Penyakit darah membentuk kumpulan besar dan pelbagai sindrom yang terbentuk melanggar komposisi kualitatif dan kuantitatif darah. Kesemuanya disusun berdasarkan kerosakan pada mana-mana komponen darah. Penyakit hematologi terbahagi kepada tiga kumpulan utama:
- patologi yang dicirikan oleh penurunan paras hemoglobin;
- hemoblastosis;
- hemostasiopati.
Anemia refraktori ialah salah satu daripada jenis anemia, yang dicirikan oleh pelanggaran kematangan sel kuman merah.
Sindrom Myelodysplastic - apakah itu?
Sekumpulan penyakit dan keadaan dengan pelanggaran pembentukan eritrosit, monosit, platelet, granulosit dalam tisu myeloid (hematopoiesis myeloid) dengan kebarangkalian tinggi untuk mengembangkan tumorlesi sistem hematopoietik dalam perubatan dipanggil sindrom myelodysplastic (MDS).
Tanda klinikal dalam kes ini adalah sama seperti anemia, keadaan yang dicirikan oleh penurunan tahap granulosit neutrofilik dalam darah dan trombositopenia. Penyakit ini lebih biasa pada orang yang berumur lebih dari 60 tahun, dan lelaki lebih terdedah daripada wanita. Walau bagaimanapun, baru-baru ini terdapat "peremajaan" penyakit ini. Pakar hematologi percaya bahawa sebabnya terletak pada kemerosotan keadaan persekitaran.
Salah satu penyakit kumpulan sindrom myelodysplastic ialah anemia refraktori. Patologi ini, seperti semua gabungan MDS lain, merujuk kepada penyakit hematologi yang dicirikan oleh sitopenia (penurunan tahap jenis sel tertentu dalam darah) dan perubahan patologi dalam sumsum tulang.
Klasifikasi sindrom myelodysplastic
Beberapa perubahan telah dibuat pada klasifikasi penyakit antarabangsa, yang turut menjejaskan penyakit hematologi. Sistematisasi adalah serupa dengan yang dicadangkan sebelum ini oleh WHO, tetapi berbeza daripada FAB dalam bilangan pilihan untuk menentukan penyakit:
- D46.0 - anemia refraktori tanpa sideroblas.
- D46.1 - RA dengan sideroblas bergelang. Sel darah yang tidak matang tidak terdapat dalam darah.
- D46.2 - anemia refraktori dengan letupan berlebihan 1. Dalam ujian darah, sitopenia, monosit berlebihan, badan Auer tiada.
- D46.3 - anemia refraktori (RA) dengan banyak letupan dengan transformasi.
- D46.4 - RA tidak ditentukan.
- D46.5 - sitopenia refraktori dengan pelbagai keturunandisplasia.
- D46.6 - sindrom myelodysplastic yang dikaitkan dengan pemadaman 5q.
- D46.7 - sindrom myelodysplastic lain.
- D46.9 - sindrom myelodysplastic, tidak dinyatakan.
Ciri anemia refraktori
Refractorius dalam bahasa Latin bermaksud "tidak menerima", "tidak dapat dikawal". Penyakit ini tergolong dalam hematologi dan dicirikan oleh pelanggaran perkembangan kuman eritrosit dalam darah yang dihasilkan oleh sumsum tulang. Dalam sindrom anemia refraktori, kandungan eritrosit dalam darah mula-mula berkurangan, dan kemudian seluruh sel, organ sistem hematopoietik yang bertanggungjawab untuk hematopoiesis terjejas.
Bahaya utama patologi ialah ia tidak boleh menerima rawatan berdasarkan penggunaan ubat yang mengandungi zat besi. Jenis anemia ini selalunya hampir tanpa gejala dan dikesan dalam diagnosis patologi lain. Penyakit ini berkembang dengan cepat dan membawa kepada perkembangan leukemia akut.
