Imunodeficiency adalah pelanggaran fungsi perlindungan tubuh manusia, disebabkan oleh kelemahan tindak balas imun terhadap patogen pelbagai sifat. Sains telah menerangkan keseluruhan siri keadaan sedemikian. Kumpulan penyakit ini dicirikan oleh peningkatan dan keterukan perjalanan penyakit berjangkit. Kegagalan dalam kerja imuniti dalam kes ini dikaitkan dengan perubahan dalam ciri kuantitatif atau kualitatif komponen individunya.
Sifat imuniti
Sistem imun memainkan peranan penting dalam fungsi normal badan, kerana ia direka untuk mengesan dan memusnahkan antigen yang kedua-duanya boleh menembusi dari persekitaran luaran (berjangkit) dan menjadi hasil pertumbuhan tumor sendiri. sel (endogen). Fungsi perlindungan terutamanya disediakan oleh faktor semula jadi seperti fagositosis dan sistem pelengkap. Imuniti yang diperolehi bertanggungjawab untuk tindak balas penyesuaian badan: humoral dan selular. Komunikasi keseluruhan sistem berlaku melalui bahan khas - sitokin.
Bergantung kepada punca, keadaan gangguan imun dibahagikan kepada kekurangan imun primer dan sekunder.
Apakah itu kekurangan imunoutama
Primary immunodeficiencies (PID) ialah gangguan tindak balas imun yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Dalam kebanyakan kes, mereka diwarisi dan merupakan patologi kongenital. PID paling kerap dikesan pada usia awal, tetapi kadangkala ia tidak didiagnosis sehingga remaja atau dewasa.
PID ialah sekumpulan penyakit kongenital dengan manifestasi klinikal yang pelbagai. Klasifikasi penyakit antarabangsa termasuk 36 keadaan kekurangan imun primer yang diterangkan dan dikaji dengan secukupnya, bagaimanapun, menurut kesusasteraan perubatan, terdapat kira-kira 80 daripadanya. Faktanya ialah gen yang bertanggungjawab belum dikenal pasti untuk semua penyakit.
Hanya untuk komposisi gen kromosom X, sekurang-kurangnya enam kekurangan imun yang berbeza adalah ciri, dan oleh itu kekerapan berlakunya penyakit sedemikian pada kanak-kanak lelaki adalah susunan magnitud yang lebih tinggi daripada kanak-kanak perempuan. Terdapat andaian bahawa jangkitan intrauterin mungkin mempunyai kesan etiologi terhadap perkembangan kekurangan imuno kongenital, tetapi kenyataan ini masih belum disahkan secara saintifik.
Gambar klinikal
Manifestasi klinikal kekurangan imunodefisiensi primer adalah pelbagai seperti keadaan ini sendiri, tetapi terdapat satu ciri biasa - sindrom berjangkit (bakteria) hipertrofi.
Kekurangan imun primer, serta yang sekunder, ditunjukkan oleh kecenderungan pesakit untuk penyakit berjangkit berulang (berulang) yang kerapetiologi yang boleh disebabkan oleh patogen atipikal.
Sistem bronkopulmonari dan organ ENT seseorang paling kerap terkena penyakit ini. Membran mukus dan kulit juga sering terjejas, yang boleh nyata sebagai abses dan sepsis. Patogen bakteria menyebabkan bronkitis dan sinusitis. Orang yang imunokompromi sering mengalami kebotakan awal dan ekzema, dan kadangkala reaksi alahan. Gangguan autoimun dan kecenderungan kepada neoplasma malignan juga bukan perkara biasa. Kekurangan imun pada kanak-kanak hampir selalu menyebabkan terencat akal dan fizikal.
Mekanisme perkembangan kekurangan imunoutama
Klasifikasi penyakit mengikut mekanisme perkembangannya adalah yang paling bermaklumat dalam kes mengkaji keadaan kekurangan imun.
Medik membahagikan semua penyakit yang bersifat imun kepada 4 kumpulan utama:
- Humoral atau sel B, yang termasuk sindrom Bruton (agammaglobulinemia berganding dengan kromosom X), kekurangan IgA atau IgG, IgM berlebihan dengan kekurangan imunoglobulin am, kekurangan imun boleh ubah mudah, hipogammaglobulinemia sementara bayi baru lahir dan beberapa penyakit lain yang berkaitan dengan imuniti humoral.
- Imunodefisiensi primer sel T, yang sering dipanggil gabungan, kerana gangguan pertama sentiasa mengganggu imuniti humoral, seperti hipoplasia (sindrom Di George) atau displasia (T-limfopenia) timus.
