Bilangan pelbagai penyakit yang boleh menghadkan kehidupan manusia dengan ketara malah membawa kepada kematian sentiasa meningkat. Pada masa yang sama, perlu memahami fakta penting: beberapa patologi yang mengganggu fungsi badan tidak diperoleh, tetapi, seperti yang mereka katakan, berakar pada genetik. Kita bercakap tentang pewarisan sifat autosomal yang diturunkan dari generasi ke generasi.
Apakah yang dimaksudkan dengan sifat autosomal
Memperdalam intipati istilah ini, pertama sekali adalah penting untuk memberi perhatian kepada harta mana-mana makhluk hidup sebagai keturunan. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak adalah serupa dengan ibu bapa mereka, tetapi sebenarnya sentiasa terdapat perbezaan tertentu dalam kalangan ahli keluarga yang sama.
Dengan kata lain, setiap orang mempunyai ciri-ciri individu mereka sendiri, tetapi mereka sebenarnya adalah sebahagian daripada warisan genetik. Oleh itu, sifat autosomal tidak lain hanyalah pewarisan sifat genetik ibu bapa.
Transmisi penyakit
Selain ciri-ciri individu tertentu, seseorang boleh mewarisi beberapa penyakit daripada bapa dan ibunya. Fakta ini disebabkan oleh pengaruh mutasi pada gen yangdisetempat dalam autosom. Pada masa yang sama, tanda-tanda sedemikian boleh dibahagikan kepada dua bidang utama: dominan dan resesif. Kedua-duanya mempunyai impak yang ketara terhadap struktur warisan seseorang tertentu.
Dominasi autosomal
Setiap jenis pusaka mempunyai ciri-ciri tersendiri. Sekiranya kita menganggap dominan autosomal, maka perlu diperhatikan bahawa dalam kes ini, untuk mendapatkan penyakit ini secara keturunan, sudah cukup untuk menghantar alel mutan mana-mana ibu bapa. Tanda warisan seperti itu boleh berlaku pada lelaki dan wanita. Pada dasarnya, pewarisan dominan autosomal boleh ditakrifkan sebagai penghantaran sifat yang dikawal oleh alel dominan gen autosomal. Dengan jenis pewarisan ini, satu alel mutan yang disetempatkan dalam autosom akan mencukupi untuk manifestasi penyakit.
Berita baiknya ialah kebanyakan penyakit yang disebarkan dengan cara ini tidak menyebabkan kemudaratan yang ketara kepada kesihatan, dan juga tidak mempunyai kesan buruk yang ketara terhadap fungsi pembiakan manusia. Jika kita membandingkan tahap pengaruh pada peratusan penyakit, maka sifat dominan lebih kerap menyebabkan sebarang penyelewengan daripada yang resesif. Dengan adanya mutasi sedemikian dalam salah satu pasangan dengan kesihatan penuh yang kedua, risiko penularan penyakit adalah 50%. Atas sebab ini, sifat dominan autosomal, yang ditunjukkan dalam bentuk mutasi, boleh diturunkan dari generasi ke generasi dan, dengan itu, mempunyai watak keluarga. Tidak sepertiresesif autosomal, sifat ini muncul dalam heterozigot yang mempunyai satu mutan dan satu alel normal pada kromosom homolog.
Penyakit dalam pewarisan dominan autosomal
Dengan jenis penghantaran sifat keturunan ini, pembawa mutasi heterozigot adalah mencukupi untuk manifestasi penyakit pada generasi seterusnya. Fakta menarik ialah ciri autosomal yang dominan membayangkan kekerapan penyakit yang sama pada kedua-dua kanak-kanak perempuan dan lelaki.
