Sindrom Pfeiffer ialah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang berlaku secara purata dalam satu daripada 100,000 bayi baru lahir. Selalunya memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Gejala utama penyakit ini ialah gabungan awal tulang tengkorak semasa embriogenesis, yang menyebabkan otak tidak dapat berkembang secara normal pada masa hadapan.
Maklumat am
Penyakit ini ditemui oleh pakar genetik Jerman terkenal Rudolf Pfeiffer. Pada tahun 1964, beliau menerangkan gejala penyakit yang tidak diketahui sebelum ini, ciri utamanya adalah kelainan pada struktur tengkorak dan gabungan jari pada kaki atau tangan (syndactyly). Sindrom ini diperhatikan dalam lapan pesakit dari keluarga yang sama, yang menunjukkan sifat genetik penyakit itu. Penyelidikan lanjut telah menunjukkan bahawa sindrom Pfeiffer disebarkan secara autosomal dominan.
Pemeriksaan ultrabunyi boleh mengesan penyakit ini pada janin yang sudah memasuki trimester kedua kehamilan. Ultrasound menunjukkan anomali dalam perkembangan tengkorak, organ dalaman dan anggota badan.
Simptom
Pada tahun 1993, ahli genetik Amerika Michael Cohen mencadangkankelaskan sindrom Pfeiffer kepada tiga jenis berdasarkan keterukan gejala. Kini klasifikasinya diterima umum dan digunakan secara meluas dalam kesusasteraan perubatan.
Simptom sindrom Pfeiffer jenis 1 termasuk craniosynostosis, keadaan di mana satu atau lebih jahitan tengkorak bercantum lebih awal untuk membentuk tulang yang utuh. Akibatnya, terdapat perubahan dalam bentuk tengkorak dan ciri-ciri muka yang tidak normal - hipertelorisme, telinga yang rendah. Mungkin terdapat gangguan penglihatan, peningkatan tekanan intrakranial, pembelahan lelangit. Kehilangan pendengaran berlaku pada 50% pesakit. Kebanyakan orang yang menghidap jenis penyakit ini mempunyai tahap kecerdasan yang normal dan tidak mempunyai keabnormalan neurologi.
Kanak-kanak dengan sindrom Pfeiffer jenis 1 hampir selalu mempunyai tanda-tanda luar, seperti jari tangan dan kaki pendek yang luas. Syndactyly ialah simptom yang mungkin tetapi bukan wajib untuk jenis patologi ini.
Sindrom jenis ini diwarisi secara autosomal dominan.
Di bawah ialah foto sindrom Pfeiffer. Jangka hayat di Rusia bagi penghidap penyakit ini melebihi 60 tahun.
Jenis gangguan 2 dicirikan oleh tengkorak berbentuk trefoil, gabungan vertebra, syndactyly, dan anjakan bola mata ke hadapan (proptosis). Gangguan neurologi yang serius muncul sejak hari pertama kehidupan.
jenis ketiga penyakit ini dicirikan oleh penyakit yang lebih awalcraniosynostosis. Tengkorak itu memanjang secara tidak normal dan tidak membentuk "shamrock". Terdapat anomali pergigian, hipertelorisme, terencat akal, kecacatan organ dalaman.
Jangka hayat dalam jenis penyakit ke-2 dan ke-3 adalah dari beberapa hari hingga beberapa bulan - kecacatan organ dalaman dan gangguan saraf tidak serasi dengan kehidupan. Mutasi yang bertanggungjawab untuk kedua-dua jenis sindrom Pfeiffer ini berlaku secara sporadis dan tidak diwarisi secara genetik.
Sebab
Sindrom Pfeiffer dikaitkan dengan mutasi dalam reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 1 (FGFR1) pada kromosom 8 atau dalam reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 2 (FGFR2) pada kromosom 10. Gen yang mempengaruhi mutasi bertanggungjawab untuk pertumbuhan normal fibroblas, yang memainkan peranan penting dalam perkembangan tulang badan.
Adalah dipercayai bahawa salah satu faktor risiko sindrom jenis 2 dan 3 ialah usia bapa akibat peningkatan bilangan mutasi dalam sperma selama bertahun-tahun.
Rawatan
Perubatan moden belum lagi membenarkan penghapusan mutasi dalam genom manusia, walaupun diketahui dalam gen mana penyusunan semula berlaku. Oleh itu, untuk sindrom Pfeiffer, seperti kebanyakan penyakit genetik lain, rawatan adalah simptomatik. Bagi pesakit dengan jenis penyakit ke-2 dan ke-3, prognosis adalah tidak menguntungkan: banyak anomali perkembangan tidak dapat dibetulkan sama ada secara perubatan atau pembedahan.
Sindrom jenis Pfeiffer 1 serasi dengan kehidupan. Gejala utama penyakit ini adalah gabungan tulang pramatangtengkorak - boleh dibetulkan melalui pembedahan. Pembedahan disyorkan untuk kanak-kanak di bawah umur tiga bulan.
Selain itu, pembedahan berkesan dalam kes sindaktili mudah. Rawatan paling baik dimulakan antara umur 18 dan 24 bulan, apabila jari tangan dan kaki tumbuh secara aktif.
