Anemia sel sabit ialah sejenis penyakit darah hemolitik. Sifat penyakit ini adalah genetik, dikaitkan dengan pelanggaran struktur gen pengekodan globin eritrosit, kerana bentuknya berubah. Sel darah yang rosak tidak dapat menjalankan fungsinya dengan betul, keadaan anemia menjejaskan fungsi penting.
Penampilan sel darah merah
Bentuk eritrosit orang yang sihat menyerupai dua kanta cekung yang disambungkan, cakera dengan rabung yang menebal di sepanjang tepi. Mereka mudah bengkok, lentur dan elastik, yang membolehkan mereka melalui kapilari terkecil. Terima kasih kepada hemoglobin, yang mengisi sel darah merah, pertukaran gas yang berkesan dilakukan dalam semua tisu.
Kehadiran anemia sel sabit pada manusia membawa kepada perubahan dalam bentuk sel darah merah. Sel darah merah menyerupai bulan sabit bulan muda, oleh itu nama penyakit itu. Tetapi yang utamaitu bukan masalahnya.
Sel yang berubah menjadi tegar, tidak melalui lumen kapilari sempit. Pada masa yang sama, darah menjadi stasis, hipoksia (kebuluran oksigen) tisu diperhatikan. Sel-sel otak, jantung, buah pinggang dan retina paling menderita.
Ciri epidemiologi penyakit
Pewarisan anemia sel sabit pada manusia dijalankan mengikut sifat resesif autosomal. Iaitu, gen yang terjejas tidak berada pada kromosom seks. Untuk manifestasi penuh penyakit ini, kanak-kanak mesti mewarisi sifat resesif daripada kedua ibu bapa agar alel ini menjadi homozigot.
Anemia sel sabit kebanyakannya menyerang kanak-kanak. Sejak zaman remaja, ia jarang berlaku.
Penyakit ini hanya terhad kepada kawasan geografi tertentu:
- Apennine dan Semenanjung Balkan.
- Timur Mediterranean (Turki), Cyprus.
- India.
- Negara Timur Tengah dan Dekat.
- Wilayah timur dan tengah benua Afrika.
Di bahagian lain di Afrika, penyakit ini juga berlaku, tetapi tidak berterusan, tetapi berlaku secara sporadis.
Etiologi anemia
Molekul hemoglobin terdiri daripada bahagian protein - empat subunit globin dan kumpulan prostetik bukan protein, diwakili oleh empat atom besi ferus (heme). Mutasi gen menyebabkan anemia sel sabit. Yang menentukan urutan asid amino dalam proteinsubunit.
Protein yang diubah adalah sebahagian daripada hemoglobin, dirujuk sebagai HbS (hemoglobin sel sabit). Ia mempunyai beberapa perbezaan daripada HbA biasa:
- penurunan mobiliti dalam medan elektrik, serta keterlarutan sebanyak 98%;
- menyebabkan darah menjadi pekat;
- mempunyai pertalian yang lebih rendah untuk oksigen.
Tanda-tanda anemia sel sabit dimanifestasikan secara akut dengan penurunan kepekatan oksigen di udara sekeliling, atau lebih tepat lagi, tekanan separanya. Hemoglobin menjadi gel, struktur kandungan sel darah dan bentuknya berubah.
Sel sabit mencetuskan hipoksia dalam tisu, yang bermaksud bahawa tekanan separa oksigen semakin berkurangan, dan gejala anemia sel sabit lebih ketara.
Perubahan patologi dalam proses metabolik dalam eritrosit mencetuskan pemusnahan diri sel-sel ini. Badan tidak dapat mengimbangi kekurangan mereka pada kelajuan yang betul.
Diagnosis
Sahkan penyakit sel sabit dengan gambaran klinikal dan ujian hematologi.
Kompleks gejala ciri penyakit:
- terbantut;
- limpa membesar;
- sakit pada sistem muskuloskeletal;
- ulser kaki;
- jangkitan pernafasan;
- penyakit sistem kardiovaskular.
Dalam keadaan biasa, eritrosit berbentuk sabit tidak dikesan dalam smear darah. Untuk mencetuskan penampilan mereka, hipoksia tisu tempatan dibuat dengan membalut sementara pangkal jari dengan tourniquet.
