Semua ciri ciri badan kita ditunjukkan di bawah pengaruh gen. Kadangkala hanya satu gen yang bertanggungjawab untuk ini, tetapi selalunya ia berlaku bahawa beberapa unit keturunan bertanggungjawab untuk manifestasi sifat tertentu sekaligus.
Telah terbukti secara saintifik bahawa bagi seseorang manifestasi tanda-tanda seperti warna kulit, rambut, mata, tahap perkembangan mental bergantung pada aktiviti banyak gen sekaligus. Warisan ini tidak mengikut undang-undang Mendel dengan tepat, tetapi melampauinya.
Kajian genetik manusia bukan sahaja menarik, malah penting dari segi memahami pewarisan pelbagai penyakit keturunan. Kini menjadi agak relevan untuk menjadikan pasangan muda kepada perundingan genetik supaya, selepas menganalisis silsilah setiap pasangan, seseorang boleh dengan yakin mengatakan bahawa anak itu akan dilahirkan dengan sihat.
Jenis pewarisan sifat pada manusia
Jika anda tahu bagaimana sifat ini atau itu diwarisi, anda boleh meramalkan kebarangkalian manifestasinya dalam keturunan. Semua tanda dalam badan boleh dibahagikan kepada dominan danresesif. Interaksi antara mereka tidak begitu mudah, dan kadangkala tidak cukup untuk mengetahui yang mana satu tergolong dalam kategori yang mana.
Kini dalam dunia saintifik terdapat jenis pewarisan berikut pada manusia:
- Warisan monogenik.
- Polygenic.
- Tidak konvensional.
Jenis warisan ini dibahagikan lagi kepada beberapa jenis.
Warisan monogenik adalah berdasarkan undang-undang pertama dan kedua Mendel. Poligenik adalah berdasarkan undang-undang ketiga. Ini membayangkan pewarisan beberapa gen, selalunya bukan alelik.
Pusaka bukan tradisi tidak mematuhi undang-undang keturunan dan dijalankan mengikut peraturannya sendiri, tidak diketahui oleh sesiapa pun.
Warisan monogenik
Pewarisan sifat jenis ini pada manusia mematuhi undang-undang Mendeleev. Memandangkan fakta bahawa terdapat dua alel bagi setiap gen dalam genotip, interaksi antara genom wanita dan lelaki dianggap secara berasingan untuk setiap pasangan.
Berdasarkan ini, jenis pewarisan berikut dibezakan:
- Dominasi autosomal.
- Autosomal resesif.
- Warisan dominan berkait-X.
- resesif pautan X.
- Warisan Hollandric.
Setiap jenis pusaka mempunyai ciri dan ciri tersendiri.
Tanda pewarisan dominan autosomal
Jenis pewarisan adalah dominan autosomal - ini adalah pewarisan sifat utama,yang terletak pada autosom. Manifestasi fenotip mereka boleh sangat berbeza. Bagi sesetengah orang, simptomnya mungkin halus, atau mungkin terlalu kuat.
Jenis pewarisan dominan autosomal mempunyai ciri berikut:
- Sifat sakit muncul pada setiap generasi.
- Bilangan orang sakit dan sihat adalah lebih kurang sama, nisbah mereka ialah 1:1.
- Jika anak ibu bapa yang sakit dilahirkan sihat, maka anak-anak mereka akan sihat.
- Penyakit ini memberi kesan sama rata kepada kanak-kanak lelaki dan perempuan.
- Penyakit ini berjangkit sama dari lelaki dan wanita.
- Semakin kuat kesan pada fungsi pembiakan, semakin besar kemungkinan pelbagai mutasi.
- Jika kedua-dua ibu bapa sakit, maka kanak-kanak itu, yang dilahirkan homozigot untuk sifat ini, lebih teruk sakit berbanding heterozigot.
Semua tanda ini direalisasikan hanya di bawah syarat penguasaan sepenuhnya. Dalam kes ini, hanya kehadiran satu gen dominan akan mencukupi untuk manifestasi sesuatu sifat. Corak pewarisan dominan autosomal boleh dilihat pada manusia dengan bintik-bintik, rambut kerinting, mata coklat dan banyak lagi.
Sifat dominan autosomal
Kebanyakan orang yang pembawa sifat patologi dominan autosomal adalah heterozigot untuknya. Banyak kajian mengesahkan bahawa homozigot untuk anomali dominan mempunyai manifestasi yang lebih teruk dan teruk berbanding dengan heterozigot.