Anemia refraktori dengan letupan berlebihan
Berdasarkan statistik, terdapat kira-kira 1,015,000 orang dengan diagnosis yang sama. Penyakit ini paling kerap berlaku pada lelaki berumur 75-80 tahun, dan pada wanita berumur 73-79 tahun. Patologi terbahagi kepada dua jenis:
- RAIB-1 - dicirikan oleh sitopenia, peningkatan dalam bilangan monosit dalam darah. Kemasukan protein merah berbentuk batang dalam sitoplasma monosit (badan Auer) tidak dikesan. Sumsum tulang menunjukkan displasia satu garisan sel, letupan (sel darah tidak matang)kira-kira 5-19%.
- RAIB dengan transformasi - ujian darah menunjukkan peningkatan kandungan monosit, badan Auer dikesan. Kandungan letupan adalah kira-kira 30%. Dalam sumsum tulang, displasia beberapa garisan sel ditemui sekaligus. Corak ini menyumbang kepada perkembangan leukemia myeloid akut.
Kadar kematian akibat patologi ini adalah kira-kira 11%.
Punca patologi
Punca sebenar perkembangan penyakit ini belum dikenal pasti. Terdapat dua jenis sindrom dan faktor risiko telah ditetapkan untuk setiap satu.
Primary (ideopathic) dikesan dalam hampir 90% kes. Faktor risiko:
- Merokok.
- Tahap sinaran melebihi.
- Berada di zon ekologi yang tidak menguntungkan.
- Penyedutan tetap wap petrol, pelarut organik, racun perosak.
- neurofibromatosis kongenital Recklinghausen (perkembangan tumor daripada tisu saraf).
- Anemia keturunan Fanconi.
- Sindrom Down.
Anemia refraktori (MDS) jenis kedua berlaku dalam 20% kes, boleh berkembang pada sebarang umur. Sebab utama pembangunan:
- Kemoterapi atau radioterapi.
- Penggunaan jangka panjang kumpulan ubat tertentu: siklofosfat, antrasiklin, perencat topoisomerase, podophyllotoxins.
Varian sekunder dicirikan oleh rintangan yang tinggi terhadap terapi dan kebarangkalian tinggi untuk mendapat leukemia akut dan, akibatnya, prognosis yang tidak menguntungkan.
Bagaimana untuk mengenal pasti penyakit ini?
Selalunya, patologi berkembang tanpa sebarang gejala, yang menjadikannya sukar untuk memulakan rawatan pada peringkat awal dan dalam bentuk ringan. Sebagai peraturan, anemia refraktori teruk didiagnosis semasa pemeriksaan rutin pesakit.
Tetapi masih boleh dikesan penyakit pada peringkat awal. Tanda-tanda pertamanya mempunyai banyak persamaan dengan manifestasi yang berlaku dengan patologi hati, penyakit autoimun dan sebarang anemia lain. Ini termasuk:
- Pucat, ketelusan kulit, terutamanya pada muka.
- Penebalan stratum korneum epidermis yang berlebihan pada siku dan lutut.
- Pembentukan hematoma yang mengambil masa yang lama untuk berlalu.
- Retakan kekal pada mukosa mulut.
- Kuku rapuh.
- Perubahan bau dan rasa: ketagihan kepada bau yang kuat, keinginan untuk makan tanah, kapur.
- Kepenatan.
- SARS kerap dengan perjalanan yang teruk.
Jika anda mengalami simptom ini, anda harus berjumpa doktor.
Manifestasi klinikal patologi teruk
Gambaran klinikal anemia terdiri daripada dua fasa: hemosupresi kronik dan peringkat teruk (akhir).
Manifestasi berikut diperhatikan dalam hemodepresi:
- Peningkatan ketara dalam suhu, demam.
- Pecahan tajam.
- Perasaan umum tidak sihat.
- Penurunan berat badan.
- Pertambahan organ dalaman: limpa, hati.
- Nodus limfa bengkak dan sakit.
Syarat sedemikian berlarutan, dengan tempohpengampunan.
Simptom anemia refraktori teruk (sindrom myelodysplastic) adalah sama seperti leukemia akut. Penyakit ini berkembang dengan cepat. Salah satu cirinya ialah pengesanan letupan dalam ujian darah. Penyakit ini disertai dengan gejala berikut:
- Hematoma, walaupun dengan lebam kecil.
