Penyakit Hartnup ialah gangguan genetik yang teruk yang dicirikan oleh metabolisme asid amino terjejas. Penyakit ini disertai dengan beri-beri, kelewatan perkembangan, kulit dan manifestasi neurologi. Bagaimana untuk mengenali patologi ini pada kanak-kanak? Bagaimanakah anomali ini diwarisi? Dalam artikel ini, kita melihat punca, tanda dan rawatan untuk penyakit Hartnup.
Etiologi
Tryptophan ialah asid amino penting yang diperlukan oleh badan. Seseorang boleh mendapatkan bahan berguna ini hanya melalui makanan. Tryptophan diserap dalam usus, dan mengapa terlibat dalam sintesis asid nikotinik (vitamin B3).
Punca penyakit Hartnup adalah mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk metabolisme triptofan. Ini adalah patologi kongenital yang diwarisi. Terdapat dua laluan untuk perkembangan penyakit:
- Disebabkan mutasi gen, penyerapan triptofan dalam saluran gastrousus bertambah teruk pada pesakit. Asid aminoterkumpul di dalam usus dan berinteraksi dengan bakteria. Hasil daripada tindak balas biokimia, produk pereputan toksik terbentuk yang meracuni badan. Ini mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap keadaan kulit dan sistem saraf.
- Disebabkan oleh kecacatan genetik, triptofan dikumuhkan dalam jumlah yang meningkat dalam air kencing. Badan kekurangan asid amino ini. Ini membawa kepada penurunan dalam sintesis asid nikotinik dan perkembangan beriberi. Ini menjejaskan keadaan membran mukus dan kulit, serta fungsi sistem pencernaan.
Doktor juga mengenal pasti keadaan buruk tambahan yang boleh merumitkan perjalanan penyakit Hartnup:
- kekurangan protein dan vitamin dalam diet;
- kerja berlebihan;
- pendedahan matahari yang berlebihan;
- emosi berlebihan.
Faktor-faktor ini boleh memburukkan keadaan pesakit dengan ketara.
Bagaimana patologi diwarisi
Penyakit ini disebarkan secara autosomal resesif. Ini bermakna penyakit Hartnup diwarisi hanya jika mutasi terdapat dalam gen kedua ibu bapa.
Pertimbangkan kebarangkalian mempunyai anak yang sakit:
- Dalam separuh kes, kanak-kanak menjadi pembawa gen yang rosak. Mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit, tetapi terdapat kemungkinan untuk menyebarkan patologi kepada keturunan.
- 25% bayi dilahirkan sakit.
- Dalam 25% kes, kanak-kanak dilahirkan sihat dan tidak mengalami mutasi.
Ini adalah patologi keturunan yang agak jarang berlaku. Penyakit ini berlaku pada 1 kanak-kanak dalam 24,000 bayi baru lahir. Dalam banyak kes, ibu bapa kepada kanak-kanak yang sakit mempunyai pertalian darah.
Simptom
Penyakit Hartnup pada kanak-kanak biasanya muncul antara umur 3 dan 9 tahun. Kadang-kadang tanda pertama patologi dikesan 10-14 hari selepas kelahiran dan berterusan sehingga remaja. Pada orang dewasa, tanda-tanda penyakit ini sangat lemah atau tiada langsung.
Simptom penyakit Hartnup ialah peningkatan sensitiviti kulit kepada cahaya ultraungu. Oleh itu, keterukan patologi paling kerap diperhatikan dalam tempoh musim bunga-musim panas.
Selepas terdedah kepada sinaran ultraungu, ruam muncul pada kulit, menyerupai selaran matahari. Tumpuan keradangan mempunyai sempadan yang jelas. Buih muncul pada kulit yang kemerahan. Kekalahan epidermis disertai dengan gatal-gatal dan kesakitan. Selepas penyembuhan, pengelupasan dan kedutan kulit diperhatikan. Keretakan boleh kekal di tapak keradangan untuk jangka masa yang lama.
Kerosakan kulit bukan sahaja disebabkan oleh pendedahan kepada sinaran ultraungu, tetapi juga oleh kekurangan asid nikotinik. Manifestasi luaran patologi menyerupai tanda-tanda kekurangan vitamin B3 (pellagra):
- Di tangan dan kaki terdapat kemerahan dengan sempadan yang jelas. Ia kelihatan seperti "sarung tangan" atau "but". Kulit menebal dan mengelupas.
