Sindrom feminisasi testis ialah patologi kongenital yang agak jarang berlaku, yang disertai dengan penurunan sensitiviti terhadap hormon seks lelaki. Dalam kes yang lebih teruk, badan menjadi tidak sensitif sepenuhnya terhadap kesan androgen. Gejala penyakit sedemikian boleh mempunyai tahap keterukan yang berbeza-beza, dan rawatan untuk pesakit dipilih secara individu.
Sudah tentu, orang yang pernah mengalami penyakit sedemikian berminat untuk mendapatkan maklumat tambahan. Apakah sindrom feminisasi testis? Bagaimana untuk merawat penyakit dan adakah kaedah terapi yang benar-benar berkesan? Mengapa penyakit itu berkembang? Apakah prognosis untuk pesakit? Ramai orang sedang mencari jawapan kepada soalan ini.
Sindrom feminisasi testis - apakah itu?
Pertama sekali, anda perlu memahami maksud istilah tersebut. Sindrom feminisasi testis ialah penyakit kongenital yang disebabkan oleh mutasi dalamkromosom seks. Penyakit ini disertai dengan kehilangan kepekaan terhadap androgen, dan tahap penurunan kerentanan terhadap hormon seks lelaki boleh berbeza - keparahan gejala bergantung pada ini.
Sebagai contoh, dengan rintangan androgen yang sederhana, secara luaran kanak-kanak itu berkembang dengan agak normal. Walau bagaimanapun, apabila dewasa, lelaki mungkin tidak subur, kerana badannya tidak menghasilkan sperma.
Kehilangan sensitiviti sepenuhnya terhadap hormon kelihatan berbeza dengan latar belakang penyakit seperti sindrom feminisasi testis. Karyotype manusia kekal lelaki. Walau bagaimanapun, kanak-kanak lelaki dilahirkan dengan apa yang dipanggil hermafroditisme palsu, di mana terdapat pembentukan alat kelamin luar mengikut jenis wanita dengan kehadiran serentak testis dan tahap normal testosteron dalam darah. Semasa akil baligh, kanak-kanak lelaki ini cenderung untuk mengembangkan ciri seksual wanita (cth, pembesaran payudara).
Sindrom feminisasi testis adalah patologi yang agak jarang berlaku. Bagi setiap 50-70 ribu bayi baru lahir, hanya terdapat 1 anak dengan mutasi yang serupa. Jika kita menganggap kes hermaphroditism, maka pada kira-kira 15-20% pesakit punca kehadiran organ genital atipikal dikaitkan dengan tepat dengan STF. Ngomong-ngomong, dalam bidang perubatan, patologi muncul di bawah nama yang berbeza - sindrom ketidakpekaan androgen, sindrom Morris, pseudohermafroditisme lelaki.
STF untuk wanita: adakah boleh?
Ramai orang berminat dengan persoalan sama ada sindrom feminisasi testis mungkin berlaku pada wanita. Memandangkan patologi dikaitkan dengan mutasi dalam kromosom Y, boleh dikatakan dengan pasti bahawa hanya lelaki yang terjejas.
Sebaliknya, orang yang menghidap penyakit ini selalunya kelihatan seperti wanita. Lebih-lebih lagi, mereka menganggap diri mereka sewajarnya. Menurut statistik, pesakit dengan hermafroditisme palsu sering kelihatan seperti gadis tinggi yang menarik dengan badan yang kurus. Orang yang mempunyai diagnosis sedemikian malah dikreditkan dengan beberapa ciri watak istimewa, termasuk minda yang logik dan tepat, keupayaan untuk mengemudi situasi dengan cepat, tenaga, kecekapan dan kualiti "lelaki" yang lain.
Fakta menarik lain ialah ramai wanita yang terlibat dalam sukan mempunyai karyotype lelaki. Itulah sebabnya atlet profesional mengambil air liur untuk analisis DNA - wanita (iaitu, lelaki) dengan sindrom Morris tidak dibenarkan bertanding.
