Hari ini, penampilan seseorang memainkan peranan penting. Tetapi, malangnya, ia berlaku bahawa kadang-kadang kegagalan berlaku di dalam badan, dan sesuatu di dalam badan mula berfungsi sepenuhnya berbeza daripada yang sepatutnya. Ia adalah masalah yang menjejaskan penampilan seseorang, adalah xeroderma pigmentosum. Apakah jenis penyakit ini dan semua perkara penting tentang penyakit ini - ini akan dibincangkan lebih lanjut.
Terminologi
Pada mulanya, anda perlu memahami apa itu. Jadi, pigmen xeroderma adalah penyakit kulit yang diwarisi. Pada masa yang sama, kulit manusia hipersensitif kepada sinaran matahari. Dalam hal ini, keadaan pesakit ini sering dipanggil prakanser oleh doktor. Dari segi perubatan, patologi ini ialah penyakit DNA resesif autosomal, apabila sel sendiri tidak dapat membetulkan celah atau pecah dalam molekul.
Apa lagi yang anda perlu tahu tentang diagnosis xeroderma pigmentosa? Jenis pewarisan, seperti yang dinyatakan di atas, adalah resesif autosomal. Walau bagaimanapun, saintis menyatakan bahawa ia juga boleh menjadi dominan autosomal, serta sebahagiannya dikaitkan dengan kromosom seks.
Beberapa statistik dan ciri
Jika kita bercakap tentang negara maju, xeroderma pigmentosa berlaku pada satu orang bagi setiap 1 juta penduduk. Walau bagaimanapun, di China, angka ini jauh lebih tinggi - 1 pesakit bagi setiap 100,000 penduduk. Para saintis juga menyatakan bahawa bentuk penyakit ini adalah tipikal terutamanya untuk komuniti tertutup, kumpulan, yang dipanggil pengasingan, dibentuk mengikut kepercayaan khusus (contohnya, komuniti agama). Juga, masalah ini adalah keturunan dan ditularkan daripada ibu bapa kepada anak. Doktor mengatakan bahawa penyakit ini juga sering berlaku dalam kes perkahwinan saudara terdekat melalui darah.
Kemunculan penyakit
Apakah rupa xeroderma pigmentosa? Pada kulit seseorang terdapat pigmentasi khas. Ini semua berlaku akibat pendedahan kepada kulit pesakit sinaran ultraungu. Tetapi jika orang yang sihat mempunyai enzim khas yang menghalang terjadinya bintik-bintik ini, maka pada pesakit tersebut mereka tidak aktif. Semuanya harus dipersalahkan - mutasi dalam protein yang bertanggungjawab untuk pembaikan tisu selepas pengaruh sedemikian. Sel bermutasi secara beransur-ansur terkumpul di dalam badan, mengakibatkan kanser kulit. Selain ultraviolet, perlu diingatkan bahawa kulit pesakit juga sangat sensitif terhadap sinaran radiologi (pengionan).
Mengenai jenis penyakit
Saya juga ingin ambil perhatian bahawa terdapat pelbagai jenis xeroderma pigmentosa. Secara keseluruhan, tujuh daripada mereka dibezakan, dan mereka berbeza dalam huruf: A, B, C, D, E, F, G. Setiap jenis ini diberikan satu khasgen bermutasi. Ciri-ciri perbezaan tersebut masih dikaji oleh saintis. Di samping itu, jenis kelapan dibezakan - xerodermoid berpigmen Young. Walau bagaimanapun, mesti dikatakan bahawa dalam kes ini kecacatan utama tidak diketahui sama sekali.
Simptom
Mestilah dikatakan bahawa xeroderma pigmentosum tidak didiagnosis semasa lahir. Bayi dilahirkan normal, tidak ada manifestasi berlebihan pada kulit. Gejala pertama mula muncul sekitar 3 bulan - 3 tahun, bagaimanapun, permulaan proses yang lebih awal atau lewat adalah mungkin, bergantung pada kekuatan ultraviolet. Gejala pertama yang muncul pada kanak-kanak:
- mata berair;
- fotofobia;
- kemungkinan konjunktivitis;
- penyakit mungkin nyata sebagai fotodermatitis.
Tompok timbul pada badan kanak-kanak, sama seperti tahi lalat atau jeragat. Secara beransur-ansur bilangan mereka meningkat. Ini disebabkan oleh pelanggaran proses pigmentasi. Gejala lain yang terus muncul:
- Telangiectasia, iaitu saluran kulit mengembang.
- Mungkin juga terdapat hiperkeratosis, apabila sel membahagi dengan cepat, dan proses nyahkuamasinya dihalang. Akibatnya, keratinisasi kulit mungkin berlaku.
- Terdapat peningkatan kekeringan pada kulit.
Gambar klinikal
Penyakit kulit genetik termasuk penyakit seperti: xeroderma pigmentosa, melanosis progresif retikular, Melanosis puncak, yang,sebenarnya, adalah penyakit yang sama. Gambar klinikal dibahagikan kepada tiga jenis utama:
- Radang. Bintik-bintik seperti jeragat muncul di kawasan terbuka kulit. Secara beransur-ansur, sisik seperti lentigo muncul.
