Sindrom Prader-Willi dianggap sebagai gangguan genetik yang sangat jarang berlaku di mana tujuh gen yang terletak pada kromosom bapa ke-15 tidak hadir sepenuhnya atau sebahagiannya dan tidak berfungsi secara normal.
Patologi genetik ini berlaku kerana fakta bahawa hanya salinan gen tertentu yang diterima daripada bapa berfungsi dengan betul. Terdapat juga beberapa penyelewengan dalam salinan dari ibu. Mari lihat lebih dekat.
Di dalam tubuh orang yang sihat terdapat salinan gen, yang mana organ boleh berfungsi tanpa sebarang penyelewengan dari norma. Dengan perkembangan sindrom Prader-Willi, salinan sedemikian tidak hadir. Pada masa ini terdapat penyakit yang diketahui yang pada asasnya serupa dengan penyakit ini.
Mekanisme kejadian yang serupa juga boleh diperhatikan dalam sindrom Angelman, tetapi walaupun dalam kes ini, mutasi menjejaskan bahan genetik yang diterima daripada ibu. Penyakit sedemikian, sebagai peraturan, menampakkan diri dalam pelbagai bentuk dan mempunyai tahap keparahan yang berbeza-beza. Tetapi, bagaimanapun, ia tidak boleh diubati.
Punca sindrom
Sindrom Prader-Willi -patologi deterministik keturunan, yang berkembang hanya dengan perkembangan anomali tertentu. Dalam erti kata lain, dengan gangguan kromosom tertentu, gen ibu bapa mula menderita, yang membawa kepada perubahan yang serius. Gambar klinikal berkembang apabila tujuh gen dalam paternal ke-15 tidak hadir atau tidak dinyatakan. Pada masa yang sama, maklumat terbenam dalam DNA tidak ditukar kepada RNA.
Para saintis, yang terlibat dalam mencari punca patologi keturunan ini, sebelum ini percaya bahawa disebabkan penyelewengan sedemikian, homozigot terbentuk. Kemudian disimpulkan bahawa ciri-ciri utama terdapat dalam autosom, dan cara utama penularan penyakit ini adalah warisan.
Genetik melakukan banyak analisis sitogenetik terhadap patologi, dengan bantuan yang didapati bahawa bapa kepada kanak-kanak yang terjejas oleh penyakit itu mempunyai translokasi kromosom 15. Foto kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi dibentangkan dalam artikel kami.
Mekanisme genetik
Sehingga kini, telah ditetapkan dengan tepat bahawa dengan patologi ini, kromosom ke-15 rosak dalam segmen dari q11.2 hingga q13. Perkara yang sama berlaku dengan sindrom Angelman. Walau bagaimanapun, penyakit ini dicirikan oleh gejala yang sama sekali berbeza. Percanggahan sedemikian hanya boleh dijelaskan oleh fenomena dalam sains genetik seperti pencetakan genomik, serta disomi uniparental.
Dalam disomi uniparental, kedua-dua kromosom diwarisi daripada hanya satu ibu bapa, tetapi untuk ini berlaku, bahan gen mesti dipengaruhifaktor biokimia tertentu. Fakta ini dibuktikan menggunakan analisis prometaphase dan penandaan DNA beberapa lokus kromosom ini.
Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh dua mekanisme utama: pemadaman mikro kromosom ke-15, diterima daripada bapa, dan idiosomi kromosom ibu, yang kedua-duanya diterima daripada ibu.
Dengan cetakan genomik, perubahan fenotip bergantung pada sama ada ungkapan itu berlaku pada kromosom bapa atau ibu.
Sindrom Prader-Willi pada kanak-kanak
Mekanisme gangguan yang berlaku dalam badan pesakit sindrom masih belum dikaji sepenuhnya. Walau bagaimanapun, pada masa yang sama mereka mempunyai beberapa gejala yang wujud hanya untuk jenis penyakit ini. Adalah dipercayai bahawa pesakit bertambah berat akibat peningkatan pembentukan sel lemak dan penurunan tahap lipolisis.
