Sindrom Marfan ialah penyakit genetik di mana perubahan patologi menjejaskan tisu penghubung. Kerana ini, pesakit mengalami gangguan dalam struktur rangka dan kerja jantung, dan penglihatan merosot. Penyakit ini sama biasa berlaku pada lelaki dan wanita. Patologi dicatatkan dalam 1 kes setiap 10,000 bayi baru lahir. Pada masa hadapan, perubahan yang menyakitkan berkembang dan, tanpa rawatan, mengurangkan jangka hayat pesakit dengan ketara.
Punca penyakit
Punca utama sindrom Marfan ialah perubahan kongenital dalam gen FBN1. Ia mengawal pengeluaran protein fibrillin dalam badan. Bahan ini menjadikan tisu penghubung elastik dan kuat.
Dalam badan pesakit, protein ini dihasilkan dalam kuantiti yang sangat kecil atau tidak langsung. Kekurangannya memberi kesan negatif kepada keadaan tisu penghubung. Dia terlalu kuatmeregang, menjadi lemah dan tidak dapat mengatasi dengan baik walaupun sedikit usaha fizikal. Oleh sebab itu, orang yang mengalami sindrom Marfan mengembangkan rangka secara tidak betul, dan terdapat pelanggaran serius dalam fungsi injap jantung. Oleh kerana mobiliti kanta mata, kecacatan penglihatan diperhatikan. Kecacatan pada tisu penghubung berlaku semasa tempoh pranatal. Mereka berkembang sepanjang hayat. Tanpa rawatan, penyakit ini boleh menyebabkan kematian awal pesakit.
Bagaimanakah patologi diwarisi?
Sindrom Marfan diwarisi secara autosomal dominan. Sekiranya salah seorang ibu bapa sakit, maka dia boleh menyampaikan patologi kepada anak dalam 50% kes. Jika kedua-dua bapa dan ibu mengalami sindrom ini, maka kebarangkalian untuk mendapat bayi yang sakit meningkat kepada 75-100%.
Selalunya, patologi ditularkan daripada ibu bapa yang sakit. Tetapi ia juga berlaku bahawa bapa dan ibu sihat, tetapi kanak-kanak itu mengalami sindrom Marfan. Ini diperhatikan dalam 15% kes. Sebab-sebab mutasi gen rawak ini tidak diketahui. Walau bagaimanapun, pakar mendapati bahawa risiko mempunyai anak dengan patologi sedemikian meningkat jika umur bapa melebihi 35-40 tahun. Umur ibu dalam kes ini tidak menjejaskan mutasi gen.
Tanda kerosakan pada sistem muskuloskeletal
Perubahan pada rangka adalah salah satu gejala utama sindrom Marfan. Seorang doktor yang berpengalaman boleh menganggap kehadiran patologi ini sudah pun semasa pemeriksaan dengan kemunculan pesakit.
Orang yang mengalami keadaan ini biasanya tinggi. Mereka mempunyai tulang yang nipispeningkatan fleksibiliti pada sendi dan tendon. Pesakit yang bertubuh besar biasanya kurang berat badan dan kelihatan tinggi dan kurus. Tulang memanjang akibat regangan tisu penghubung yang berlebihan dalam sindrom Marfan. Foto pesakit boleh dilihat di bawah.
Tubuh pesakit adalah panjang dan kurus yang tidak seimbang. Sesetengah pesakit, mempunyai perawakan tinggi dan rentang lengan yang besar, cuba bersukan. Walau bagaimanapun, dengan patologi sedemikian, aktiviti fizikal adalah kontraindikasi secara kategori. Tisu penghubung akibat kekurangan fibrillin menjadi sangat lemah dan mungkin tidak dapat menahan tekanan. Dengan pertumbuhan yang tinggi, pesakit tidak berbeza dalam kekuatan fizikal yang hebat, sebaliknya, tulang dan otot mereka tidak dapat menampung beban dengan baik.
Satu lagi tanda patologi ialah jari yang panjang tidak seimbang. Mereka telah meningkatkan fleksibiliti. Gejala sedemikian dipanggil "jari labah-labah", atau arachnodactyly, ini adalah salah satu daripada manifestasi luaran ciri sindrom Marfan. Gambar tangan pesakit boleh dilihat di bawah.