- Peringkat hiperkeratik. Pada kulit, pulau-pulau terbentuk secara bergantian daripada pengumpulan bintik-bintik, sisik, unsur-unsur seperti lentigo. Segala-galanya menyerupai gambar dermatitis sinaran kronik. Kadang-kadang mungkin terdapat pembentukan berkutil. Semua perubahan atropik ini secara beransur-ansur membawa kepada kekurangan tulang rawan hidung, aurikel, bukaan semula jadi boleh cacat. Juga pada peringkat ini, kebotakan, kehilangan bulu mata adalah mungkin. Kornea mungkin menjadi keruh, fotofobik dan sebak.
- Pada peringkat terakhir, masalah melintasi sempadan kanser. Kedua-dua neoplasma benigna dan malignan muncul pada kulit.
Ciri saraf
Kira-kira setiap kelima pesakit dengan diagnosis ini mempunyai keabnormalan neuralgik. Mungkin ada terencat akal, areflexia (kekurangan refleks). Ia juga penting untuk diperhatikan bahawa pigmen xeroderma sering dikaitkan dengan penyakit seperti:
- Sindrom Reed, apabila pertumbuhan rangka menjadi perlahan, tengkorak berkurangan, berlaku kelewatan dalam perkembangan fizikal dan mental.
- Sindrom De Sanctis-Cacchione, apabila gangguan dalam sistem saraf pusat muncul bersama-sama dengan manifestasi kulit.
Punca penyakit
Apaanda perlu tahu tentang masalah seperti xeroderma pigmentosa? Punca, gejala penyakit? Sekiranya semuanya jelas dengan manifestasi penyakit, maka sudah tiba masanya untuk mengetahui apa sebenarnya yang menimbulkan kejadiannya. Oleh kerana ia telah menjadi jelas, ini adalah mutasi gen khas apabila penyebabnya adalah gen autosomal yang dihantar daripada ibu bapa. Juga, dalam sel-sel pesakit tidak ada enzim endonuklease UV, mungkin terdapat kekurangan polimerase RNA. Para saintis juga mengatakan bahawa punca perkembangan patologi mungkin adalah peningkatan dalam persekitaran manusia porfirin, enzim semulajadi khas yang memberi kesan negatif kepada kulit.
Diagnosis
Perkaitan pigmen xeroderma hari ini sangat tinggi. Lagipun, semakin ramai orang cuba berada di bawah sinar matahari dengan lebih kerap, sama sekali tidak takut dengan tindakan sinaran UV. Dan ini salah. Walaupun seseorang itu tidak diancam oleh penyakit ini, adalah lebih baik untuk mendedahkan kulit kepada tahap minimum sinaran suria aktif. Bagaimanakah penyakit ini boleh dikesan?
- Pemeriksaan kulit dengan monokromator, alat khas yang menentukan tahap kepekaan cahaya kulit.
- Langkah seterusnya ialah biopsi. Dalam kes ini, zarah neoplasma pada kulit pesakit diperiksa.
- Sampel tisu yang diambil semasa biopsi diperiksa secara histologi.
Merawat masalah
Jika pesakit disahkan menghidap xeroderma pigmentosa, rawatan pesakit adalahitu yang penting sangat. Jadi, seseorang itu perlu mematuhi arahan doktor dengan ketat:
- Anda perlu kerap berjumpa pakar dermatologi.
- Pada peringkat awal, ubat antimalaria digunakan secara aktif (contohnya, Delagil atau Rezokhin), yang mengurangkan sensitiviti kulit kepada cahaya.
- Terapi vitamin adalah wajib untuk menyokong badan. Dalam kes ini, anda perlu mengambil asid nikotinik (vitamin PP), retinol (ini adalah vitamin A), serta vitamin kumpulan B dalam kompleks.
- Jika sisik mengelupas terbentuk pada kulit, maka ia harus dirawat dengan salap berasaskan kortikosteroid.
- Jika ketuat muncul pada kulit, maka anda perlu menggunakan salap dengan sitostatik, tugas utamanya adalah untuk menghalang pembahagian sel selanjutnya.
- Kadangkala pesakit perlu minum antihistamin, dalam erti kata lain, ubat antialergi, contohnya, Tavegil atau Suprastin, atau ubat desensitisasi yang melemahkan tindak balas alahan.
- Apabila kulit pesakit terdedah secara aktif, contohnya, pada musim panas, pesakit diberi krim atau semburan pelindung UV.
- Jika terdapat ancaman pembentukan tumor, pesakit harus didaftarkan bukan sahaja dengan pakar onkologi, tetapi juga diperiksa secara berkala oleh sekumpulan pakar lain: pakar dermatologi, pakar mata dan pakar neuropatologi.
- Ketumbuhan kulit, walaupun kutil, mesti dibuang melalui pembedahan.
