Sindrom Tetra-amelia ialah salah satu penyakit genetik paling jarang dikaitkan dengan mutasi gen WMT3. Gejala utama penyakit ini adalah ketiadaan lengkap semua empat anggota badan pada seseorang. Terdapat kecacatan lain yang serius. Anda boleh melihat foto sindrom tetra-amelia di bawah.
Maklumat am
Selain ketiadaan empat anggota badan (bahasa Yunani "tetra" - empat, "amelia" - anggota badan), dengan sindrom tetraamelia, kecacatan rangka, kepala, jantung, paru-paru dan sistem genitourinari diperhatikan. Dalam sesetengah kes, terdapat mikroftalmia, katarak, hipoplasia atau aplasia paru-paru, telinga rendah, lelangit sumbing, atau bibir sumbing. Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom tetra-amelia mempunyai kecacatan yang mengancam nyawa. Embrio dengan patologi genetik ini selalunya mati dalam kandungan atau mati semasa hari-hari pertama kehidupan.
Sindrom Tetra-amelia mempunyai simptom yang serupa dengan satu lagi gangguan genetik yang sangat jarang berlaku, sindrom Roberts. Penyakit ini dicirikan oleh anggota badan yang kurang berkembang, kecacatanorgan dalaman, terutamanya jantung dan buah pinggang, celah lelangit. Sindrom Roberts disebabkan oleh mutasi dalam gen ESCO2 yang terletak pada kromosom ke-8. Seperti sindrom tetra-amelia, penyakit ini diwarisi secara autosomal resesif. Diagnosis yang tepat hanya boleh dibuat dengan ujian genetik.
Genetik
Sindrom ini disebabkan oleh mutasi gen WNT3 yang terletak pada lengan q kromosom ke-17. Gen WNT3 menyandikan protein yang terlibat dalam pembentukan anggota janin sebelum lahir dan bertanggungjawab untuk pembentukan rangka. Mutasi dalam gen ini (pemadaman atau duplikasi) adalah punca sindrom tetra-amelia.
Kajian dalam keluarga menunjukkan bahawa sindrom ini diwarisi secara autosomal resesif. Iaitu, seorang kanak-kanak boleh dilahirkan dengan patologi seperti itu hanya jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen WNT3 mutan. Jika hanya salah seorang daripada ibu bapa yang mempunyai gen yang rosak, maka anak itu sama ada sihat atau akan menjadi pembawa penyakit. Dalam pembawa, gen bermutasi pada salah satu kromosom dikompensasikan oleh gen sihat pada kromosom homolog yang mengekod protein WNT3 biasa, jadi sindrom tetra-amelia tidak nyata dalam pembawa. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa penyakit, maka kebarangkalian untuk mempunyai anak yang sakit ialah 25%.
Rawatan
Pada masa ini tiada ubat untuk sindrom tetra-amelia, seperti kebanyakan penyakit genetik lain.
Pada masa hadapan, terapi gen pada peringkat awal perkembangan janin mungkin memungkinkan untuk menggantikan gen WNT3 yang bermutasi denganKromosom ke-17 adalah normal, yang akan membantu mengelakkan perkembangan sindrom tetra-amelia, tetapi setakat ini operasi ini berada di peringkat eksperimen. Insiden penyakit yang sangat rendah menyebabkan sukar untuk mencari rawatan yang mungkin.
Epidemiologi
Sindrom Tetra-amelia adalah kurang biasa berbanding patologi genetik lain. Kekerapan sebenar penyakit itu belum ditubuhkan. Menurut beberapa laporan, kini hanya terdapat tujuh orang yang menghidap penyakit ini di dunia.
Diagnosis
Sindrom tetra-amelia boleh ditentukan dalam janin melalui prosedur perubatan seperti analisis jujukan kawasan yang dikodkan pada kromosom, analisis penghapusan dan penduaan kromosom 17. Ujian ini menunjukkan sama ada terdapat penghapusan pada kromosom (ketiadaan gen atau bahagian gen sepenuhnya) atau ulangan tambahan trinukleotida. Ujian sedemikian amat relevan jika keluarga telah pun mengalami kes kelahiran anak dengan sindrom tetra-amelia.
Sudah dalam trimester pertama kehamilan, mesin terapi ultrasound resolusi tinggi dengan mudah akan menentukan ketiadaan anggota badan dalam janin. Prosedur seperti amniosentesis dan biopsi korionik juga boleh mengesan kehadiran atau ketiadaan mutasi, tetapi mereka mengesan penyakit itu lewat daripada ultrasound.
Dengan inseminasi buatan, diagnosis genetik pra-implantasi adalah mungkin. Prosedur ini akan membolehkan anda menentukan embrio yang mempunyai gen bermutasi dan yang tidak, dan pilihyang sihat sahaja. Kaedah diagnostik ini sangat berkesan apabila melibatkan banyak patologi genetik, bukan sahaja sindrom tetra-amelia, dan meminimumkan risiko mendapat anak dengan kelainan genetik.
Ramalan
Penghidap sindrom tetra-amelia belajar menjalani kehidupan yang memuaskan. Adalah mustahil untuk mengatakan dengan jelas bagaimana tetraamelia menjejaskan jangka hayat. Semuanya bergantung pada keparahan kecacatan bersamaan pada rangka, jantung, paru-paru, saraf.
Seperti yang telah disebutkan, salah satu gangguan genetik yang paling jarang berlaku - sindrom tetra-amelia. Berapa ramai orang di dunia mengalaminya? Menurut beberapa laporan, hanya tujuh orang kini menghidap penyakit ini. Mereka yang paling terkenal dengan sindrom tetra-amelia ialah penceramah dan penulis motivasi Amerika Nicholas Vujicic, wartawan sukan Jepun Hirotada Ototake dan Joanna O'Riordan.
