Penyakit Stargardt mencetuskan proses degeneratif dalam makula. Terdapat banyak penyakit, klinik yang serupa dengan patologi ini. Ia disebabkan oleh mutasi dalam pelbagai gen. Oleh itu, penyakit ini diklasifikasikan sebagai patologi keturunan.
Manifestasi klinikal utama penyakit ini ialah proses degeneratif dalam makula, serta retinitis pigmen pusat, menyebabkan kehilangan penglihatan dengan perkembangan skotoma pusat.
Ciri-ciri penyakit
Penyakit Stargardt adalah patologi yang jarang berlaku tetapi sangat teruk. Ia menunjukkan dirinya pada usia muda - dari 6 hingga 20 tahun dengan kekerapan 1: 20,000 orang. Dalam kategori umur lain, patologi, sebagai peraturan, tidak berlaku. Akibat penyakit ini adalah malapetaka. Kehilangan penglihatan sepenuhnya tidak diketepikan.
Penyakit ini mempunyai asas genetik. Proses distrofik menjejaskan kawasan makula retina dan berasal dari kawasan epitelium pigmen, yang membawa kepada kehilangan penglihatan. Prosesnya adalah dua hala.
Bentuk patologi
Terdapat perbezaan yang jelas antara empat jenis patologi bergantung pada kawasan penyetempatan zon keradangan:
Proses degeneratif boleh ditanda:
- di zon persisian tengah;
- di kawasan makula;
- dalam zon paracentral.
Terdapat juga bentuk campuran penyakit ini, yang melibatkan penyetempatan keradangan di bahagian tengah mata dan di pinggir.
Mekanisme perkembangan penyakit
Punca penyakit diterangkan oleh doktor K. Stargardt pada separuh pertama abad kedua puluh. Penyakit itu dinamakan sempena namanya. Patologi berkaitan dengan kawasan makula dan, menurut saintis, diwarisi dalam keluarga yang sama. Biasanya, gambar oftalmoskopik polimorfik ditunjukkan, dipanggil "atrofi koroid", "mata lembu jantan", "gangsa patah", dll.
Lokus utama gen yang menyebabkan retinitis pigmentosa, paling ketara dalam fotoreseptor, telah dikenal pasti melalui pengklonan kedudukan. Dalam bidang sains, dia menerima nama ABCR.
Penyakit mata diwarisi secara autosomal dominan. Patologi dicirikan oleh penyetempatan gen bermutasi dalam kromosom 13q dan 6ql4.
Asas genetik tidak berdasarkan jantina. Menurut kajian terbaru oleh pakar genetik, dengan jenis penularan penyakit yang dominan, ia berjalan agak lebih mudah dan tidak selalu membawa kepada kebutaan. Kebanyakan sel reseptor terus berfungsi. Dalam pesakit sedemikian, patologi berjalan dengan minimumgejala. Orang sakit mengekalkan kapasiti kerja dan keupayaan untuk memandu kenderaan.
Bagaimanakah penyakit Stargardt berkembang? Penyebab degenerasi sel makula terletak pada kekurangan tenaga. Kecacatan gen menimbulkan pengeluaran protein rendah yang menghantar molekul ATP melalui membran sel makula bahagian tengah retina. Ia memfokuskan pada grafik dan warna.
Simptom patologi
Apakah ciri-ciri orang yang menghidap penyakit Stargardt? Dengan perkembangan penyakit, tidak ada patologi dalam organ dalaman yang lain. Proses ini hanya memberi kesan kepada mata. Penyakit ini bermula dengan kehilangan ketajaman penglihatan. Selepas itu, gejala meningkat, dan pelanggaran persepsi warna yang teruk muncul dalam keseluruhan julat spektrum yang dirasakan oleh penglihatan.
Perubahan degeneratif dalam fundus ditunjukkan dalam penunjuk berikut:
- titik berpigmen berbentuk bulat dicatat pada kedua-dua mata;
- ada kawasan tempatan tanpa pigmentasi;
- proses atropik diperhatikan dalam epitelium pigmen retina.
Proses sedemikian boleh berlaku bersamaan dengan penampilan bintik-bintik kuning keputihan. Apabila penyakit itu berlanjutan, peningkatan pengumpulan bahan seperti lipofuscin dikesan dalam epitelium pigmen retina.
Dalam semua pesakit yang terjejas oleh patologi ini, skotoma pusat mutlak atau separa dikesan, yang mempunyai saiz yang berbeza, disebabkan oleh kelaziman proses tersebut.
Dalam bentuk bintik kuning, bidang pandangan orang sakit mungkin kekal dalam julat normal, tetapi penglihatan pusat berkurangan dengan ketara.
Kebanyakan orang sakit yang diperiksa mempunyai pelanggaran persepsi warna oleh jenis deuteranopia, dyschromasia merah-hijau. Dengan proses distrofi berbintik kuning, penglihatan warna mungkin tidak terjejas sama sekali.
Dengan distrofi Stargardt, kekerapan kepekaan kontras spatial berubah (dalam julat 6 - 10 º dengan penurunan ketara dalam rantau frekuensi spatial sederhana dan ketiadaan sepenuhnya di rantau frekuensi tinggi). Sindrom ini telah dipanggil "corak distrofi kon".
