Kelenjar tiroid ialah organ sistem endokrin yang bertanggungjawab untuk penghasilan hormon yang mengandungi iodin. Ia berbentuk seperti rama-rama dan terdapat di bahagian hadapan leher. Hormon tiroid mempunyai pelbagai kesan pada tubuh manusia. Ini termasuk:
- metabolisme,
- perkembangan fizikal dan psiko-emosi,
- kerja sistem kardiovaskular,
- mengekalkan suhu badan semula jadi.
Hipotiroidisme kongenital ialah penyakit di mana seorang kanak-kanak dilahirkan dengan kekurangan hormon tiroksin (T4), yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. Hormon ini memainkan peranan penting dalam pengawalan pertumbuhan, perkembangan otak, dan metabolisme (kadar tindak balas kimia dalam badan). Hipotiroidisme kongenital pada kanak-kanak adalah salah satu gangguan endokrin yang paling biasa. Di seluruh dunia, kira-kira satu daripada dua setiap tahunberibu-ribu bayi baru lahir disahkan menghidap penyakit ini.
Kebanyakan bayi yang dilahirkan dengan hipotiroidisme kelihatan normal semasa lahir, biasanya disebabkan oleh hormon tiroid ibu yang diterima dalam kandungan. Sekiranya penyakit itu didiagnosis pada peringkat awal, ia mudah dirawat dengan ubat oral harian. Terapi membolehkan kanak-kanak dengan hipotiroidisme kongenital menjalani gaya hidup sihat, mempunyai pertumbuhan normal dan berkembang seperti semua kanak-kanak biasa.
Pelbagai
Beberapa bentuk hipotiroidisme kongenital pada kanak-kanak bersifat sementara. Keadaan bayi bertambah baik dalam masa beberapa hari selepas dilahirkan. Bentuk penyakit lain adalah kekal. Mereka boleh dikawal dengan jayanya dengan terapi penggantian hormon yang berterusan. Kerosakan akibat tidak merawat hipotiroidisme tidak dapat dipulihkan, walaupun terapi dimulakan sedikit kemudian.
Sebab
Dalam 75 peratus kes, punca hipotiroidisme kongenital adalah kecacatan dalam perkembangan kelenjar tiroid bayi yang baru lahir. Berikut ialah beberapa ciri yang mungkin:
- ketiadaan organ,
- kedudukan salah,
- saiz kecil atau kurang pembangunan.
Dalam sesetengah kes, kelenjar tiroid biasanya terbentuk tetapi tidak dapat menghasilkan tiroksin yang mencukupi kerana kekurangan enzim tertentu.
Konsep hipotiroidisme kongenital dan genetik adalah berkait rapat. Sekiranya ibu bapa atau saudara terdekat mempunyai sejarah masalah dengan kelenjar tiroid, maka terdapat risiko kejadian mereka pada bayi yang baru lahir. Kira-kira 20 peratus daripada keskejadian hipotiroidisme kongenital adalah disebabkan oleh genetik.
Faktor penting ialah kekurangan iodin dalam diet ibu semasa mengandung. Pelbagai ubat yang digunakan semasa mengandung juga boleh menjejaskan perkembangan kelenjar tiroid bayi.
Hypothyroidism juga boleh disebabkan oleh kerosakan pada kelenjar pituitari. Ia bertanggungjawab untuk penghasilan hormon perangsang tiroid, yang mengawal fungsi kelenjar tiroid.
Tanda dan gejala
Lazimnya, kanak-kanak yang menghidap hipotiroidisme kongenital dilahirkan dalam tempoh cukup bulan atau lewat sedikit dan kelihatan normal sepenuhnya. Sebahagian besar daripada mereka tidak mempunyai sebarang manifestasi kekurangan tiroksin. Ini sebahagiannya disebabkan oleh bekalan hormon tiroid ibu melalui plasenta. Dalam beberapa minggu selepas kelahiran, tanda-tanda klinikal dan gejala hipotiroidisme menjadi lebih jelas. Otak bayi yang baru lahir berisiko mengalami kerosakan yang tidak dapat dipulihkan. Disebabkan bahaya ini, adalah penting untuk memulakan rawatan secepat mungkin.
Atas sebab di atas, setiap anak yang dilahirkan menjalani pelbagai peperiksaan. Salah satunya ialah saringan neonatal. Ia boleh digunakan untuk mengesan hipotiroidisme dalam kebanyakan bayi baru lahir sebelum gejala muncul. Saringan dilakukan 4-5 hari selepas kelahiran. Sebelum ini, tinjauan seperti itu tidak dijalankan kerana risiko mendapat keputusan positif palsu.
