Distrofi otot ialah penyakit otot (kebiasaannya rangka), yang kronik. Penyakit ini dicirikan oleh degenerasi otot, yang menunjukkan dirinya dalam penurunan ketebalan serat otot dan peningkatan kelemahan otot. Gentian otot yang berpenyakit akhirnya mula kehilangan keupayaannya untuk mengecut, kemudian secara beransur-ansur mula hancur dan tisu penghubung dan adiposa muncul di tempatnya.
Bentuk paling biasa penyakit ini ialah distrofi otot Duchenne. Gejala penyakit ini boleh diperhatikan pada kanak-kanak lelaki, tetapi kadangkala ia berlaku pada orang dewasa.
Sehingga kini, ubat masih belum menemui cara sedemikian yang membolehkan pesakit menyingkirkan penyakit ini sepenuhnya. Namun begitu, terdapat banyak rawatan yang membantu melegakan simptom distrofi otot pesakit, serta memperlahankan perkembangan penyakit dengan ketara.
Sedikit maklumat tentang penyakit ini
Distrofi otot dalam perubatan dipanggil satu set penyakit yang menyebabkan atrofi otot. Penyebab utama penyakit ini adalah kekurangan protein dalam tubuh manusia, yang dipanggil dystrophin. Salah satu jenis penyakit ini yang paling biasa ialah distrofi otot Duchenne.
Pada masa ini, saintis perubatan sedang menjalankan pelbagai ujian untuk mencipta cara untuk memerangi distrofi otot pada peringkat gen. Sementara itu, adalah mustahil untuk pulih sepenuhnya daripada penyakit ini.
Distrofi otot, berkembang, menyebabkan kelemahan otot rangka secara beransur-ansur. Biasanya penyakit ini didiagnosis pada lelaki. Menurut statistik, 1 orang daripada 5 ribu mempunyai patologi sedemikian.
Penyakit ini berjangkit pada peringkat genetik, oleh itu, jika salah seorang daripada ibu bapa mempunyai penyakit sedemikian, maka besar kemungkinan gejala distrofi otot pada kanak-kanak juga akan muncul.
Jenis distrofi otot
Terdapat beberapa jenis penyakit ini. Ini termasuk:
- Duchenne muscular dystrophy. Ia lebih biasa daripada spesies lain. Gejala bentuk distrofi otot ini pada kanak-kanak biasanya muncul sebelum umur tiga tahun. Selalunya budak lelaki sakit. Pada permulaan penyakit, otot-otot bahagian bawah dan pelvis terjejas, kemudian terletak di bahagian atas badan, dan selepas itu penyakit itu berpindah ke seluruh kumpulan otot. Terdapat degenerasi tisu otot dan percambahan tisu penghubung. Penyakit ini berkembang dengan cepat. Menjelang umur 12 tahun, kehidupan kanak-kanak sedemikian dihubungkan dengan kerusi roda, dan pada usia 20-25 tahun, kebanyakan mereka mati akibat kegagalan pernafasan.
- BerototDistrofi Becker. Tidak berlaku sangat kerap. Gejala adalah serupa dengan jenis penyakit sebelumnya. Satu-satunya perbezaan adalah bahawa permulaan penyakit itu jatuh pada tarikh kemudian. Di samping itu, ia berkembang lebih perlahan. Seseorang yang sakit biasanya hidup sehingga 45 tahun, mengekalkan keadaan yang memuaskan selama bertahun-tahun. Seseorang menjadi kurang upaya hanya dengan latar belakang kecederaan atau penyakit bersamaan lain. Jenis distrofi otot ini lebih berkemungkinan memberi kesan kepada orang yang bertubuh kecil.
- Bentuk miotonik (penyakit Steinter). Gejala awal bentuk ini didiagnosis pada orang dewasa, selalunya ini berlaku apabila seseorang berumur 20 tahun dan sehingga 40. Tetapi ada kalanya kanak-kanak yang sangat kecil juga jatuh sakit. Bentuk myotonik penyakit ini boleh menjejaskan kedua-dua lelaki dan wanita. Orang yang sakit tidak boleh mengendurkan otot selepas penguncupannya. Pada mulanya, patologi boleh menjejaskan otot yang terletak di leher dan di muka, kemudian berpindah ke kumpulan lain, seperti anggota badan. Beberapa gejala mungkin aritmia, mengantuk dan katarak. Penyakit ini berkembang agak perlahan. Ciri ciri jenis penyakit ini ialah sebagai tambahan kepada otot rangka, yang terletak pada organ dalaman sering terjejas, ini termasuk otot jantung.
- Semulajadi. Jenis penyakit ini diperhatikan sejak lahir atau sehingga bayi mencapai umur dua tahun. Ia berlaku pada lelaki dan perempuan. Perkembangan beberapa bentuk boleh menjadi perlahan, manakala yang lain, sebaliknya, sangat cepat. memukulsemua otot baharu, ia menyebabkan perubahan ketara padanya.
