Sindrom Kabuki ialah penyakit genetik yang jarang berlaku yang berlaku sekali dalam 32,000 bayi baru lahir. Penampilan kanak-kanak yang sakit (fenotip) menyerupai solekan seorang pelakon dari teater Kabuki Jepun purba.
Sebelum persembahan, pelakon lelaki bersolek panjang. Sudut luar mata ditarik ke atas dan ke tepi. Sesetengah sumber menggunakan istilah "sindrom solek Kabuki". Kadang-kadang terdapat nama eponim - sindrom Niikawa-Kuroki. Saya terutamanya ingin menonjolkan mata. Ramai pelakon mengorbankan kesihatan mereka dan melukis bola mata. Kening juga diserlahkan, menjadikannya melengkung dalam lengkok. Apabila persembahan tamat, watak itu akan membeku di tempatnya, memfokuskan matanya pada satu titik dan memicingkan matanya.
Penyakit ini dimanifestasikan oleh ciri-ciri ciri muka bersempena dengan terencat akal. Mengkaji keluarga dengan sindrom Kabuki, mendedahkan corak pewarisan dominan autosomal.
Latar belakang sejarah
Diterangkan pada tahun 1981 oleh doktor Jepun Niikawa dan Kuroki. Kajian pertamamenunjukkan bahawa daripada 60 kanak-kanak, 58 adalah orang Jepun. Selama lebih sedekad dalam dunia perubatan, sindrom itu dianggap sebagai penyakit Jepun. Pada tahun 1992, menjadi jelas bahawa orang dari mana-mana kaum terdedah kepada penyakit ini. Kes sindrom telah dikenal pasti di Amerika Utara, negara Arab, Belarus. Sehingga kini, lebih 350 kes patologi telah dikaji.
Punca sindrom
Etiologi tidak difahami sepenuhnya. Banyak kajian telah dilakukan. Kami mengkaji nisbah jantina kepada penyakit (50/50), tidak termasuk hubungan dengan perkahwinan yang berkait rapat, tidak mendedahkan sebarang kesan patologi pada janin semasa kehamilan. Karyotaip semua kanak-kanak yang sakit dan ibu bapa mereka telah dijalankan. Mereka menemui mutasi gen dan cuba membawanya ke bawah sindrom itu, tetapi kajian itu disangkal.
Pada tahun 2011, 110 keluarga dengan sindrom Kabuki telah disaring, dan dalam 81 kes mutasi dalam gen MLL2 ditemui, tetapi ini bukan penunjuk mutlak penyakit itu. Diagnosis masih dibuat berdasarkan gambaran klinikal. Penyelidikan masih diteruskan.
Tanda klinikal penyakit
Berdasarkan sejumlah besar pesakit yang diperiksa, saintis Niikawa dan pengarang bersama mengenal pasti 5 gejala utama sindrom Kabuki.
- Wajah berciri - rekahan palpebra yang panjang, bulu mata yang tebal, eversi kelopak mata bawah (ectropion), batang hidung yang lebar, hujung hidung yang rata, telinga yang besar menonjol, kening dalam bentuk lengkungan dengan pertumbuhan yang jarang berlaku di bahagian sisinya, pertumbuhan rambut yang rendah.
- Anomali rangka - patologi tengkorak dan mikrosefali, lelangit gothic (tinggi), lelangit sumbing digabungkan dengan bibir sumbing, anomali pergigian (celah gigi yang lebar, gigi tidak mencukupi, maloklusi), terencat pertumbuhan, jari pendek (terutama yang ke-5), sinus sacrococcygeal (laluan epithelial-coccygeal), peningkatan mobiliti sendi, scoliosis.
- Perubahan dalam dermatoglyphics - pad janin di hujung jari.
- Kekurangan intelek dalam pelbagai peringkat. Purata ujian IQ 60-80 mata. Kanak-kanak dengan sindrom Kabuki lebih berkemungkinan menghidap autisme. Dicirikan oleh pelanggaran tingkah laku, kemiskinan emosi, kecenderungan untuk mengunyah objek yang tidak boleh dimakan.
- Terbantut selepas bersalin.
Gejala lain
Ia mengiringi simptom utama penyakit ini. Mana-mana sistem badan boleh terjejas.
- Patologi sistem kardiovaskular. Sebarang penyakit jantung kongenital (tetralogi Fallot, kecacatan septum ventrikel atau atrium, koarktasi atau aneurisma aorta, duktus arteriosus paten) mungkin terbentuk.
- Patologi pembedahan - hernia (umbilical, inguinal, diafragma), atresia dubur.
- Gangguan dalam sistem penghadaman dalam bentuk malabsorpsi nutrien (malabsorption), dyskinesia biliary.
- Patologi sistem kencing - displasia, buah pinggang ladam, pembelahan pelvis buah pinggang, duplikasi dan penyumbatan ureter.
- kecacatan pada organ genital luar - kriptorkidisme, mikropenis.
