Disfungsi adrenal kongenital ialah pelbagai jenis penyakit keturunan yang berlaku akibat kecacatan pada persimpangan transit protein. Dalam artikel ini, kita akan bercakap tentang apakah penyakit ini, serta kaedah untuk mendiagnosis dan merawatnya.
Sedikit perkataan tentang penyakit itu sendiri
Kelenjar adrenal merembeskan sejenis hormon khas yang terlibat secara aktif dalam perkembangan dan pertumbuhan seluruh organisma. Dalam erti kata lain, disfungsi kongenital korteks adrenal dirujuk sebagai sindrom adrenogenital atau hiperplasia korteks adrenal.
Jadi, penampilan patologi kelenjar adrenal kumpulan ini biasanya dikaitkan dengan penurunan dalam pengeluaran kortisol. Dan ini, seterusnya, adalah punca peningkatan rembesan hormon adrenokortikotropik. Oleh itu, pesakit mengalami penebalan korteks adrenal yang ketara.
Masalah penyakit dalamdunia moden
Disfungsi adrenal kongenital adalah penyakit keturunan. Selain itu, patologi ini diperhatikan dengan kekerapan yang sama pada wanita dan lelaki. Terdapat beberapa jenis klinikal bagi setiap penyakit, dan hampir setiap satu daripada mereka tidak serasi dengan kehidupan. Itulah sebabnya bayi yang menghidap penyakit ini selalunya mati semasa dilahirkan.
Seperti yang ditunjukkan oleh statistik perubatan, disfungsi kongenital korteks adrenal paling kerap berlaku akibat pengesanan kecacatan pada hidroksilase kedua puluh satu. Juga, kelaziman penyakit ini bergantung kepada kaum. Sebagai contoh, jika kita mengambil wakil kaum kulit putih, maka penyakit ini akan diperhatikan dalam satu bayi daripada 14 ribu. Manakala dalam kalangan orang Eskimo setiap bayi ke-280 akan sakit.
Nasib baik, hari ini masalah memerangi penyakit ini dapat diselesaikan sepenuhnya, tetapi hanya di negara paling maju di dunia. Sekiranya patologi ini dikesan walaupun pada peringkat awal, pekerja kesihatan menjalankan kajian khas yang membantu mengenal pasti penyakit kongenital seawal mungkin. Oleh itu, adalah mungkin untuk memulakan rawatan hormon yang dipilih dengan betul walaupun sebelum gejala pertama kekurangan adrenal muncul.
Faktor yang meningkatkan risiko
Lazimnya, disfungsi adrenal kongenital berlaku jika penyakit itu dikesan pada sekurang-kurangnya salah seorang daripada ibu bapa, atau jika ibu bapa adalah pembawa langsung gen yang bertanggungjawab untuk transitprotein yang diperlukan untuk penghasilan hormon adrenal. Jika gen sedemikian ditemui pada kedua ibu bapa, maka terdapat kemungkinan dua puluh lima peratus bayi itu akan mengalami patologi ini.
Apa yang menyebabkan disfungsi
Adalah sangat penting untuk memahami dengan tepat bagaimana mekanisme perkembangan disfungsi korteks adrenal berjalan. Perlu dipertimbangkan bahawa akibat pemindahan protein yang tidak betul, jumlah aldosteron dan kortisol dalam kelenjar adrenal akan berkurangan. Dan inilah sebab peningkatan pengeluaran hormon adrenokortikotropik oleh kelenjar pituitari. Hormon ini bertanggungjawab untuk mengawal selia fungsi kelenjar adrenal itu sendiri.
Jika hormon adrenokortikotropik dihasilkan dalam kuantiti yang terlalu besar, maka ini membawa kepada fenomena seperti hiperplasia. Peningkatan pelepasan hormon lelaki juga akan diperhatikan. Kepekatan androgen yang tinggi membawa kepada ubah bentuk organ kemaluan, serta pertumbuhan rambut yang berlebihan pada muka dan seluruh badan.
