Kod genetik kami sangat kompleks sehinggakan hampir sebarang kerosakan serius boleh menyebabkan tindak balas berantai dan menjejaskan seseorang bukan dari pihak yang terbaik. Para saintis sentiasa menemui penyakit baharu, tetapi, dalam perkataan mereka sendiri, sembilan puluh peratus genom masih belum diterokai.
Penerangan
Sindrom Larsen (ICD 10 - kod M89) ialah penyakit genetik yang jarang ditemui yang mempunyai pelbagai manifestasi fenotip. Tanda-tanda yang paling ciri adalah kehelan dan subluksasi sendi besar, kehadiran kecacatan tulang tengkorak muka dan masalah dengan fungsi anggota badan. Manifestasi kecil termasuk skoliosis, kaki kelab, perawakan pendek dan kesukaran bernafas.
Sindrom Larsen disebabkan oleh mutasi titik yang boleh berlaku secara spontan atau diwarisi secara autosomal dominan. Perubahan dalam gen FLNB dikaitkan dengan keseluruhan kumpulan penyakit yang ditunjukkan oleh gangguan dalam sistem rangka. Manifestasi khusus mungkin berbeza-beza walaupun dalam kalangan saudara.
Sebab
Apakah yang mesti berlaku dalam organisma yang sedang berkembang untuk sindrom Larsen berlaku? Punca penyakit ini masih tersembunyi dalam senja saintifik. Ia hanya diketahui bahawa ia dicirikan oleh warisan dominan autosomal. Iaitu, hanya satu salinan gen yang diubah akan mencukupi untuk menyampaikan patologi kepada anak-anak anda, dan mungkin juga cucu. Gen boleh didapati daripada ibu bapa (daripada kedua-duanya atau daripada satu) atau hasil daripada mutasi spontan. Risiko untuk mewarisi penyakit ini ialah 50/50, tanpa mengira jantina kanak-kanak dan bilangan kehamilan.
Gen yang diubah terletak pada lengan pendek kromosom ketiga. Jika dikehendaki, penyelidik boleh menunjukkan dengan tepat tempat di mana maklumat keturunan telah mengalami perubahan. Biasanya, gen ini mengekod protein yang dikenali dalam kalangan saintifik sebagai filamin B. Ia memainkan peranan penting dalam pembangunan sitoskeleton. Mutasi membawa kepada fakta bahawa protein tidak lagi menjalankan fungsi yang diberikan kepadanya, dan sel-sel badan mengalaminya.
Orang yang mengalami sindrom ini mungkin mengalami mozek. Iaitu, keparahan dan bilangan manifestasi penyakit secara langsung bergantung pada berapa banyak sel yang terjejas. Sesetengah orang mungkin tidak menyedari bahawa mereka mempunyai kecacatan pada gen ini.
Epidemiologi
Sindrom Larsen berkembang dengan kekerapan yang sama pada lelaki dan wanita. Menurut anggaran yang sangat kasar, penyakit ini berlaku pada satu bayi baru lahir daripada seratus ribu. Ini, mujurlah, jarang berlaku. Anggaran dianggap tidak boleh dipercayai,kerana terdapat kesukaran tertentu dalam mengenal pasti sindrom ini.
Buat pertama kali dalam kesusasteraan perubatan, penyakit ini diterangkan pada pertengahan abad kedua puluh. Lauren Larsen et al menemui dan mendokumentasikan enam kes sindrom pada kanak-kanak.
Simptom
Sindrom Larsen, seperti yang dinyatakan di atas, boleh menjelma dengan cara yang berbeza walaupun di antara saudara terdekat. Tanda-tanda yang paling ciri penyakit ini adalah perubahan pada tulang muka. Ini termasuk: batang hidung yang rendah dan dahi yang lebar, muka yang rata, kehadiran celah bibir atas atau lelangit keras. Selain itu, kanak-kanak mengalami kehelan sendi besar (femoral, lutut, siku) dan subluksasi bahu.
Jari-jari orang seperti itu pendek, lebar, dengan sendi longgar yang lemah. Tulang tambahan mungkin terdapat di pergelangan tangan, yang bergabung dengan usia dan mengganggu biomekanik pergerakan. Sesetengah orang mengalami fenomena trakeomalacia yang jarang berlaku (atau melembutkan rawan trakea).
Diagnosis
Diagnosis "Sindrom Larsen" dibuat hanya selepas pemeriksaan lengkap pesakit, kajian menyeluruh tentang sejarah perubatannya dan kehadiran gejala x-ray yang khas. Di samping itu, pemeriksaan radiografi sepenuhnya juga boleh mendedahkan anomali bersamaan dalam perkembangan rangka, yang secara tidak langsung berkaitan dengan penyakit ini.
Diagnosis ultrabunyi walaupun dalam tempoh pranatal boleh mendedahkan sindrom Larsen. Foto tulangformasi untuk pakar yang terlatih, ultrasound boleh menjadi titik permulaan untuk mencari kelainan genetik janin. Oleh kerana pada pandangan pertama adalah mustahil untuk mengatakan jenis penyakit yang membawa kepada patologi tengkorak muka dan tulang anggota badan, ibu mengandung disyorkan untuk melakukan amniosentesis dan menjalankan pemeriksaan genetik untuk mencari mutasi pada kromosom ketiga..
Sekiranya penyakit itu disahkan, tetapi pasangan telah membuat keputusan untuk meneruskan kehamilan, maka bakal ibu disarankan untuk melakukan pembedahan caesarean supaya tidak merosakkan tulang bayi dalam proses melepasi pelvis wanita. semasa bersalin semula jadi.
Rawatan
Langkah-langkah terapeutik bukan bertujuan untuk menghapuskan penyakit, tetapi untuk mengurangkan manifestasi klinikal. Ini dilakukan oleh pakar pediatrik, pakar ortopedik, pakar dalam pembedahan maxillofacial dan genetik. Selepas menilai keadaan awal kanak-kanak dan menilai semua risiko, mereka boleh mula membetulkan pelanggaran sedia ada.
Pilihan paling lembut untuk merawat sindrom Larsen ialah urutan. Ia diperlukan untuk menguatkan otot dan ligamen yang memegang sendi bersama-sama, serta untuk meningkatkan sokongan belakang dan penjajaran tulang belakang. Tetapi sebelum meneruskan kaedah terapeutik, beberapa operasi akan diperlukan. Mereka adalah perlu untuk membetulkan kecacatan atau kecacatan rangka kasar, untuk menstabilkan vertebra. Trakeomalacia memerlukan intubasi dan kemudian tiub pernafasan (secara kekal) untuk memastikan saluran pernafasan bahagian atas terbuka.
Ubatipenyakit adalah proses yang panjang yang boleh mengambil masa bertahun-tahun. Apabila kanak-kanak itu semakin besar, beban pada tulang bertambah, dan dia mungkin sekali lagi memerlukan pemulihan fizikal, terapi senaman, dan mungkin juga pembedahan.
