Sferositosis keturunan ialah anemia hemolitik yang berlaku akibat kerosakan pada membran sel sel darah merah. Pada masa yang sama, kebolehtelapan membran untuk ion natrium menjadi berlebihan, dan oleh itu eritrosit menjadi sfera, ia menjadi rapuh dan mudah rosak.
Penyakit ini merebak secara meluas dan berlaku dalam kebanyakan kumpulan etnik, tetapi orang Eropah utara menderita.
Ciri penyakit
Mikrosferositosis keturunan (penyakit Minkowski-Choffard) ialah pelanggaran permukaan atau membran eritrosit. Akibat lesi, mereka terbentuk dalam bentuk sfera dan bukannya cakera rata, yang sedikit bengkok ke dalam. Sel sfera kurang fleksibel berbanding sel darah merah biasa.
Pada orang yang sihat, limpa bertindak balas dengan tindak balas imun terhadap patogen yang menyerang. Walau bagaimanapun, dengan keturunansferositosis sangat menghalang laluan sel darah merah melalui tisu limpa.
Bentuk sel darah merah yang salah membawa kepada fakta bahawa badan ini memusnahkannya dengan lebih cepat. Proses patologi ini dipanggil anemia hemolitik. Sel darah normal hidup sehingga 120 hari, manakala sel darah yang terjejas oleh sferositosis - 10-30 hari.
Jenis dan bentuk utama
Sekiranya tiada anomali luaran, tanda-tanda awal mikrosferositosis muncul terutamanya pada zaman kanak-kanak dan remaja. Untuk beberapa waktu, satu-satunya manifestasi mungkin jaundis yang berpanjangan, tumbuh dalam gelombang.
Kadangkala penyakit pada kanak-kanak ditentukan selepas pemeriksaan ibu bapa. Relaps berlaku dengan peningkatan intensiti warna kulit dan membran mukus. Di samping itu, gejala anemia mungkin muncul. Tiada tanda ciri di luar tempoh eksaserbasi.
Pada bayi, sel-sel hati masih belum matang, itulah sebabnya indeks bilirubin mencapai nilai yang agak tinggi. Di samping itu, mereka mempunyai kerosakan otak toksik yang lebih ketara. Pada usia yang lebih tua, perjalanan penyakit ini mungkin bertepatan dengan manifestasi cholelithiasis. Kursus klinikal yang mungkin dalam bentuk seperti:
- cahaya;
- sederhana;
- berat.
Sindrom anemia sebahagian besarnya bergantung pada tahap hemoglobin. Kesejahteraan pesakit sebahagian besarnya ditentukan oleh kelajuan penurunannya, keterukan kursus, serta kerosakan pada organ lain.
Punca kejadian
Sferositosis keturunandiwarisi secara autosomal dominan. Jika salah seorang ibu bapa mempunyai tanda-tanda anemia hemolitik, maka penyakit yang sama juga diperhatikan pada kanak-kanak. Kes penyakit lain juga mungkin berlaku, iaitu mutasi baharu.
Telah terbukti bahawa penyakit Minkowski-Choffard bukan sahaja disebabkan oleh kecenderungan genetik. Terdapat juga faktor lain yang meningkatkan mutasi gen. Ini termasuk seperti:
- kehamilan;
- mabuk badan;
- penyamakan dan pendedahan berpanjangan kepada matahari;
- terlalu panas dan hipotermia;
- mengambil ubat tertentu;
- penyakit berjangkit;
- pembedahan dan kecederaan;
- keadaan tekanan.
Mengetahui semua faktor yang memprovokasi ini, adalah mungkin untuk mengenali penyakit Minkowski-Choffard tepat pada masanya dan merawatnya. Ini akan menghalang perkembangan komplikasi yang mungkin berlaku.
