Penyakit penyimpanan ialah sekumpulan patologi keturunan yang disertai dengan gangguan metabolik. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk aktiviti enzim tertentu. Penyakit sedemikian agak jarang berlaku. Kira-kira 1 bayi daripada 7000-8000 bayi yang baru lahir dilahirkan dengan patologi pengumpulan. Penyakit ini teruk dan sukar untuk dirawat. Dalam artikel itu kita akan mempertimbangkan klasifikasi penyakit tersebut dan simptomnya.
Apakah ini
Setiap sel dalam tubuh manusia mengandungi lisosom. Organel ini menghasilkan enzim yang diperlukan untuk memecahkan pelbagai nutrien. Lisosom memainkan peranan utama dalam pencernaan intrasel.
Akibat daripada mutasi gen pada bayi baru lahir, fungsi struktur sel ini boleh terjejas. Disebabkan ini, kekurangan enzim berlaku di dalam badan, dan lisosom tidak dapat mencerna jenis nutrien tertentu. Ini amat sangatmemberi kesan negatif kepada keadaan keseluruhan organisma. Bahan yang tidak terpecah terkumpul dalam tisu dan organ, yang membawa kepada gangguan teruk pelbagai fungsi badan.
Dalam kes sedemikian, doktor mendiagnosis kanak-kanak itu dengan penyakit simpanan lisosom. Ia berlaku dengan kekerapan yang sama pada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Ini adalah patologi yang sangat serius yang, jika tidak dirawat, membawa kepada ketidakupayaan dan kematian awal. Penyakit sedemikian memerlukan terapi sepanjang hayat.
Penyakit simpanan keturunan dipanggil thesaurismoses. Mereka dihantar dalam cara resesif autosomal. Ini bermakna penyakit ini diwarisi hanya jika kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang rosak. Kebarangkalian mendapat anak yang sakit ialah 25%.
Pelbagai thesaurismoses
Mari kita pertimbangkan klasifikasi penyakit simpanan. Patologi sedemikian dibahagikan kepada beberapa kumpulan bergantung pada jenis bahan terkumpul. Doktor membezakan jenis gangguan metabolik keturunan berikut:
- sphingolipidoses;
- lipidos;
- glikogenosis;
- glycoproteinoses;
- mucopolysaccharidoses;
- mucolipidoses.
Sphingolipidosis
Penyakit penyimpanan sedemikian dicirikan oleh metabolisme terjejas sphingolipid. Bahan-bahan ini bertanggungjawab untuk penghantaran isyarat selular. Ia ditemui terutamanya dalam tisu saraf.
Apa yang berlaku apabila metabolisme sphingolipid terganggu? Bahan-bahan ini mula terkumpul di dalam hati, limpa, paru-paru, kepala dansumsum tulang, yang membawa kepada gangguan teruk fungsi organ. Sphingolipidosis termasuk patologi berikut:
- Penyakit Gaucher;
- penyakit Tay-Sachs;
- Penyakit Sandoff;
- leukodistrofi metachromatic;
- gangliosidosis GM1;
- Penyakit Fabry;
- Penyakit Krabbe;
- penyakit Normann-Pick.
Simptomologi patologi sedemikian bergantung pada penyetempatan pengumpulan sphingolipid. Penyakit di atas mungkin disertai dengan manifestasi berikut:
- hati dan limpa diperbesar;
- gangguan hematopoietik;
- gangguan saraf;
- terencat akal (dalam sesetengah kes).
Sphingolipidosis berlaku pada kira-kira 1 dalam 10,000 kanak-kanak. Penyakit Gaucher adalah yang paling biasa. Kanak-kanak ini memerlukan terapi penggantian enzim sepanjang hayat. Semakin lama manifestasi sphingolipidosis muncul pada kanak-kanak, semakin baik prognosisnya.
Lipidosis
Kumpulan patologi ini termasuk penyakit Wolman dan penyakit Batten. Penyakit kongenital ini disertai dengan pengumpulan lemak berbahaya dalam tisu.
Kolesterol dan trigliserida terkumpul dalam tisu dalam penyakit Wolman. Dalam darah, tahap transaminase hepatik meningkat, yang membawa kepada fibrosis dan sirosis hati pada zaman kanak-kanak. Gejala dispeptik yang ketara dan kembung diperhatikan. Pada masa ini, persediaan enzim telah dibangunkan yang meringankan keadaan kanak-kanak.
Penyakit Batten datang dengan gejala yang lebih teruk. Produk pengoksidaan lemak, lipofuscin, terkumpul dalam neuron. Ini membawa kepada kematian sel-sel saraf dan gangguan teruk sistem saraf pusat: sawan, kehilangan keupayaan untuk berjalan dan bercakap, kehilangan penglihatan. Pada masa ini, tiada rawatan yang berkesan untuk patologi ini. Penyakit Batten paling kerap menyebabkan kematian kanak-kanak.
Glikogenoses
Dalam penyakit pengumpulan glikogen dalam badan pesakit, enzim glucosidase tidak hadir. Ini membawa kepada fakta bahawa bahan polisakarida mula didepositkan dalam tisu. Pengumpulan glikogen diperhatikan dalam otot dan neuron, yang membawa kepada kerosakan sel yang serius.
Glikogenosis termasuk penyakit Pompe. Patologi ini paling kerap ditunjukkan pada kanak-kanak berumur 4-8 bulan. Ia disertai dengan simptom berikut:
- Otot bayi kelihatan normal, tetapi sangat lemah dan lesu.
- Bayi sukar untuk mengangkat kepalanya.
