Penyakit von Willebrand ialah gangguan pendarahan yang serius. Selalunya, penyakit ini berkembang selama bertahun-tahun, itulah sebabnya patologi didiagnosis pada peringkat akhir perkembangan. Penyakit ini dicirikan oleh anomali dalam struktur dan fungsi faktor von Willebrand vWF.
Sejarah permulaan penyakit
Penyakit Willebrand ditemui pada tahun 1926. Pada masa ini, seorang doktor Finland memerhatikan kecenderungan pendarahan di bawah kulit dan membran mukus pada seorang gadis kecil dan adik-beradiknya yang tinggal di Kepulauan Aland. Kanak-kanak itu diperiksa buat kali pertama pada usia lima tahun. Dia meninggal dunia selepas haid keempat pada usia tiga belas tahun.
Doktor membuat perbezaan antara hemofilia dan penyakit baharu, memberikannya nama "pseudohemofilia".
Apakah von Willebrand
Penyakit von Willebrand ialah anomali faktor von Willebrand. Ia adalah protein plasma besar yang terlibat dalam menghentikan pendarahan, mengaktifkan platelet dan menstabilkan faktor kelapan pembekuan darah. Faktor darah mensintesis sel endothelial vaskular, dalamyang mana faktor terkumpul dalam bentuk badan Weibel-Palady. Willebrand juga mensintesis megakaryocins, granul alfa platelet. Yang pertama ialah sel induk platelet dalam sumsum tulang merah.
Apabila ia memasuki darah, von Willebrand dibelah oleh metalloprotease dan molekul baru yang lebih kecil muncul daripada molekul yang besar.
Faktor Von Willebrand ialah salah satu daripada beberapa protein yang membawa aglutinogen kumpulan AB0. Ia adalah jenis darah yang bertanggungjawab untuk tahap faktor tersebut. Orang yang mempunyai kumpulan pertama mempunyai yang paling sedikit, dan orang yang keempat mempunyai yang paling banyak.
Apakah fungsi faktor
Faktor bertindak sebagai penstabil untuk globulin antihemofilik, melindunginya daripada penyahaktifan oleh protease. Willebrand juga menyetempatkan globulin antihemofilik di tempat pendarahan dan pembentukan trombus. Ia menyediakan hemostasis primer - melekatkan platelet bersama-sama, dan juga menutup dinding saluran darah.
Betapa biasa
Penyakit Willebrand adalah perkara biasa. Kira-kira satu peratus daripada penduduk dunia mengalami patologi, tetapi manifestasi klinikal berlaku pada satu orang dalam empat puluh ribu, dan pendarahan yang mengancam nyawa jarang berlaku, kira-kira dua orang dalam sejuta.
Punca kejadian
Penyakit Von Willebrand berlaku akibat kehilangan aktiviti faktor dalam darah. Akibatnya, terdapat kekurangan protein yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah. Ini mungkin disebabkan oleh mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk sintesis protein. Willebrand. Juga, patologi mungkin berlaku disebabkan oleh sebab berikut:
- Hypothyroidism.
- Nephroblastoma.
- Displasia Stromal.
- Displasia tisu penghubung.
- Rheumatism.
- Jenis tumor yang berbeza.
Penyakit ini paling kerap diwarisi secara autosomal dominan, dan patologi adalah ringan pada generasi seterusnya.
Jenis penyakit
Penyakit Willebrand pada kanak-kanak dan orang dewasa dibahagikan kepada diperoleh dan kongenital. Yang terakhir ini disebabkan oleh mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk mengawal sintesis dan fungsi faktor von Willebrand, interaksinya dengan platelet, endothelium, dan faktor kelapan. Patologi adalah sama biasa pada lelaki dan wanita.
Hari ini, lebih daripada tiga ratus jenis mutasi kromosom kedua belas, di mana molekul vWF dikodkan, diketahui. Sifat perubahan ini menentukan jenis penyakit von Willebrand.
Dengan jenis pewarisan dominan autosomal, manifestasi klinikal patologi adalah ringan, tetapi dalam semua generasi. Dalam jenis resesif autosomal, patologi menunjukkan dirinya hanya dalam bentuk homozigot dan dicirikan oleh pendarahan teruk.
Klasifikasi patologi
Terdapat tiga jenis penyakit darah von Willebrand, yang berbeza dalam tahap ketidakcukupan faktor kelapan.
Dalam jenis pertama, terdapat sedikit kekurangan faktor kelapan. Dalam bentuk ini, model struktur tidak berubah. Secara klinikal, jenis pertama ditunjukkan oleh pendarahan kecil. Biasanya pesakit tidakkaitkan mereka dengan jenis penyakit ini.
Dalam jenis kedua, pelanggaran lebih ketara. Di sini, pembentukan analog multimerik struktur faktor pembekuan diperhatikan. Lebam kecil muncul pada kulit. Dengan perkembangan penyakit, kemerosotan mendadak dalam keadaan pesakit diperhatikan.
Jenis ketiga dianggap paling sukar. Faktor von Willebrand tidak hadir sepenuhnya pada ujian darah.