- Gusi berdarah.
- Gingivitis.
- Anjakan binokular bola mata.
- Proses keradangan berulang yang berterusan dalam nasofaring.
- Supuan calar, luka kecil.
- Sakit pada tulang belakang.
Pada pesakit warga emas, penyakit sekunder berlaku, sistem kardiovaskular lebih kerap terjejas. Pesakit mengalami kesakitan apabila berjalan di bahagian bawah kaki.
Langkah diagnostik
Pada simptom pertama yang mencurigakan, anda harus berjumpa doktor. Diagnosis "sindrom myelodysplastic" atau "anemia refraktori dengan letupan berlebihan" dibuat hanya selepas lulus beberapa siri ujian makmal. Ia termasuk:
- Analisis klinikal darah periferi.
- Kajian sitologi aspirasi sumsum tulang.
- Trepanobiopsy ialah pengambilan biomaterial daripada sumsum tulang dengan menusuk tibia.
- Ujian sitogenetik. Ujian untuk keabnormalan kromosom adalah satu kemestian.
Bergantung pada gambaran klinikal penyakit, langkah diagnostik tambahan mungkin ditetapkan:
- Ultrasound perut.
- Esophagogastroduodenoscopy saluran gastrousus.
- Analisis untuk penanda tumor tertentu.
Kaedah Terapi
Pilihan rawatan untuk anemia refraktori ditentukan oleh keterukan manifestasi klinikal dan keputusan ujian makmal. Rejimen rawatan agak kompleks dan ditentukan oleh doktor. Pesakit dengan sedikit letupan berisiko rendah. Mereka menerima rawatan penggantian dan penyelenggaraan dan boleh menjalani kehidupan yang hampir normal. Anggaran rejimen rawatan adalah seperti berikut:
- Dalam keadaan pegun, pemerhatian dijalankan. Tugas utama: untuk mengekalkan tahap normal hemoglobin dan mencegah perkembangan sindrom anemia. Pesakit sedang menerima transfusi sel darah merah yang didermakan.
- Dalam anemia yang teruk, ubat-ubatan ditetapkan yang membantu memulihkan protein yang mengandungi zat besi: Exjade, Desferol.
- Untuk mengelakkan pencerobohan imun terhadap sumsum tulang, Lenalidomide digunakan bersama globulin antimonositik dan Cyclosporine.
- Apabila penyakit berjangkit dikesan, ubat antibakteria ditetapkan bergantung pada patogen dan rintangannya.
- Jika perlu, lakukan pemindahan sumsum tulang.
Ramalan
Prognosis anemia refraktori (sindrom myelodysplastic) bergantung pada gambaran klinikal, tindak balas badan terhadap terapi, dan ketepatan masa mendapatkan bantuan perubatan. Hasil penyakit ditentukan oleh keparahankekurangan sel tertentu, kehadiran dan profil keabnormalan kromosom, bilangan letupan dan kecenderungannya untuk berkembang dalam darah dan sumsum tulang.
Pencegahan
Memandangkan hakikat bahawa intipati, keadaan dan mekanisme perkembangan patologi belum lagi disiasat sepenuhnya, hampir mustahil untuk menamakan kaedah pencegahan yang berkesan. Doktor menasihatkan pematuhan kepada cadangan kesihatan berikut:
- Makan makanan yang seimbang.
- Sertakan makanan tinggi zat besi dalam diet anda.
- Kekal berada di luar rumah dengan lebih kerap.
- Hentikan tabiat buruk, khususnya merokok.
- Gunakan peralatan pelindung apabila bekerja dengan racun perosak atau pelarut organik.
Anemia refraktori ialah penyakit hematologi berbahaya yang bertukar menjadi onkologi. Untuk mengelakkan peringkat penyakit yang teruk dan akibat yang serius, adalah perlu untuk menjalankan pemeriksaan rutin secara berkala. Jika patologi dikesan, adalah perlu untuk melengkapkan kursus terapi, bagi kebanyakan pesakit ini membantu bukan sahaja bertambah baik, tetapi juga memanjangkan hayat.