Omong-omong, kehadiran patologi seperti itu dikaitkan dengan ramai tokoh sejarah, termasuk Joan of Arc dan Ratu England yang terkenal Elizabeth Tudor.
Punca utama patologi
Seperti yang dinyatakan, sindrom Morris (sindrom feminisasi testis) adalah hasil daripada kecacatan pada gen AR. Mutasi sedemikian menjejaskan reseptor yang bertindak balas terhadap hormon androgenik, akibatnya mereka menjadi tidak sensitif. Menurut kajian, sindrom ini disebarkan dalam jenis resesif berkaitan X, dan pembawa gen yang rosak,selalunya ibu. Sebaliknya, mutasi spontan juga mungkin berlaku pada kanak-kanak yang dikandung oleh dua ibu bapa yang sihat sepenuhnya, tetapi kes sedemikian direkodkan dengan lebih jarang.
Dalam proses perkembangan embrio, gonad (kelenjar seks) janin terbentuk mengikut karyotype - kanak-kanak itu mempunyai buah zakar yang lengkap. Tetapi disebabkan oleh kerosakan gen, tisu tidak sensitif (tidak sensitif) kepada testosteron dan dehidrosteron, yang bertanggungjawab untuk pembentukan zakar, skrotum, uretra, dan prostat. Pada masa yang sama, sensitiviti tisu kepada estrogen terpelihara, yang menyebabkan perkembangan lanjut organ kemaluan mengikut jenis wanita (kecuali rahim, tiub fallopio dan sepertiga bahagian atas faraj).
Bentuk penuh sindrom dan ciri-cirinya
Sindrom feminisasi testis (Morris) mungkin disertai dengan kehilangan sepenuhnya sensitiviti reseptor kepada testosteron. Dalam kes sedemikian, seorang kanak-kanak dilahirkan dengan genotip lelaki (terdapat kromosom Y), gonad lelaki, tetapi alat kelamin luar perempuan.
Kanak-kanak sedemikian tidak mempunyai skrotum dan zakar, dan buah zakar kekal di dalam rongga perut. Sebaliknya, terdapat faraj dan labia luaran. Selalunya, doktor dalam kes sedemikian bercakap tentang kelahiran seorang gadis. Pesakit mencari bantuan, sebagai peraturan, pada masa remaja dengan aduan tentang ketiadaan haid. Dengan cara ini, pada kanak-kanak, ciri-ciri seksual sekunder berkembang mengikut jenis wanita (kekurangan mutasi suara, pertumbuhan rambut, pembesaran kelenjar susu). Dengan pemeriksaan terperinci, doktor menentukan kehadiran gonad alat kelamin lelaki dan set tertentukromosom.
Selalunya, diagnosis "sindrom feminisasi testis" sudah pun dibuat oleh wanita dewasa yang beralih kepada pakar untuk amenorea dan ketidaksuburan.
Bentuk sindrom Morris yang tidak lengkap dan tahap perkembangannya
Sindrom feminisasi testis pada lelaki mungkin disertai dengan penurunan separa dalam sensitiviti reseptor kepada testosteron. Dalam kes sedemikian, set gejala mungkin lebih pelbagai. Pada tahun 1996, sistem klasifikasi telah dicipta, mengikut mana lima bentuk utama patologi ini dibezakan.
- Ijazah pertama, atau jenis lelaki. Kanak-kanak itu mempunyai fenotip lelaki yang jelas dan berkembang tanpa sebarang kelainan yang jelas. Kadangkala, pada masa remaja, terdapat peningkatan dalam kelenjar susu dan perubahan yang tidak biasa dalam suara. Tetapi pesakit sentiasa mengalami gangguan spermatogenesis, mengakibatkan ketidaksuburan.
- Ijazah kedua (terutamanya jenis lelaki). Perkembangan berlaku mengikut jenis lelaki, tetapi dengan beberapa penyelewengan. Sebagai contoh, pembentukan mikropenis dan hypospadias (anjakan pembukaan luar uretra) adalah mungkin. Selalunya pesakit mengalami ginekomastia. Terdapat juga pemendapan lemak subkutan yang tidak sekata.