Selain itu, terdapat disfungsi hipotalamus, yang terutamanya diperhatikan dalam dua nukleusnya - ventrolateral dan ventromedial. Proses sedemikian membawa kepada kegagalan dalam pembentukan ciri seksual sekunder. Penurunan aktiviti tyronase dalam folikel rambut dan melanosit mengakibatkan hipopigmentasi pada rambut, kulit dan iris.
Apakah simptom utama sindrom Prader-Willi?
Simptom penyakit
Patologi ini boleh dikesan walaupun pada peringkat awal kehamilan dengan lokasi janin yang tidak betul dan dengan mobilitinya yang rendah. Di samping itu, tahap gonadotropin yang dihasilkan oleh sel chorion boleh berubah dengan ketara pada wanita hamil, dan gejala polyhydramnios mungkin hadir. Berdasarkan simptom ini, diagnosis tidak boleh dibuat, walau bagaimanapun, ia mungkin alasan yang mencukupi untuk diagnosis lanjut.
Displasia
Pada kanak-kanak, sindrom Prader-Willi (gambar di atas) boleh dinyatakan dengan kehadiran kehelan kongenital pinggul (displasia), dalam kelemahan nada otot, serta dalam gangguan koordinasi. Terdapat kes apabila bayi baru lahir tidak dapat menghisap dan menelan susu ibu sendiri. Dalam pelanggaran ini, pemakanan dijalankan menggunakan probe. Masalah pernafasan mungkin berlaku dan dalam beberapa kes pengudaraan mekanikal diperlukan.
Mengantuk
Selain ini, terdapat simptom lain penyakit Prader-Willi. Sebagai contoh, kanak-kanak mungkin mengalami peningkatan rasa mengantuk. Bagi faktor luaran, kanak-kanak mengalami kelewatan perkembangan. Oleh itu, pesakit sedemikian dicirikan oleh perawakan pendek, tangan dan kaki kurang berkembang, dan strabismus sering berkembang.
Gejala lain
Pada masa hadapan, patologi ini dicirikan oleh gejala berikut:
- Lengkungan tulang belakang.
- Karies gigi susu dan peningkatan ketumpatan air liur.
- Kecenderungan untuk makan berlebihan.
- Hipofungsi gonad, yang seterusnya membawa kepada ketidaksuburan.
- Obesiti.
- Perkembangan motor dan pertuturan tertunda.
- Perkembangan psikomotor terencat.
- Akil baligh tertangguh.
Gejala ini ditentukan secara visual. Semasa remaja, simptom berikut dikenal pasti:
- Kelewatan pertuturan.
- Berat badan berlebihan dan sangat pendek.
- fleksibiliti badan yang tidak semulajadi.
- Penurunan kecerdasan dan ketidakupayaan pembelajaran.
Diagnosis Sindrom Prader-Willi
Patologi keturunan ini boleh dilihat walaupun semasa perkembangan janin semasa ultrasound. Dalam kes sedemikian, wanita disyorkan jenis diagnosis pranatal tertentu, dan jika perlu, pakar menggunakan kaedah invasif untuk menyelesaikan masalah.
Selepas bersalin, pakar yang berpengalaman mempunyai hak untuk membuat diagnosis penyakit Prader-Willi sudah pada pemeriksaan awal bayi. Walau bagaimanapun, ujian genetik khusus diperlukan untuk mengesahkannya. Kandungan chorionic gonadotropin juga diperiksa dalam darah ibu. Terima kasih kepada kaedah sedemikian, adalah mungkin untuk mengenal pasti patologi submikroskopik dan berfungsi pada peringkat DNA.
Apakah kriteria untuk diagnosis?
Diagnosis boleh dibuat mengikut kriteria klinikal berikut:
- Semasa lahir, berat lahir rendah dan ketinggian kanak-kanak dalam kes kehamilan jangka penuh.
- Kedudukan salah, termasuk pembentangan sungsang.
- Mikroanomali perkembangan lain.
- Hipotensi yang teruk pada sistem otot.
- Pigmentasi kulit dan rambut berkurangan.
- Obesiti, biasanya berkembang dalam tempoh enam bulan.