Jika penyakit ini secara genotip diwakili oleh keadaan homozigot, maka perubahan darah berlaku dengan cepat, tidak lewat daripada satu jam. Keadaan heterozigot genotip untuk sifat ini memberikan perubahan ciri dalam satu hari.
Dalam foto: kemunculan sel darah merah berbentuk sabit dalam sapuan darah.
Daripada ujian sel sabit, ujian jerebu kadangkala digunakan. Ia berdasarkan keterlarutan hemoglobin S yang lemah. Pengesahan diagnosis boleh diperolehi selepas kajian elektroforesis dan pengesanan hemoglobin patologi.
Ciri perjalanan penyakit pada kanak-kanak
Anemia keturunan hemolitik adalah teruk pada usia awal. Secara purata, krisis anemia pertama muncul pada bulan kelima kehidupan. Biasanya ia dikaitkan dengan sejenis jangkitan.
Anak demam, menggigil. Analisis mendedahkan kandungan hemoglobin yang tidak mencukupi (anemia). Hemoglobin bebas muncul dalam air kencing, serta produk penukarannya (bilirubin dan lain-lain) dalam air kencing, najis dan serum darah.
Sejumlah besar bilirubin dalam plasma membawa kepada pewarnaan pada membran mukus dan kulit. Mereka menjadi kekuningan. Batu karang berpigmen mungkin terbentuk.
Kesan penyakit sel sabit pada fizikal
Perubahan berikut diperhatikan pada bahagian sistem muskuloskeletal:
- kelengkungan tulang belakang, ekspresi berlebihan pada lengkung toraks dan lumbar;
- kelengkungan anggota badan, kelemahan otot, kerana itu kanak-kanak enggan berjalan;
- osteoporosis, tulang rapuh;
- pertumbuhan lapisan kortikal tulang;
- bentuk tengkorak, memanjang ke arah parietal.
Bagi pesakit, jenis perlembagaan asthenik adalah ciri dengan latar belakang kekurangan berat badan secara umum. Pada masa yang sama, hati dan limpa bertambah dalam jumlah, membentuk perut yang buncit.
Akibat trombosis
Penyumbatan saluran kecil dengan jisim eritrosit membawa kepada bengkak tangan dan kaki, yang menyebabkan kesakitan yang teruk. Akibat krisis anemia amat teruk dan menyakitkan bagi pesakit kecil - perubahan nekrotik pada sendi pinggul dan bahu. Mereka disertai dengan bengkak yang menyakitkan.
Disebabkan oleh trombosis kapilari organ dalaman, pendarahan pada tisu paru-paru, buah pinggang, hati, limpa, lesi retina mungkin berlaku. Kekurangan zat makanan pada tisu dan kulit membawa kepada kemunculan ulser trofik pada lengan dan kaki, kehilangan penglihatan separa atau lengkap.
Manifestasi penyakit pada pesakit yang lebih tua
Pada masa remaja, penyakit ini mungkin ringan. Kerencatan pertumbuhan adalah ciri. Akil baligh terlewat 2-3 tahun berbanding rakan sebaya yang sihat.
Wanita akibat anemia sel sabit mengalami haid lewat, komplikasi kehamilan dalam bentuk hipoksia,kelahiran pramatang dan pengguguran spontan.
Pada orang dewasa yang menderita penyakit ini, ciri morfologi ciri terbentuk:
- kelengkungan tulang belakang;
- isipadu kecil bahu dan ikat pinggang pelvis anggota badan;
- lengan dan kaki yang tidak seimbang;
- dada cacat (berbentuk tong);
- bentuk tengkorak memanjang.
Dari masa ke masa, penyakit ini menjadi rumit oleh fungsi paru-paru terjejas akibat penggantian tisu berserabut yang rosak akibat serangan jantung, priapisme (ereksi yang menyakitkan yang membawa kepada mati pucuk), angina dan aritmia.
Penyakit ini boleh menjelma dengan cara yang berbeza. Sesetengah pesakit mengalami serangan sakit yang teruk dan kerap, manakala yang lain boleh dikatakan tiada simptom, tiada rasa sakit. Di antara serangan anemia, pesakit menjalani kehidupan normal.