Sekiranya penyakit yang disebabkan oleh penularan keturunan jenis ini terdapat pada kanak-kanak, sedangkan kedua ibu bapanya sihat, maka fakta ini bermakna berlakunya mutasi baru dalam sel kuman ibu atau bapa. Adalah penting untuk memahami bahawa dalam satu keluarga, kesan gen dominan terhadap keadaan kanak-kanak mungkin berbeza. Ini bermakna gambaran klinikal dan tahap keterukan penyakit tidak semestinya sama.
Contoh penyakit
Sifat autosomal jenis dominan jelas ditunjukkan melalui penyakit seperti sindrom Marfan. Diagnosis sedemikian bermakna bahawa tisu penghubung terjejas dalam tubuh manusia. Pesakit yang menghidap sindrom Marfan cenderung mempunyai jari yang nipis, nipis, dan panjang anggota badan tidak seimbang. Mereka ini sering mengalami kecacatan aorta dan injap jantung.
Satu lagi penyakit keturunan, yang ditentukan oleh kehadiran ciri-ciri pewarisan dominan autosomal, adalah brachydactyly, ia juga berjari pendek. Ini adalah gejala yang agak jarang berlakusalah seorang ibu bapa. Manifestasi penyakit ini sudah ketara pada kali pertama selepas kelahiran disebabkan oleh perubahan luar biasa pada falang jari kaki dan tangan.
Pekak keturunan ialah sifat autosomal yang juga boleh ditakrifkan sebagai dominan.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, atau penyakit Charcot) juga merupakan akibat daripada sifat pewarisan dominan autosomal dan tergolong dalam kumpulan penyakit motor-neuronal. Penyakit ini boleh ditakrifkan sebagai gangguan neurodegeneratif yang membawa maut, progresif, yang disebabkan oleh degenerasi sel dalam sistem saraf pusat - neuron motor. Fungsi utama sel-sel ini adalah untuk mengekalkan nada otot dan memastikan koordinasi motor.
Sifat resesif autosomal: ciri
Jenis warisan ini mempunyai beberapa ciri utama:
- mungkin tidak menjejaskan keadaan kanak-kanak walaupun terdapat banyak pembawa penyakit keturunan dalam silsilah, kerana sifat resesif tidak muncul dalam setiap generasi (warisan mendatar, tidak seperti ciri dominan);
- gen mutan resesif (a) muncul secara fenopik hanya apabila ia berada dalam keadaan homozigot (aa);
- penyakit keturunan memanifestasikan dirinya sama kerap pada wanita dan lelaki;
- kebarangkalian bahawa anak yang dilahirkan akan sakit meningkat dengan ketara dalam kes perkahwinan persetubuhan;
- Ibu bapa yang sihat secara fenoptik bagi kanak-kanak yang menghidap penyakit jelas bolehmenjadi pembawa heterozigot gen mutan.
Perlu diperhatikan bahawa di antara semua patologi keturunan, pewarisan sifat autosomal resesif adalah yang paling biasa. Penyakit yang boleh dikenal pasti sebagai akibat daripada ciri ini termasuk sekumpulan besar fermentopati yang membawa kepada gangguan metabolik, penyakit darah (termasuk homeostasis), buah pinggang, sistem imun, dsb.
Contoh Penyakit Autosomal Resesif
- Kumpulan tanda ini termasuk penyakit Gierke (glikogenosis). Manifestasi gangguan genetik ini disebabkan oleh kekurangan enzim glukosa-6-fotosfatase, yang membawa kepada kemerosotan ketara dalam keupayaan hati untuk menghasilkan semula glukosa. Pelanggaran proses penting sedemikian tidak dapat dielakkan membawa kepada hipoglikemia.
- Penyakit sirap maple juga merupakan sifat autosomal yang boleh ditakrifkan sebagai resesif. Penyakit ini mempunyai nama lain - leucinosis. Diagnosis sedemikian membayangkan gangguan metabolik akibat metabolisme asid amino rantai bercabang yang tidak betul. Penyakit ini boleh dikaitkan dengan asidemia organik.