- Kelewatan dalam perkembangan psikologi, motor dan pertuturan.
Kanak-kanak dengan pemerhatiansindrom ini, sentiasa memerlukan makanan dan bergerak sangat sedikit. Disebabkan pertambahan berat badan yang berlebihan, mereka mungkin mengalami komplikasi seperti apnea tidur, yang sering menjadi punca kematian semasa tidur mereka.
Apakah rawatan untuk sindrom Prader-Willi?
Rawatan
Sehingga kini, tiada rawatan khusus untuk sindrom tersebut. Terapi biasanya simptomatik. Sekiranya bayi baru lahir mempunyai masalah dengan aktiviti pernafasan, maka dia dipindahkan ke pengudaraan paru-paru buatan, dan jika terdapat masalah dengan menelan, tiub gastrik diletakkan di mana pemakanan enteral dijalankan. Dalam kes penurunan nada otot, urutan dan pelbagai kaedah fisioterapi ditunjukkan.
Kanak-kanak dengan penyakit Prader-Willi diberi hormon pertumbuhan rekombinan setiap hari untuk menyokong penambahan jisim otot dan membantu mengurangkan selera makan pesakit. Penggantian gonadotropin korionik manusia juga dilakukan.
Semasa penyakit sedemikian, hipogonadisme diperhatikan, iaitu, keterbelakangan gonad dan perubahan dalam fungsi sistem pembiakan. Dalam kes ini, terapi penggantian hormon dilakukan untuk merangsang pertumbuhan dan akil baligh.
Dalam sesetengah kes, kanak-kanak yang mengalami kelewatan pertuturan dan terencat akal mungkin memerlukan bantuan pakar psikiatri atau ahli psikologi. Dan yang paling penting, adalah perlu untuk sentiasa memantau jumlah makanan yang mereka makan. Kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi diberi terapi pemakanan khas.
Risiko anak kedua pasanganyang pertama menderita penyakit ini, dilahirkan dengan masalah genetik yang sama, adalah sangat tinggi. Dalam kes sedemikian, ibu bapa dinasihatkan untuk menjalani perundingan, di mana pakar akan memeriksa mereka secara menyeluruh dan mengira risikonya.
Kanak-kanak dengan penyakit Prader-Willi memerlukan pemantauan berterusan oleh pakar endokrinologi dan pakar neurologi.
Peningkatan kesejahteraan umum terhadap latar belakang penyakit
Di kalangan orang yang mempunyai sindrom, kadar morbiditi somatik meningkat dengan ketara, komunikasi sukar, dan terdapat keperluan untuk bantuan khusus kerana ciri-ciri penyakit mereka. Mereka mungkin tidak faham mengapa perlu menjaga kesihatan mereka. Jika keadaannya memuaskan dan pesakit berasa sihat, kualiti hidupnya bertambah baik.
Faktor berikut perlu ditangani:
- Peningkatan risiko kematian mengejut.
- Kebarangkalian jatuh sakit.
- Peningkatan dalam bilangan faktor yang menentukan kesejahteraan material.
- Akses tidak mencukupi kepada perkhidmatan kesihatan dan kesihatan.
Orang yang mempunyai patologi Prader-Willi mempunyai keperluan khas kerana keadaan asas mereka. Mereka memerlukan rawatan khas untuk patologi akut dan kronik, bantuan dalam mengukuhkan kesihatan umum, dsb. Keperluan mereka mesti dipenuhi di institusi khas yang menyediakan rawatan perubatan, yang seterusnya, mungkin terdiri dalam rawatan penyakit asas dan gangguan somatik, yang berkaitan denganpatologi yang mendasari.
Berapakah jangka hayat dengan Sindrom Prader-Willi? Penyakit ini selalunya membawa kepada penurunan dalam jangka hayat pesakit sehingga 60 tahun. Walau bagaimanapun, prognosis untuk pemulihan orang sedemikian sangat mengecewakan.
Artikel itu memberikan penerangan terperinci tentang sindrom Prader-Willi. Sekarang anda tahu apa itu patologi.
