erti kata fizikal.
Tanda pertama sindrom Rett
Pada bulan pertama kehidupan, bayi yang baru lahir kelihatan benar-benar sihat, doktor biasanya tidak mengesyaki sebarang pelanggaran. Lilitan kepala juga berada dalam julat normal. Satu-satunya perkara yang boleh menunjukkan penyakit ini adalah sedikit kelesuan otot dan gejala hipotensi. Yang terakhir termasuk suhu rendah, kulit pucat dan peluh berlebihan pada tapak tangan.
Kira-kira 4-5 bulan, tanda-tanda kelewatan dalam perkembangan beberapa kemahiran motor (merangkak, berpusing di belakang) menjadi ketara. Selepas itu, kanak-kanak dengan sindrom Rett mengalami kesukaran untuk duduk dan juga berdiri.
Sindrom Rett: simptom penyakit
Secara berasingan, adalah perlu untuk memberi tumpuan kepada simptom utama di mana penyakit itu didiagnosis. Dalam amalan perubatan, terdapat kes apabila, disebabkan tafsiran yang salah tentang tanda-tanda penyakit, diagnosis yang salah dibuat, yang akibatnya membawa kepada kematian yang cepat. Apakah ciri sindrom Rett?
- Pergerakan tangan khusus. Pada kanak-kanak dengan diagnosis ini, kemahiran memegang objek di tangan mereka secara beransur-ansur hilang. Dalam kes ini, pergerakan membosankan muncul, dicirikan oleh penjarian berterusan atau bertepuk tanganparas dada. Kanak-kanak itu mungkin menggigit tangan mereka atau memukul diri mereka pada bahagian badan yang berlainan.
- Perkembangan mental. Penyakit ini dicirikan oleh terencat akal dan kekurangan aktiviti kognitif, yang tipikal untuk bayi baru lahir. Sesetengah bayi memperoleh kemahiran pertuturan dan persepsi utama, tetapi akhirnya kehilangan mereka sepenuhnya.
- Mikrosefali yang teruk. Disebabkan oleh pengurangan saiz otak, pertumbuhan kepala secara beransur-ansur digantung.
- Sawan sawan. Sawan dianggap sebagai ciri sindrom Rett.
- Mengembangkan scoliosis. Pelanggaran dalam segmen tulang belakang muncul lambat laun pada semua kanak-kanak dengan diagnosis ini. Punca kelengkungan belakang adalah distonia otot.
Peringkat perkembangan sindrom
Sedang berkembang, penyakit ini melalui empat peringkat utama, setiap satu mempunyai gambaran klinikal yang khas.
- Peringkat 1. Penyimpangan awal dalam perkembangan kanak-kanak diperhatikan pada usia empat bulan dan sehingga kira-kira dua tahun. Pada pesakit, pertumbuhan kepala lambat, kelemahan otot, kelesuan dan kurang minat terhadap seluruh dunia di sekeliling kita.
- Peringkat 2. Jika bayi telah belajar berjalan atau menyebut beberapa perkataan sebelum umur satu tahun, semua kemahiran ini biasanya hilang dari satu hingga dua tahun. Pada peringkat ini, ciri manipulasi tangan, masalah pernafasan, dan pelanggaran koordinasi normal muncul. Sesetengah kanak-kanak mengalami sawan epilepsi. Rawatan simptomatik sindrom Rett mengenai perkara iniperingkat masih tidak dapat disimpulkan.
- Peringkat 3. Tempoh dari tiga hingga sembilan tahun adalah stabil. Peringkat ketiga dicirikan oleh terencat akal, gangguan ekstrapiramidal, apabila kedutan digantikan dengan "terdiam" dan kebas.
- Peringkat 4. Pada peringkat perkembangan penyakit ini, gangguan tidak dapat dipulihkan dalam kerja sistem autonomi dan tulang belakang biasanya diperhatikan. Pada usia sepuluh tahun, kekerapan sawan mungkin berkurangan pada pesakit, tetapi keupayaan untuk bergerak secara bebas hilang sepenuhnya. Di negeri ini, kanak-kanak boleh tinggal selama beberapa dekad. Walaupun penyimpangan yang ketara dalam perkembangan fizikal, pesakit mempunyai akil baligh penuh.
Semua simptom di atas membolehkan anda menentukan pada peringkat apakah sindrom Rett. Gejala penyakit mungkin berbeza-beza bergantung pada kadar perkembangan penyakit dan beberapa ciri individu organisma.
Bagaimana untuk mengenali patologi?
Diagnosis penyakit ditentukan oleh gambaran klinikal yang diperhatikan. Sekiranya terdapat syak wasangka penyakit ini, kanak-kanak biasanya dihantar untuk pemeriksaan perkakasan. Ia termasuk menguji keadaan otak menggunakan CT, mengukur aktiviti bioelektriknya menggunakan EEG dan ultrasound.
Penyakit ini, terutamanya pada peringkat awal perkembangan, sering dikelirukan dengan autisme. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa perbezaan yang membolehkan kita membezakan kedua-dua patologi yang sama sekali berbeza ini.
