Sindrom Otahara pada tahun 2001 telah dimasukkan dalam senarai penyakit yang dicirikan oleh peningkatan aktiviti epilepsi, serta gangguan epileptiform dalam parameter elektroensefalogram. Pelanggaran sedemikian menimbulkan kemerosotan progresif dalam fungsi otak. Pada tahun 2001 yang sama, hipotesis dengan nama yang sama telah diterima pakai, menunjukkan bahawa dalam kebanyakan kes sindrom Otahara diperhatikan dengan perubahan kepada sindrom Barat. Terdapat juga kes apabila, pada masa hadapan, patologi berkembang menjadi sindrom Lennox-Gastaut.
Penerangan
Sindrom Markand-Blume-Otahara ialah peringkat awal dalam perkembangan ensefalopati jenis epilepsi yang berlaku pada bayi baru lahir pada bulan-bulan pertama kehidupan. Patologi ditunjukkan oleh serangan akut yang berkembang selama 10 hari kehidupan kanak-kanak. Dalam beberapa kessindrom boleh nyata dengan serta-merta selepas kelahiran kanak-kanak. Penyakit genetik boleh menyebabkan perkembangan gangguan metabolik, yang akhirnya membawa kepada manifestasi sindrom dalam bentuk akut dengan latar belakang kesihatan yang baik.
Sebab
Pakar perubatan cenderung percaya bahawa kemungkinan besar penyebab perkembangan sindrom Otahara pada kanak-kanak adalah gangguan dalam pembentukan otak, seperti porencephaly, megalencephaly unilateral, dsb. Dalam sesetengah kes, kegagalan dalam proses metabolik, seperti gangguan pemetaan, membawa kepada patologi.
Untuk kajian peribadi, Otahar mempertimbangkan sepuluh kes. Akibatnya, adalah mungkin untuk menentukan bahawa dua pesakit mempunyai sista di salah satu hemisfera otak, yang dicirikan sebagai porencephaly. Dua lagi pesakit mempunyai sindrom Aicardi, serta ensefalopati campuran subakut. Ini membawa kepada perubahan dalam tisu otak yang bersifat dystrophik dan, sebagai akibatnya, kepada pelanggaran fungsi otak. Dalam baki 6 pesakit, punca sindrom Otahara tidak dapat ditentukan.
Tinjauan lain melihat 11 bayi baru lahir. Salah seorang daripada mereka mengalami asfiksia semasa bersalin, yang kedua didiagnosis dengan patologi kongenital, perkembangan dan penyebarannya disebabkan oleh gangguan pada peringkat genetik. Seorang lagi kanak-kanak didapati menghidap hiperglisinemia jenis bukan keton, manakala punca sindrom tidak dapat dikenal pasti pada kanak-kanak lain. Dan hanya seorang kanak-kanak yang mengalami sawan epilepsiadalah serupa dengan patologi yang terdapat pada saudara terdekat.
Schlumberger juga menjalankan eksperimen yang melibatkan 8 kanak-kanak. Kesemuanya disahkan mengalami kecacatan otak. Pada masa yang sama, 6 kanak-kanak mengalami megalencephaly unilateral, dan dalam satu kes sindrom Aicardi diperhatikan.
Kecacatan
Satu lagi cadangan tentang punca perkembangan patologi Otahara telah dibuat dalam artikel 1995 yang menerangkan epilepsi pada zaman kanak-kanak. Artikel ini membincangkan tentang kecacatan sebagai punca utama sindrom. Kecacatan ialah sebarang penyelewengan daripada norma dalam perkembangan fizikal, akibatnya terdapat gangguan yang ketara dalam fungsi dan struktur otak.
Oleh itu, kecederaan otak kongenital atau diterima atau sebarang penyakit organ lain boleh menyebabkan perkembangan sindrom pada bayi baru lahir. Kurang kerap terdapat kes apabila gangguan dalam proses metabolik menjadi provokator patologi. Akibatnya, berdasarkan maklumat yang dikumpul semasa penyelidikan, secara amnya dipersetujui bahawa provokator patologi adalah gangguan dalam struktur hemisfera serebrum.
Simptom
Ciri utama patologi, menurut maklumat yang diberikan oleh Aicardi dan Otahara, ialah:
- Penyakit ini adalah tipikal untuk kanak-kanak sejurus selepas lahir atau dari umur sepuluh hari.
- Jenis sawan boleh berbeza-beza, tetapi yang paling biasa ialah kekejangan rangsang apabila otot teregang. Kekejangan muncul sebagaisiang dan malam.
- Pelambatan anomali dalam pembentukan psikotropik. Selalunya berakhir dengan kematian seorang kanak-kanak pada usia yang baru lahir.
- Peralihan sindrom kepada penyakit lain.
- Dalam kebanyakan kes, punca sindrom adalah pelanggaran otak.
