Hipertensi, gastrik, kencing manis adalah penyakit yang agak biasa. Rakan-rakan kita, saudara-mara, kita, selepas semua, mempunyai mereka. Tetapi terdapat beberapa patologi yang sangat jarang berlaku. Penyakit-penyakit baru yang belum pernah dihadapi oleh orang ramai dikenal pasti setiap tahun. Jadi, penyakit anak yatim - apakah itu? Bagaimana untuk menanganinya?
Penyakit anak yatim: apakah itu?
Penyakit anak yatim adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Mereka juga dipanggil "anak yatim". Walau bagaimanapun, sudah ada kira-kira tujuh ribu patologi yang jarang berlaku. Nasib baik, kebarangkalian untuk mencari salah satu daripada mereka adalah sangat kecil. Jika kita menganggap seluruh penduduk Bumi, maka penyakit anak yatim yang jarang berlaku pada satu orang daripada dua ribu. Di negara yang berbeza, statistik mengenai patologi anak yatim berbeza bergantung pada taraf hidup penduduk, ciri genetiknya, dll. Sebagai contoh, di Eropah, wabak kusta telah lama tenggelam dalam kelalaian, tetapi di India peratusan pesakit jauh lebih tinggi daripada pada orang lainnegara.
Memandangkan individu melabur dalam usaha mencari vaksin dan ubat untuk penyakit jarang berlaku secara komersial tidak menguntungkan, kerajaan negara merangsang proses ini di peringkat negeri. Di samping itu, orang yang menderita patologi anak yatim memerlukan sokongan dan faedah. Dekri mengenai penyakit anak yatim, yang diterima pakai oleh kerajaan Persekutuan Rusia pada 26 April 2012, bertujuan untuk mengawal selia semua isu yang berkaitan dengan pemberian bantuan perubatan dan bantuan lain kepada orang tersebut.
Asal-usul penyakit anak yatim
Lazimnya, penyakit anak yatim adalah kongenital dan disebabkan oleh genetik manusia. Mereka boleh dikesan serta-merta selepas kelahiran kanak-kanak atau pada zaman kanak-kanak. Tetapi kebanyakan penyakit hanya menjadi ketara dari semasa ke semasa apabila seseorang itu semakin dewasa.
Antara penyakit yang jarang berlaku seseorang boleh bertemu dengan patologi, yang penampilannya disebabkan oleh proses berjangkit, autoimun dan toksik dalam badan. Bantuan yang baik untuk perkembangan penyakit anak yatim ialah peningkatan sinaran dan keadaan persekitaran yang buruk, serta jangkitan yang dialami pada zaman kanak-kanak, imuniti dan keturunan yang lemah.
Penyakit anak yatim selalunya sukar diubati, jadi ia lancar mengalir ke peringkat kronik. Oleh kerana mustahil dalam beberapa kes untuk menghentikan proses patologi, kualiti hidup orang yang sakit secara beransur-ansur merosot, dan akhirnya kematian berlaku. Objektif utama semua prosedur perubatan adalah untuk meningkatkan jangka hayat, mengurangkan simptom dan meningkatkan kapasiti pesakit.
Penyakit anak yatim:perintah Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia
Di Rusia, penyakit yatim ialah penyakit yang berlaku dengan kekerapan 10:100,000. Perintah mengenai penyakit anak yatim yang dikeluarkan oleh kerajaan Rusia pada 2012 mentakrifkan dengan jelas senarai penyakit jarang berlaku. Terdapat 230 nama daripadanya: sindrom nefrotik, sindrom X rapuh, sindrom Angelman, sindrom tangisan kucing, sindrom Lejeune, sindrom Williams, dsb.
Dekri kerajaan juga mengandungi peraturan untuk mendaftarkan orang yang menghidap penyakit anak yatim dan prosedur untuk menyediakan rawatan perubatan kepada mereka.
Menurut data Akademi Sains Perubatan Rusia (Akademi Sains Perubatan Rusia), kira-kira 300,000 orang di Persekutuan Rusia mengalami patologi anak yatim. Pihak berkuasa wilayah membiayai penyakit anak yatim dan rawatannya dengan mengorbankan belanjawan tempatan.
