Sindrom limfoproliferatif autoimun ialah keadaan patologi keturunan. Tergolong dalam kategori heterogen. Terdapat dua cara pewarisan: dominan autosomal dan resesif. Dalam kes yang jarang berlaku, puncanya adalah mutasi somatik. Sindrom limfoproliferatif mungkin diperoleh.
Sejarah dan Fakta
Sindrom limfoproliferatif berkaitan x yang asal pada kanak-kanak lelaki telah diiktiraf secara rasmi dan diformalkan dalam sains pada tahun 1967 buat kali pertama. Sejak tahun 1976, ia telah diklasifikasikan sebagai kekurangan imun utama. Perhatian saintis terhadap keadaan patologi telah terpaku sejak dekad terakhir abad yang lalu. Walaupun begitu, ia telah mendedahkan bahawa apoptosis limfositik yang tidak normal menjadi asas kepada perkembangan penyakit.
Mendedahkan ciri-ciri sindrom limfoproliferatif autoimun, saintis telah mendapati bahawa semua pesakit dicirikan oleh ekspresi abnormal reseptor membran fasl, CD95. Nuansa inilah yang menentukan keupayaan yang boleh dijelaskan secara genetiksel untuk mati. Keadaan patologi berkembang dalam kes mutasi gen yang menjejaskan apoptosis.
Biologi dan anatomi: bagaimana ia berfungsi?
Dalam sindrom limfoproliferatif autoimun pada kanak-kanak, ekspresi CD95 disetempatkan dalam sel T, B. Apoptosis tidak berjalan dengan betul, disebabkan sel terkumpul. Hiperplasia didiagnosis dalam bentuk kronik tisu limfa. Paling jelas, proses patologi ketara dalam nodus limfa, limpa. Hati terjejas teruk. Peratusan utama struktur selular yang terganggu akibat proses patologi ialah sel T, CD4, CD8. Para saintis mencadangkan bahawa struktur ini, sebelum dipengaruhi oleh proses yang salah, mungkin CTL dewasa yang aktif, yang, disebabkan oleh sebab genetik, telah kehilangan keupayaan untuk mengekspresikan coreceptor. Pada masa yang sama, struktur selular diubah menjadi poliklonal dan menerima ekspresi unsur lain. Ini membawa kepada pengeluaran berlebihan IL-10, sel yang merangsang autoimun.
Dalam propaedeutik perubatan, sindrom limfoproliferatif biasanya dibahagikan kepada beberapa jenis. Untuk klasifikasi, ciri-ciri perbezaan genetik kes tertentu diambil kira. Mutasi gen boleh menjejaskan caspases kelapan dan kesepuluh, CD95, CD178. Pada masa yang sama, perlu diingatkan bahawa tiada klasifikasi rasmi kes yang diterima umum ke dalam kumpulan.
Ciri manifestasi
Simptom penyakit ini sangat pelbagai. Biasanya sindrom limfoproliferatif x-linked dikesan pada tahun-tahun pertama kehidupan,agak kurang kerap - pada usia yang lebih tua (sehingga lima belas). Gejala utama ialah percambahan tisu limfoid, yang menimbulkan splenomegali, limfadenopati. Fenomena ini wujud dalam sifat kronik kursus. Pada masa yang sama, pesakit mengalami manifestasi ketidakseimbangan autoimun. Ujian membantu mengenal pasti sitopenia autoimun. Ia mungkin dalam bentuk neutro-, trombositopenia, anemia. Agak jarang, sitopenia muncul sebelum pembiakan tisu limfoid.
Sindrom limfoproliferatif berkaitan X menimbulkan gangguan dalam kerja hematopoietik, sistem peredaran darah. Sebagai peraturan, hepatitis sifat autoimun ditetapkan. Ramai yang mengalami ekzema, glomerulonephritis. Pesakit dicirikan oleh uveitis, tiroiditis. Kira-kira 1 dalam 10 mengembangkan limfoma sel B dari masa ke masa.
Manifestasi klinikal
Sindrom Limfoproliferatif pada kanak-kanak mempunyai beberapa ciri tipikal. Yang paling ketara ialah limfoproliferasi. Proses ini dicirikan oleh watak jinak, keadaan patologi adalah kronik. Biasanya terbentuk pada awal kanak-kanak, kadang-kadang ia ditubuhkan pada bayi berusia satu tahun. Keadaan ini berterusan selama enam bulan atau lebih. Pada masa yang sama, percambahan berterusan nodus limfa sistem limfa periferal diperhatikan. Untuk membuat diagnosis, adalah perlu untuk mengenal pasti proses sedemikian dalam tiga kumpulan nod atau lebih. Simpulannya padat, tidak dipateri pada tisu berdekatan. Bagi kebanyakan orang, ujian membantu mengesan hepatosplenomegali.