Ciri perkembangan penyakit
Patogenesis perkembangan sferositosis keturunan dikaitkan dengan kehadiran kelainan genetik protein dan eritrosit. Semua pesakit mempunyai kekurangan spektrin dalam membran eritrosit. Ada yang mengalami perubahan dalam kualiti fungsinya. Telah ditetapkan bahawa kekurangan spektrin secara langsung berkaitan dengan keterukan penyakit.
Kerosakan genetik pada struktur eritrosit membawa kepada peningkatan kebolehtelapannya untuk pengumpulan ion cecair dan natrium. Ini menyebabkan peningkatan metabolismebeban pada sel dan pembentukan sferosit. Apabila bergerak melalui limpa, sel-sel ini mula mengalami beberapa kesukaran mekanikal, terdedah kepada semua jenis kesan buruk.
Adalah mungkin untuk mengesan sferositosis keturunan pada kanak-kanak dan orang dewasa apabila menjalankan kajian mikroskopik elektron. Ini memungkinkan untuk menentukan perubahan ultrastruktur sedia ada dalam eritrosit. Eritrosit mati dalam limpa. Jika strukturnya rosak, jangka hayatnya ialah 2 minggu.
Kerosakan pada eritrosit semasa perjalanan sferositosis keturunan (penyakit Minkowski-Choffard) disebabkan oleh faktor genetik. Pada masa yang sama, kecacatan sedia ada semakin teruk, krisis hemolitik mula berkembang. Krisis sedemikian boleh dicetuskan oleh pelbagai jenis jangkitan, bahan kimia tertentu dan gangguan mental.
Manifestasi klinikal
Sferositosis keturunan pada kanak-kanak dan orang dewasa boleh berlaku dalam bentuk dan peringkat yang berbeza. Simptomologi penyakit ini sebahagian besarnya bergantung pada ini. Kebanyakan orang mengalami patologi keterukan sederhana. Dengan kursus ringan, ramai yang mungkin tidak menyedari kehadiran patologi. Sferositosis keturunan dicirikan oleh kehadiran tanda-tanda seperti:
- anemia;
- batu hempedu;
- jaundis.
Setiap negeri ini mempunyai manifestasi khusus mereka. Spherocytosis mencetuskan pemusnahan sel darah merah yang lebih cepat daripada sel yang sihat, yang boleh menyebabkan perkembangan anemia. Dalam kes ini, kulit menjadi lebih pucat daripadaselalunya. Antara tanda-tanda biasa anemia yang lain semasa perjalanan sferositosis keturunan, perkara berikut harus diserlahkan:
- sesak nafas;
- keletihan;
- pening;
- mudah marah;
- debar;
- sakit kepala;
- jaundis pada kulit.
Anemia hemolitik dalam sferositosis keturunan boleh membawa akibat yang agak serius, jadi perlu berunding dengan doktor tepat pada masanya agar dapat mencegah perkembangan komplikasi.
Apabila sel darah dimusnahkan, piridin bilirubin dibebaskan dengan cepat. Sekiranya sel darah merah rosak dengan cepat, maka ini membawa kepada fakta bahawa banyak bilirubin terbentuk dalam aliran darah. Lebihannya boleh mencetuskan perkembangan jaundis. Ia membawa kepada fakta bahawa kulit menjadi kekuningan atau gangsa. Bahagian putih mata juga mungkin bertukar menjadi kuning.
Birubin yang berlebihan juga mencetuskan pembentukan batu karang, yang boleh terkumpul di dalam pundi hempedu jika terlalu banyak bilirubin memasuki hempedu. Dalam kes ini, seseorang mungkin tidak mempunyai sebarang gejala sama sekali sehingga batu itu mencetuskan penyumbatan saluran hempedu. Dalam kes ini, gejala berikut mungkin diperhatikan:
- sakit yang teruk di bahagian perut;
- loya;
- hilang selera makan;
- demam.