Jenis kedua mempunyai beberapa subjenis:
- 2A. Ia berlaku pada kira-kira sepuluh peratus orang yang menderita penyakit darah. Dengan jenis ini, fungsi vWF dikurangkan dalam platelet, terdapat pelanggaran sintesis kompleks makromolekul, pembelahannya dipercepatkan.
- 2B. Kiraan platelet semakin berkurangan.
- 2J. Dari segi struktur, vWF mungkin normal, tetapi pertalian untuk endothelium dan platelet berkurangan.
- 2N. Perkaitan vWF untuk faktor kelapan dikurangkan. Jenis penyakit von Willebrand ini sama dalam simptomnya dengan hemofilia.
Jenis yang paling biasa didiagnosis ialah 2A dan 2B. Spesies lain jarang berlaku. Jenis patologi yang terakhir ini kurang dikaji.
Jenis penyakit von Willebrand yang diperolehi didiagnosis dalam kira-kira satu peratus daripada semua kes penyakit tersebut. Selalunya, patologi adalah akibat daripada penyakit lain, seperti:
- limfoma;
- Penyakit Waldenström;
- leukemia akut;
- gamopati klonal;
- aterosklerosis;
- kecacatan jantung;
- Sindrom Heide;
- patologi autoimun;
- vaskulitis, dsb.
Selain itu, penyakit ini boleh berlaku akibat pengambilan ubat-ubatan tertentu.ubat seperti asid valproik, hecodese, ciprofloxacin.
Manifestasi klinikal
Simptom utama penyakit von Willebrand ialah pendarahan. Keterukan mereka bergantung pada tahap manifestasi patologi. Khususnya termasuk pendarahan dari selaput lendir mulut, gusi, hidung dan organ dalaman. Pembedahan juga menyebabkan pendarahan teruk. Kambuh mungkin berlaku dalam tempoh selepas pembedahan.
Penjagaan khusus harus diambil oleh doktor semasa bersalin, kerana risiko kematian wanita meningkat, walaupun kes sebegini tidak banyak digambarkan. Dalam kebanyakan kes, kehamilan mempunyai kesan positif terhadap penyakit ini.
Simptom penyakit Von Willebrand dimanifestasikan oleh pelbagai jenis pendarahan. Paling biasa dilihat:
- darah hidung;
- pendarahan selepas cabut gigi;
- untuk kecederaan, kecederaan;
- pendarahan haid yang banyak;
- pendarahan petechial kecil pada kulit;
- hematuria;
- GI pendarahan.
Dalam kes ringan, pesakit biasanya mengabaikan pendarahan yang berlebihan, menunjukkan kecenderungan keluarga biasa untuk berdarah.
Kadang-kadang komplikasi timbul dalam patologi: ia bergantung pada keparahan penyakit dan boleh dimanifestasikan oleh petechiae, lebam, hematoma. Bahaya disebabkan oleh hemarthrosis, pendarahan LC. Dalam kes yang paling maju, kemasukan ke hospital adalah perlu. Dengan pendarahan ginekologi yang teruk, apabila tiada hasil daripada terapi konservatif, penghapusan rahim dilakukan denganlampiran.
Apa yang boleh menunjukkan patologi
Simptom berikut mungkin menunjukkan kehadiran patologi:
- Pendarahan hidung di mana lebih daripada dua kali pendarahan tidak berhenti dalam masa sepuluh minit dengan tamponade.
- Luka kecil, calar, melecet sehingga berdarah.
- Pendarahan berulang dari organ dalaman.
- Pendarahan subkutan yang tidak hilang dalam masa seminggu.
- Pendarahan berpanjangan daripada membran mukus.
- Kemunculan najis berwarna gelap atau dengan pembekuan darah, di mana tiada buasir, ulser peptik saluran gastrousus.
- Pendarahan akibat manipulasi pada organ rongga mulut, nasofaring dan sistem lain.
- Haid yang banyak tanpa patologi sistem pembiakan. Haid tidak teratur.
- Jenis pendarahan lain yang tidak dikaitkan dengan patologi lain.
Manifestasi klasik penyakit ini adalah sistemik. Pendarahan berlaku di tempat-tempat di mana terdapat saluran yang rosak. Walaupun apabila dinamik positif dicapai, seseorang tidak boleh bercakap tentang pemulihan sepenuhnya.
Kaedah Diagnostik
Diagnosis penyakit von Willebrand adalah sukar kerana ia boleh menjadi hampir tanpa gejala. Adalah sukar bagi pesakit untuk melihat manifestasinya, kerana pendarahan membuat dirinya terasa sangat jarang. Dalam bentuk yang teruk, serta definisi penyakit von Willebrand pada kanak-kanak, ia lebih mudah, kerana pesakit mempunyai kuat dan kerap.pendarahan, pendarahan mungkin berlaku pada organ dalaman.
Untuk mendiagnosis dengan tepat, anda perlu berjumpa doktor. Dia akan mengumpul anamnesis, dan juga menetapkan ujian. Semasa berkomunikasi dengan pakar, selalu ternyata patologi ini adalah keturunan.