- Ijazah ketiga, atau perkembangan ambivalen. Pesakit mempunyai pengurangan ketara dalam zakar. Skrotum juga diubah suai - kadang-kadang dalam bentuk ia menyerupai labia luar. Terdapat anjakan uretra, dan buah zakar sering tidak turun ke dalam skrotum. Terdapat juga ciritanda wanita - pembesaran payudara, fizikal biasa (pelvis lebar, bahu sempit).
- darjah keempat (jenis wanita dominan). Pesakit dari kumpulan ini mempunyai fenotip wanita. Testis kekal di dalam rongga perut. Organ kemaluan wanita berkembang, bagaimanapun, dengan beberapa penyelewengan. Contohnya, kanak-kanak mengalami faraj pendek "buta", dan kelentit sering mengalami hipertrofi dan menyerupai mikrozakar.
- Ijazah kelima, atau jenis perempuan. Bentuk penyakit ini disertai dengan pembentukan semua ciri wanita - seorang kanak-kanak dilahirkan sebagai seorang gadis. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa penyelewengan. Khususnya, pesakit sering mengalami pembesaran klitoris.
Simptom inilah yang mengiringi sindrom feminisasi testis. Pembiakan dengan patologi sedemikian adalah mustahil - badan pesakit tidak menghasilkan sel kuman lelaki, dan organ dalaman wanita tidak hadir atau tidak terbentuk sepenuhnya.
Menurut statistik, orang yang mempunyai diagnosis yang sama sering mengalami hernia inguinal, yang dikaitkan dengan laluan terjejas testis melalui saluran inguinal. Disebabkan oleh anjakan pembukaan luar uretra, risiko mendapat pelbagai penyakit sistem kencing (contohnya, pyelonephritis, uretritis dan penyakit radang lain) meningkat.
Prosedur diagnostik
Diagnosis penyakit sedemikian adalah proses yang panjang. Ia termasuk banyak rawatan:
- Sebagai permulaan, doktor mengumpul anamnesis. Semasa tinjauan, anda perlu mengetahui sama ada kanak-kanak itu mempunyai apa-apakemudian keabnormalan perkembangan selepas lahir atau semasa baligh. Sejarah keluarga juga dianalisis (sama ada terdapat penyelewengan sedemikian dalam saudara-mara).
- Peringkat penting juga adalah pemeriksaan fizikal, di mana seorang pakar boleh mencatat kehadiran penyelewengan dalam struktur badan dan organ kemaluan luar, jenis pertumbuhan rambut, dll. Ketinggian dan berat pesakit diukur. Lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk mengenal pasti komorbiditi.
- Selanjutnya, karyotyping dijalankan - prosedur yang membolehkan anda menentukan kuantiti dan kualiti kromosom, yang seterusnya memungkinkan untuk menentukan jantina pesakit.
- Jika perlu, kajian genetik molekul dijalankan, di mana bilangan dan jenis gen yang rosak ditentukan.
- Pemeriksaan oleh pakar urologi adalah wajib - doktor mengkaji struktur dan ciri-ciri organ genital luar, meraba prostat, dsb.
- Ujian darah diambil untuk memeriksa tahap hormon.
- Ultrasound juga bermaklumat. Prosedur ini memungkinkan untuk mengenal pasti keabnormalan dalam struktur organ genital dalaman, mengesan buah zakar yang tidak turun dan mendiagnosis penyakit bersamaan.
- Maklumat paling tepat tentang struktur organ dalaman boleh diperolehi semasa resonans magnetik atau tomografi yang dikira.
Sindrom feminisasi testis: rawatan
Terapi dalam kes ini secara langsung bergantung pada umur pesakit dan tahap ketidakpekaanreseptor hormon androgen. Terapi penggantian hormon adalah wajib, yang membolehkan anda menghapuskan kekurangan androgen, membantu membentuk ciri seksual sekunder yang betul dan menghapuskan kemungkinan anomali perkembangan.