- Kekurangan imun yang disebabkan oleh kecacatan dalam fagositosis.
- Kekurangan imun akibat gangguan sistem pelengkap.
Kerentanan kepada jangkitan
Memandangkan punca kekurangan imun boleh menjadi pelanggaran pelbagai bahagian sistem imun, maka kerentanan terhadap agen berjangkit tidak akan sama untuk setiap kes tertentu. Jadi, sebagai contoh, dengan penyakit humoral, pesakit terdedah kepada jangkitan yang disebabkan oleh streptokokus, staphylococci, Haemophilus influenzae. Pada masa yang sama, mikroorganisma ini sering menunjukkan ketahanan terhadap ubat antibakteria. Dengan gabungan bentuk immunodeficiency, virus, seperti herpes atau kulat, yang kebanyakannya diwakili oleh kandidiasis, boleh menyertai bakteria. Bentuk fagositik dicirikan terutamanya oleh staphylococci dan bakteria gram-negatif yang sama.
Kelaziman kekurangan imunoutama
Kekurangan imuniti keturunan adalah penyakit manusia yang agak jarang berlaku. Kekerapan berlakunya gangguan imuniti jenis ini mesti dinilai untuk setiap penyakit tertentu, kerana kelazimannya tidak sama.
Secara purata, hanya seorang bayi baru lahir dalam lima puluh ribu akan mengalami kekurangan imuniti keturunan kongenital. Penyakit yang paling biasa dalam kumpulan ini ialah kekurangan IgA terpilih. Kekurangan imun kongenital jenis ini berlaku secara purata dalam satu daripada seribu bayi baru lahir. Selain itu, 70% daripada semua kes kekurangan IgA adalah berkaitan dengan ketidakcukupan lengkap komponen ini. Pada masa yang sama, ada yang jarang berlakupenyakit imun manusia, diwarisi, boleh diedarkan dalam nisbah 1:1000000.
Jika kita menganggap kejadian PID-penyakit bergantung pada mekanisme, maka gambaran yang sangat menarik muncul. Imunodefisiensi primer sel B, atau, sebagaimana ia juga biasa dipanggil, gangguan pembentukan antibodi, adalah lebih biasa daripada yang lain dan menyumbang 50-60% daripada semua kes. Pada masa yang sama, bentuk sel T dan fagositik didiagnosis dalam 10-30% pesakit setiap satu. Yang paling jarang berlaku ialah penyakit sistem imun yang disebabkan oleh kecacatan pelengkap - 1-6%.
Perlu diingatkan juga bahawa data tentang kejadian PID sangat berbeza di negara yang berbeza, yang mungkin disebabkan oleh kecenderungan genetik kumpulan negara tertentu terhadap mutasi DNA tertentu.
Diagnosis kekurangan imun
Kekurangan imuniti primer pada kanak-kanak paling kerap ditentukan di luar masa, disebabkanfakta bahawa agak sukar untuk membuat diagnosis sedemikian di peringkat pakar pediatrik tempatan.
Ini cenderung mengakibatkan rawatan tertangguh dan prognosis yang buruk. Jika doktor, berdasarkan gambaran klinikal penyakit dan keputusan ujian am, mencadangkan keadaan imunodefisiensi, perkara pertama yang dia harus lakukan ialah merujuk kanak-kanak itu untuk berunding dengan pakar imunologi. rawatan penyakit sedemikian, yang dipanggil EOI (EropahSociety for Immunodeficiencies). Mereka telah mencipta dan sentiasa mengemas kini pangkalan data penyakit PID dan meluluskan algoritma diagnostik untuk diagnosis yang agak cepat.
Mulakan diagnosis dengan pengumpulan anamnesis penyakit. Perhatian khusus harus diberikan kepada aspek genealogi, kerana kebanyakan kekurangan imun kongenital adalah keturunan. Selanjutnya, selepas menjalankan pemeriksaan fizikal dan mendapatkan data daripada kajian klinikal am, diagnosis awal dibuat. Pada masa hadapan, untuk mengesahkan atau menyangkal andaian doktor, pesakit perlu menjalani pemeriksaan rapi oleh pakar seperti pakar genetik dan imunologi. Hanya selepas menjalankan semua manipulasi di atas, kita boleh bercakap tentang membuat diagnosis akhir.
Kajian makmal
Jika sindrom kekurangan imun primer disyaki semasa diagnosis, ujian makmal berikut perlu dilakukan:
- pembentukan formula darah terperinci (perhatian khusus diberikan kepada bilangan limfosit);
- penentuan kandungan imunoglobulin dalam serum darah;
- kiraan kuantitatif B- dan T-limfosit.