Dalam kes lain, apabila jumlah iodin yang tidak mencukupi dibekalkan kepada tubuh wanita semasa mengandung,bayi mungkin mempunyai tanda-tanda awal hipotiroidisme selepas lahir, seperti:
- muka gebu;
- bengkak di sekeliling mata;
- lidah bengkak diperbesarkan;
- perut buncit;
- sembelit;
- jaundis (kulit, mata dan selaput lendir menjadi kuning) dan bilirubin tinggi;
- tangisan serak;
- kurang selera makan;
- refleks menghisap berkurangan;
- hernia umbilical (penonjolan pusar ke luar);
- pertumbuhan tulang perlahan;
- mata air besar;
- kulit kering pucat;
- aktiviti rendah;
- meningkatkan rasa mengantuk.
Diagnosis
Semua bayi baru lahir menjalani saringan neonatal untuk beberapa hari pertama. Ujian dilakukan dengan mengambil beberapa titik darah dari tumit kanak-kanak. Salah satu ujian adalah untuk memeriksa fungsi kelenjar tiroid. Penunjuk utama untuk diagnosis hipotiroidisme kongenital ialah paras tiroksin yang rendah dan paras hormon perangsang tiroid (TSH) yang meningkat dalam serum darah bayi baru lahir. TSH dihasilkan dalam kelenjar pituitari dan merupakan perangsang utama pengeluaran hormon dalam kelenjar tiroid.
Diagnosis dan rawatan tidak seharusnya berdasarkan keputusan saringan neonatal semata-mata. Semua bayi baru lahir dengan patologi tiroid harus mempunyai ujian darah tambahan. Analisis ini diambil terus dari vena. Sebaik sahaja diagnosis disahkan, rawatan dengan ubat hormon segera dimulakan.
Juga untuk tambahanDiagnosis hipotiroidisme kongenital boleh dilakukan dengan ultrasound dan scintigraphy (pengimbasan radionuklida) kelenjar tiroid. Prosedur ini membolehkan anda menilai saiz, lokasi organ serta mengenal pasti perubahan struktur.
Kaedah rawatan
Rawatan utama untuk hipotiroidisme kongenital adalah menggantikan hormon tiroid yang hilang dengan ubat. Dos tiroksin diselaraskan apabila kanak-kanak membesar dan mengikut keputusan ujian darah.
Cadangan klinikal untuk hipotiroidisme kongenital ialah rawatan harus dimulakan seawal mungkin dan diteruskan sepanjang hayat. Memulakan terapi lewat boleh menyebabkan terencat akal. Ini disebabkan oleh kerosakan pada otak dan sistem saraf.
Beberapa ciri rawatan
Terapi penggantian dilakukan dengan ubat yang dipanggil "Levothyroxine" ("L-thyroxine"). Ia adalah bentuk sintetik hormon tiroksin. Walau bagaimanapun, struktur kimianya adalah sama dengan yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid.
Terdapat beberapa ciri rawatan hipotiroidisme kongenital:
- Ubat pengganti hormon hendaklah diberikan setiap hari kepada anak.
- Pil dihancurkan dan dilarutkan dalam sedikit formula, susu ibu atau sebarang cecair lain.
- Kanak-kanak dengan hipotiroidisme harus berdaftar dengan pakar endokrinologi dan pakar neurologi. Dan juga menjalani pemeriksaan berkala untuk memantau dan menyesuaikan rawatan.
Dos dan kekerapan pengambilan ubathanya perlu ditentukan oleh doktor. Jika digunakan secara tidak betul, kesan sampingan mungkin berlaku. Dengan lebihan jumlah hormon yang ditetapkan, kanak-kanak mungkin mengalami gejala berikut:
- kegelisahan,
- najis cair,
- hilang selera makan,
- turun berat badan,
- pertumbuhan pesat,
- denyut jantung laju,
- muntah,
- insomnia.
Jika dos "Levothyroxine" tidak mencukupi, tanda-tanda berikut muncul:
- kelembapan,
- mengantuk,
- kelemahan,
- sembelit,
- bengkak,
- pertambahan berat badan yang cepat,
- pertumbuhan perlahan.
Formula soya dan ubat-ubatan yang mengandungi zat besi boleh mengurangkan kepekatan hormon dalam darah. Dalam kes ini, pakar mesti melaraskan dos ubat.
Akibat
Jika rawatan dimulakan dalam tempoh dua minggu pertama selepas bayi dilahirkan, masalah kesihatan yang serius boleh dielakkan seperti:
- pencapaian perkembangan tertunda,
- terencat akal,
- pertumbuhan yang lemah,
- kehilangan pendengaran.