Prosedur penting yang membolehkan pengesanan tepat pada masanya bagi salah satu daripada lima penyakit keturunan yang jarang berlaku pada bayi baru lahir dijalankan di semua hospital selepas kelahiran bayi secara percuma. Ia dipanggil "saringan neonatal".
24 penyakit anak yatim yang mengancam nyawa manusia
Senarai rasmi penyakit jarang ditemui juga telah disusun, yang selalunya membawa kepada kematian awal atau hilang upaya pesakit di Rusia.
Barisan pertama diduduki oleh penyakit anak yatim seperti sindrom hemolitik-uremik. HUS bersifat toksikologi, membawa kepada kegagalan buah pinggang dan dehidrasi.
Juga termasuk dalam senarai iniPenyakit Marchiafava-Micheli yang dikaitkan dengan pemusnahan eritrosit dalam darah, anemia aplastik, tidak ditentukan, penyakit Stuart-Prower dan sindrom Evans. Sindrom Evans ialah gabungan anemia hemolitik autoimun dan fenomena seperti trombositopenia autoimun.
Item lain dalam senarai ialah penyakit sirap maple: gangguan genetik yang menyebabkan bahan tertentu terkumpul dalam air kencing, menyebabkannya berbau seperti maple.
Gangguan metabolisme asid lemak, homocystinuria, asiduria glutarik, galaktosemia - semua penyakit ini juga termasuk dalam senarai dan membawa kepada akibat yang serius.
Sindrom uremik hemolitik
Penyakit ini pertama kali diterangkan pada tahun 1955. Tidak lama kemudian, penyakit Gasser telah dimasukkan dalam senarai penyakit anak yatim yang jarang ditemui di dunia.
Sindrom ini lebih biasa pada kanak-kanak berbanding orang dewasa. Ia menimbulkan anemia hemolitik dan kegagalan buah pinggang. Dimanifestasikan pada latar belakang cirit-birit dan jangkitan saluran pernafasan atas.
Terdapat kaitan antara perkembangan penyakit dan penggunaan kontraseptif oral, ubat-ubatan, serta kehadiran AIDS atau lupus erythematosus sistemik dalam pesakit.
Penyakit ini boleh diwarisi dan berjangkit daripada ibu bapa kepada anak secara dominan atau resesif.
Sindrom uremik hemolitik yang diperoleh disebabkan oleh toksin dan bakteria yang boleh merosakkan sel endothelial. Sebahagian besar kes (kira-kira 70%) disebabkan oleh jangkitan E. coli O157:H7. Anda boleh mendapatkannya dari kucing, serta selepas makan daging yang belum lulusrawatan haba yang mencukupi, air mentah dan susu tidak dipasteurkan.
Cystic fibrosis ialah penyakit anak yatim yang paling biasa di Rusia
Daripada semua penyakit anak yatim, fibrosis kistik adalah yang paling biasa di wilayah Persekutuan Rusia. Penyakit ini dianggap keturunan dan memanifestasikan dirinya pada kanak-kanak dari hari-hari pertama kehidupan.
Punca perubahan patologi dalam badan adalah mutasi gen, yang membawa kepada peningkatan pengumpulan lendir likat dalam organ tertentu. Terdapat beberapa bentuk fibrosis kistik: pulmonari-usus, bronko-pulmonari dan usus.
Apabila bronkus dan paru-paru terjejas, dari kira-kira dua tahun, kanak-kanak mula mengalami batuk, disertai dengan kahak yang tebal. Sekiranya jangkitan bakteria menyertai proses patologi, bronkitis atau radang paru-paru berulang akan berlaku.
Bentuk usus disertai dengan pengurangan aktiviti enzimatik saluran gastrousus, akibatnya makanan yang tidak dicerna mula membusuk di dalam usus. Ini membawa kepada mabuk badan, najis terjejas, muntah, dsb.
Rawatan penyakit anak yatim akut dijalankan di hospital. Tugas utama terapi untuk cystic fibrosis ialah pemindahan lendir tepat pada masanya dari badan ("N-acetylcysteine"), meningkatkan aktiviti enzimatik perut dan pankreas ("Pancreatin", "Festal").
Kandidiasis mukus kronik
Penyakit anak yatim seperti candidiasis mukosa kronik dikaitkan dengan disfungsi leukosit. Ini mengakibatkan kulitdan tisu mukus badan menjadi mangsa mudah kulat genus Candida. Penyakit ini disebabkan oleh genetik manusia dan diwarisi.
