Setiap sel badan makhluk hidup eukariota mempunyai rantai polimer DNA di dalam nukleus, yang merupakan "program" utama kehidupan. DNA manusia ialah bahan genetik di mana semua ingatan nenek moyang, penyakit yang terdedah kepada individu, dan semua bakat individu direkodkan. Satu set 23 gen berpasangan ialah asas alat genetik manusia
Untuk memahami betapa pentingnya DNA, anda perlu mengetahui struktur dan fungsinya. DNA bukan sekadar kod, ia adalah templat utama di mana sel membina protein daripada asid amino dan menyediakan sel baru yang akan menggantikannya dari semasa ke semasa. Beginilah kehidupan organisma terjamin.
Genetik manusia. Syarat asas
Kromosom, atau benang kromatid, adalah pusat nukleus dan memberikan kehidupan untuk satu sel dan seluruh organisma. Kromosom terdiri daripada gen. Gen ialah unit yang membawa ingatan biologi nenek moyang. Set gen manusia dipanggil genom.
Radas genetik termasuk nukleus, danDNA yang terkandung di dalamnya. DNA tidak boleh wujud tanpa pembantu - RNA messenger dan pengangkutan - tRNA. Nanti kita bincang pasal RNA. Sekarang mari kita terangkan apa itu DNA.
Polimer DNA terdapat dalam kromosom. Dua rantai jalinan disambungkan mengikut prinsip saling melengkapi.
DNA - asid deoksiribonukleik - ialah molekul polimer yang terdiri daripada blok binaan nukleotida. Kod DNA ialah urutan khusus 4 nukleotida yang diberikan kepada individu tertentu: adenine, timin, guanina dan sitosin.
Apakah itu kromosom? Kromosom ialah unit organisasi yang lebih besar bagi bahan genetik dalam sel. Ia mengandungi beberapa ribu gen "dibungkus" ke dalam struktur tertentu. Setiap kromosom terdiri daripada sentromer dan dua telomer.
Jujukan nukleotida dalam kromosom mengekod maklumat tentang struktur protein badan. Dan apabila isyarat datang bahawa badan memerlukan protein baharu, DNA terbelah, menyalin dan menyusun semula dalam susunan yang betul.
Ciri-ciri radas genetik
Set kromosom kita mempunyai beberapa ciri asas. Apakah yang berjaya disiasat oleh saintis, apakah sifat yang dibawa oleh gen itu? 3 ciri utama gen manusia diketahui.
- Pemeliharaan diri.
- Main sendiri.
- Mutability.
Istilah "gen" telah diperkenalkan ke dalam sains oleh W. Johansen pada tahun 1909. Apakah fungsi yang dilakukan oleh unit keturunan ini?
- Gen mewariskan maklumat kepada generasi seterusnya.
- Menyediakan penggabungan semula maklumat.
Radas genetik sel manusia dicipta oleh alam semula jadi dengan cara yang sangat munasabah dan kompleks. Unit yang lebih kecil daripada radas keturunan - gen - membentuk filamen kromatin yang lebih besar dan terletak padat. Dua benang tersebut saling berkait berkat protein khas dan sentromer.
Bagaimanakah jangka hayat dikodkan dalam DNA?
Usia tua boleh dilihat secara literal di bawah mikroskop, dan kemerosotan boleh ditentukan oleh keadaan kromosom telomer.
Helai kromosom, yang terdiri daripada jujukan gen, secara beransur-ansur memendek selepas setiap pembahagian. Semakin kecil telomer selepas pembahagian sel berulang, semakin banyak bahan penting dibelanjakan. Oleh itu, usia tua dan kematian badan sudah pasti semakin hampir.
Set kromosom diploid dan haploid
Di dalam sel sesetengah organisma terdapat set kromosom haploid, di dalam yang lain ia adalah diploid. Apakah perbezaannya? Pada haiwan yang membiak secara seksual, terdapat set ganda kromosom dalam nukleus - diploid. Seseorang sentiasa mempunyai set diploid.
Semua makhluk hidup lain yang kurang maju mempunyai satu set dalam sel mereka - iaitu, mereka adalah haploid.
fungsi DNA
Seluruh mekanisme nukleus sel berfungsi dalam satu "mod", tanpa membenarkan kegagalan, supaya sel dapat melaksanakan fungsinya dengan cekap.
Apabila sel perlu mencipta protein baharu, strukturnyayang disulitkan dalam DNA, "kilang" protein perlu menyalin maklumat ini dan membacanya. Ini memerlukan tRNA dan mRNA.
Satu lagi peranan penting alat genetik adalah untuk mengekalkan kodnya, untuk memindahkan semua maklumat yang ada tentang perkembangan generasi terdahulu kepada kanak-kanak yang baru lahir.
Maklumat am tentang DNA manusia
Apakah rantai asid deoksiribonukleik? Untai DNA adalah dua kali ganda. Ia dibungkus padat ke dalam kromosom supaya semua maklumat ini boleh dimuatkan ke dalam nukleus, yang tidak melebihi diameter 510-4. Manakala jumlah panjang rantai DNA manusia yang terbongkar adalah hampir 2 m.
Seseorang mempunyai set "standard" 23 pasang kromosom dalam sel - satu pasangan daripada ibu, satu lagi daripada bapa; dan 2 kromosom seks - XX atau XY.
Buat pertama kali, J. Watson dan F. Crick menemui struktur tiga dimensi DNA heliks. By the way, J. Watson ialah orang pertama yang kod DNAnya ditafsir dan diterbitkan dalam jurnal.
Rantai polinukleotida terbentuk hasil daripada tindak balas pemeluwapan kompleks asid nukleik - purin dan pirimidin. Asid sedemikian sentiasa terdiri daripada 3 bahan kimia - pentosa, bes nitrogen tertentu dan zarah asid fosforik.
Akibat mutasi kromosom
Radas genetik bukan sahaja "repositori" bahan maklumat penting, tetapi juga bahan hidup sepenuhnya. Kromosom bergerak di dalam nukleus, membahagi apabila diperlukan.
Struktur kromosom kekal sama selepas setiap pembahagian. Jikaterdapat sekurang-kurangnya satu kesilapan, badan sudah mula tidak berfungsi. Apa yang mentakrifkan DNA? Ia menyembunyikan sifat biologi karyotype - ciri bentuk dan warna subjek, spesifik keseluruhan organisasi dalaman dan luarannya. Semua organ berfungsi mengikut skema, yang direkodkan dalam rantai polinukleotida setiap selnya. Perlu diingatkan bahawa DNA juga mengandungi "pelan kerja" sel somatik.
Itulah sebabnya sebarang mutasi pada kromosom bayi yang baru lahir kadangkala membawa kepada anomali, atau lebih teruk lagi, ketidakupayaan.
Peranan RNA
Asid ribonukleik, atau RNA, juga merupakan nukleotida yang boleh menembusi nukleus, "membaca" maklumat DNA dan menyalin serpihan yang diperlukan untuk sintesis protein. RNA Messenger membaca dengan cara tertentu maklumat tentang struktur protein yang diperlukan dan keluar dari nukleus secara senyap.
Kemudian, berdasarkan asasnya, nukleotida yang terdapat dalam badan yang sedia ada dipilih mengikut prinsip saling melengkapi - ia "dibawa" ke tapak pemasangan tRNA - dan protein baru dicipta. RNA dan DNA berfungsi bersama. Kedua-duanya tidak boleh wujud tanpa yang lain.