Perlu difahami bahawa psikoterapi adalah peringkat yang sangat penting - pesakit memerlukan perundingan berterusan dengan pakar. Malah, menurut statistik, hermafroditisme palsu sering membawa kepada perkembangan kemurungan klinikal. Jika mutasi itu didiagnosis secara kebetulan pada masa dewasa (kita bercakap tentang imuniti lengkap terhadap reseptor testosteron), maka doktor mungkin memutuskan untuk tidak melaporkannya kepada wanita yang menjalani kehidupan penuh dan mengenal pasti dirinya sebagai wakil jantina yang adil.
Bilakah pembedahan diperlukan?
Banyak masalah boleh diselesaikan dengan prosedur khas. Pada pesakit dengan fenotip wanita, penyingkiran buah zakar ditunjukkan. Prosedur sedemikian adalah perlu, kerana ia membantu mencegah perkembangan hernia dan perkembangan selanjutnya ciri-ciri seksual lelaki. Selain itu, prosedurnya ialah pencegahan kanser testis.
Jika perkembangan organisma berlaku mengikut jenis wanita, maka kadangkala pembedahan plastik faraj dan alat kelamin luar diperlukan, yang memungkinkan untuk menjalani kehidupan seksual. Pembedahan boleh membetulkan anjakan saluran kencing.
Apabila pesakit berkembang menjadi corak lelaki, kadangkala perlu membawa saluran mani ke dalam skrotum. Oleh kerana ramai lelaki dengan diagnosis yang sama menderitadaripada ginekomastia, pembedahan plastik payudara sering dilakukan untuk membantu memulihkan badan kepada bentuk semula jadi.
Prognosis untuk pesakit dan kemungkinan komplikasi
Sindrom feminisasi testis (Morris) bukanlah ancaman langsung kepada kehidupan. Badan berfungsi secara normal walaupun dengan ketidakpekaan sepenuhnya terhadap hormon androgenik. Selepas campur tangan perubatan dan pembedahan, pesakit boleh menjalani kehidupan penuh sebagai seorang wanita, mempunyai karyotype lelaki. Tetapi terdapat risiko mengembangkan kanser testis yang tidak turun ke dalam skrotum - dalam kes sedemikian, langkah-langkah mesti diambil. Untuk mengelakkan perkembangan kanser, pembedahan membuang testis ke dalam skrotum (jika pesakit mempunyai fenotip lelaki) atau membuang sepenuhnya kelenjar (jika pesakit mempunyai fenotip wanita) dilakukan.
Bagi komplikasi lain yang mungkin, senarai mereka termasuk ketidakmungkinan hubungan seksual (pembentukan organ kemaluan yang tidak betul), gangguan kencing (semasa perkembangan sistem genitouriner, saluran kencing disesarkan). Pesakit tidak subur tanpa mengira fenotip. Jangan lupa tentang kesukaran sosial, kerana tidak setiap kanak-kanak, dan lebih-lebih lagi seorang remaja, berjaya memahami ciri-ciri tubuhnya sendiri. Sudah tentu, masalah kawasan kemaluan, serta patologi sistem perkumuhan, boleh dihapuskan semasa pembedahan. Prognosis untuk pesakit adalah baik dalam apa jua keadaan.
Adakah terdapat sebarang langkah pencegahan?
Malangnya, tiada ubat yang boleh menghalang berlakunya penyakit tersebut. Tetapi, memandangkan sindrom feminisasi testis adalah patologi genetik, risiko perkembangannya boleh dikenal pasti walaupun pada peringkat perancangan kehamilan - ibu bapa masa depan perlu diuji.
Bagi pesakit yang telah didiagnosis mengalami gangguan, mereka memerlukan rawatan perubatan yang berkelayakan, serta pemeriksaan perubatan biasa, terapi hormon.