Borang penyakit
Dalam amalan perubatan, terdapat tiga bentuk penyakit ini:
- Bentuk tidak rumit atau viril. Bentuk ini biasanya berlaku dengan sedikit kekurangan protein hidroksilase kedua puluh satu.
- Bentuk disfungsi adrenal kongenital yang membuang garam dicirikan oleh kekurangan enzim ini yang lebih mendalam.
- Kepelbagaian hipertonik terhasil daripada kekurangan enzim 11b-hidrolaktase yang teruk.
Simptom penyakit
Bentuk pertama biasanya disertai dengan gejala seperti kelentit berbentuk zakar, labia skrotum besar atau sinus urogenital pada kanak-kanak perempuan. Dalam kedua-dua individu lelaki dan wanita, perkembangan yang sangat pesat diperhatikan bukan sahaja dari segi fizikal, tetapi juga dari segi seksual. Pada masa yang sama, kanak-kanak lelaki mempunyai jenis perkembangan isoseksual, manakala kanak-kanak perempuan mempunyai jenis heteroseksual.
Bentuk kehilangan garam disfungsi adrenal kongenital biasanya diperhatikan pada kanak-kanak. Sebagai tambahan kepada gejala yang disenaraikan di atas, pelanggaran serius pertama korteks adrenal itu sendiri juga ditambah. Pada masa yang sama, selera makan, metabolisme elektrolit bertambah teruk, dan berat badan tidak meningkat. Di samping itu, selalunya hipotensi berkembang dan dehidrasi badan berlaku. Sekiranya tanda-tanda tidak dapat dikenali walaupun pada peringkat pertama penyakit, maka terdapat risiko besar kematian dengan kehadiran fenomena keruntuhan. Jika rawatan yang betul telah dipilih dari awal lagi, maka dengan usia fenomena sedemikian boleh dikecualikan sepenuhnya.
Disfungsi kongenital korteks adrenal pada wanita membawa kepada perubahan dalam struktur organ genital luar. Pada masa yang sama, sejumlah besar hormon lelaki androgen yang dikeluarkan tidak menjejaskan pembezaan organ genital wanita dalaman. Biasanya perjalanan perkembangan ovari dan rahim adalah normal. Alat kelamin luar mempunyai bentuk yang tidak teratur sejak kelahiran seorang gadis. Dalam amalan perubatan, terdapat banyak kes apabila, semasa kelahiran seorang kanak-kanak perempuan, dia diberi jantina maskulin.
Disebabkan oleh kesan negatif androgen, pesakit mula membesar dengan cepat sejak lahir. Mereka membangunkan ciri-ciri seksual sekunder sangat awal. Selain itu, semua pesakit mempunyai perawakan yang pendek dan susuk tubuh yang agak tidak seimbang. Pelvis kekal sangat sempit dan bahu terlalu lebar. Pada masa yang sama, kelenjar susu tidak mula tumbuh pada wanita, dan haid tidak muncul. Pada masa yang sama, alat kelamin luar diubah suai, rambut muncul di seluruh badan, dan suara menjadi semakin rendah.
Pesakit lelaki berkembang mengikut jenis isoseksual. Sudah di peringkat awal, anda boleh melihat hipertrofi zakar, dan buah zakar biasanya kecil. Pada masa remaja, pesakit sering mengalami pembentukan seperti tumor pada testis. Selalunya, lelaki dengan patologi ini mengalami ketidaksuburan.
Bentuk hipertensi penyakit ini juga dicirikan oleh semua gejala yang disenaraikan di atas, tetapi juga disertai dengan tekanan darah tinggi. Semasa menjalankan pemeriksaan khas, doktor melihat penunjuk berikut: kehadiran protein dalam air kencing, sempadan jantung diperluas, dan saluran fundus berubah.