Jenis inipewarisan pada manusia adalah ciri bukan sahaja untuk tanda patologi, tetapi juga beberapa yang agak normal diwarisi dengan cara ini.
Antara sifat biasa dengan jenis pewarisan ini ialah:
- Rambut kerinting.
- Mata gelap.
- Hidung lurus.
- Bonggol di batang hidung.
- Kebotakan pola awal lelaki
- Kanan.
- Keupayaan untuk menggulung lidah anda.
- Lesung pipit di dagu.
Antara anomali yang mempunyai jenis pewarisan dominan autosomal, yang berikut paling terkenal:
- Berbilang jari, boleh di kedua-dua tangan dan kaki.
- Penyatuan tisu falang jari.
- Brachydactyly.
- Sindrom Marfan.
- Rabun.
Jika penguasaan tidak lengkap, maka manifestasi sifat tersebut tidak dapat diperhatikan pada setiap generasi.
Corak pewarisan resesif autosomal
Tanda boleh muncul dengan jenis warisan ini hanya dalam kes pembentukan homozigot untuk patologi ini. Penyakit ini lebih teruk kerana kedua-dua alel gen yang sama rosak.
Kemungkinan gejala sedemikian meningkat dengan perkahwinan yang berkait rapat, jadi di banyak negara adalah dilarang untuk memasuki kesatuan antara saudara-mara.
Kriteria utama untuk warisan tersebut termasuk yang berikut:
- Jika kedua ibu bapa sihat tetapi membawa gen yang tidak normal, anak itu akan sakit.
- Jantina anak dalam kandungan tidak bermain-maintiada warisan peranan.
- Sepasang suami isteri mempunyai risiko 25% untuk mendapat anak kedua dengan patologi yang sama.
- Jika anda melihat silsilah, terdapat taburan mendatar pesakit.
- Jika kedua ibu bapa sakit, maka semua anak akan dilahirkan dengan patologi yang sama.
- Jika seorang ibu bapa sakit dan yang lain adalah pembawa gen sedemikian, maka kebarangkalian untuk mempunyai anak yang sakit ialah 50%
Banyak penyakit metabolik diwarisi oleh jenis ini.
jenis warisan berpaut X
Warisan ini boleh menjadi sama ada dominan atau resesif. Tanda-tanda warisan dominan termasuk yang berikut:
- Mungkin menjejaskan kedua-dua jantina, tetapi wanita dua kali lebih mungkin.
- Jika seorang bapa sakit, dia hanya boleh mewariskan gen yang berpenyakit kepada anak perempuannya, kerana anak lelaki menerima kromosom Y daripadanya.
- Ibu yang sakit berkemungkinan sama memberi ganjaran kepada kanak-kanak kedua-dua jantina dengan penyakit sedemikian.
- Penyakit ini lebih teruk pada lelaki kerana mereka kekurangan kromosom X kedua.
Jika terdapat gen resesif pada kromosom X, maka pewarisan mempunyai ciri berikut:
- Anak yang sakit boleh dilahirkan daripada ibu bapa yang sihat secara fenotip.
- Selalunya lelaki jatuh sakit, dan wanita adalah pembawa gen yang berpenyakit.
- Jika bapa sakit, maka anda tidak perlu risau tentang kesihatan anak lelaki anda, mereka tidak boleh mendapat gen yang rosak daripadanya.
- Kebarangkalian mempunyai anak yang sakit dalam pembawa wanita ialah 25%, jika kita bercakap tentang lelaki, maka ia meningkat kepada 50%.
Beginilah cara penyakit seperti hemofilia, buta warna, distrofi otot, sindrom Kallmann dan beberapa penyakit lain diwarisi.
Penyakit dominan autosomal
Untuk manifestasi penyakit sedemikian, kehadiran satu gen yang rosak adalah mencukupi, jika ia dominan. Penyakit dominan autosomal berkongsi beberapa ciri:
- Pada masa ini, terdapat kira-kira 4,000 penyakit sedemikian.
- Kedua-dua jantina sama-sama terjejas.
- Demorfisme fenotip terserlah dengan jelas.
- Jika terdapat mutasi gen dominan dalam gamet, maka pastinya ia akan muncul pada generasi pertama. Telah dibuktikan bahawa apabila lelaki meningkat usia, risiko mendapat mutasi sedemikian meningkat, yang bermakna mereka boleh memberi ganjaran kepada anak-anak mereka dengan penyakit sedemikian.
- Penyakit sering muncul dalam semua generasi.