- Imunodefisiensi. Kanak-kanak sering mengalami jangkitan saluran pernafasan atas dan radang paru-paru. Terdapat keterukan otitis media.
- Patologi endokrin. Pada masa bayi, mungkin terdapat hipoglikemia. Kadang-kadang diabetes mellitus, hipotiroidisme kongenital, dan obesiti berkembang. Tahap hormon somatotropik mungkin dikurangkan. Kanak-kanak perempuan mungkin mengalami akil baligh sebelum waktunya.
- Gangguan hematologi - purpura trombositopenik idiopatik, anemia hemolitik autoimun, polisitemia, hiperbilirubinemia neonatal.
- Gangguan deria. Kecacatan penglihatan (miopia, astigmatisme, atrofi saraf optik yang tidak lengkap. Penurunan atau kehilangan pendengaran (65% daripada kes).
- Patologi neurologi. Sejak lahir, mungkin terdapat penurunan refleks menghisap dan menelan. Ketiadaan lumpuh saraf, nistagmus, strabismus, kelopak mata yang terkulai. Satu pertiga daripada kanak-kanak mengalami hipotensi otot, yang boleh bertahan lama. Apabila kanak-kanak semakin dewasa, mereka ketinggalan dalam perkembangan psikologi dan fizikal, terdapat pelanggaran koordinasi pergerakan, kelewatan dalam perkembangan pertuturan. Mungkin ada gegaran pada tangan dan kaki. Perkembangan epilepsi berlaku dalam mana-mana kategori umur, kanak-kanak perempuan lebih terdedah.
Diagnosis Sindrom Kabuki
Diagnosis adalah berdasarkan gambaran klinikal dan disahkan oleh kajian kromosom. Kajian molekul sedang dijalankan untuk mutasi dalam gen MLL2. Sesetengah penyakit genetik mempunyai ciri yang sama, adalah perlu untuk menjalankan pembezaandiagnostik.
Adalah penting untuk mengenal pasti gangguan serius pada organ dan sistem menggunakan pelbagai kajian makmal dan instrumental.
Rawatan Sindrom Kabuki
Tiada terapi khusus. Pembetulan gangguan sedia ada dalam badan. Rawatan pembedahan kecacatan jantung dijalankan. Menjalankan lelangit keras plastik. Dalam kes gangguan pendengaran, rawatan oleh pakar otolaryngolog dan audiologi adalah perlu, isu alat bantuan pendengaran sedang diselesaikan. Pelanggaran lain diberi pampasan. Kanak-kanak sindrom Kabuki perlu menyesuaikan diri dengan persekitaran sosial. Keluarga memerlukan sokongan psikologi dan material untuk membesarkan anak sebegitu.
Dalam edisi Januari jurnal terkemuka Amerika PNAS, sebuah artikel telah diterbitkan mengenai rawatan terencat akal dalam sindrom Kabuki. Intipati terapi adalah penggunaan diet keton rendah karbohidrat. Pemakanan sedemikian membantu mencapai peningkatan tahap neurogenesis. Kajian itu dijalankan ke atas tikus makmal di Universiti Johns Hopkins. Ia telah terbukti dapat meningkatkan tahap pembaikan tisu saraf dalam otak haiwan.
Rakan senegara kami, Doktor Sains Biologi Varvara Dyakonova mengulas mengenai penemuan rakan sekerja Amerika. Dia percaya bahawa pembetulan pemakanan adalah lebih selamat daripada ubat kimia. Terdapat tanda-tanda bahawa kaedah rawatan ini akan membantu dalam rawatan anomali genetik lain yang berkaitan dengan terencat akal.
Adalah diketahui bahawa badan keton adalah metabolit pemecahan lemak. Pembentukan mereka berlaku dengan kekurangan dalam dietkarbohidrat dan peralihan kepada pemakanan protein. Keton memberikan nutrisi kepada otak, tetapi pada masa yang sama, lebihan mereka mempunyai kesan toksik pada sistem saraf pusat. Oleh itu, pengenalan diet sedemikian ke dalam diet kanak-kanak yang sakit memerlukan ujian tambahan. Penyelidikan sedang dijalankan.
Hari Kesedaran Penyakit - 23 Oktober
Diraikan di banyak negara di seluruh dunia. Persatuan Khas Antara Wilayah Kanak-Kanak Kurang Upaya dan Ibu Bapa Mereka "Sindrom Kabuki" telah diwujudkan. Kerja organisasi awam adalah untuk menyokong keluarga yang berhadapan dengan patologi ini. Dalam rangkaian sosial, terdapat blog ibu bapa yang berkongsi pengalaman mereka dalam membesarkan dan menyesuaikan anak yang sakit. Orang ramai bercakap tentang masalah itu, bagaimana untuk menghadapinya.
Penyakit dan prognosis
Sindrom Kabuki mempunyai prognosis yang baik. Jangka hayat dipengaruhi oleh kehadiran patologi daripada sistem kardiovaskular dan tahap perlindungan imun.