Bentuk penyakit bukan klasik
Bentuk disfungsi adrenal kongenital bukan klasik dianggap sebagai bentuk paling mudah dan paling mudah bagi penyakit ini. Dalam kes ini, 21-hidroksilase dihasilkan dalam isipadu kurang sedikit daripada biasa. Dalam kes ini, biasanyaalat kelamin kedua-dua lelaki dan wanita berkembang dengan betul, dan tanda-tanda pertama penyakit ini boleh dilihat hanya selepas remaja. Selalunya, bentuk disfungsi adrenal kongenital bukan klasik dilihat pada wanita yang mengambil berat tentang masalah sedemikian:
- ketidakteraturan yang kekal dalam kitaran haid;
- jerawat sederhana hingga teruk;
- tidak boleh hamil;
- Sesetengah bahagian badan menjadi garis rambut jenis lelaki.
Selalunya, penyimpangan adalah tidak ketara, jadi ia tidak mempunyai sebarang kesan ke atas fungsi melahirkan anak. Wanita mendapati apabila cuba hamil kehadiran penyakit "disfungsi kongenital korteks adrenal." Bentuk bukan klasik, rawatan yang dijalankan hanya pada wanita, biasanya tidak menyebabkan pergolakan yang serius pada lelaki. Oleh itu, rawatan tidak digalakkan.
Diagnosis penyakit
Adalah sangat penting pada zaman kanak-kanak untuk menentukan kehadiran penyakit seperti disfungsi kongenital korteks adrenal. Diagnosis membolehkan anda menentukan bentuk penyakit dan membantu menangani rawatan lanjut.
Semua bayi yang dilahirkan dengan gangguan ketara dalam struktur organ genital luar, doktor menjalankan diagnosis khas yang membolehkan anda menentukan kromatin jantina, serta menentukan karyotype. Selalunya, dengan bentuk kongenital patologi ini pada pesakit muda, jumlah hormon lelaki yang terlalu besar diperhatikan dalam darah. Untuk menentukan tahapnya, anda perlu menjalankan ujian saringan. Biasanya, ujian sedemikian menunjukkan bahawa kepekatan hormon ini dalam darah melebihi beberapa kali.
Seperti yang anda ketahui, disfungsi kongenital korteks adrenal pada kanak-kanak disertai dengan pertumbuhan tisu tulang yang sangat pesat. Untuk mengkaji struktur dan strukturnya, doktor menggunakan kaedah diagnostik instrumental. Dalam kes ini, x-ray diambil, dan sudah dari gambar adalah mungkin untuk menentukan umur tulang pesakit. Sekiranya terdapat patologi, maka biasanya keadaan semua sendi dan tulang mengikut umur adalah jauh lebih awal daripada usia pesakit itu sendiri.
Jika pada waktu lahir kanak-kanak perempuan menunjukkan tanda-tanda hermafroditisme, maka doktor melakukan ultrasound pada organ kemaluan wanita. Dalam kes ini, strukturnya biasanya tidak berbeza daripada biasa.
Selain itu, pada tahun pertama kehidupan, doktor menjalankan diagnosis pembezaan. Ia membolehkan anda menentukan sama ada hermafroditisme adalah palsu atau benar. Dalam kes ini, kaedah diagnostik adalah karyotyping. Dan, sudah tentu, tahap hormon androgen lelaki semestinya ditentukan.
Selain kaedah yang disenaraikan di atas, data anamnesis juga dianalisis. Kriteria utama dan paling penting boleh dipanggil tahap 17-hidroksiprogesteron.
Disfungsi adrenal kongenital pada kanak-kanak boleh dikesan seawal hari keempat atau kelima selepas kelahiran melalui prosedur seperti saringan neonatal. Analisis ini melibatkan pemeriksaan17-hydroxyprogesterone dalam darah yang diambil dari tumit. Analisis sedemikian akan membantu untuk mengetahui tentang kehadiran patologi pada hari-hari pertama kehidupan. Ini akan membantu untuk memulakan rawatan tepat pada masanya.
Kaedah rawatan
Disfungsi kongenital korteks adrenal, gejala yang diterangkan di atas, disebabkan sifat kongenitalnya, harus dirawat dengan terapi penggantian berterusan dengan ubat seperti Prednisolone, serta semua jenis analognya. Pengambilan berterusan glukokortikoid dalam badan mempunyai kesan yang paling positif ke atasnya. Di satu pihak, bahan-bahan ini dapat menghapuskan kekurangan adrenal asal kongenital. Sebaliknya, persediaan yang mengandungi hormon mampu menyekat rembesan hormon adrenokortikotropik yang berlebihan. Di samping itu, mekanisme maklum balas mula mengawal selia, yang bermaksud tahap penjanaan hidro dikurangkan kepada maksimum.