Dalam beberapa bulan pertama kehidupan,kanak-kanak autistik sudah mempunyai tanda-tanda ciri penyakit, yang tidak boleh dikatakan mengenai sindrom Rett. Dengan gangguan autistik, kanak-kanak sering menggunakan pelbagai manipulasi dengan objek di sekeliling mereka dan mempunyai sejenis rahmat. Sindrom Rett pada kanak-kanak paling kerap ditunjukkan oleh kekakuan dalam pergerakan akibat gangguan motor dan otot. Selain itu, ia disertai dengan sawan epilepsi yang berpanjangan, pertumbuhan kepala yang terencat, dan kesukaran bernafas. Oleh itu, diagnosis pembezaan yang tepat pada masanya membolehkan anda menentukan dengan tepat bentuk utama penyakit, serta menetapkan rawatan dan langkah pemulihan yang sesuai.
Terapi ubat
Rawatan moden untuk penyakit ini malangnya terhad. Arah utama terapi adalah pengurangan manifestasi gejala patologi dan melegakan keadaan pesakit muda dengan bantuan ubat-ubatan. Apakah ubat-ubatan yang ditetapkan untuk kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Rett? Rawatan biasanya termasuk:
- Mengambil antikonvulsan untuk menyekat sawan epilepsi.
- Menggunakan "Melatonin" untuk mengawal rejim biologi siang/malam.
- Penggunaan ubat untuk melancarkan peredaran darah dan merangsang otak.
Jika sawan epilepsi berulang dengan kekerapan yang tinggi, keberkesanan antikonvulsan mungkin rendah. Sebagai peraturan, kanak-kanak dengan penyakit ini ditetapkan "Carbamazepine". Alat ini tergolong dalam kategori kuatantikonvulsan.
Secara selari, Lamotrigin biasanya ditetapkan. Alat ini baru-baru ini muncul dalam farmakologi. Ia menghalang kemasukan garam monosodium ke dalam CNS. Para saintis telah menemui peningkatan kandungan bahan ini dalam cecair serebrospinal pada pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Rett. Sebab fenomena ini masih tidak diketahui.
Terapi Tradisional
Selain rawatan dadah, doktor mengesyorkan diet khas. Ia disusun secara individu untuk penambahan berat badan. Diet harus kaya dengan serat, vitamin dan makanan berkalori tinggi. Ini memerlukan penyusuan yang kerap (kira-kira setiap tiga jam). Pemakanan sedemikian menyumbang kepada penstabilan keadaan pesakit.
Rawatan juga termasuk urutan dan senaman khas. Sesi aktiviti fizikal sedemikian menyumbang kepada perkembangan anggota badan kanak-kanak, meningkatkan fleksibiliti bahagian badan yang berlainan, dan juga merangsang nada otot.
Pakar menyatakan bahawa muzik mempunyai kesan yang baik kepada kanak-kanak yang menghidap penyakit ini. Ia bukan sahaja menenangkan, tetapi juga merangsang minat terhadap dunia sekeliling.
Sindrom Rett pada kanak-kanak hari ini dirawat di pusat pemulihan khusus. Mereka boleh didapati di hampir semua bandar utama. Di sini, pesakit kecil disesuaikan dengan dunia luar, kelas perkembangan khas diadakan untuk mereka.
Ramalan
Untuk menetapkan rawatan yang diperlukan, saintis dari seluruh dunia terus mengkaji secara aktif sindrom iniRetta. Prognosis pakar dalam perkara ini adalah positif. Pada masa ini, sel stem khas sedang dibangunkan, dengan bantuan yang kemudiannya akan dapat mengatasi penyakit yang dahsyat ini. Selain itu, "ubat" sedemikian telah berjaya diuji pada tikus makmal.
Dalam artikel ini, kami memberitahu anda apa itu sindrom Rett. Gambar kanak-kanak yang menghidap penyakit sedemikian boleh dilihat dalam buku rujukan perubatan khusus. Ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku yang kebanyakannya didiagnosis pada kanak-kanak perempuan. Jika dibandingkan dengan terencat akal, sindrom ini tidak menunjukkan tanda-tanda luaran dalam beberapa bulan pertama kehidupan kanak-kanak. Pada enam bulan, masalah timbul dengan perkembangan psikomotor, bayi kehilangan semua kemahiran dan berhenti sepenuhnya bertindak balas terhadap fenomena dan objek sekeliling. Dari masa ke masa, gambaran klinikal bertambah buruk. Malangnya, penyakit ini tidak dapat dikalahkan sepenuhnya. Perubatan moden menawarkan pelbagai ubat untuk mengurangkan gejala penyakit. Di samping itu, prosedur fisioterapeutik (gimnastik, urutan), kelas di pusat pemulihan khusus dan institusi perubatan mempunyai kesan yang baik terhadap kesihatan kanak-kanak.
Kami berharap semua maklumat yang dibentangkan dalam artikel ini mengenai topik ini akan benar-benar berguna untuk anda. Kekal sihat!
