Distrofi otot, atau, seperti yang juga dipanggil oleh doktor, miopati ialah penyakit yang bersifat genetik. Dalam kes yang jarang berlaku, ia berkembang atas sebab luaran. Selalunya, ini adalah penyakit keturunan, yang dicirikan oleh kelemahan otot, degenerasi otot, pengurangan diameter gentian otot rangka, dan dalam kes yang teruk, gentian otot organ dalaman.
Apakah itu distrofi otot?
Semasa penyakit ini, otot secara beransur-ansur kehilangan keupayaan untuk mengecut. Terdapat perpecahan secara beransur-ansur. Tisu otot perlahan-lahan tetapi tidak dapat dielakkan digantikan oleh tisu adiposa dan sel penghubung.
Simptom distrofi otot berikut adalah ciri-ciri peringkat progresif:
- mengurangkan ambang kesakitan, dan dalam sesetengah kes, imuniti hampir lengkap terhadap kesakitan;
- tisu otot telah kehilangan keupayaannya untuk mengecut dan membesar;
- dengan beberapa jenispenyakit - sakit pada otot;
- atrofi otot rangka;
- gaya berjalan yang tidak betul kerana kurang perkembangan otot kaki, perubahan degeneratif pada kaki akibat ketidakupayaan untuk menahan beban semasa berjalan;
- pesakit selalunya ingin duduk dan berbaring, kerana dia tidak mempunyai kekuatan untuk berdiri - gejala ini adalah tipikal bagi pesakit wanita;
- keletihan kronik yang berterusan;
- pada kanak-kanak - ketidakupayaan untuk belajar secara normal dan mengasimilasikan maklumat baharu;
- perubahan saiz otot - berkurangan dalam pelbagai darjah;
- kehilangan kemahiran secara beransur-ansur pada kanak-kanak, proses degeneratif dalam jiwa remaja.
Sebab penampilannya
Perubatan masih tidak dapat menamakan semua mekanisme untuk mencetuskan distrofi otot. Satu perkara boleh dinyatakan dengan pasti: semua sebab terletak pada perubahan dalam set kromosom dominan yang bertanggungjawab dalam badan kita untuk metabolisme protein dan asid amino. Tanpa penyerapan protein yang mencukupi, tidak akan ada pertumbuhan dan fungsi normal otot dan tisu tulang.
Perjalanan penyakit dan bentuknya bergantung pada jenis kromosom yang telah mengalami mutasi:
- Mutasi kromosom X ialah punca biasa distrofi otot Duchenne. Apabila seorang ibu membawa bahan gen yang rosak itu, kita boleh mengatakan bahawa dengan kebarangkalian 70% dia akan mewariskan penyakit itu kepada anak-anaknya. Pada masa yang sama, dia selalunya tidak mengalami patologi otot dan tisu tulang.
- Distrofi otot miotonik disebabkan oleh gen yang rosak,kepunyaan kromosom kesembilan belas.
- Kromosom seks tidak menjejaskan penyetempatan keterbelakangan otot: bahagian bawah kaki belakang, serta muka tulang belikat.
Diagnosis penyakit
Langkah diagnostik adalah pelbagai. Terdapat banyak penyakit yang menyerupai manifestasi miopati dalam satu cara atau yang lain. Keturunan adalah penyebab paling biasa distrofi otot. Rawatan adalah mungkin, tetapi ia akan menjadi panjang dan sukar. Pastikan anda mengumpul maklumat tentang rutin harian pesakit, tentang gaya hidup. Bagaimana dia makan, sama ada dia makan daging dan produk tenusu, sama ada dia menggunakan minuman beralkohol atau dadah. Maklumat ini amat penting dalam diagnosis distrofi otot dalam kalangan remaja.
Data sedemikian diperlukan untuk merangka pelan bagi menjalankan langkah diagnostik:
- elektromiografi;
- MRI, tomografi terkira;
- biopsi tisu otot;
- perundingan tambahan dengan pakar ortopedik, pakar bedah, pakar kardiologi;
- ujian darah (biokimia, am) dan air kencing;
- mengikis otot untuk analisis;
- ujian genetik untuk menentukan keturunan pesakit.
Jenis penyakit
Menjelajahi perkembangan distrofi otot progresif selama berabad-abad, doktor telah mengenal pasti jenis penyakit berikut:
- Distrofi Becker.
- Distrofi otot muka Shoulo-scapulo.
- Duchenne Dystrophy.
- Distrofi otot kongenital.
- Lumbar anggota badan.
- Dominasi autosomal.