Gejala termasuk penglihatan beralun, bintik buta, kabur, peralihan warna dan kesukaran menyesuaikan diri dengan keadaan cahaya malap.
Diagnosis penyakit
Penyelidikan di peringkat genetik mendedahkan bukti bahawa penyakit mata Stargardt ditentukan oleh gangguan alel lokus ABCR.
Diagnosis penyakit bermula dengan kajian keadaan fundus. Angiografi pendarfluor saluran retina dilakukan, serta pemeriksaan elektrofisiologi. Dalam kes ini, adalah perlu untuk menentukan tahap kerosakan. Ini memungkinkan untuk menetapkan beberapa penunjuk penyakit, termasuk lesi hiperfluoresen dan pendarfluor kepala saraf optik.
Oleh kerana penyakit itu mempunyai sifat turun temurun, makacara paling tepat untuk menentukannya ialah diagnostik pada peringkat DNA, yang boleh mengesan penyakit monogenik keturunan.
Diagnosis Berbeza
Penyakit Stargardt harus dibezakan daripada proses distrofi batang kon, kon dan batang kon, distrofi foveal progresif dominan, retinoskisis juvana, distrofi makula vitelliform.
Selain itu, diagnosis pembezaan ditunjukkan dalam kes toksikosis semasa kehamilan, diperoleh akibat distrofi dadah (khususnya, dengan retinopati klorokuin).
Bolehkah penyakit Stargardt disembuhkan?
Tiada terapi etiologi. Bagaimanakah penyakit Stargardt dirawat? Rawatan sampingan melibatkan penggunaan suntikan parabulbar taurin dan antioksidan, pengenalan vasodilator (pentoxifylline, asid nikotinik), serta steroid.
Rawatan dijalankan dengan vitamin yang membantu menguatkan dinding saluran darah dan melancarkan peredaran darah. Vitamin kumpulan B, A, C, E biasanya digunakan.
Prosedur fisioterapeutik ditunjukkan. Antaranya, elektroforesis dengan penggunaan ubat-ubatan harus diserlahkan, serta rangsangan retina melalui laser.
Revascularization retina digunakan dengan memindahkan gentian otot dari makula.
Terdahulu, pakar oftalmologi di seluruh dunia percaya bahawa penyakit itu bukanboleh dirawat. Terapi di atas hanya membantu sedikit melambatkan perkembangan patologi, tetapi sama sekali tidak menghalangnya.
Sebagai peraturan, rawatan tidak menyelamatkan orang daripada kehilangan penglihatan sepenuhnya. Ia adalah perlu untuk membangunkan teknik berbeza yang akan membantu memulihkan struktur mata yang rosak.
Kaedah Terapi Inovatif
Adakah pada masa ini terdapat kaedah yang berkesan untuk menghapuskan patologi seperti penyakit Stargardt? Bagaimana untuk merawat penyakit yang serius? Kaedah ini dicadangkan pada tahun 2009 oleh Dr Alexander Dmitrievich Romashchenko, yang merupakan ketua Pusat Oftalmologi Klinik ON (St. Petersburg, Marata St., 69, bangunan B). Dia menambah baik pilihan rawatan untuk penyakit itu, berdasarkan rawatan selular tisu.
Asas terapi adalah penggunaan sel stem daripada tisu adipos seseorang yang sakit. Kaedah terapeutik telah dibangunkan lebih awal oleh saintis V. P. Filatov. Terima kasih kepada teknologi inovatif, pesakit diberi peluang untuk memulihkan penglihatan mereka yang hilang dan memastikan kehidupan yang memuaskan.
Dr. A. D. Romashchenko mendaftarkan satu set teknologi dalam bidang bioperubatan dan mempatenkan kaedah rawatan sel stem berikut:
- kaedah gabungan untuk menghapuskan bentuk basah penyakit;
- kaedah kompleks terapi patogenetik distrofi pusat dan tapetoretinal.
Klinik mana yang menyediakan rawatan?
Rawatan penyakit yang paling sukarterlibat dalam pusat oftalmologi "Di Klinik". Pusat ini terletak di bandar seperti St. Petersburg. Penyakit Stargardt boleh dirawat hanya di pusat ini, kerana ia adalah satu-satunya di Rusia yang menggunakan teknologi sedemikian.
Adakah terapi sel stem selamat?
Pakar dengan yakin boleh mengesahkan bahawa terapi menggunakan teknologi yang dibangunkan oleh A. D. Romashchenko adalah benar-benar selamat. Sel pesakit digunakan untuk terapi, yang menghapuskan kemungkinan penolakan mereka atau perkembangan akibat negatif lain.
Kesimpulan
Penyakit Stargradt membuat kemunculan pertama pada usia awal dan dengan cepat membawa kepada kehilangan penglihatan sepenuhnya. Dalam kes yang sangat jarang berlaku, apabila diwarisi mengikut jenis dominan, penglihatan jatuh pada kadar yang perlahan. Pesakit dinasihatkan untuk melawat pakar mata, mengambil vitamin dan memakai cermin mata hitam. Terapi sel stem dianggap sebagai cara paling berkesan untuk menghapuskan patologi.