Penyakit Minkowski-Choffard pada bayi mungkin hadir dengan gejala yang sedikit berbeza. Tanda yang paling biasa ialahjaundis, bukan anemia. Ini amat akut pada minggu pertama kehidupan bayi yang baru lahir. Pastikan anda menghubungi pakar pediatrik anda jika anda mempunyai tanda seperti:
- kulit dan mata menguning;
- kerengsaan dan kegelisahan;
- bayi terlalu banyak tidur;
- kesukaran memberi makan diperhatikan;
- kena menukar lebih daripada 6 lampin sehari.
Pada kanak-kanak dengan patologi yang sama, permulaan akil baligh mungkin tertunda. Pada masa remaja, penyakit ini menunjukkan dirinya dalam bentuk limpa yang diperbesar, penyakit kuning dan anemia. Sferositosis keturunan boleh dilihat sejak kelahiran bayi, tetapi gejala yang paling ketara diperhatikan pada usia prasekolah dan sekolah. Manifestasi awal penyakit ini menentukan kursus yang lebih kompleks. Kanak-kanak lelaki sering mengalami patologi ini.
Pada kanak-kanak dengan manifestasi awal sferositosis, ubah bentuk rangka dan terutamanya tengkorak adalah mungkin. Pesakit menunjukkan perubahan patologi dalam jantung dan saluran darah, yang disebabkan oleh anemia.
Pertambahan saiz limpa juga merupakan ciri. Organ menjadi ketat dan menyakitkan. Semasa eksaserbasi, warna najis agak tepu.
Menjalankan langkah diagnostik
Diagnosis penyakit Minkowski-Choffard membayangkan ujian darah. Selalunya ternyata untuk menentukan kehadiran tanda-tanda pengangkutan penyakit di pihak ibu bapa. Sekiranya tiada manifestasi klinikal yang jelas, sebahagian kecil mikrosferosit dan bentuk peralihannya dapat dikesan. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah kes, walaupun pemeriksaan menyeluruh tidak mendedahkan hubungan dengan ibu bapa.
Apabila menjalankan ujian darah, anda boleh mengesan pelanggaran nisbah leukosit dan eritrosit. Sekiranya biasanya terdapat 3 kali lebih banyak leukosit, maka bilangan sel darah putih dan merah yang sama akan menjadi tanda perjalanan proses patologi. Kandungan platelet dalam darah selalunya tidak berubah.
Tahap bilirubin tidak langsung semasa kajian biokimia adalah berkadar terus dengan keterukan hemolisis. Pada peringkat remisi, angka ini adalah kira-kira 55-75 mmol / l, tetapi semasa krisis ia meningkat dengan mendadak.
Jika penyakit itu berlanjutan dalam bentuk paling ringan, maka penunjuk bilirubin kekal dalam julat normal. Ini menunjukkan fungsi normal sel hati. Salur hempedu yang tersumbat oleh batu juga meningkatkan tahap bilirubin, kerana ia segera memasuki aliran darah dan bukannya pundi hempedu.
Analisis air kencing secara amnya menunjukkan jumlah urobilin dan bilirubin yang sama. Biasanya, urobilin sepatutnya tiada. Apabila menjalankan kajian najis, peningkatan stercobilin dikesan, tetapi apabila jaundis obstruktif berlaku, ia mungkin tidak. Semasa memeriksa pesakit, doktor memberi perhatian kepada tanda-tanda seperti:
- gabungan kulit pucat yang kuat dengan sedikit warna ikterik;
- degupan jantung yang laju;
- tekanan darah rendah;
- hati dan limpa diperbesar.
Pada ECG, kehadiran takikardia diperhatikan, mabuk disertai dengan tanda distrofi miokardium, dan dalam beberapa kes, aritmia berlaku. Pemeriksaan ultrabunyi membantu menentukan saiz limpa dan hati yang diperbesarkan, kehadiran batu karang.
Ujian Coombs langsung akan membantu menentukan kehadiran penyakit Minkowski-Choffard, yang membolehkan anda mengesan autoantibodi yang ditetapkan pada eritrosit dalam anemia autoimun hemolitik.