Sindrom limfoproliferatif berkaitan X pada kanak-kanak lelaki menunjukkan dirinya sebagai gejala autoimun. Varian klasik ialah anemia,Neutro-, trombositopenia. Kemungkinan vaskulitis. Terdapat kes kerap arthritis, hepatitis. Pesakit terdedah kepada uveitis, glomerulonephritis, tiroiditis. Beberapa penyakit autoimun lain mungkin berlaku.
Beri perhatian
Sindrom Limfoproliferatif dikaitkan dengan kebarangkalian tinggi untuk membina pembentukan malignan. Kawasan penyetempatan proses tidak dapat diramalkan. Apoptosis yang salah meneruskan, kerja yang dikaitkan dengan aktiviti reseptor Fas, membawa kepada penurunan kawalan ke atas proses pertumbuhan tisu. Keupayaan untuk terus hidup dalam sel yang telah mengalami transformasi patologi semakin meningkat. Biasanya, gen ini adalah faktor yang menghalang perkembangan komponen tumor.
Lebih kerap penyakit ini disertai dengan pembentukan limfoma jenis B, T. Di samping itu, terdapat kebarangkalian tinggi proses kanser dalam kelenjar susu, saluran usus, dan organ pernafasan. Sindrom Myelo-limfoproliferatif dengan tahap kebarangkalian yang tinggi boleh mencetuskan limfogranulomatosis.
Dalam penyakit autoimun, pesakit terdedah kepada urtikaria, vaskulitis. Ada yang mengalami perkembangan badan yang perlahan.
Penjelasan diagnosis
Sindrom Limfoproliferatif didiagnosis jika limfadenopati bukan kanser ditubuhkan. Kemungkinan splenomegali. Diagnosis dibuat dengan gabungan kedua-dua fenomena ini atau kehadiran mana-mana daripada mereka, jika tempoh perkembangan keadaan adalah enam bulan atau lebih. Sekiranya diagnosis disyaki, pesakit perlu dirujuk untuk ujian. Dalam vitromewujudkan kegagalan apoptosis limfosit pengantara, nyatakan kepekatan struktur selular CD4, CD8 T: jika kandungannya lebih daripada 1%, kita boleh bercakap tentang keadaan patologi.
Dalam sindrom limfoproliferatif, kajian genetik menunjukkan kehadiran mutasi gen. Dalam penyakit autoimun, beberapa penanda khusus adalah mungkin yang wujud dalam kes individu. Terdapat beberapa yang diketahui yang kini digunakan sebagai tambahan dalam diagnosis pembezaan. Sindrom limfoproliferatif mungkin menunjukkan dirinya sebagai penanda aktiviti struktur sel jenis T, peningkatan kepekatan sel CD5 + B. Ada yang didiagnosis dengan peningkatan kandungan IL-10, hipergammaglobulinemia. Analisis histologi membolehkan anda melihat percambahan folikel tisu limfoid dalam nod, pulpa putih.
Ciri sarung
Berikut adalah bentuk penyakit yang tidak dikaitkan dengan pelanggaran genetik semasa perkembangan embrio. Perkara berikut digunakan untuk bentuk penyakit yang diperolehi.
Sindrom Limfoproliferatif ialah kompleks gejala yang boleh mengiringi bukan sahaja leukemia limfositik, yang berlaku mengikut senario biasa, tetapi juga bentuk keadaan patologi yang lebih jarang berlaku. Kadang-kadang ia dipasang dengan leukemia sel berbulu, limfa, sebagai komplikasi yang sitolisis. Adalah diketahui bahawa kompleks gejala boleh berkembang dengan latar belakang terapi dadah, radiasi, dan pengaruh komponen kimia. Banyak perhatian dalam perubatan moden menariksindrom limfoproliferatif selepas pemindahan, yang secara ketara memburukkan prognosis seseorang yang telah menjalani pembedahan. Dalam perkembangan sindrom yang tidak diwarisi, pengaruh retrovirus adalah paling berkuasa.
Nuansa dan kelaziman
Statistik perubatan menunjukkan bahawa peratusan utama pesakit dengan sindrom limfoproliferatif adalah mereka yang berumur lebih dari lima puluh tahun. Kadangkala, penyakit ini dikesan pada mereka yang berumur di bawah 25 tahun, tetapi kes sedemikian jarang berlaku. Di kalangan lelaki, kekerapan kejadian adalah secara purata dua kali lebih tinggi berbanding wanita. Berdasarkan kursus, mereka bercakap tentang bentuk jinak, splenomegali, tumor, terdedah kepada kemajuan pesat, menjejaskan sumsum tulang, rongga perut. Terdapat juga jenis prolimfositik.
