Pembentukan organ penglihatan bermula pada peringkat awal perkembangan embrio. Seawal minggu ketiga kehamilan, lepuh mata boleh dilihat di hujung utama tiub neural janin.
Proses perkembangan organ penglihatan agak kompleks dan panjang, berlangsung sepanjang tempoh kehamilan bayi. Pembentukan itu tidak selalunya selesai pada masa kelahiran - selalunya ia menangkap walaupun minggu pertama kehidupan kanak-kanak.
Malangnya, perkara tidak selalu berjalan seperti yang sepatutnya: keadaan persekitaran yang memudaratkan, kecacatan keturunan, anomali rawak membawa kepada kecacatan kelahiran. Salah satu yang paling biasa di kalangan mereka ialah koloboma. Fenomena sedemikian dalam realiti moden adalah perkara biasa.
Penerangan
Coloboma ialah ketiadaan beberapa bahagian tisu bahagian mata itu sendiri dan pelengkapnya. Selalunya, ia berlaku semasa tempoh pembentukan intrauterin. Penyebab umum koloboma ialah penutupan palpebra terjejas yang berlaku sekitar minggu ke-4-5 perkembangan janin.
Cedera boleh menjadi mana-mana bahagian sistem visual: dari saraf hingga kelopak mata. Selalunya, patologi disertai oleh microphthalmos - penurunan mendadak dalam parameter bola mata danmeningkatkan tekanan.
Koloboma traumatik adalah patologi yang agak jarang berlaku dan tidak biasa seperti kecacatan kelahiran. Bentuk penyakit ini diprovokasi oleh kerosakan mekanikal pada sistem visual. Kadangkala ia adalah akibat daripada pembedahan, di mana tisu mata yang terjejas telah dipotong.
Pelbagai anomali
- Coloboma iris adalah jenis kecacatan yang paling biasa. Dalam kes kecacatan kongenital, murid, sebagai peraturan, mempunyai bentuk titisan atau lubang kunci. Pada masa yang sama, semua kebolehan mata dipelihara: otot berfungsi, ia bertindak balas secara normal kepada cahaya, supaya dengan kecacatan kecil, penglihatan tetap penuh. Tetapi dalam kes koloboma yang diperoleh, sfinkter sering berhenti berfungsi.
- Patologi koroid - ketiadaan sekeping koroid.
- Anomali badan ciliary memberi kesan negatif kepada fungsi sistem penginapan dan membawa kepada kecacatan penglihatan.
- Coloboma saraf optik dan kanta jauh lebih jarang daripada jenis lain. Anomali ini menjejaskan penglihatan secara negatif, selalunya membawa kepada strabismus.
- Kecacatan kelopak mata, sebagai peraturan, menjejaskan bahagian bawah organ. Jika kecacatan mempunyai saiz yang mengagumkan, bola mata mungkin kering, yang menimbulkan ulser kornea dan penyakit sekunder lain.
Bentuk koloboma yang berbeza selalunya berlaku secara selari. Ia boleh menjadi satu sisi dan dua belah.
Bilakecacatan seperti celah pada iris dan bahagian lain mata terletak di bawah, lebih dekat dengan hidung, maka koloboma dipanggil tipikal, tetapi jika lokasinya berbeza, ia tidak tipikal.
Punca anomali
Coloboma adalah kecacatan yang agak jarang berlaku (yatim piatu), dan berlaku pada satu bayi dalam 10 ribu. Patologi bukan disebabkan oleh sama ada umur ibu bapa atau bangsa.
Punca patologi traumatik ialah kerosakan tisu. Tetapi koloboma kongenital boleh berkembang disebabkan oleh pelbagai faktor.
- Anomali perkembangan sistemik. Iris coloboma kerap berlaku dalam Edwards, Patau, sindrom Down, hipoplasia epitelium, encephalocele basal, trisomi separa, patologi yang dipanggil COACH dan CHARGE.
- Kesan memudaratkan janin. Peluang untuk melahirkan bayi dengan koloboma adalah lebih tinggi pada ibu yang menyalahgunakan alkohol, dadah atau dijangkiti patologi sitomegalovirus pada peringkat awal kehamilan.
- Mutasi genetik. Salah satu punca koloboma iris adalah anomali perkembangan yang diwarisi daripada ibu bapa atau anomali yang telah muncul. Penyakit sedemikian disebarkan secara autosomal dominan, dengan kata lain, satu salinan gen yang cedera sudah cukup untuk berlakunya patologi.
Etiologi
Anomali yang sangat jarang berlaku dengan jenis transmisi pautan X. Gennya diturunkan daripada bapa yang sakit kepada anak perempuan yang sihat, yang ternyata menjadi pembawa. Anak-anak lelakinya mungkin, akibatnya, menjadi sakit50% kebarangkalian.