Diagnosis pembezaan adalah penting untuk membuat diagnosis yang betul. Pemeriksaan sinar-X bertujuan untuk menentukan kehadiran kecacatan tulang. Kesukaran dalam diagnosis timbul apabila digabungkan dengan hepatitis virus akut.
Ciri rawatan
Tidak mungkin untuk menghapuskan penyakit dengan cara yang konservatif. Sesetengah gejala mungkin bertambah baik dengan terapi kortikosteroid. Bunyi duodenal juga disyorkan untuk mengelakkan pengumpulan batu hempedu.
Penyakit Minkowski-Choffard boleh dirawat dengan membuang limpa, kerana organ ini memusnahkan sel darah merah. Ini membolehkan anda mencapai normalisasi yang stabil dalam perjalanan patologi, serta penurunan hiperbilirubinemia. Kanak-kanak kebanyakannya dikendalikan selepas umur 10 tahun.
Dalam penyakit Minkowski-Choffard, cadangan klinikal termasuk diet khas. Untuk melakukan ini, disyorkan untuk memasukkan kacang, bijirin, kacang soya, sayur-sayuran mentah cincang, keju kotej, cendawan, dan hati lembu ke dalam diet biasa anda. Jugapeningkatan pengambilan asid folik diperlukan.
Ciri rawatan semasa hamil
Garis panduan klinikal untuk penyakit Minkowski-Choffard semasa kehamilan termasuk langkah biasa untuk memelihara janin dan memastikan perkembangan normalnya.
Atas sebab kesihatan, pemindahan darah, pembuangan limpa, pembedahan caesarean atau induksi kelahiran pramatang diperlukan. Selepas bersalin, isu splenektomi diputuskan secara individu.
Pembedahan
Mengeluarkan limpa akan membantu menyembuhkan anemia. Bentuk patologi sel darah akan kekal, tetapi mereka tidak lagi akan dimusnahkan dalam limpa. Pemindahan sumsum tulang membolehkan anda menggantikan sebahagiannya pada pesakit dengan struktur sel terjejas dengan penderma yang sihat.
Splenectomy ialah pembuangan limpa. Ini adalah kaedah utama rawatan mikrosferositosis keturunan. Selepas operasi, pesakit hampir sembuh sepenuhnya, walaupun pada hakikatnya eritrosit mengekalkan bentuk sfera mereka. Di samping itu, ini akan memanjangkan hayat sel darah merah, kerana organ utama tempat ia mati akan dikeluarkan.
Pembuangan limpa dilakukan dalam keadaan seperti:
- krisis hemolitik yang kerap;
- penurunan hemoglobin yang ketara;
- Infarksi limpa.
Walau bagaimanapun, perlu diingat bahawa operasi ini tidak dilakukan sekiranya keadaan ringanperjalanan penyakit. Cholecystectomy melibatkan penyingkiran pundi hempedu dengan kehadiran batu di dalamnya. Sesetengah pesakit menjalani pembuangan limpa dan pundi hempedu secara serentak. Petunjuk utama untuk splenektomi dan kolesistektomi ialah kehadiran batu karang dengan kesakitan yang teruk.
Dalam perjalanan sferositosis keturunan, cadangan klinikal berkaitan dengan ciri penyediaan untuk operasi, serta proses pemulihan yang betul. Beberapa minggu sebelum splenektomi, pengenalan vaksin hemofilik, meningokokus dan pneumokokal diperlukan. Selepas pembedahan, penisilin sepanjang hayat disyorkan untuk mencegah perkembangan jangkitan berbahaya.
Pembedahan tidak disyorkan untuk kanak-kanak di bawah umur 5 tahun. Terapi cahaya digunakan untuk merawat penyakit kuning yang teruk pada bayi. Dalam sferositosis keturunan pada kanak-kanak, garis panduan klinikal adalah untuk profilaksis untuk mencegah perkembangan jangkitan yang mengancam nyawa.