Apabila sindrom limfoproliferatif baru mula berkembang, penyakit dalaman tidak mengganggu, orang itu berasa puas, tiada aduan aktif. Sesetengah mencatatkan kelemahan, kecenderungan untuk diserang selsema. Kelenjar peluh berfungsi agak lebih aktif daripada biasa. Penyakit pada peringkat ini boleh dikesan sebagai sebahagian daripada pemeriksaan pencegahan atau pada pemeriksaan rawak. Tanda-tanda utama adalah nodus limfa yang luar biasa besar, limfositosis, peningkatan kepekatan leukosit dalam sistem peredaran darah.
Gejala khusus
Apabila penyakit ini cenderung untuk meningkatkan nodus limfa di leher, di ketiak. Agak kemudian, apabila penyakit itu mengambil bentuk yang maju, peningkatan dalam kumpulan lain dicatatkan. Saiznya sangat berbeza, begitu juga dengan konsistensi: ada yang kelihatan seperti doh yang longgar, apabila diperiksa oleh kesakitanjangan bertindak balas, jangan bergabung antara satu sama lain atau dengan kulit. Untuk kawasan sedemikian, pembentukan ulser atau nanah adalah tidak biasa.
Apabila penyakit itu berkembang, manifestasi menjadi jelas, pesakit berasa lemah, keupayaan untuk bekerja secara mendadak berkurangan. Kelenjar peluh pesakit aktif, dia menurunkan berat badan, mengalami demam. Nodus limfa diperbesarkan dengan ketara, yang menarik perhatian semasa pemeriksaan awal.
Pemeriksaan pesakit: kompleks manifestasi
Apabila memeriksa pesakit, sindrom limfoproliferatif boleh disyaki jika limfadenopati didiagnosis dengan jelas. Dalam banyak pesakit, transformasi kawasan individu kulit kelihatan: penyusupan muncul, lesi tidak spesifik dikesan. Sekiranya seseorang sebelum ini mengalami penyakit kulit, mereka menjadi lebih teruk akibat sindrom yang dijelaskan. Ramai yang bimbang tentang erythroderma pengelupasan. Dengan latar belakang sindrom, perkembangan herpes, urtikaria, dermatitis adalah mungkin.
Untuk menjelaskan keadaan, perlu merujuk pesakit kepada CT, ultrasound. Sindrom limfoproliferatif ditunjukkan oleh pertumbuhan nodus limfa di sternum, rongga perut, manakala keadaan tidak selalu disertai dengan manifestasi mampatan. Limpa dan hati pesakit lebih besar daripada biasa. Kajian membran mukus saluran pencernaan membolehkan anda melihat penyusupan leukemia. Manifestasi tambahan adalah ulser di perut, saluran usus, pendarahan di kawasan ini. Terdapat kemungkinan sindrom malabsorpsi.
Status Progres
Bilasindrom limfoproliferatif mungkin melibatkan sistem pernafasan dalam proses patologi. Penyusupan leukemik boleh menjejaskan kedua-dua saluran udara atas dan bawah. Pesakit batuk, sesak nafas terganggu, pengeluaran dahak dengan kemasukan berdarah adalah mungkin. Kadangkala pleurisy terbentuk.
Dalam sesetengah kes, sindrom yang dijelaskan menimbulkan penyusupan parenkim buah pinggang. Keadaan ini jarang menunjukkan dirinya sebagai simptomologi tipikal. Ada kemungkinan bahawa infiltrat merebak ke sistem saraf pusat, yang membawa kepada meningitis, beberapa bentuk ensefalitis dan kelumpuhan struktur saraf, dan boleh menyebabkan koma. Apabila infiltrat merebak ke badan gua, pesakit mengalami ereksi yang berpanjangan dan menimbulkan kesakitan, dalam perubatan yang dipanggil priapisme.
Ujian makmal
Jika pesakit disyaki menghidap sindrom limfoproliferatif, pesakit dihantar untuk ujian darah. Keadaan ini disertai dengan peningkatan kepekatan limfosit, leukosit. Kemungkinan anemia.
Ujian makmal membantu mendiagnosis hemato-, proteinuria dalam pesakit. Analisis biokimia menjelaskan hipogammaglobulinemia. Dalam peratusan kecil kes, pesakit mempunyai hipoalbuminemia. Sitolisis hepatosit menunjukkan hiperenzimemia.
