Sindrom Sturge-Weber ialah penyakit keturunan yang tergolong dalam kumpulan sindrom berselang-seli. Ia menggabungkan kerosakan pada saraf kranial pada bahagian fokus dan gangguan fungsi deria dan motor pada bahagian yang bertentangan. Sindrom Weber adalah sindrom neurologi di mana akar atau nukleus saraf okulomotor rosak. Manifestasi ciri penyakit ini tercermin pada muka, di sisi tumpuan terdapat ptosis, midriasis, strabismus, hemiplegia pusat kontralateral, lumpuh otot muka dan lidah.
Sindrom Weber: tanda
Sindrom Weber ialah penyakit di mana angioma muncul di kawasan kulit yang terjejas, angioma saluran mata, konjunktiva juga diperhatikan; kemungkinan perkembangan katarak, glaukoma dan detasmen retina.
Angioma berbilang terbentuk pada pia mater, yang juga merebak ke kulit muka dan tisu bersebelahan, dan gejala neurologi ciri muncul. Selalunya, penyakit ini menjejaskan kawasan rahang atas dansaraf trigeminal oftalmik. Kerosakan pada kulit lembut otak boleh berlaku sama ada pada satu bahagian sahaja atau menjejaskan kedua-duanya.
Kawasan muka yang terjejas dipenuhi dengan bintik-bintik merah tertentu, manakala, selain sistem saraf, penyakit ini juga boleh menjejaskan organ dalaman.
Sindrom Weber dicirikan oleh manifestasi berikut:
- Imej MRI atau CT menunjukkan manifestasi angioma leptomeningeal.
- Reaksi sawan.
- Terencat akal (kebodohan, terencat akal).
- Peningkatan tekanan intraokular.
- Defisit penglihatan.
- Hemiparesis.
- Hemiatrofi.
- Angioma (kulit diselaputi bintik-bintik pembuluh darah merah).
Pelbagai jenis Sindrom Weber
Terdapat beberapa jenis utama. Penyakit yang dijelaskan ditunjukkan di atas - sindrom Weber. Foto menunjukkan rupa seseorang yang menderita patologi ini. Penyakit ini dibahagikan kepada:
- Schirmer-syndrome - perkembangan glaukoma awal dengan manifestasi kulit dan angioma okular.
- Milles-syndrome - perkembangan hemangioma mata tanpa penambahan glaukoma awal dengan manifestasi angioma pada kulit dan di kawasan mata.
- Sindrom-Knud-Rrubbe - manifestasi angioma encephalotrigeminal.
- Sindrom Weber-Dumitri - manifestasi epilepsi, sawan, kelewatan perkembangan, hemihipertrofi.
- Jahnke-sindrom - angioma pada kulit, kawasan otak.
- Sindrom Loford - angioma bola mata tanpa pembesarannya.
SindromWeber: Sebab
Sebab kemunculan penyakit ini ialah semasa perkembangan janin, dua lapisan kuman rosak: ektoderm dan mesoderm. Perkembangan penyakit ini pada kanak-kanak sangat episodik. Penyakit ini ditularkan terutamanya oleh alel dominan, tetapi terdapat juga pewarisan resesif.
Penyakit ini boleh berkembang pada janin jika semasa mengandung ia terjejas secara negatif. Ini termasuk:
- Merokok semasa hamil, terutamanya pada awal kehamilan.
- Minum alkohol.
- Penggunaan dadah.
- Mabuk wanita hamil dengan pelbagai etiologi.
- Penggunaan dadah yang tidak terkawal.
- Jangkitan seksual yang diperoleh semasa kehamilan.
- Jangkitan dalam rahim.
- Gangguan metabolisme pada ibu mengandung (hipotiroidisme).
Selalunya, hanya keturunan mempengaruhi perkembangan penyakit. Sindrom Weber tidak boleh dijangkiti dalam kehidupan biasa.