- Bahu-skapular-muka. Ia sering muncul pada masa remaja (10-15 tahun), tetapi juga boleh didiagnosis pada orang yang lebih tua. Gejala pertama kelemahan otot muncul di bahu dan muka. Pada orang yang mempunyai patologi ini, kelopak mata tidak menutup sehingga akhir, jadi pesakit sedemikian sering tidur dengan mata terbuka. Bibir juga kurang tertutup, yang menyebabkan diksi yang buruk. Apabila orang sakit mengangkat tangannya, bilah bahu menonjol ke sisi, menyerupai sayap. Penyakit bentuk ini dicirikan oleh kursus yang perlahan, jadi seseorang boleh terus bekerja untuk masa yang lama.
- Distrofi otot paropharyngeal. Jenis penyakit otot ini bermula pada usia yang lebih tua, selepas kira-kira 40 tahun dan sebelum 70 tahun. Pertama, otot kelopak mata, muka, tekak, dan kemudian patologi melepasi bahu dan pelvis.
- Distrofi otot ikat pinggang anggota badan (Erba). Gejala distrofi otot jenis ini mungkin muncul pada awal kanak-kanak atau pada masa remaja. Pertama, perubahan berlaku pada otot bahu dan pinggul. Orang yang mempunyai jenis keadaan ini sukar untuk mengangkat bahagian depan kaki mereka dan sering tersandung kerana ini.
Simptom penyakit
Simptom distrofi otot pada orang dewasa dan kanak-kanak pada asasnya adalah sama. Pada pesakit, nada otot berkurangan dengan ketara, atrofi otot rangka membawa kepada gangguan berjalan. Pesakit tidak merasakan sakit otot, tetapi sensitiviti di dalamnya tidak terjejas. Distrofi otot pada pesakit kecilmembawa kepada fakta bahawa dia kehilangan kemahiran yang diperoleh sebelum ini ketika dia masih sihat. Kanak-kanak yang sakit berhenti berjalan dan duduk, tidak dapat memegang kepalanya dan banyak lagi.
Penyakit ini sentiasa berkembang, menggantikan gentian otot yang mati, tisu penghubung muncul, dan akibatnya, otot bertambah dalam jumlah. Pesakit berasa sentiasa letih, dia tidak mempunyai kekuatan fizikal langsung.
Pada zaman kanak-kanak, jika punca penyakit ini adalah kegagalan genetik, pelbagai gangguan neurologi dalam tingkah laku boleh berlaku, contohnya, gangguan kekurangan perhatian, hiperaktif, bentuk autisme yang ringan.
Di bawah ialah simptom distrofi otot Duchenne, kerana bentuk ini adalah yang paling biasa. Mereka sangat mirip dengan penyakit Becker yang serupa, satu-satunya perbezaan ialah bentuk ini bermula tidak lebih awal daripada 20-25 tahun, berjalan dengan lebih lembut dan berkembang dengan lebih perlahan.
Gejala awal dan lewat
Antara simptom awal distrofi otot ialah:
- rasa kekakuan pada otot;
- pesakit berjalan bergoyang;
- sukar untuk berlari dan melompat;
- kerap jatuh;
- sukar untuk duduk atau berdiri;
- lebih mudah bagi pesakit untuk berjalan di atas jari kaki;
- sukar bagi seorang kanak-kanak untuk mengajar apa-apa, dia tidak dapat menumpukan perhatiannya pada satu perkara, dia mula bercakap lewat daripada kanak-kanak yang sihat.
Simptom lewat:
- sakittidak dapat berjalan sendiri;
- panjang tendon dan otot berkurangan dengan ketara;
- pergerakan dihadkan lagi;
- pesakit sukar untuk bernafas sehingga dia tidak boleh melakukannya tanpa bantuan perubatan;
- jika otot tidak mempunyai kekuatan yang cukup untuk menahan tulang belakang, ia boleh melengkung teruk;
- Menelan adalah sangat sukar bagi pesakit sehingga kadangkala anda perlu menggunakan tiub penyusuan khas untuk memberinya makan, dan kadangkala ini mencetuskan perkembangan pneumonia aspirasi;
- terdapat kelemahan otot jantung yang sering menyebabkan pelbagai penyakit jantung.
Punca distrofi otot
Rawatan paling berkesan apabila punca penyakit diketahui. Penyelidikan perubatan menunjukkan bahawa distrofi otot disebabkan oleh mutasi pada kromosom X, dengan setiap bentuk individu penyakit mempunyai set mutasi yang berbeza. Tetapi, bagaimanapun, mereka semua tidak membenarkan badan menghasilkan distrofin, dan tanpa protein ini, tisu otot tidak dapat pulih.
Daripada jumlah keseluruhan protein yang terdapat dalam otot berjalur, hanya 0.002 peratus adalah distrofin protein. Tetapi tanpa itu, otot tidak dapat berfungsi dengan normal. Dystrophin tergolong dalam kumpulan protein yang sangat kompleks yang bertanggungjawab untuk berfungsi dengan baik otot. Protein menyatukan pelbagai komponen dalam sel otot dan mengikatnya pada membran luar.
Bilaketiadaan atau ubah bentuk dystrophin, proses ini terganggu. Ini membawa kepada kelemahan otot dan pemusnahan sel otot.