Kajian imunologi menunjukkan peningkatan dalam kepekatan dalam limpa, sistem peredaran darah limfosit, kegagalan dalam keseimbangan penolong dan penekan dari kalangan limfosit. Pada masa yang sama, kepekatan IgG, IgA, IgM berkurangan (untuk dua yang terakhir, perubahan sangat ketara). Immunofenotip - asasmembuat kesimpulan bahawa struktur sel leukemik adalah CD 5, 19, 20, 23 daripada kelas B-limfosit. Keputusan analisis sitogenetik dalam 65% kes menunjukkan keabnormalan kromosom.
Apa yang perlu dilakukan?
Dengan sindrom limfoproliferatif, pesakit ditunjukkan pematuhan dengan rejimen rawatan yang dibangunkan oleh doktor - program dipilih secara individu. Pesakit diberi ubat sitotoksik. Ini benar terutamanya jika keadaan kesihatan semakin merosot dengan cepat, hati dan limpa, nodus limfa meningkat dengan cepat. Cytostatics sangat diperlukan untuk penyusupan leukemia gentian CNS, serta jika proses itu menjejaskan organ di luar sistem hematopoietik. Keadaan ini menunjukkan dirinya mengalami kesakitan yang teruk dan kegagalan fungsi sistem dan organ.
Jika bilangan leukosit dalam sistem peredaran darah berkembang dengan mantap dan cepat, chlorbutin, spirobromine ditunjukkan. Reaksi badan yang baik membolehkan anda mendapatkan prospidin, cyclophosphamide. Kadang-kadang doktor mengesyorkan berhenti di pafencil. Sekiranya terdapat tanda-tanda khusus untuk ini, polychemotherapy mungkin ditetapkan. Dalam rangka kursus sedemikian, agen sitostatik yang mempengaruhi badan dalam cara yang berbeza digabungkan antara satu sama lain.
Aktiviti dan kaedah: bagaimana untuk membantu pesakit?
Dengan peningkatan kandungan leukosit ke tahap 20010 sebanyak 9 / l, limfositateresis disyorkan. Sekiranya nodus limfa individu meningkat secara mendadak dan kuat, proses sedemikian dikesan dalam limpa, jika limfadenopati melepasi bentuk umum sistemik, rawatan radiasi ditetapkan. Dengan pembesaran limpa,diperbetulkan oleh ubat-ubatan dan radiasi, pesakit disyorkan splenektomi. Ia mesti diluluskan jika serangan jantung organ ini kerap, serta dalam kes penyakit yang disertai oleh splenomegali yang teruk, bentuk leukositosis tertentu, leukemia. Splenektomi amat diperlukan untuk granulocyto-, erythro-, thrombocytopenia, anemia jenis autoimun, thrombocytopenia, yang tidak boleh dikawal oleh glucocorticoids.
Jika sebatian hormon menunjukkan kesan yang ketara dalam trombositopenia, jika anemia hemolitik ditubuhkan, dan leukemia limfositik kronik adalah pelopor untuk keadaan patologi ini, glukokortikoid ditetapkan sebagai kursus terapi utama. Ubat-ubatan ini membantu dengan kursus subleukemik kronik leukemia limfositik, disertai dengan percambahan kuat hati, limpa, dan nodus limfa. Glukokortikoid digunakan jika pesakit tidak bertoleransi terhadap ubat sitotoksik, sinaran tidak dapat dilaksanakan atau keadaannya tahan terhadap pendekatan terapeutik sedemikian.
Nuansa penting
Ejen hormon amat diperlukan jika agen sitostatik telah menyebabkan sitopenia, sindrom hemoragik. Ia digunakan sebagai sebahagian daripada polikemoterapi, menggabungkan hidangan utama dan prednison.
Keadaan patologi yang dijelaskan dicirikan oleh komplikasi yang bersifat berjangkit. Dengan perkembangan keadaan ini, pesakit ditunjukkan kursus antibiotik. Selalunya, ubat dengan spektrum keberkesanan yang luas digunakan. Terbukti dengan baikmakrolida, aminoglikosida. Anda boleh menggunakan agen separa sintetik daripada siri penisilin, cephalosporin, immunoglobulin.
Sindrom Myeloproliferative
Keadaan patologi ini sering dipertimbangkan dalam program pendidikan bersama-sama dengan yang diterangkan di atas. Istilah ini digunakan untuk menunjukkan patologi di mana sel mieloid dihasilkan secara aktif. Punca fenomena ini adalah kerosakan sel stem sistem yang bertanggungjawab untuk pengeluaran darah. Sindrom ini menggabungkan beberapa penyakit - leukemia, myelofibrosis, trombositosis, polisitemia. Sindrom Myelodysplastic juga biasa dirujuk di sini.