Kaedah diagnostik makmal boleh menentukan dengan tepat sama ada pesakit menghidapnya dan jenis gangguan faktor von Willebrand yang ada.
Untuk mengesan patologi, jenis ujian berikut dijalankan:
- Tentukan tempoh pendarahan mengikut pengubahsuaian Ivy Shitikova.
- Aktiviti faktor kelapan sedang dikaji.
- Aktiviti antigen FB ditentukan.
- Aktiviti kofaktor Ristocetin telah ditetapkan.
- Analisis pelbagai variasi sedang dijalankan.
Jika terdapat sebarang penyelewengan daripada norma dalam keputusan ujian, maka ini menunjukkan kehadiran patologi.
Apabila menemu bual pesakit, doktor memberi perhatian kepada data berikut:
- Adakah terdapat kes penyakit dalam keluarga, saudara mara.
- Adakah terdapat kecenderungan untuk berdarah sepanjang hayat.
Dalam keadaan makmal dengan selang dua bulan, penentuan aktiviti faktor von Willebrand dijalankan. Pesakit menunjukkan pelbagai jenis kecacatan.
Selain daripada ujian di atas, ujian diperlukan. Doktor menetapkan:
- Kiraan darah lengkap. Ia memaparkan penurunan dalam bilangan platelet dan hemoglobin.
- Peningkatan masa pendarahan menurut Lee-White, Duke. Dilihat dalam jenis 2A, 2B dan 2M.
- Kelapanfaktor sama ada normal atau terdapat sedikit sisihan dalam bentuk penurunan.
- Fungsi faktor von Willebrand ditentukan dalam bentuk keupayaan untuk melekat pada kompleks glikoprotein yang diaktifkan.
- Keupayaan mengikat faktor von Willebrand dan faktor kelapan dianalisis.
- Mutasi dikesan dalam diagnostik peranakan.
Sebagai kaedah pemeriksaan tambahan, biokimia darah, ujian buah pinggang, protein C-reaktif, ESR ditetapkan. Indeks protrombin, INR, fibrinogen, masa trombin, antitrombin, protein C, masa pendarahan, masa pembekuan darah, kompleks fibrin-monomer larut juga dinilai.
Rawatan
Bentuk ringan penyakit von Willebrand tidak memerlukan rawatan. Dalam kes lain, adalah perlu untuk meningkatkan tahap faktor von Willebrand. Ini boleh dilakukan dengan mengaktifkan vWF endogen khusus atau dengan membekalkannya secara luaran.
Desmopressin digunakan untuk rawatan. Ia adalah analog sintetik hormon antidiuretik yang membebaskan vWF dari dinding saluran darah. Ubat ini diberikan pada kadar 0.3 mg / kg IV, s / c, dengan selang satu hingga dua jam. Mungkin terdapat pentadbiran intranasal sebanyak 150 mcg dalam setiap laluan hidung (dos yang tepat dikira mengikut berat pesakit). Pengenalan vasopressin meningkatkan tahap faktor vWF empat kali ganda.
Kesan rawatan setiap jenis patologi adalah individu. Kecekapan tertinggi diperhatikan dalam patologi jenis pertama. Dalam rawatan 2A dan 2M, kesannya adalah rendah, dan dengan 2B ia mengurangkan bilangan platelet, disebabkan olehyang mana ubat sintetik adalah kontraindikasi. Dengan jenis penyakit ketiga, rawatan tidak berjaya.
Menurut piawaiannya, penyakit von Willebrand dirawat dengan Hemate P atau ubat yang serupa.
Agen antifibrinolitik dalam bentuk asid trexanoik ditetapkan pada kadar 25 mg/kg setiap lapan jam untuk pendarahan kecil dalam membran mukus, hidung dan pendarahan haid.
Untuk rawatan penyakit, transfusi tromboconcentrate disyorkan dengan pengurangan bilangan platelet. Sekiranya terdapat kehilangan darah yang besar semasa haid, maka kontraseptif hormon ditetapkan. Untuk menghentikan pendarahan kecil, "Etamzilat" digunakan.
Ramai orang berfikir bahawa dengan melihat foto penyakit von Willebrand, anda boleh menentukan penyakit ini, tetapi ini tidak begitu. Untuk menubuhkan diagnosis dengan tepat, perlu lulus ujian, menjalani pemeriksaan perubatan. Apabila diagnosis disahkan, sifat keturunannya, hampir mustahil untuk menyembuhkan penyakit ini. Terapi bertujuan untuk melegakan gejala dan mencegah akibat berbahaya. Matlamat utama terapi adalah untuk menghentikan pendarahan. Pelbagai kaedah boleh digunakan untuk ini: penggunaan tourniquet, pembalut, aplikasi hemostatik, gam, penggunaan ubat-ubatan, kaedah pembedahan.
Langkah pencegahan untuk patologi ini hanya bertujuan untuk mencegah situasi yang boleh membawa kepada pendarahan. Juga, anda tidak boleh membuat suntikan, menjalankan campur tangan pergigian tanpa persediaan awal untuk masa depanprosedur.