Penyelidikan Tambahan
Selain daripada ujian diagnostik makmal yang telah disebutkan di atas, ujian tambahan individu akan dipesan dalam setiap kes tertentu. Terdapat kumpulan risiko yang perlu diuji untuk jangkitan HIV atau untuk keabnormalan genetik. Doktor juga mempertimbangkan kemungkinan terdapat kekurangan imun.manusia 3 atau 4 spesies, di mana dia akan menuntut kajian terperinci tentang fagositosis pesakit dengan menyediakan ujian dengan penunjuk biru tetrazolin dan memeriksa komposisi komponen sistem pelengkap.
rawatan PID
Jelas sekali, terapi yang diperlukan akan bergantung terutamanya pada penyakit imun itu sendiri, tetapi, malangnya, bentuk kongenital tidak dapat dihapuskan sepenuhnya, yang tidak boleh dikatakan tentang kekurangan imun yang diperoleh. Berdasarkan perkembangan perubatan moden, saintis cuba mencari jalan untuk menghapuskan punca di peringkat gen. Sehingga percubaan mereka berjaya, boleh dinyatakan bahawa kekurangan imun adalah keadaan yang tidak boleh diubati. Pertimbangkan prinsip terapi yang digunakan.
Terapi penggantian
Rawatan kekurangan imun biasanya datang kepada terapi gantian. Seperti yang dinyatakan sebelum ini, badan pesakit tidak dapat menghasilkan komponen tertentu sistem imun secara bebas, atau kualitinya jauh lebih rendah daripada yang diperlukan. Terapi dalam kes ini akan terdiri daripada pengambilan ubat antibodi atau imunoglobulin, pengeluaran semula jadi yang terjejas. Selalunya, ubat-ubatan diberikan secara intravena, tetapi kadang-kadang laluan subkutaneus juga mungkin, untuk menjadikan hidup lebih mudah bagi pesakit, yang dalam kes ini tidak perlu melawat kemudahan perubatan lagi.
Prinsip penggantian selalunya membolehkan pesakit menjalani kehidupan yang hampir normal: belajar, bekerja dan berehat. Sudah tentu, imuniti lemah oleh penyakit, humoral dan faktor selular dan berterusankeperluan untuk mentadbir ubat yang mahal tidak akan membenarkan pesakit berehat sepenuhnya, tetapi ia masih lebih baik daripada kehidupan di dalam ruang tekanan.
Rawatan dan pencegahan gejala
Memandangkan fakta bahawa sebarang jangkitan bakteria atau virus yang tidak penting bagi orang yang sihat untuk pesakit yang menghidap penyakit kumpulan kekurangan imuniti utama boleh membawa maut, adalah perlu untuk menjalankan pencegahan dengan cekap. Di sinilah ubat antibakteria, antikulat dan antiviral berperanan. Pertaruhan utama harus diletakkan tepat pada langkah pencegahan, kerana sistem imun yang lemah mungkin tidak membenarkan menyediakan rawatan berkualiti tinggi.
Selain itu, harus diingat bahawa pesakit sedemikian terdedah kepada alahan, autoimun dan, lebih teruk lagi, kepada keadaan tumor. Semua ini tanpa pengawasan perubatan penuh mungkin tidak membenarkan seseorang menjalani kehidupan sepenuhnya.
Pemindahan
Apabila pakar memutuskan bahawa tiada jalan keluar lain untuk pesakit selain pembedahan, pemindahan sumsum tulang boleh dilakukan. Prosedur ini dikaitkan dengan pelbagai risiko kepada kehidupan dan kesihatan pesakit dan dalam amalan, walaupun dalam kes hasil yang berjaya, ia mungkin tidak selalu menyelesaikan semua masalah seseorang yang mengalami gangguan imun. Semasa operasi sedemikian, keseluruhan sistem hematopoietik penerima digantikan dengan sistem yang sama yang disediakan oleh penderma.
Kekurangan imun primer adalah masalah perubatan moden yang paling sukar, yang malangnya, masih belum diselesaikan sepenuhnya. Prognosis yang buruk untuk penyakitjenis ini masih berlaku, dan ini adalah dua kali malang, memandangkan hakikat bahawa kanak-kanak paling kerap menderita daripada mereka. Namun begitu, banyak bentuk kekurangan imun serasi dengan kehidupan penuh, dengan syarat ia didiagnosis tepat pada masanya dan terapi yang mencukupi digunakan.