Apakah simptom candidiasis mukosa kronik?
- Pertama, kulit, kuku dan tisu mukus dipengaruhi oleh kulat.
- Kedua, seseorang sentiasa berasa lemah dan lesu. Mengalami tekanan darah rendah.
- Ketiga, apabila anda sakit, paras gula dalam darah anda menurun dan sawan muncul.
- Keempat, keguguran rambut dan hiperpigmentasi kulit mungkin berlaku.
Kandidiasis mukus kronik mencetuskan perkembangan penyakit paru-paru kronik, serta hepatitis. Pada kanak-kanak, penyakit ini menyebabkan pertumbuhan dan perkembangan yang perlahan.
Diagnosis berlaku melalui ujian genetik.
Kaedah terapi utama ialah mengambil agen antikulat (Nystatin, Clotrimazole, dll.).
Zygomycosis
Senarai penyakit anak yatim yang jarang berlaku juga termasuk zygomycosis.
Penyakit ini mula berkembang selepas jangkitan kulat dimorfik. Mereka memasuki badan melalui penyedutan atau melalui kulit yang rosak. Kulat dimorfik hidup di tempat yang mempunyai kelembapan yang tinggi - di dalam tanah, tumbuhan reput. Dalam sesetengah kes, ia muncul pada buah-buahan berkulat, keju dan roti.
Hampir mustahil untuk jatuh sakit dengan zygomycosis dengan imuniti yang sihat. Terdapat hanya beberapa kes di mana orang yang sihat dijangkiti kulat selepas luka yang menembusi, serta gigitan serangga.
Terutamanya zygomycosismenjejaskan orang yang sangat lemah imun:
- pesakit kencing manis;
- mengalami asidosis jangka panjang;
- penerima pemindahan organ;
- dirawat dengan glukokortikoid;
- AIDS dijangkiti.
Zygomycosis secara beransur-ansur membawa kepada nekrosis tisu dan saluran darah, yang mendapat kulat. Oleh itu, rawatannya adalah agresif dan kaedah terapi yang paling berkesan hari ini ialah pemotongan tisu dan penggunaan amphotericin dalam dos yang besar.
Sindrom Lynch
Penyakit anak yatim, senarai yang dikemas kini setiap tahun dengan nama baharu, termasuk sindrom Lynch - kanser kolon, yang diwarisi. Dalam kes ini, tumor malignan berkembang disebabkan oleh patologi genetik dan mutasi beberapa gen. Itulah sebabnya ia tidak diklasifikasikan sebagai kanser biasa.
Sindrom ini, malangnya, adalah perkara biasa: di Eropah ia ditemui pada satu daripada dua ribu orang. Diagnosis yang sama dibuat dalam kes di mana sekurang-kurangnya tiga saudara pesakit (perintah pertama) didiagnosis menghidap kanser kolon sebelum umur 50 tahun.
Pembawa gen mutan terdedah bukan sahaja kepada tumor ganas usus, tetapi juga kepada kanser kolorektal, kanser endometrium, ovari, perut, otak, dll.
Sindrom ini didiagnosis mengikut kriteria Amsterdam II.
Thymoma
Senaraipenyakit anak yatim yang jarang ditemui termasuklah thymoma. Di bawah nama ini, semua jenis tumor timus tersembunyi. Sebagai peraturan, mereka adalah jinak, tetapi definisi sedemikian sangat bersyarat. Tanpa rawatan yang betul, tumor ini mampu memetastasis dan berulang selepas dibuang.
Semasa tempoh pertumbuhan, timoma boleh dikatakan tidak terasa. Apabila ia mencapai saiz tertentu, gejala mampatan organ berdekatan muncul, pembengkakan urat jugular berlaku, serta sesak nafas dan berdebar-debar. Timoma kanak-kanak boleh mengubah bentuk dada dengan ketara.
Selain simptom di atas, mungkin terdapat:
- muka gebu;
- penyakit pernafasan yang memburukkan;
- sakit menjalar ke bahu, leher dan antara tulang belikat.
Thymoma didiagnosis menggunakan pemeriksaan X-ray, tomografi yang dikira.