Apabila didiagnosis dengan distrofi otot Duchenne, terdapat sejumlah kecil distrofin dalam badan orang yang sakit. Dan semakin kecil, semakin teruk gejala dan perjalanan penyakit. Juga, penurunan ketara dalam jumlah distrofin diperhatikan dalam jenis lain penyakit otot ini.
Diagnosis penyakit
Kaedah yang berbeza digunakan untuk mendiagnosis distrofi otot. Mutasi genetik yang menyebabkan patologi ini terkenal dalam bidang perubatan dan digunakan untuk mendiagnosis penyakit.
Kaedah pemeriksaan diagnostik berikut digunakan di institusi perubatan:
- Ujian genetik. Kehadiran mutasi genetik menunjukkan pesakit mengalami distrofi otot.
- Analisis enzimatik. Apabila otot rosak, creatine kinase (CK) dihasilkan. Jika pesakit tidak mengalami sebarang kerosakan otot lain, dan tahap CK meningkat, maka ini mungkin menunjukkan penyakit distrofi otot.
- Pemantauan jantung. Kajian menggunakan elektrokardiograf dan ekokardiograf akan membantu mengesan perubahan pada otot jantung. Kaedah diagnostik sedemikian adalah baik dalam menentukan distrofi otot miotonik.
- Biopsi. Ini ialah kaedah diagnostik di mana sekeping tisu otot diasingkan dan diperiksa di bawah mikroskop.
- Pemantauan paru-paru. Cara paru-paru melaksanakan fungsinya juga boleh menunjukkan kehadiran patologi.dalam otot.
- Elektromiografi. Jarum khas dimasukkan ke dalam otot dan aktiviti elektrik diukur. Keputusan menunjukkan sama ada terdapat tanda-tanda sindrom distrofi otot.
Cara merawat penyakit
Sehingga kini, perubatan saintifik masih belum menghasilkan ubat yang boleh menyembuhkan sepenuhnya pesakit patologi otot tersebut. Pelbagai rawatan hanya boleh menyokong fungsi motor seseorang dan melambatkan perkembangan penyakit selama mungkin. Pada orang dewasa dan kanak-kanak, distrofi otot, gejala dan rawatan ditentukan oleh doktor. Sebagai peraturan, rawatan dadah dan terapi fizikal digunakan untuk memerangi penyakit sedemikian.
Dadah
Untuk rawatan perubatan distrofi otot pada kanak-kanak, dan juga pada orang dewasa, dua kumpulan ubat digunakan:
- Kortikosteroid. Ubat-ubatan dalam kumpulan ini membantu melambatkan perkembangan penyakit dan meningkatkan kekuatan otot. Tetapi jika digunakan untuk jangka masa yang sangat lama, ia boleh menyebabkan kelemahan tulang rangka dan menambah berat badan pesakit dengan ketara.
- Ubat jantung. Mereka digunakan apabila penyakit itu menjejaskan fungsi normal jantung. Ini adalah ubat seperti perencat enzim penukar angiotensin dan penyekat beta.
Fisioterapi
Kaedah rawatan ini melibatkan melakukan senaman fizikal khas untuk meregangkan dan menggerakkan otot. Terapi fizikal sedemikian memberi peluang kepada pesakit untuk bergerak lebih lama. DalamDalam kebanyakan kes, berjalan kaki dan berenang ringkas juga membantu memperlahankan perkembangan penyakit.
Oleh kerana perkembangan penyakit melemahkan otot yang diperlukan untuk bernafas, pesakit mungkin memerlukan bantuan pernafasan. Untuk ini, peranti khas digunakan untuk membantu meningkatkan penghantaran oksigen pada waktu malam. Pada peringkat akhir penyakit ini, ventilator mungkin diperlukan.
Sangat sukar bagi orang yang sakit untuk bergerak. Untuk membantunya dalam hal ini, disyorkan untuk menggunakan tongkat, pejalan kaki, kerusi roda.
Orthoses juga digunakan untuk memperlahankan pemendekan otot dan tendon serta memastikannya meregang. Selain itu, peranti sedemikian juga menyokong pesakit semasa bergerak.
Pencegahan distrofi otot
Fakta bahawa kanak-kanak akan mengalami distrofi otot Duchenne boleh ditentukan pada zaman kita walaupun sebelum bayi dilahirkan. Diagnosis pranatal penyakit ini dijalankan seperti berikut - cecair amnoik, darah atau sel janin diambil dan kajian dijalankan untuk kehadiran mutasi dalam bahan genetik.
Sekiranya sebuah keluarga bercadang untuk mempunyai anak, tetapi salah seorang saudara maranya mengalami distrofi otot, maka seorang wanita perlu menjalani pemeriksaan sebelum merancang kehamilan. Selepas dia, ia akan diketahui sama ada dia mempunyai patologi sedemikian.
Pada wanita, gen yang rosak mungkin muncul disebabkan oleh perubahan dalam latar belakang hormon. Punca mereka mungkin kehamilan, permulaan haid, atauklimaks. Jika seorang ibu mempunyai gen sedemikian, maka ia diturunkan kepada anaknya. Pada usia 2-5 tahun, distrofi otot muncul.