Rawatan yang tertangguh atau kekurangannya, lambat laun membawa kepada gejala berikut:
- ciri muka kasar dan bengkak;
- masalah pernafasan;
- suara serak perlahan;
- kelewatan psikomotor dan perkembangan fizikal;
- selera makan berkurangan;
- pertambahan berat dan ketinggian yang lemah;
- goiter (pembesaran kelenjar tiroid);
- anemia;
- denyut jantung perlahan;
- pengumpulan cecair di bawah kulit;
- hilang pendengaran;
- kembung perut dan sembelit;
- penutupan lewat fontanel.
Kanak-kanak yang tidak dirawat cenderung menjadi terencat akal, mempunyai ketinggian dan berat yang tidak seimbang, hipertoni dan gaya berjalan yang tidak stabil. Kebanyakan mengalami kelewatan pertuturan.
Komorbiditi
Kanak-kanak dengan hipotiroidisme kongenital mempunyai peningkatan risiko anomali kongenital. Penyakit jantung yang paling biasa, stenosis pulmonari, kecacatan septum atrium atau ventrikel.
Kawalan hormon
Bahagian penting dalam rawatan adalah memantau tahap hormon tiroid dalam darah. Doktor yang merawat harus memantau penunjuk ini untuk memastikan pelarasan ubat yang diambil tepat pada masanya. Ujian darah biasanya dilakukan setiap tiga bulan sehingga umur satu tahun, dan kemudian setiap dua hingga empat bulan sehingga umur tiga tahun. Selepas umur tiga tahun, ujian makmal dijalankan setiap enam bulan hingga setahun sehingga tumbesaran kanak-kanak itu selesai.
Selain itu, semasa lawatan berkala ke doktor, penilaian penunjuk fizikal bayi, perkembangan psiko-emosi dan kesihatan umum akan dijalankan.
Kumpulan risiko
Seorang kanak-kanak berisiko untuk hipotiroidisme kongenital jika mereka mempunyai mana-mana keadaan berikut:
- Keabnormalan kromosom seperti sindrom Down,Sindrom Williams atau Turner.
- Gangguan autoimun seperti diabetes jenis 1 atau penyakit seliak (intoleransi gluten).
- Kecederaan tiroid.
Ramalan
Hari ini, kanak-kanak yang dilahirkan dengan hipotiroidisme kongenital tidak mengalami kelewatan perkembangan dan pertumbuhan yang serius. Tetapi untuk ini adalah perlu untuk memulakan rawatan seawal mungkin - dalam masa beberapa hari selepas kelahiran. Bayi yang tidak didiagnosis atau yang dirawat lebih lama kemudian mempunyai IQ yang lebih rendah dan masalah kesihatan fizikal.
Pada masa lalu, kekurangan tiroksin tidak didiagnosis semasa lahir dan tidak dirawat dengan terapi penggantian hormon. Akibatnya, akibat hipotiroidisme kongenital tidak dapat dipulihkan. Kanak-kanak mengalami kelewatan serius dalam perkembangan psiko-emosi dan fizikal.
Bayi baru lahir dengan hipotiroidisme dengan rawatan tepat pada masanya dengan ubat-ubatan yang dipilih dengan betul dengan pengawasan perubatan yang berterusan akan membesar dan berkembang secara normal, seperti semua kanak-kanak yang sihat. Bagi sesetengah bayi, kekurangan hormon tiroid adalah keadaan sementara, memerlukan rawatan selama beberapa bulan hingga beberapa tahun.
Untuk mengelakkan berlakunya hipotiroidisme pada bayi baru lahir, seorang wanita hamil perlu mengambil ubat yang mengandungi iodin.
Kekurangan hormon tiroid juga boleh berlaku pada kanak-kanak kecil, walaupun keputusan ujian adalah normal semasa lahir. Jika anak anda mengalami tanda dan gejala hipotiroidisme, dapatkan rawatan perubatan dengan segera.
Bkesimpulan
Hormon tiroid memainkan peranan penting dalam pengawalan ketinggian dan berat badan, perkembangan otak dan sistem saraf. Kekurangan hormon membawa kepada hipotiroidisme. Pada peringkat awal kanak-kanak, penyakit ini merupakan punca utama terencat akal di seluruh dunia. Kejayaan rawatan terletak pada diagnosis tepat pada masanya dan penggunaan segera terapi penggantian hormon. Tiroksin sintetik adalah ubat paling selamat untuk merawat kekurangan hormon tiroid. Kekurangan rawatan perubatan membawa kepada perkembangan terencat akal.
