Kadangkala kelahiran seorang kanak-kanak membayangi diagnosis yang dibuat oleh doktor - "Sindrom Sturge-Weber-Crabbe". Ini adalah lesi angiomatous kongenital yang jarang berlaku pada mata, kulit dan membran serebrum. Keadaan ini berlaku dalam 1 dalam 100,000 orang. Sindrom ini pertama kali diterangkan oleh Sturge pada tahun 1879, dan pada tahun 1922 Weber mencirikan tanda-tanda yang didedahkan oleh sinar-X.
Krabbe pada tahun 1934 mencadangkan bahawa bersama-sama dengan angioma kulit, pesakit juga mengalami angiomatosis membran serebrum. Mari cuba ketahui apakah sindrom Sturge-Weber-Crabbe, punca, gejala patologi ini.
Ciri-ciri penyakit
Sindrom ini ialah angiomatosis kongenital, iaitu percambahan saluran darah yang berlebihan. Patologi menjejaskan sistem saraf pusat, organ penglihatan, kulit. Sindrom Weber dimanifestasikan oleh sejumlah besar angioma kongenital di kawasan muka, glaukoma, epilepsi, terencat akal, dan gejala oftalmologi dan neurologi yang lain.
Penyakit ini didiagnosis menggunakan X-ray tengkorak, MRI atau CT struktur serebrum, pengukuran tekanan intraokular, oftalmoskopi, ultrasound mata, gonioskopi. Rawatan terdiri daripada terapi antiepileptik dan simptomatik, dan glaukoma dihapuskan secara konservatif dan pembedahan. Dalam kebanyakan kes, prognosis adalah buruk.
Punca kejadian
Sindrom Weber berlaku disebabkan oleh pelanggaran perkembangan embrio, akibatnya dua lapisan kuman rosak: ektoderm dan mesoderm. Dari merekalah, selepas beberapa ketika, sistem saraf, kulit, saluran darah dan organ dalaman kanak-kanak mula berkembang.
Sebab kegagalan ini mungkin seperti berikut:
- keracunan badan wanita hamil dengan nikotin, dadah, alkohol, pelbagai ubat;
- jangkitan janin;
- gangguan dismetabolik dalam badan ibu mengandung.
Simptom
Jika seseorang didiagnosis dengan sindrom Weber, gejala patologi ini mungkin berbeza. Yang utama adalah angiomatosis kulit muka. Tempat vaskular ini pada semua pesakit adalah kongenital, dan dari masa ke masa ia mula meningkat dalam saiz. Selalunya terletak di tulang pipi dan di bawah mata, dan apabila ditekan, ia mula menjadi pucat. Pada awalnya, noda mempunyai warna merah jambu, selepas itu ia memperoleh warna merah ceri atau merah terang.
Angioma boleh berbeza dalam rupa dan kelaziman dan adalahfokus kecil bertaburan, dan satu tempat besar, bergabung bersama. Angiomatosis mampu menutup farinks, rongga hidung dan mulut. Dalam kebanyakan kes (70%), percambahan vaskular adalah unilateral, dan dalam 40% daripada perubahan pada muka biasanya digabungkan dengan angioma pada bahagian kaki dan batang. Gejala dermatologi lain juga mungkin berlaku: edema tisu lembut, hemangioma kongenital, nevi.
Jika sindrom Weber disyaki, neurologi dimanifestasikan oleh kerosakan pada saraf kranial, mengakibatkan gangguan motor dan deria pada bahagian bertentangan badan daripada fokus patologi.
Dalam 85% kes pada kanak-kanak tahun pertama kehidupan, angiomatosis encephalotrigeminal dengan sindrom sawan diperhatikan, dimanifestasikan oleh sawan epilepsi jenis Jacksonian, di mana anggota badan ditutup dengan sawan. Epilepsi selalunya membawa kepada oligofrenia, terencat akal, dalam beberapa kes, kebodohan, hidrosefalus boleh diperhatikan.
Di bahagian organ penglihatan, angioma koroid, hemianopsia, heterochromia iris, koloboma diperhatikan. Satu pertiga daripada pesakit didiagnosis dengan glaukoma, yang menyebabkan kornea menjadi kabur.
Diagnosis Sindrom Sturge-Weber
Sindrom patologi ini didiagnosis bersama oleh pakar neurologi, pakar oftalmologi, pakar epileptologi dan pakar dermatologi.
Doktor, menganalisis sejarah penyakit dan aduan pesakit, menentukan umur apabila tanda-tanda penyakit itu mula-mula muncul. Kepekaan kulit dinilai oleh pemeriksaan neurologidan kekuatan otot anggota badan.
X-ray tengkorak mendedahkan kawasan kalsifikasi korteks dengan kontur berganda. Tomografi berkomputer otak dapat menggambarkan kawasan yang lebih besar. MRI mendedahkan kawasan penipisan kortikal, degenerasi dan atrofi bahan serebrum, tidak termasuk tumor intracerebral, sista serebrum.
Electroencephalography menentukan tahap aktiviti bioelektrik otak dan mewujudkan epiaktiviti. Pemeriksaan oftalmologi terdiri daripada ujian ketajaman penglihatan, pengukuran tekanan intraokular, perimetri, gonioskopi, oftalmoskopi, imbasan AV dan biometri ultrasound mata.
Agak kerap, pesakit dirujuk untuk berunding dengan pakar genetik perubatan.
Rawatan
Jika sindrom Weber didiagnos, rawatan hendaklah bergejala sahaja. Ini bermakna pesakit dibebaskan daripada manifestasi patologi sedemikian yang memburukkan hidupnya, kerana pada masa ini tiada rawatan yang berkesan.
Terapi dijalankan seperti berikut:
- untuk menghapuskan manifestasi konvulsi, doktor menetapkan ubat khas: Valproate, Depakin, Keppra, Carbamazepine, Finlepsin, Topiramate;
- jika gangguan psiko-emosi hadir, ubat psikotropik ditetapkan;
- Untuk rawatan glaukoma, titisan mata digunakan yang mengurangkan rembesan cecair intraokular: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamide dan lain-lain.
Jika angioma dalam rongga tengkorak menjejaskan fungsi badan dengan serius, pembedahan dijalankan untuk membuangnya.
Ramalan
Malangnya, penyakit seperti sindrom Weber mempunyai prognosis yang buruk. Komplikasi berikut mungkin berlaku:
- kehilangan penglihatan;
- gangguan vaskular yang membawa kepada strok;
- kecacatan yang ketara pada muka, yang tidak membenarkan seseorang menyesuaikan diri secara normal dalam masyarakat dan mengurangkan harga diri dengan ketara;
- kejang epilepsi menyumbang kepada terencat akal yang teruk.
Tiada langkah pencegahan untuk mencegah perkembangan penyakit ini, kerana punca sebenar patologi masih belum dikenal pasti.
Kesimpulan
Oleh itu, sindrom Weber adalah penyakit kongenital yang sangat berbahaya. Kanak-kanak yang baru lahir berkembang secara normal pada mulanya, tetapi sawan epilepsi berlaku pada akhir tahun pertama kehidupan. Selalunya terdapat ketinggalan dalam perkembangan anggota badan, dan selepas beberapa ketika keterbelakangan mental berlaku. Penyakit ini tidak boleh diubati, anda hanya boleh mengambil ubat yang tidak membenarkan kesihatan merosot.
