Patologi genetik adalah penyakit kongenital yang jarang berlaku yang sukar untuk diramalkan lebih awal. Ia berlaku walaupun pada masa pembentukan embrio berlaku. Selalunya ia ditularkan daripada ibu bapa, tetapi ini tidak selalu berlaku. Dalam sesetengah kes, gangguan gen berlaku dengan sendirinya. Penyakit Bruton dianggap sebagai salah satu daripada patologi ini. Ia tergolong dalam keadaan kekurangan imun utama. Penyakit ini ditemui baru-baru ini, pada pertengahan abad ke-20. Oleh itu, ia belum dikaji sepenuhnya oleh doktor. Ia agak jarang berlaku, hanya pada kanak-kanak lelaki.
Penyakit Bruton: sejarah kajian
Patologi ini merujuk kepada keabnormalan kromosom berkaitan X yang dihantar pada peringkat genetik. Penyakit Bruton dicirikan oleh imuniti humoral terjejas. Gejala utamanya adalah kerentanan terhadap proses berjangkit. Penyebutan pertama patologi ini jatuh pada tahun 1952. Pada masa itu, saintis Amerika Bruton mengkaji anamnesis seorang kanak-kanak yang jatuh sakit lebih daripada 10 kali pada usia 4 tahun. Antara proses berjangkit pada budak ini adalah sepsis, radang paru-paru, meningitis, keradangan saluran pernafasan atas. Apabila memeriksa kanak-kanakdidapati tiada antibodi terhadap penyakit ini. Dalam erti kata lain, tiada tindak balas imun diperhatikan selepas jangkitan.
Kemudian, pada akhir abad ke-20, penyakit Bruton sekali lagi dikaji oleh doktor. Pada tahun 1993, doktor dapat mengenal pasti gen yang rosak yang menyebabkan gangguan imuniti.
Punca penyakit Bruton
Agammaglobulinemia (penyakit Bruton) selalunya diwarisi. Kecacatan itu dianggap sebagai sifat resesif, jadi kebarangkalian mempunyai anak dengan patologi ialah 25%. Pembawa gen mutan adalah wanita. Ini disebabkan oleh fakta bahawa kecacatan itu disetempat pada kromosom X. Walau bagaimanapun, penyakit ini hanya ditularkan kepada jantina lelaki. Penyebab utama agammaglobulinemia adalah protein yang rosak yang merupakan sebahagian daripada gen yang mengekod tyrosine kinase. Di samping itu, penyakit Bruton boleh menjadi idiopatik. Ini bermakna sebab penampilannya masih tidak jelas. Antara faktor risiko yang mempengaruhi kod genetik kanak-kanak, terdapat:
- Penyalahgunaan alkohol dan dadah semasa mengandung.
- Tekanan berlebihan psiko-emosi.
- Pendedahan kepada sinaran mengion.
- Perengsa kimia (pengeluaran yang berbahaya, persekitaran yang tidak menguntungkan).
Apakah patogenesis penyakit ini?
Mekanisme perkembangan penyakit ini dikaitkan dengan protein yang rosak. Biasanya, gen yang bertanggungjawab untuk pengekodan tyrosine kinase terlibat dalam pembentukan B-limfosit. Mereka adalah sel imun yang bertindak balasuntuk perlindungan humoral badan. Disebabkan oleh kegagalan tyrosine kinase, B-limfosit tidak matang sepenuhnya. Akibatnya, mereka tidak dapat menghasilkan immunoglobulin - antibodi. Patogenesis penyakit Bruton adalah penyekatan lengkap perlindungan humoral. Akibatnya, apabila agen berjangkit memasuki badan, antibodi kepada mereka tidak dihasilkan. Ciri penyakit ini ialah sistem imun mampu melawan virus, walaupun ketiadaan B-limfosit. Sifat pelanggaran perlindungan humoral bergantung pada keterukan kecacatan.
Penyakit Bruton: gejala patologi
Patologi mula-mula terasa pada masa bayi. Selalunya, penyakit itu menunjukkan dirinya pada bulan ke-3-4 kehidupan. Ini disebabkan oleh fakta bahawa pada usia ini badan kanak-kanak berhenti melindungi antibodi ibu. Tanda-tanda pertama patologi mungkin reaksi yang menyakitkan selepas vaksinasi, ruam kulit, jangkitan saluran pernafasan atas atau bawah. Namun begitu, penyusuan susu ibu melindungi bayi daripada proses keradangan, kerana susu ibu mengandungi imunoglobulin.
Penyakit Bruton menjelma sendiri pada usia kira-kira 4 tahun. Pada masa ini, kanak-kanak itu mula berhubung dengan kanak-kanak lain, menghadiri tadika. Antara lesi berjangkit, meningo-, strepto- dan mikroflora staphylococcal mendominasi. Akibatnya, kanak-kanak mungkin terdedah kepada keradangan purulen. Penyakit yang paling biasa termasuk radang paru-paru, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, konjunktivitis. Padarawatan yang tidak tepat pada masanya, semua proses ini boleh bertukar menjadi sepsis. Patologi dermatologi juga boleh menjadi manifestasi penyakit Bruton. Disebabkan oleh tindak balas imun yang berkurangan, mikroorganisma membiak dengan cepat di tempat luka dan calar.