Ini adalah bentuk penyakit yang paling biasa. Sebahagian daripada mereka boleh berjaya diatasi hari ini berkat perkembangan perubatan moden. Sesetengahnya mempunyai punca keturunan, mutasi kromosom dan terapi tidak boleh diterima.
Akibat penyakit
Hasil daripada kemunculan dan kemajuan miopati pelbagai genesis dan etiologi adalah ketidakupayaan. Kecacatan yang teruk pada otot rangka dan tulang belakang membawa kepada kehilangan sebahagian atau sepenuhnya keupayaan untuk bergerak.
Distrofi otot progresif selalunya membawa kepada kegagalan buah pinggang, jantung dan pernafasan apabila ia berkembang. Pada kanak-kanak - kepada kelewatan perkembangan mental dan fizikal. Pada remaja - kepada kebolehan intelek dan mental yang terjejas, terbantut, kerdil, gangguan ingatan dan kehilangan keupayaan pembelajaran.
Duchenne
Ini adalah salah satu bentuk yang paling sukar. Malangnya, perubatan moden tidak dapat membantu pesakit distrofi otot Duchenne yang progresif untuk menyesuaikan diri dengan kehidupan. Kebanyakan pesakit dengan diagnosis ini adalah orang kurang upaya sejak zaman kanak-kanak dan tidak hidup melebihi usia tiga puluh tahun.
Secara klinikal, distrofi otot Duchenne muncul seawal usia dua hingga tiga tahun. Kanak-kanak tidak boleh bermain permainan luar dengan rakan sebaya mereka, mereka cepat letih. Selalunya terdapat ketinggalan dalam pertumbuhan, dalam perkembangan pertuturan dan fungsi kognitif. Pada usia lima tahun, kelemahan otot dan keterbelakangan rangka pada kanak-kanak menjadi sepenuhnyajelas. Gaya berjalan kelihatan pelik - otot kaki yang lemah tidak membenarkan pesakit berjalan dengan lancar, tanpa terhuyung-hayang dari sisi ke sisi.
Ibu bapa perlu mula membunyikan penggera secepat mungkin. Buat secepat mungkin satu siri ujian genetik yang akan membantu untuk menetapkan diagnosis dengan tepat. Kaedah rawatan moden akan membantu pesakit menjalani gaya hidup yang boleh diterima, walaupun ia tidak akan memulihkan sepenuhnya pertumbuhan dan fungsi tisu otot.
Distrofi Becker
Bentuk distrofi otot ini telah disiasat oleh Becker dan Keener pada tahun 1955. Dalam dunia perubatan, ia dirujuk sebagai distrofi otot Becker, atau Becker-Kener.
Simptom utama adalah sama dengan bentuk penyakit Duchenne. Sebab pembangunan juga terletak pada pelanggaran kod gen. Tetapi tidak seperti distrofi Duchenne, bentuk penyakit Becker adalah jinak. Pesakit dengan jenis penyakit ini boleh menjalani kehidupan yang hampir sepenuhnya dan hidup hingga ke usia lanjut. Lebih cepat penyakit itu didiagnosis dan dirawat, lebih besar kemungkinan pesakit menjalani kehidupan manusia yang normal.
Tiada kelembapan dalam perkembangan fungsi mental manusia, ciri distrofi otot malignan dalam bentuk Duchenne. Dengan penyakit yang sedang dipertimbangkan, kardiomiopati dan keabnormalan lain dalam kerja sistem kardiovaskular sangat jarang berlaku.
Shoulo-scapulo-distrofi muka
Bentuk penyakit ini berkembang agak perlahan, mempunyai jenis yang tidak berbahaya. Selalunya, manifestasi pertama penyakit iniketara pada usia enam atau tujuh tahun. Tetapi kadang-kadang (kira-kira 15% daripada kes) penyakit itu tidak nyata sehingga tiga puluh atau empat puluh tahun. Dalam sesetengah kes (10%), gen distrofi tidak bangun sama sekali sepanjang hayat pesakit.
Seperti namanya, otot muka, ikat pinggang bahu dan anggota atas terjejas. Ketinggalan skapula dari belakang dan kedudukan tidak rata paras bahu, lengkungan bahu melengkung - semua ini menunjukkan kelemahan atau disfungsi lengkap serratus anterior, trapezius dan otot rhomboid. Dari masa ke masa, proses itu termasuk bisep, deltoid posterior.