Pewarisan gen penyakit dominan autosomal yang rosak tidak ada kaitan dengan jantina kanak-kanak dan tahap perkembangan penyakit ini pada ibu bapa.
Penyakit dominan autosomal termasuk:
- Sindrom Marfan.
- penyakit Huntington.
- Neurofibromatosis.
- Sklerosis tiub.
- Penyakit buah pinggang polikistik dan banyak lagi.
Semua penyakit ini boleh menampakkan diri pada tahap yang berbeza-beza pada pesakit yang berbeza.
Sindrom Marfan
Ia adalah penyakitdicirikan oleh kerosakan pada tisu penghubung, dan akibatnya, berfungsi. Anggota badan yang panjang tidak seimbang dengan jari yang nipis mencadangkan sindrom Marfan. Corak pewarisan penyakit ini adalah dominan autosomal.
Tanda-tanda sindrom ini boleh disenaraikan:
- Badan langsing.
- Jari labah-labah panjang.
- Kecacatan sistem kardiovaskular.
- Kemunculan kesan regangan pada kulit tanpa sebab yang jelas.
- Sesetengah pesakit melaporkan sakit otot dan tulang.
- Perkembangan awal osteoarthritis.
- Lengkungan tulang belakang.
- Sendi terlalu fleksibel.
- Kemungkinan gangguan pertuturan.
- Penglihatan terjejas.
Anda boleh menamakan simptom penyakit ini untuk masa yang lama, tetapi kebanyakannya dikaitkan dengan sistem rangka. Diagnosis akhir akan dibuat selepas semua pemeriksaan selesai dan tanda ciri telah ditemui dalam sekurang-kurangnya tiga sistem organ.
Boleh diperhatikan bahawa bagi sesetengah orang, tanda-tanda penyakit tidak muncul pada zaman kanak-kanak, tetapi agak ketara kemudian.
Walaupun sekarang, apabila tahap perubatan cukup tinggi, adalah mustahil untuk menyembuhkan sepenuhnya sindrom Marfan. Menggunakan ubat-ubatan moden dan teknologi rawatan, adalah mungkin untuk memanjangkan hayat pesakit dengan penyelewengan sedemikian dan meningkatkan kualitinya.
Aspek rawatan yang paling penting ialah pencegahan aneurisme aorta. Perundingan tetap dengan pakar kardiologi diperlukan. Sekiranya berlaku kecemasanmenunjukkan operasi pemindahan aorta.
Huntington's Chorea
Penyakit ini juga mempunyai corak pewarisan dominan autosomal. Mula muncul dari umur 35-50 tahun. Ini disebabkan oleh kematian neuron yang progresif. Secara klinikal, tanda-tanda berikut boleh dikenal pasti:
- Pergerakan rawak digabungkan dengan nada yang dikurangkan.
- Tingkah laku pergaulan.
- Sikap tidak peduli dan mudah marah.
- Manifestasi jenis skizofrenia.
- Perubahan mood.
Rawatan hanya ditujukan untuk menghapuskan atau mengurangkan gejala. Penenang, neuroleptik digunakan. Tiada rawatan boleh menghentikan perkembangan penyakit, jadi kematian berlaku kira-kira 15-17 tahun selepas permulaan simptom pertama.
Warisan poligenik
Banyak sifat dan penyakit diwarisi secara autosomal dominan. Apa yang sudah jelas, tetapi dalam kebanyakan kes ia tidak begitu mudah. Selalunya, bukan satu, tetapi beberapa gen diwarisi pada masa yang sama. Ia muncul dalam keadaan persekitaran tertentu.
Ciri tersendiri warisan ini ialah keupayaan untuk meningkatkan tindakan individu setiap gen. Ciri utama warisan tersebut termasuk yang berikut:
- Semakin teruk penyakit itu, semakin besar risiko menghidap penyakit ini dalam kalangan saudara mara.
- Banyak ciri berbilang faktor mempengaruhi jantina tertentu.
- Semakin ramai saudara mara mempunyai sifat ini, semakin ramairisiko penyakit ini lebih tinggi pada anak akan datang.
Semua jenis warisan yang dianggap adalah varian klasik, tetapi, malangnya, banyak tanda dan penyakit tidak dapat dijelaskan kerana ia tergolong dalam warisan bukan tradisional.
Apabila merancang kelahiran bayi, jangan abaikan melawat perundingan genetik. Pakar yang cekap akan membantu anda memahami silsilah anda dan menilai risiko melahirkan anak yang tidak normal.