- Bayi tidak boleh berguling dan pergerakan sukar kerana kelemahan otot.
Lama kelamaan, kanak-kanak mengalami kerosakan pada otot jantung. Tanpa rawatan, penyakit ini membawa kepada kematian akibat kegagalan pernafasan dan jantung.
Dalam sesetengah kes, tanda-tanda penyakit Pompe muncul pada kanak-kanak pada usia lanjut (1-2 tahun). Kanak-kanak itu telah mengurangkan kekuatan otot pada lengan dan kaki. Pada masa hadapan, proses patologi merebak ke otot diafragma, yang membawa kepada kegagalan pernafasan dan boleh menyebabkan kematian.
Satu-satunya cararawatan penyakit ini adalah terapi penggantian dengan ubat "Myozyme". Ubat ini membantu menambah kekurangan glucosidase dan meningkatkan metabolisme glikogen.
Glycoproteinoses
Glycoproteinoses ialah penyakit penyimpanan di mana karbohidrat kompleks dimendapkan dalam tisu. Bahan-bahan ini menjejaskan neuron, membawa kepada kerosakan neurologi yang serius. Patologi ini termasuk:
- Mannosidosis. Jika kanak-kanak kekurangan enzim mannosidase sepenuhnya, ini membawa kepada kematian semasa bayi. Punca kematian adalah gangguan saraf yang teruk. Jika aktiviti enzim agak berkurangan, maka pesakit mengalami penurunan mendadak dalam gangguan pendengaran dan mental.
- Sialidosis. Pesakit mengalami kekurangan enzim neuraminidase. Penyakit ini disertai dengan kekejangan otot, gangguan gaya berjalan, dan kemerosotan tajam dalam penglihatan.
- Fucosidosis. Penyakit ini dikaitkan dengan kekurangan enzim hidralase. Pesakit mengalami kelewatan dalam perkembangan psikomotor, menggeletar anggota badan, sawan, kecacatan tengkorak, penebalan kulit.
Tiada rawatan yang berkesan. Hanya terapi simptomatik yang mungkin, yang mengurangkan keadaan kanak-kanak.
Mucopolysaccharidoses
Mucopolysaccharidoses (MPS) ialah penyakit penyimpanan di mana glikosaminoglikan berasid yang tidak terurai disimpan dalam tisu penghubung. Sebatian ini dipanggil mucopolysaccharides. Mereka memberi kesan buruk kepada keadaan neuron, tulang, dalamanorgan dan tisu mata.
Pada masa ini, jenis MPS berikut dibezakan:
- Sindrom Gurler, Sheye dan Gurler-Sheye;
- Sindrom Hunter;
- sindrom Sanfilippo;
- Sindrom Morquio;
- Sindrom Maroteau-Lami;
- Sindrom licik;
- sindrom Di Ferrante;
- sindrom Natovich.
Dalam bentuk yang paling ringan, sindrom Scheye, Hunter dan Morquio berlaku. Jangka hayat pesakit boleh mencapai 35-40 tahun.
Jenis mucopolysaccharidosis yang paling teruk ialah sindrom Hurler. Kanak-kanak yang sakit dalam kebanyakan kes hidup tidak melebihi 10 tahun.
Gambar klinikal mucopolysaccharidoses dicirikan oleh manifestasi berikut:
- kerdil;
- ciri kasar dan aneh;
- kecacatan rangka;
- kerosakan pada jantung dan saluran darah;
- penglihatan dan pendengaran terjejas;
- hati dan limpa diperbesar;
- kecerdasan terjejas (dengan beberapa jenis MPS).
Pada masa ini, terapi penggantian enzim telah dibangunkan untuk hanya empat jenis MPS - sindrom Hurler, Scheye, Hunter dan Maroto-Lami. Untuk bentuk mucopolysaccharidoses yang lain, rawatan simptomatik ditunjukkan untuk pesakit.
Mucolipidoses
Mucolipidoses ialah penyakit penyimpanan di mana kekurangan enzim phosphotransferase terbentuk di dalam badan. Patologi sedemikian disertai dengan pemendapan mucopolysaccharides, oligosakarida dan lipid dalam tisu. Dalam darah pesakit, enzim lisosom yang rosak ditemui.
Bkumpulan patologi ini termasuk penyakit sel I. Ia muncul paling kerap sebelum umur 1 tahun. Kanak-kanak mempunyai simptom berikut:
- ciri muka kasar;
- menebalkan kulit;
- kecacatan rangka;
- dislokasi kongenital pinggul;
- limpa dan hati membesar;
- kerap selsema;
- kelewatan dalam perkembangan psikomotor.
Pada masa ini tiada ubat untuk penyakit ini. Satu-satunya cara untuk mencegah kelahiran anak yang sakit adalah melalui diagnosis pranatal.
Kesimpulan
Penyakit penyimpanan pada kanak-kanak biasanya tidak muncul serta-merta selepas lahir. Tanda-tanda patologi mungkin muncul pada usia beberapa bulan, dan kadang-kadang hanya pada 1-3 tahun. Sebelum ini, penyakit sedemikian dianggap tidak boleh diubati dan selalunya berakhir dengan kematian kanak-kanak.
Terapi penggantian untuk beberapa gangguan metabolik keturunan telah dibangunkan. Ia terdiri daripada pengambilan sepanjang hayat enzim yang hilang. Rawatan sedemikian adalah sangat mahal. Ia tidak dapat menyelamatkan kanak-kanak daripada mutasi gen. Walau bagaimanapun, terapi enzimatik boleh menghentikan perkembangan penyakit dan memanjangkan hayat pesakit.