Doktor yang berpengalaman, apabila melihat pesakit, mungkin mendapat tanggapan yang mengelirukan bahawa dia menghidap exophthalmos. Fungsi kelenjar tiroid pada masa yang sama kekal normal, metabolisme paling kerap tidak terjejas. Keupayaan intelek pesakit juga, sebagai peraturan, dipelihara. Pesakit mempunyai setiap peluang untuk menjalani gaya hidup yang sihat dan penuh. Ubat-ubatan moden dan fisioterapi akan membantu untuk melicinkan secara visual manifestasi distrofi otot muka-bahu-bahu.
Distrofi Myotonik
Diwarisi dalam 90% kes dalam cara dominan autosomal. Mempengaruhi tisu otot dan tulang. Distrofi miotonik adalah kejadian yang sangat jarang berlaku, dengan kejadian 1 dalam 10,000, tetapi statistik ini dipandang remeh kerana bentuk penyakit ini sering tidak dapat didiagnosis.
Kanak-kanak yang dilahirkan oleh ibu yang menghidap distrofi miotonik sering mengalami apa yang dikenali sebagai distrofi miotonik kongenital. Dia menjelmakelemahan otot muka. Secara selari, kegagalan pernafasan neonatal, gangguan dalam kerja sistem kardiovaskular sering diperhatikan. Selalunya anda dapat melihat terencat akal, kelewatan dalam perkembangan psiko-pertuturan pada pesakit muda.
Distrofi otot kongenital
Dalam kes klasik, hipotensi ketara sejak bayi. Dicirikan oleh penurunan jumlah tisu otot dan tulang bersama-sama dengan kontraktur sendi lengan dan kaki. Dalam analisis, aktiviti CK serum meningkat. Biopsi otot yang terjejas mendedahkan corak yang standard untuk distrofi otot.
Borang ini tidak progresif, kecerdasan pesakit hampir sentiasa kekal utuh. Tetapi, malangnya, ramai pesakit dengan bentuk kongenital distrofi otot tidak boleh bergerak secara bebas. Kegagalan pernafasan mungkin berkembang kemudian. Tomografi yang dikira kadangkala mendedahkan hipomielinasi lapisan jirim putih otak. Ini tidak mempunyai manifestasi klinikal yang diketahui dan selalunya tidak menjejaskan kecukupan dan daya maju mental pesakit.
Anoreksia dan gangguan mental sebagai prekursor penyakit otot
Keengganan ramai remaja untuk makan menyebabkan disfungsi tisu otot yang tidak dapat dipulihkan. Sekiranya asid amino tidak memasuki badan dalam masa empat puluh hari, proses sintesis sebatian protein tidak berlaku - tisu otot mati sebanyak 87%. Oleh itu, ibu bapa harus memantau pemakanan anak-anak supaya mereka tidak mengikuti diet anorexic yang bermodel baru. ATPemakanan remaja hendaklah termasuk daging, tenusu dan sumber protein berasaskan tumbuhan setiap hari.
Dalam kes gangguan makan lanjutan, atrofi lengkap beberapa kawasan otot boleh diperhatikan, dan kegagalan buah pinggang sering muncul sebagai komplikasi, pertama dalam bentuk akut dan kemudian dalam bentuk kronik.
Rawatan dan ubat-ubatan
Dystrophy ialah penyakit keturunan kronik yang serius. Tidak mustahil untuk menyembuhkannya sepenuhnya, tetapi perubatan moden dan farmakologi memungkinkan untuk membetulkan manifestasi penyakit untuk menjadikan kehidupan pesakit senyaman mungkin.
Senarai ubat yang diperlukan oleh pesakit untuk merawat distrofi otot:
- "Prednison". Steroid anabolik yang menyokong tahap sintesis protein yang tinggi. Dengan distrofi, ia membolehkan anda menyimpan dan juga membina korset otot. Ia adalah ubat hormon.
- "Difenin" juga merupakan ubat hormon dengan profil steroid. Mempunyai banyak kesan sampingan dan ketagihan.
- "Oxandrolone" - dibangunkan oleh ahli farmasi Amerika khusus untuk kanak-kanak dan wanita. Seperti pendahulunya, ia adalah agen hormon dengan kesan anabolik. Mempunyai kesan sampingan yang minimum, digunakan secara aktif untuk terapi pada zaman kanak-kanak dan remaja.
- Suntikan hormon pertumbuhan adalah salah satu ubat terbaharu untuk atrofi otot dan terbantut. Ubat yang sangat berkesan yang membolehkan pesakit menonjol sama sekali tidak secara luaran. Untuk kesan terbaik, ia mesti diambilzaman kanak-kanak.
- "Creatine" ialah ubat semula jadi dan boleh dikatakan selamat. Sesuai untuk kanak-kanak dan dewasa. Menggalakkan pertumbuhan otot dan menghalang atrofinya, menguatkan tisu tulang.