Jika penyakit itu mempunyai bentuk kehilangan garam, iaitu, ia juga dicirikan oleh kekurangan mineralokortikoid, maka larutan garam dan deoksikortikosteron asetat juga ditambah kepada rawatan. Selain itu, semua gadis juga memerlukan pembedahan untuk membuang kelentit yang hipertrofi.
Kaedah rawatan konservatif
Disfungsi kongenital korteks adrenal, rawatan yang benar-benar dapat mengatasi patologi ini, mesti dimulakan pada zaman kanak-kanak. Ini perlu dilakukan sejurus selepas penyakit itu dikenal pasti.
Lazimnya, untuk tujuan terapi gantian, doktor menasihati menggunakan ubat tersebut"Prednisolone". Ia mempunyai semua sifat yang diperlukan untuk rawatan penyakit ini, dan dengan dos yang betul, ia tidak akan memberi kesan negatif pada tubuh manusia.
Proses rawatan itu sendiri mesti bermula dengan ujian diagnostik. Dalam kes ini, doktor menetapkan ubat ini selama seminggu pada 15-20 mg sehari, atau dua hingga empat miligram Dexamethasone, yang perlu diambil selama dua hingga tiga hari. Jika ujian ini menunjukkan keputusan yang baik, maka anda boleh memulakan rawatan kekal dengan Prednisolone. Selalunya, dos harian adalah kira-kira 10-15 mg sehari. Walau bagaimanapun, setiap kes adalah individu sepenuhnya, jadi hanya cadangan umum diberikan dalam artikel. Ia bergantung pada umur kanak-kanak, serta pada tahap hormon dalam darah dan pada tahap virilisasi.
Dos dikurangkan secara beransur-ansur dari semasa ke semasa. Ini dilakukan pada 2-2.5 mg seminggu. Dos akhir boleh ditentukan hanya satu hingga dua bulan selepas permulaan rawatan. Menurut pakar, dos harian untuk kanak-kanak di bawah umur satu tahun harus dipilih hanya secara individu, memberi tumpuan kepada data klinikal lebih daripada penunjuk hormon. Sebenarnya, memilih dos optimum untuk bayi agak sukar. Adalah perlu untuk menjalankan ujian berterusan untuk menghapuskan risiko berlebihan. Elaun harian minimum hanya 2.5 mg, manakala maksimum ialah 15 mg.
Tahu apa yang perlu diambilubat ini diperlukan sentiasa. Adalah lebih baik untuk melakukan ini pada waktu pagi dan petang, selepas makan. Jika anda mempunyai keperluan untuk menukar ubat, maka anda mesti mengambil kira aktiviti fisiologinya.
Dalam sesetengah kes, Cortisone digunakan untuk merawat penyakit ini. Walau bagaimanapun, ia mampu memberi kesan yang lebih lemah dan jangka pendek terhadap penindasan pengeluaran hormon adrenokortikotropik. Ubat ini lebih daripada lima kali lebih lemah daripada Prednisolone, oleh itu ia memerlukan dos yang agak besar. Bagi bayi, ubat ini paling kerap diberikan secara intramuskular pada waktu pagi.
Salah satu glukokortikoid yang paling berkesan ialah "Dexamethasone". Ia mampu menyekat pengeluaran hormon adrenokortikotropik sepuluh kali lebih berkesan daripada Prednisolone. Tetapi perlu diingat bahawa ia tidak mempunyai kesan ke atas metabolisme garam, dan selalunya menyumbang kepada berlebihan. Norma harian bahan ini biasanya 0.25-0.5 mg.