Langkah penting dalam rawatan ialah menambah bilangan sel darah merah. Untuk ini, pemindahan jisim eritrosit atau eritrosit yang dibasuh dilakukan. Mencuci eritrosit boleh mengurangkan kekerapan dan keterukan tindak balas negatif terhadap pemindahan darah. Prosedur ini dijalankan mengikut petunjuk penting, iaitu, jika terdapat ancaman terhadap kehidupan pesakit. Ancaman kepada kehidupan seseorang dengan kehadiran mikrosferositosis keturunan ialah koma anemia dan anemia teruk.
Koma anemia dicirikan olehkehilangan kesedaran yang tajam dengan kekurangan tindak balas sepenuhnya terhadap rangsangan luar, akibat bekalan oksigen yang tidak mencukupi ke otak. Ini berlaku akibat penurunan pesat dan ketara dalam tahap sel darah merah.
Selepas menstabilkan paras hemoglobin, serta komposisi darah manusia, rawatan kebersihan disyorkan. Ini paling baik dilakukan di pusat peranginan dengan mata air mineral, kerana ini akan menghalang pembentukan batu berikutnya dalam saluran hempedu.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi penyakit Minkowski-Choffard boleh dikaitkan secara langsung dengan perjalanan patologi atau splenektomi. Akibat yang paling teruk adalah koma anemia, serta kerosakan pada beberapa organ dalaman. Ini terutamanya ciri orang tua dengan komorbiditi.
Selepas membuang limpa yang terjejas, pelbagai komplikasi juga mungkin berlaku, khususnya seperti:
- trombosis;
- pendarahan daripada arteri splenik yang rosak;
- proses pelekat;
- keadaan kekurangan imun.
Apabila patologi berlaku, pengumpulan platelet berlaku, jadi terdapat kemungkinan trombosis selepas pembedahan. Penyakit pelekat diprovokasi oleh campur tangan dalam peritoneum. Akibatnya, jalur berserabut dan parut gelung usus terbentuk.
Pencegahan dan prognosis
Prognosis untuk sferositosis keturunan secara amnya menggalakkan. Walau bagaimanapun, dalam kes yang paling sukar dan berbahayaperjalanan krisis hemolitik, dengan terapi yang salah atau tidak tepat pada masanya, mungkin ada hasil yang membawa maut. Oleh kerana penyakit ini diwarisi daripada ibu bapa, ia mesti diambil kira bahawa terdapat tahap risiko yang tinggi untuk mempunyai anak yang sudah sakit. Apabila sferositosis keturunan berlaku hanya pada salah satu ibu bapa, kebarangkalian untuk membangunkan patologi ialah 50%. Dalam kes ini, kanak-kanak itu berada di bawah pendaftaran dispensari tetap.
Pada masa ini mustahil untuk mengelakkan berlakunya penyakit keturunan pada kanak-kanak yang ibu bapanya mengalami mikrosferositosis. Kebarangkalian untuk mempunyai anak dengan penyakit ini dalam kes ini adalah sangat tinggi. Memandangkan ibu bapa mesti mengambil kira kemungkinan manifestasi penyakit tidak serta-merta, tetapi dalam tempoh yang lebih lama, adalah penting untuk melindungi bayi daripada faktor yang memprovokasi.
Namun, usaha sedang dijalankan untuk mengenal pasti gen patologi yang mencetuskan berlakunya penyakit ini. Masalah ini mungkin dapat ditangani tidak lama lagi.
Pesakit dewasa juga dinasihatkan oleh doktor untuk mengelakkan hipotermia yang ketara, situasi tekanan, penyamakan matahari dan keracunan.
Perkembangan dan perjalanan penyakit ini adalah berdasarkan kecacatan genetik dalam sel darah merah. Ini membawa kepada penembusan sejumlah besar air dan ion natrium ke dalam sel darah merah. Ia berlaku dengan kekerapan kira-kira 1 kes bagi setiap 4500 orang.