- Ruam merah berbentuk "rama-rama" boleh dilihat pada muka kanak-kanak itu. Ia menutup sayap hidung dan pipi.
- Kulit pada tapak tangan menjadi kekuningan dan jari menjadi tebal.
- Radang bukan sahaja muncul pada kulit, tetapi juga pada lendirlapisan mulut. Lidah membengkak dan memperoleh warna merah. Pesakit berasa sakit dan terbakar di dalam mulut. Terdapat peningkatan air liur.
Dalam kebanyakan kes, penyakit ini disertai dengan gejala neurologi:
- gangguan keseimbangan dan koordinasi;
- goyang;
- mengelengkan kepala, tangan dan bola mata;
- sakit kepala;
- menurunkan kelopak mata atas;
- gangguan tidur;
- mudah marah;
- kemerosotan ingatan;
- perasaan mood.
Kanak-kanak yang sakit mengalami kelembapan dalam perkembangan fizikal dan mental.
Pada sesetengah pesakit, penglihatan merosot, strabismus mungkin muncul. Dalam kes yang lebih jarang berlaku, gejala dyspeptik berlaku: cirit-birit, loya, kehilangan selera makan. Pesakit menurunkan berat badan tanpa sebab dan secara drastik.
Simptom ini tidak selalu diperhatikan, patologi berlaku dalam bentuk pemburukan berkala. Dengan usia, episod penyakit semakin jarang berlaku.
Diagnosis
Kaedah utama untuk mendiagnosis patologi ialah kajian air kencing dan darah untuk biokimia. Dalam penyakit Hartnup, paras plasma bahan berikut berkurangan dengan ketara:
- tryptophan;
- glisin;
- metionin;
- lysine.
Pada masa yang sama, kepekatan asid amino di atas dalam air kencing meningkat secara mendadak.
Penyakit ini mesti dibezakan daripada pellagra. Dalam bentuk utama avitaminosis B3 tidak diperhatikangangguan metabolisme asid amino.
Kaedah Terapi
Pesakit diberi ubat dengan vitamin B3 ("Nicotinamide", "Nicotinic acid"). Ia membantu mengisi kekurangan bahan ini dalam badan.
Kumpulan ubat berikut digunakan sebagai terapi gejala:
- Salap berasaskan kortikosteroid ("Hydrocortisone", "Prednisolone"). Ubat-ubatan ini digunakan pada kawasan yang terjejas. Ubat topikal hormon membantu melegakan keradangan dan kegatalan.
- Neuroleptik dan antidepresan ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). Ubat ini ditunjukkan untuk kerengsaan dan perubahan mood.
- Pelindung matahari. Produk ini membantu mencegah jerawat dan mengurangkan fotosensitiviti kulit. Adalah disyorkan untuk menggunakan krim dengan kesan anti-radang tambahan.
Selain itu, pesakit perlu mengikut diet khas. Makanan harus kaya dengan protein dan asid nikotinik. Adalah disyorkan untuk sentiasa memasukkan daging, hati, telur, ikan tanpa lemak, dan roti dedak dalam diet. Ia berguna untuk menggunakan yis bir sebagai makanan tambahan, produk ini mengandungi sejumlah besar vitamin B3.
Prognosis, kemungkinan komplikasi dan pencegahan
Penyakit ini mempunyai prognosis yang menggalakkan. Apabila kanak-kanak semakin dewasa, gejala patologi secara beransur-ansur berkurangan, dan kadang-kadang hilang sepenuhnya. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna rawatan tidak diperlukan. Jika terapi tidak tersedia, kanak-kanak mungkin mengalami komplikasi berikut:
- psikosis;
- penurunan kognitif;
- sirosis hati;
- kulit menipis;
- kemerosotan penglihatan.
Pada masa ini, pencegahan penyakit ini belum dibangunkan, kerana mustahil untuk mencegah mutasi gen. Patologi tidak dikesan dengan bantuan pemeriksaan pranatal. Apabila merancang kehamilan, pasangan dinasihatkan untuk melawat pakar genetik. Ini akan membantu menilai risiko mendapat bayi yang sakit.
