Sindrom Aper ialah keadaan yang jarang berlaku yang menjejaskan satu daripada 20,000 bayi baru lahir. Ini adalah gangguan genetik yang kompleks, yang dicirikan oleh perubahan dalam bentuk tengkorak, disebabkan oleh sinostosis pramatang (pertumbuhan berlebihan) jahitan kranial, dan anomali dalam perkembangan anggota badan, iaitu, simetri simetris tangan dan kaki (cantuman lengkap atau separa jari atau kaki bersebelahan).
Buat pertama kali patologi ini dikenal pasti oleh doktor Perancis Apert pada tahun 1906, memerhati sembilan bayi baru lahir yang disyaki penyakit genetik ini. Apert menemui ciri cirinya dan menerangkan sindrom itu.
Sindrom Aper: punca perkembangan
Sindrom Aper, yang puncanya masih belum diketahui, boleh diwarisi. Sindrom Apert kadangkala disebabkan oleh jangkitan semasa kehamilan seperti rubella, influenza, meningitis, batuk kering atau pendedahan x-ray.
Sindrom Aper: klinikalmanifestasi
Pesakit dengan sindrom Apert mempunyai kelainan dalam perkembangan tengkorak dan beberapa simptom gejala lain:
- Tengkorak "menara" - pertumbuhan kepala terutamanya dalam ketinggian;
- dahi tinggi dan menonjol, telinga besar;
- jambatan hidung yang leper;
- mata dalam dan lebar;
- disebabkan oleh soket mata yang rata, perkembangan mata yang membonjol;
- selalunya langit terbelah - "mulut serigala";
- cantuman jari pada tangan dan kaki, di kawasan bahu, siku;
- perkembangan kekakuan pada sendi besar;
- tertinggal dalam perkembangan fizikal dan mental;
- pertumbuhan kerdil sering diperhatikan, mungkin terdapat kehilangan pendengaran, jangkitan dubur, anomali pada struktur pankreas dan buah pinggang;
- perubahan patologi pada mata dengan perkembangan katarak, strabismus, nistagmus, ptosis.
Diagnosis sindrom Aper pada mulanya dijalankan oleh penampilan pesakit. Seterusnya, pesakit diperiksa menggunakan ujian genetik.
Sindrom Aper: gambar pesakit
Gambar-gambar yang dibentangkan dalam artikel adalah cara terbaik untuk bercakap tentang penampilan pesakit.
Sindrom Aper: rawatan
Tiada rawatan khusus untuk sindrom Apert, tetapi penjagaan pembedahan diperlukan untuk mencegah dan membetulkan kecacatan fizikal dan terencat akal. Intipati pembedahan adalah untuk menutup jahitan koronari, melegakan tekanan intrakranial, pembedahan ortodontik juga diperlukan.
Pembedahan pada masa hadapan adalah bertujuan untuk pembentukan jari pada bahagian atas dan bawah. Selalunya terdapat gabungan telunjuk, jari tengah dan jari manis kerana tisu lembut dan juga tulang. Pakar bedah melakukan pembedahan untuk memisahkan jari antara satu sama lain dan meningkatkan fungsinya.
Rawatan hanya dijalankan dengan bantuan pendekatan bersepadu. Pasukan doktor termasuk pakar bedah kraniofasial, pakar bedah saraf, pakar otolaryngolog, pakar mata, pakar bedah pergigian dan pakar ortodontik yang memberikan bantuan tepat pada masanya.
Pembedahan yang menjadikan hidup lebih mudah bagi pesakit sindrom Apert, membolehkan mereka mengembangkan kebolehan fizikal dan mental mereka, memperoleh penampilan yang normal, meningkatkan kualiti hidup mereka dan diiktiraf dalam masyarakat.