Walau bagaimanapun, disebabkan oleh fakta bahawa parameter kecacatan adalah individu untuk setiap orang, pembawa coloboma mungkin tidak menyedari kewujudan patologi. Selalunya, takuk kecil pada tisu mata tidak kelihatan tanpa pemeriksaan khas dan tidak mempunyai gejala yang teruk.
Tanda-tanda penyakit
Iris coloboma adalah patologi yang biasanya boleh dilihat dengan mata kasar, serta kecacatan kelopak mata. Walau bagaimanapun, jenis lain mungkin tidak berkembang dengan begitu jelas, meniru penyakit mata yang serupa. Tetapi koloboma masih mempunyai simptom tertentu.
- Apabila iris cedera, kecacatan kosmetik dalam bentuk murid yang berubah selalunya kekal sebagai satu-satunya tanda anomali. Perlu diperhatikan bahawa dengan kecacatan kecil, organ yang rosak tidak menderita sama sekali. Walau bagaimanapun, dengan patologi besar yang menangkap otot murid, penglihatan pesakit merosot dengan ketara dalam gelap dan dalam cahaya terang. Foto koloboma iris akan memberitahu anda dengan tepat rupa kecacatan sedemikian untuk mengesannya tepat pada masanya.
- Apabila koroid tidak normal, bekalan nutrien ke retina terganggu, yang membawa kepada kemunculan bintik buta. Parameternya bergantung sepenuhnya pada saiz kepingan tisu yang hilang.
- Penyakit badan silia menyumbang kepada gangguan akomodasi dan berlakunya rabun jauh. Adalah lebih mudah untuk pesakit menumpukan perhatian pada objek yang jauh daripada objek berhampiran.
- Jika kita bercakap tentang koloboma saraf optik, maka di sini, kemungkinan besar, akan adagejala seperti strabismus dan gangguan penginapan.
- Anomali kanta mempunyai simptom yang sama seperti astigmatisme akibat kehilangan bentuk sfera semula jadi badan.
Diagnosis
Kaedah untuk mengesan koloboma bergantung pada jenis patologi. Sebagai contoh, penyakit iris menjadi kecacatan kosmetik yang ketara walaupun dengan pemeriksaan mudah. Tetapi untuk mengesan anomali tisu dalam, pemeriksaan menyeluruh diperlukan, termasuk refraktometri, oftalmoskopi dan biomikroskopi.
rawatan Coloboma
Satu-satunya cara untuk menghapuskan patologi adalah pembedahan. Adalah tidak realistik untuk menghapuskan kecacatan tisu dengan bantuan ubat khas atau fisioterapi.
Tetapi pembedahan tidak selalu diperlukan: dengan koloboma kecil pada iris yang tidak menjejaskan penglihatan pesakit, tidak perlu mendedahkan alat visual kepada proses yang kompleks dan traumatik seperti itu.
Agar pesakit tidak risau tentang kecacatan kosmetik sedia ada, anda boleh menggunakan kanta pelbagai warna. Dan daripada sedikit fotofobia, pesakit akan dibantu oleh cermin mata gelap.
Dalam situasi di mana parameter celah agak mengagumkan, tepinya dipotong, dan kemudian diketatkan dan dijahit untuk menghasilkan anak mata bersaiz normal.
Koloboma kelopak mata dikeluarkan dengan cara yang sama. Selepas campur tangan pembedahan yang mudah, semua fungsi organsemakin stabil.
Sekiranya berlaku anomali pada kanta, seperti dalam kes patologinya yang lain, ia digantikan dengan kanta tiruan. Peranti moden sama sekali tidak kalah kualitinya berbanding organ semula jadi.
Koloboma saraf koroid dan optik tidak sesuai untuk terapi: adalah tidak realistik untuk memulihkan tisu yang terjejas oleh patologi ini.
Jika penyakit itu disertai dengan penyakit mata yang lain, rawatan mestilah menyeluruh.
Apabila sindrom mata kering berlaku akibat koloboma, pesakit memerlukan titisan khas. Dengan perkembangan glaukoma, perlu mengambil ubat yang akan menurunkan tekanan intraokular. Sekiranya penglihatan pesakit telah merosot dengan ketara, pakar oftalmologi harus menetapkan kanta atau cermin mata dengan bilangan diopter yang sesuai.
Pencegahan
Untuk mengelakkan perkembangan kecacatan kongenital ibu mengandung, bahan teratogenik harus ditinggalkan terlebih dahulu. Hanya peringkat ini sudah dapat mengurangkan dengan ketara risiko bayinya mengalami kedua-dua penyakit bebas dan kompleks penyakit. Tetapi, sudah tentu, ini tidak akan melindungi kanak-kanak daripada mutasi rawak gen atau patologi keturunan.
Ramalan
Secara amnya, gambaran klinikal koloboma adalah baik. Dengan sendirinya, penyakit itu sama sekali tidak mengancam nyawa dan kesihatan pesakit. Benar, patologi lain yang mungkin menyertai koloboma adalah berbahaya.