Kemerosotan progresif
Sindrom Otahara dicirikan oleh kemerosotan progresif keadaan pesakit. Pada masa yang sama, serangan menjadi lebih kerap dari masa ke masa, dan perkembangan psikomotor menjadi perlahan dengan ketara. Kanak-kanak yang mempunyai diagnosis yang sama kekal kurang upaya. Kejang boleh sama ada simetri atau sisi hemisfera serebrum. Terhadap latar belakang sindrom, jenis sawan lain juga boleh muncul, bukan sahaja kekejangan rangsangan. Tempoh sawan ialah 10 saat, selang antara sawan adalah lebih kurang 10-15 saat.
Kanak-kanak yang menghidap sindrom Otahara tidak aktif, selalunya penyakit ini disertai dengan hipotensi. Transformasi kepada sindrom Barat berlaku secara purata 2-6 bulan selepas kelahiran. Peralihan ini berlaku dalam setiap kes ketiga daripada empat. Pada masa hadapan, terdapat kemungkinan besar peralihan patologi kepada sindrom Lennox-Gastaut.
Diagnosis
Kaedah diagnostik utama untuk mengesan patologi Otahara ialah pengimejan neuro. Ini adalah gabungan pelbagai teknik yang memungkinkan untuk mendapatkan imej struktur, fungsi dan sifat otak dari sudut pandangan biokimia. Aplikasi inikaedah membolehkan anda mengenal pasti punca perkembangan sindrom dan menetapkan rawatan yang betul.
Neuroimaging membantu mengesan keabnormalan yang ketara dalam otak, serta kecacatan. Jika kaedah ini mengesan nilai normal, pemeriksaan metabolik yang dipanggil dijalankan. Kaedah ini menunjukkan kehadiran gangguan dalam proses metabolik, yang juga boleh menyebabkan sindrom Otahara.
Elektroensefalografi interiktal
Pada peringkat awal perkembangan sindrom, elektroensefalografi interiktal ditetapkan. Kajian ini menguji tindak balas kepada corak penindasan letusan amplitud tinggi. Pelepasan paroksismal dipisahkan antara satu sama lain oleh lengkung rata, tempohnya adalah kira-kira 18 saat. Corak penindasan kilat selalunya tidak simetri dan cenderung menjadi lebih teruk semasa tempoh rehat. Jika pada 3-5 bulan kehidupan kanak-kanak mempunyai penggantian pola untuk hypsarrhythmia, kita boleh bercakap tentang peralihan sindrom Otahara kepada penyakit Barat. Aktiviti gelombang pancang perlahan, seterusnya, adalah ciri utama sindrom Lennox-Gastaut.
Dalam kes lain, patologi Otahara berubah menjadi separa pelbagai epilepsi, yang dicirikan oleh peningkatan aktiviti sel otak di salah satu hemisfera.
Neuroimaging melibatkan MRI dan CT kepala. Melalui kajian ini, adalah mungkin untuk menggambarkan semua perubahan dalam struktur. Foto kanak-kanak dengan sindrom Otahara ditunjukkan di bawah.
Rawatan
Keberkesanan mana-mana terapi dalam kes sindrom ini, malangnya, adalah sangat rendah. Sebagai peraturan, asas terapi adalah ubat antiepileptik, seperti Phenobarbital, juga dikenali sebagai Luminal. Ubat ini mengurangkan bilangan sawan, tetapi ia tidak dapat menghentikan pembentukan kelewatan faktor psikomotor.
Hormon adrenokortikotropik dan antagonis kalsium juga tidak memberikan dinamik positif dalam keadaan pesakit sindrom Otahara. Pada tahun 2001, satu kajian telah dijalankan, di mana ia adalah mungkin untuk mengenal pasti trend positif dalam terapi vitamin B6. Juga, hasil rawatan memberikan ubat "Zonisamide".
Dengan hemimegalencephaly dan displasia kortikal, anda harus menggunakan bantuan pakar bedah saraf. Terdapat protokol antarabangsa untuk rawatan sindrom Otahara, yang termasuk Vigabatrin, Sinakten, serta pengenalan imunoglobulin.
Ramalan
Hari ini, malangnya, tiada rejimen rawatan yang berkesan untuk sindrom tersebut. Lebih separuh daripada pesakit dengan diagnosis ini mati pada bulan pertama kehidupan. Mereka yang berjaya bertahan mengalami keterbelakangan psikologi dan neurologi yang berterusan. Terdapat kes apabila sawan epilepsi tidak dapat dihentikan.
Dalam beberapa kes, sindrom ini merebak kepada penyakit lain. Pada masa yang sama, perkembangan psikomotor menjadi normal, bagaimanapun, prognosisnya masih tidak menggalakkan.
Kami melihat punca utama sindrom Otahara.