Kaedah utama rawatan ialah pembedahan. Pembuangan tumor hanya perlu, jika tidak, ia akan membesar dan kesihatan pesakit akan merosot.
Sarkoma tulang dan rawan artikular anggota badan
Sarcomas (atau tumor malignan) tulang dan rawan artikular adalah penyakit anak yatim. Senarai patologi yang jarang berlaku termasuk sarkoma kerana ia bukan kanser biasa.
Kanser klasik terbentuk kerana sel epitelium, dan sarkoma tidak terhad dalam hal ini - ia boleh menjejaskan tisu tulang (osteosarcoma), rawan (chondrosarcoma), otot (myosarcoma), lemak (liposarcoma),dinding salur darah dan limfa. Selebihnya sarkoma adalah serupa dengan tumor malignan biasa, cuma kini ia tumbuh dengan kadar yang lebih pantas.
Punca sebenar perkembangan penyakit ini masih belum diketahui. Untuk memprovokasi faktor tumor, saintis termasuk:
- pendedahan kepada karsinogen;
- kesan bahan kimia berbahaya;
- radiasi;
- jangkitan virus;
- kecederaan.
Diagnosis awal penyakit ini hampir mustahil. Sarcoma hampir tidak nyata, kecuali sakit yang membosankan di kawasan penyetempatan tumor. Kemoterapi, pembedahan, radioterapi adalah kaedah utama untuk merawat penyakit ini.
Retinoblastoma
Penyakit anak yatim, senarainya di Persekutuan Rusia terdiri daripada 230 item, termasuk retinoblastoma. Penyakit ini dikaitkan dengan kemunculan tumor malignan pada retina. Ia ditentukan secara genetik: disebabkan oleh mutasi gen Rb.
Retinoblastoma bermula pada peringkat bayi dan bertambah teruk pada usia dua tahun. Penyakit ini boleh dianggap sebagai zaman kanak-kanak, kerana kebanyakan kes didiagnosis semasa lima tahun pertama kehidupan.
Simptom utama penyakit ini termasuk cahaya mata yang tidak semulajadi, sakit mata dan kemerosotan tajam dalam penglihatan. Tetapi hampir mustahil untuk mengenal pasti simptom ini pada bayi.
Diagnosis memerlukan MRI, ultrasound, CT.
Kaedah konservatif digunakan untuk rawatan, tetapi mahal: klinik mengenakan bayaran dari 10 hingga 12 ribu euro (kira-kira 100 ribu rubel) untuk kursus terapi sinaran selama lima minggu. Lebarcryotherapy dan photocoagulation digunakan. Kelebihan utama prosedur ini ialah ia menyelamatkan penglihatan pesakit.
penyakit Hodgkin
Satu lagi penyakit anak yatim biasa ialah limfogranulomatosis (penyakit Hodgkin). Penyakit ini hanya menjejaskan organ yang mengandungi tisu limfoid. Oleh itu, gejala yang paling ciri untuknya adalah peningkatan nodus limfa. Pertama sekali, proses patologi menjejaskan rongga perut dan dada. Akibatnya, pesakit berasa sakit di bahagian dada, mengalami sesak nafas, batuk dan hilang selera makan. Dalam kes yang teruk, nodus limfa yang membesar boleh memberi tekanan pada perut dan juga menggantikan buah pinggang.
Demam, berpeluh dan kerap menggigil dikaitkan dengan penyakit Hodgkin.
Menyebabkan mencetuskan proses patologi dalam tisu limfoid, saintis tidak menemuinya. Terdapat cadangan bahawa perkembangan penyakit itu mencetuskan virus Epstein-Barr atau keadaan kekurangan imun.
Pakar onkologi dan hematologi sedang merawat limfogranulomatosis. Pesakit yang menjalani ultrasound dan biopsi, CT atau MRI.
Jika anda tidak merawat penyakit tersebut, maka kematian berlaku dalam tempoh 10 tahun. Kaedah terapi utama ialah ubat antikanser dan prosedur radiasi.
Oleh itu, terdapat banyak penyakit yang jarang berlaku. Sebahagian daripada mereka ditemui dalam rakyat semua negara, dan beberapa - hanya di kawasan tertentu di planet ini. Sokongan perubatan dan kewangan untuk pesakit yang menghidap penyakit jarang termasukdalam program sosial semua negara maju.