Merawat anemia sel sabit
Banyak gejala dan keadaan komorbid dalam penyakit ini menentukan beberapa arah terapi:
- Pengaruh pada darah melalui infusi salin secara intravena untuk memulihkan keseimbangan air dalam badan. Pemindahan darah atau pengenalan sel darah merah yang telah dibasuh, antikoagulan membolehkan anda memulihkan trophisme tisu yang terganggu.
- Melegakan serangan sakit semasa eksaserbasi. Dalam kes ini, kedua-dua analgesik konvensional dan ubat narkotik digunakan, bergantung pada keterukan sindrom kesakitan.
- Imunisasi dan rawatan yang timbul daripada imuniti yang rendahpenyakit berjangkit. Ini adalah perlu untuk mengurangkan bilangan serangan anemia, untuk mengelakkan sepsis.
- Topeng oksigen untuk mengatasi kesan hipoksia membantu memulihkan tekanan separa oksigen kepada norma yang diperlukan.
- Penggunaan hydroxyurea (Hydrea), yang boleh meningkatkan pengeluaran hemoglobin janin pada sesetengah pesakit. Rawatan ini mengurangkan kekerapan pemindahan darah yang diperlukan.
Rawatan pembedahan anemia keturunan ialah pemindahan tisu hematopoietik - sumsum tulang merah. Keputusan terbaik dicapai pada pesakit di bawah umur enam belas tahun dengan penderma tisu yang sesuai.
Mengikut petunjuk, splenektomi mungkin diperlukan - pembuangan limpa.
Faktor yang mencetuskan krisis anemia
Di bawah keadaan tertentu, keterukan penyakit adalah lebih berkemungkinan. Untuk mengelakkan krisis, anda perlu memberi perhatian kepada faktor risiko:
- Terbang jauh dan mendaki gunung yang membawa kepada kebuluran oksigen.
- Pendedahan kepada suhu rendah dan tinggi (mandi, sauna, mandi dalam air sejuk).
- Sebarang jangkitan, walaupun yang tidak berkaitan langsung dengan darah.
- Penghidratan yang tidak mencukupi. Seseorang yang mempunyai penyakit sel sabit harus sentiasa membawa air minuman bersama mereka.
- Tekanan emosi dan fizikal.
Bantuan di rumah
Sel sabitanemia mengenakan sekatan ke atas kehidupan manusia. Untuk mengelakkan pemburukan dan mengurangkan keadaan, anda perlu mengikuti peraturan tertentu:
- Ambil suplemen pemakanan asid folik seperti yang diarahkan oleh profesional penjagaan kesihatan anda. Biasanya setiap hari untuk merangsang pengeluaran sel darah merah baru.
- Tebus kekurangan asid folik dengan makan bijirin penuh, buah-buahan dan sayur-sayuran yang mencukupi.
- Minum air dengan kerap tanpa rasa dahaga. Ini akan membantu mengekalkan kelikatan darah yang rendah dan mengelakkan krisis berulang yang kerap.
- Setakat yang boleh, libatkan diri dalam sukan atau kecergasan dengan beban yang sederhana, pelajari kemahiran relaksasi fizikal.
- Cuba elakkan beban emosi yang berlebihan.
- Gunakan kompres suam atau pad pemanas untuk mengurangkan kesakitan.
- Apabila disyaki pertama jangkitan, dapatkan nasihat doktor anda. Rawatan tepat pada masanya akan mengurangkan kemungkinan serangan anemia "bersaiz penuh".
Prognosis mungkin berbeza dari pesakit ke pesakit. Sememangnya, bagi sesetengah orang, krisis menyakitkan yang kerap adalah perkara biasa, manakala bagi yang lain ia jarang berlaku.
Tiada langkah untuk mencegah penyakit ini, kerana satu-satunya cara untuk memperoleh anemia sel sabit adalah melalui warisan daripada ibu bapa. Kaunseling genetik boleh memberikan jawapan tentang pembawaan sifat, kemungkinan akibat dan cara untuk mengatasinya.