Semua ubat di atas akan memberi kesan negatif kepada badan hanya jika dos yang salah dipilih. Ini menunjukkan bahawa mengambil ubat dalam jumlah yang lebih besar daripada yang diperlukan oleh badan akan memberi kesan buruk ke atasnya. Dengan penggunaan berlebihan mana-mana ubat ini, pesakit akan mengalami kemerahan dan pembulatan muka, selera makan meningkat, dan kadang-kadang penggantungan pertumbuhan dan perkembangan. Walau bagaimanapun, semua kesan dos berlebihan akan hilang dengan cepat jika ia berkurangan sedikit atau jika anda beralih kepada ubat yang lebih lemah.
Kaedah pembedahanrawatan
Biasanya, disfungsi adrenal kongenital diwarisi secara autosomal resesif. Tidak kira sama sekali apa bentuk penyakit itu.
Salah satu peringkat rawatan yang betul untuk kanak-kanak perempuan ialah pembedahan plastik. Selalunya, campur tangan pembedahan dilakukan untuk membentuk bentuk labia minora yang betul, reseksi klitoris dan membuka sinus urogenital. Menjalankan operasi sedemikian adalah wajib, kerana ia membantu memulihkan semua fungsi fisiologi badan gadis yang betul, dan juga mempunyai kepentingan sosio-psikologi. Oleh itu, bayi tidak merasakan rendah diri, jadi dia boleh dihantar ke tadika atau bahagian sukan. Walau bagaimanapun, sila ambil perhatian bahawa pembedahan harus dilakukan sekurang-kurangnya satu tahun selepas permulaan rawatan hormon.
Adalah sangat penting untuk mengkaji semua aspek penyakit seperti disfungsi adrenal kongenital. ICD 10 ialah klasifikasi penyakit antarabangsa, di mana penyakit ini mempunyai kod E.25.0
Disfungsi adrenal kongenital dan kehamilan
Jika pesakit mempunyai bentuk penyakit ini selepas akil baligh, maka terdapat kebarangkalian tinggi untuk tidak berkembang janin, keguguran, keguguran dan pengguguran perubatan. Selalunya, wanita hamil mengadu tentang daya hidup yang lemah dan kehilangan selera makan yang mutlak. Ketidakseimbangan elektrolit tidak dikecualikan. Biasanya, dari minggu kedua puluh lapan kehamilan, keadaan pesakit bertambah baik dengan ketara. Sila ambil perhatian bahawa walaupunmengandungkan bayi tidak boleh dibenarkan berhenti mengambil ubat hormon. Anda perlu melakukan ini seumur hidup.
Kelahiran itu sendiri dan tempoh selepasnya adalah tekanan yang sangat besar untuk seluruh organisma, termasuk untuk korteks adrenal. Oleh itu, dengan penyakit "disfungsi kongenital korteks adrenal", analisis keadaan kesihatan perlu dilakukan secara berterusan. Seorang wanita harus mengawal tahap hormonnya.
Ramalan untuk masa hadapan
Bentuk viril disfungsi adrenal kongenital, serta sebarang bentuk lain, boleh memberikan prognosis yang baik hanya jika rawatan tepat pada masanya dan betul dimulakan. Sudah tentu, adalah sangat penting untuk mewujudkan diagnosis yang betul-betul betul.
Selalunya, dengan permulaan rawatan yang tepat pada masanya, adalah mungkin untuk mengelakkan pelanggaran dalam struktur organ kelamin wanita luar. Sangat penting untuk memilih dos yang betul. Jika ini dilakukan secara tidak betul, maka pertumbuhan badan akan terhenti, dan wanita akan mempunyai bentuk maskulinisasi.
Disfungsi kongenital korteks adrenal, bukan klasik, bukanlah bentuk penyakit yang berbahaya, namun, jika proses rawatan diabaikan, seorang wanita berisiko menjadi tidak mempunyai anak.
Namun, dengan rawatan yang betul, wanita yang menghidapi bentuk penyakit yang membuang garam mempunyai peluang untuk hamil. Perkara utama adalah tidak membiarkan diri anda pergi, sentiasa mengambil ubat-ubatan yang ditetapkan oleh doktor, dan menjalani gaya hidup yang baik. Dan kemudian anda tidak akan takut dengan sebarang penyakit. Kekal sihat.