Diagnosis penyakit
Penyakit ini didiagnosis melalui manifestasi ciri. Sebahagian daripada muka pesakit tertakluk kepada perubahan angiomatous, peningkatan tekanan mata dengan kemungkinan peningkatan dalam bola mata, terdapat sawan epilepsi. Jika terdapat syak wasangka terhadap sindrom Weber, diagnosis dan rawatan dijalankan oleh beberapa doktor: pakar mata, pakar neurologi, pakar epileptologi, pakar dermatologi.
Pemeriksaan sinar-X diperlukan untuk menjelaskan diagnosis. PadaImej yang terhasil boleh dilihat kalsifikasi korteks serebrum. Tomografi yang dikira memberikan gambaran yang lebih lengkap tentang kawasan yang terjejas. Imbasan MRI boleh menunjukkan penipisan korteks serebrum, degenerasi, dan atrofi bahan putih. Diagnostik perkakasan juga diperlukan untuk mengecualikan penyakit lain yang tidak kurang berbahaya: tumor otak, abses pada tisu lembut otak, sista.
Electroencephalography memainkan peranan yang besar dalam membuat diagnosis yang betul, kerana ia memungkinkan untuk menentukan aktiviti impuls bioelektrik dalam otak untuk mendiagnosis epilepsi tepat pada masanya. Kebanyakan orang dengan sindrom Weber mengalami sawan epilepsi. Mereka juga mengukur tekanan mata, ketajaman penglihatan, oftalmoskopi, pengimbasan AV - untuk pelantikan rawatan oftalmik.
Rawatan sindrom Weber
Sindrom Weber pada masa ini tidak mempunyai rawatan yang berkesan, dan terapi berterusan bertujuan untuk melegakan simptom dan meningkatkan kualiti hidup seseorang. Pesakit diberi terapi anticonvulsant menggunakan pelbagai ubat:
- "Depakin".
- "Carbamazepine".
- "Keppra".
- "Topiramate".
- "Finlepsin".
Agak kerap pesakit tidak bertindak balas terhadap rawatan sawan epilepsi, maka doktor yang merawat mungkin menetapkan penggunaan beberapa ubat. Jika terapi yang dipertingkatkan tidak membantu, makatanda pakar bedah saraf, rawatan pembedahan mungkin ditetapkan.
Peningkatan tekanan mata (glaukoma) dirawat dengan titisan khas yang mengurangkan rembesan cecair mata. Ubat-ubatan ini termasuk "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". Walau bagaimanapun, terapi konservatif ini boleh menjadi sangat tidak berkesan, dan kemudian satu-satunya pilihan ialah rawatan pembedahan: pesakit menjalani trabeculectomy atau trabeculotomy.
Akibat dan komplikasi
Sindrom Weber adalah penyakit yang agak berbahaya. Jika rawatan konservatif atau pembedahan yang berterusan tidak membuahkan hasil dan keadaan pesakit tidak bertambah baik, prognosis yang agak tidak baik akan diberikan. Sindrom epilepsi yang tidak terkawal boleh menyebabkan demensia, terencat akal, kehilangan penglihatan dan peningkatan risiko strok.
Pencegahan perkembangan penyakit
Walaupun penyakit itu diwarisi, langkah pencegahan yang diambil oleh wanita hamil akan mengurangkan risiko penyakit itu dengan ketara. Aktiviti ini termasuk:
- Membuang tabiat buruk (terutamanya semasa mengandung).
- Mengamalkan gaya hidup yang betul dan sihat. Kerap berjalan di udara segar, tidur yang sihat.
- Pemakanan pecahan yang betul. Perbanyakkan diet makanan tinggi serat. Jangan makan makanan diproses dan makanan bergoreng.
- Pendaftaran tepat pada masanya semasa kehamilan dan lawatan ke doktor pada masa yang ditetapkan.
- Penggunaan dadah secara langsung sahajapreskripsi doktor.
Sindrom Weber ialah penyakit yang jarang berlaku dan berbahaya yang secara langsung menjejaskan kualiti hidup seseorang. Percaya kepada doktor, diagnosis tepat pada masanya dan laluan rawatan yang ditetapkan boleh mengubah kehidupan menjadi lebih baik. Ia juga penting untuk tidak membiarkan penyakit itu berlarutan dan tidak menggunakan ubat-ubatan tanpa preskripsi doktor.