- Penyakit Tay-Sachs, yang juga dikenali dengan nama seperti kebodohan amaurotik awal kanak-kanak dan kekurangan hexosaminidase. Gangguan ini secara genetik autosomal resesif dan mengakibatkan kemerosotan progresif kebolehan fizikal dan mental kanak-kanak.
- Perlu diperhatikan bahawa, tidak seperti penyakit seperti pekak, tanda autosomal buta warna ialahresesif, tetapi pada masa yang sama ia boleh diklasifikasikan sebagai "berkaitan seks". Pelanggaran persepsi warna boleh sama ada separa atau lengkap. Yang paling biasa ialah persepsi yang diputarbelitkan terhadap merah. Perlu diingat bahawa dalam sesetengah kes, persepsi terjejas terhadap warna tertentu diimbangi oleh perbezaan yang lebih baik antara warna warna lain.
Phenylketonuria ialah sifat resesif autosomal yang membayangkan penyakit metabolik yang diwarisi. Pelanggaran sedemikian disebabkan oleh kekurangan enzim fenilalanin
Apa yang harus difahami sebagai penyakit berkaitan seks
Penyakit kumpulan ini disebabkan oleh fakta bahawa lelaki mempunyai satu kromosom X, dan wanita mempunyai dua. Oleh itu, seorang wakil lelaki, setelah mewarisi gen patologi, adalah hemizygous, dan seorang wanita adalah heterozigot. Ciri-ciri keturunan yang ditularkan dalam cara berkait-X mungkin berlaku dengan kebarangkalian yang berbeza dalam kedua-dua jantina.
Jika kita menganggap pewarisan berkaitan X yang dominan bagi penyakit ini, perlu diperhatikan bahawa kes sebegini lebih kerap berlaku pada wanita. Ini disebabkan oleh peningkatan kemungkinan mendapatkan alel patologi daripada salah seorang ibu bapa. Bagi lelaki, mereka hanya boleh mewarisi gen jenis ini daripada ibu mereka. Pada masa yang sama, dalam garis lelaki, sifat autosomal dominan yang dikaitkan dengan kromosom X dihantar kepada semua anak perempuan, manakala penyakit itu tidak nyata pada anak lelaki,kerana mereka tidak mendapat kromosom bapa.
Jika anda memberi perhatian kepada sifat pewarisan berkaitan X resesif autosomal, anda akan perasan bahawa penyakit sebegitu berkembang terutamanya pada lelaki hemizygous. Sebaliknya, perempuan hampir sentiasa heterozigot dan oleh itu sihat secara fenoptik. Ciri keturunan berkaitan X termasuk penyakit seperti distrofi otot Duchenne-Becker, hemofilia, sindrom Hunter dan lain-lain.
Bagi warisan berkaitan Y, tanda-tanda ini disebabkan oleh kehadiran kromosom Y secara eksklusif pada lelaki. Tindakan gen sedemikian hanya boleh diwarisi daripada bapa kepada anak lelaki selama beberapa generasi.
Ciri kaedah pewarisan mitokondria
Pewarisan jenis ini dibezakan antara lain oleh fakta bahawa penghantaran sifat berlaku melalui mitokondria yang terletak di dalam plasma telur. Pada masa yang sama, kromosom cincin terletak di setiap mitokondria, dan terdapat kira-kira 25,000 daripadanya di dalam telur. Mutasi gen dalam mitokondria muncul apabila oftalmoplegia progresif, miopati mitokondria dan atrofi saraf optik Leberaf hadir di dalam badan. Penyakit yang berpunca daripada faktor ini boleh berjangkit daripada ibu secara sama kerap kepada anak perempuan dan anak lelaki.
Secara amnya, kedua-dua sifat tidak berkait autosomal dan lain-lain jenis mutasi keturunan boleh memberi kesan ketara kepada keadaan fizikal beberapa generasi dan merupakan punca kepada banyak penyakit serius.