Di samping itu, manifestasi penyakit termasuk bronchiectasis - perubahan patologi dalam paru-paru. Gejalanya ialah sesak nafas, sakit di dada, dan kadangkala hemoptisis. Ia juga mungkin penampilan fokus keradangan dalam organ pencernaan, sistem genitouriner, pada membran mukus. Bengkak dan sakit pada sendi diperhatikan secara berkala.
Kriteria diagnostik untuk penyakit
Kriteria diagnostik pertama harus termasuk morbiditi yang kerap. Kanak-kanak yang menghidap penyakit Bruton mengalami lebih daripada 10 jangkitan setiap tahun, serta beberapa kali dalam sebulan. Penyakit boleh berulang atau menggantikan satu sama lain (otitis media, tonsilitis, radang paru-paru). Apabila memeriksa pharynx, tiada hipertrofi tonsil. Perkara yang sama berlaku untuk palpasi nodus limfa periferal. Anda juga harus memberi perhatian kepada reaksi bayi selepas vaksinasi. Perubahan ketara diperhatikan dalam ujian makmal. Di KLA, terdapat tanda-tanda tindak balas keradangan (peningkatan bilangan leukosit, ESR dipercepat). Pada masa yang sama, bilangan sel imun berkurangan. Ini ditunjukkan dalam formula leukosit: sebilangan kecil limfosit dan peningkatan kandungan neutrofil. Kajian penting ialah imunogram. Ia mencerminkan penurunan atau ketiadaan antibodi. Ciri ini membolehkan anda menetapkandiagnosis. Jika doktor ragu-ragu, ujian genetik boleh dilakukan.
Perbezaan antara penyakit Bruton dan patologi yang serupa
Patologi ini dibezakan daripada kekurangan imun primer dan sekunder yang lain. Antaranya ialah agammaglobulinemia jenis Swiss, sindrom DiGeorge, HIV. Berbeza dengan patologi ini, penyakit Bruton dicirikan oleh pelanggaran hanya imuniti humoral. Ini ditunjukkan oleh fakta bahawa tubuh mampu melawan agen virus. Faktor ini berbeza daripada agammaglobulinemia jenis Swiss, di mana kedua-dua tindak balas imun humoral dan selular terjejas. Untuk membuat diagnosis pembezaan dengan sindrom DiGeorge, perlu mengambil x-ray dada (thymus aplasia) dan menentukan kandungan kalsium. Untuk mengecualikan jangkitan HIV, palpasi nodus limfa, ELISA dilakukan.
rawatan Agamaglobulinemia
Malangnya, adalah mustahil untuk mengalahkan penyakit Bruton sepenuhnya. Kaedah rawatan untuk agammaglobulinemia termasuk penggantian dan terapi gejala. Matlamat utama adalah untuk mencapai tahap normal imunoglobulin dalam darah. Jumlah antibodi sepatutnya hampir 3 g/l. Untuk ini, gamma globulin digunakan pada kadar 400 mg/kg berat badan. Kepekatan antibodi harus ditingkatkan semasa penyakit berjangkit akut, kerana badan tidak dapat mengatasinya sendiri.
Selain itu, rawatan simptomatik dijalankan. Paling kerap ditetapkanubat antibakteria "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin". Manifestasi kulit memerlukan rawatan topikal. Ia juga disyorkan untuk mencuci membran mukus dengan larutan antiseptik (pengairan tekak dan hidung).
Prognosis untuk agammaglobulinemia Bruton
Walaupun terapi penggantian sepanjang hayat, prognosis untuk agammaglobulinemia adalah baik. Rawatan berterusan dan pencegahan proses berjangkit mengurangkan kejadian ke tahap minimum. Pesakit biasanya kekal sihat dan aktif. Dengan pendekatan rawatan yang salah, perkembangan komplikasi sehingga sepsis adalah mungkin. Dalam kes jangkitan lanjutan, prognosis adalah buruk.
Pencegahan penyakit Bruton
Jika terdapat patologi pada saudara-mara atau disyaki, adalah perlu untuk menjalankan pemeriksaan genetik semasa trimester pertama kehamilan. Juga, langkah pencegahan harus termasuk pendedahan kepada udara, ketiadaan jangkitan kronik dan kesan berbahaya. Semasa mengandung, ibu adalah kontraindikasi dalam tekanan. Pencegahan sekunder termasuk terapi vitamin, pengenalan gamma globulin, gaya hidup sihat. Ia juga penting untuk mengelakkan sentuhan dengan orang yang dijangkiti.