Pada mereka yang mengalami sindrom ini, muka mempunyai bentuk yang panjang dan sempit. Terdapat perubahan di langit, ia tinggi dan melengkung. Disebabkan ini, kanak-kanak yang sakit mungkin tidak tumbuh gigi dengan betul. Pada orang dewasa, suara berubah, suara serak muncul.
Tisu adiposa pada pesakit kurang berkembang, kerana ini, mereka mempunyai berat badan yang rendah dan kelihatan sangat kurus dengan pertumbuhan yang tinggi. Otot lemah, kurang menahan beban.
Pesakit mempunyai kaki rata, kelengkungan tulang belakang dankecacatan tulang badan. Dada yang tertekan atau menonjol adalah manifestasi biasa sindrom Marfan. Dalam foto anda boleh melihat ubah bentuk tulang pesakit.
Penglihatan terjejas
Disebabkan kebolehpanjangan tinggi tisu penghubung, mobiliti kanta mata meningkat. Selalunya terdapat kehelan atau subluksasi organ ini. Apabila dilihat daripada pakar oftalmologi, anjakan kanta yang kuat ditentukan. Ini memberi kesan negatif kepada penglihatan. Pesakit dengan sindrom Marfan mempunyai keabnormalan oftalmik berikut:
- rabun;
- glaucoma;
- katarak.
Penyakit ini berlaku pada zaman kanak-kanak. Selalunya seorang kanak-kanak perlu memakai cermin mata sejak kecil. Komplikasi berbahaya bagi anjakan kanta ialah detasmen retina, yang membawa kepada kecacatan penglihatan yang teruk.
Gejala jantung
Kasihan hati adalah tanda paling berbahaya bagi sindrom Marfan. Patologi jantung sering menyebabkan kematian akibat pecah aorta. Pesakit mengalami perubahan yang menyakitkan berikut:
- pelebaran dan aneurisme aorta;
- gangguan injap jantung;
- pembesaran jantung;
- pelanggaran pengaliran miokardium.
Disebabkan penyelewengan ini, terdapat sakit dada jenis angina pectoris, sesak nafas, aritmia, takikardia, rasa keletihan yang berterusan. Kadangkala kanak-kanak yang mewarisi sindrom ini dilahirkan dengan kecacatan jantung, yang membawa kepada kematian ditahun pertama kehidupan.
Kerosakan sistem saraf
Dalam sindrom Marfan, gejala sistem saraf pusat dikaitkan dengan pembengkakan kantung (sarung) yang mengelilingi saraf tunjang. Pembentukan ini juga terdiri daripada tisu penghubung, yang diubah secara patologi. Pakar neurologi memanggil gangguan ini dural ektasia. Pada mulanya, orang itu hanya mengalami sedikit ketidakselesaan. Tetapi dari masa ke masa, patologi berkembang, dan tekanan membran pada bahagian bawah saraf tunjang meningkat. Pesakit bimbang tentang kesakitan yang kerap di bahagian perut, serta kelemahan dan kebas kaki.
Perubahan pada paru-paru
Perubahan patologi dalam paru-paru tidak selalu diperhatikan. Walau bagaimanapun, keanjalan tisu penghubung juga terjejas pada organ pernafasan. Akibatnya, risiko pneumothorax, kegagalan pernafasan dan emfisema meningkat. Tidak jarang pesakit berhenti bernafas (apnea) secara spontan pada waktu malam.
Manifestasi lain
Pesakit mengalami tanda regangan pada kulit, yang tiada kaitan dengan perubahan berat badan. Ini hanya kosmetik dan biasanya bukan masalah.
Walau bagaimanapun, pesakit sangat terdedah kepada hernia pangkal paha dan perut, yang sering berulang walaupun dirawat.
Sindrom ini selalunya disertai dengan gangguan endokrin, pesakit mempunyai peningkatan risiko diabetes dan akromegali. Oleh kerana regangan tisu penghubung, organ genitouriner prolaps. Pesakit sering cedera: terseliuh dan terseliuh pada tendon.
Kesihatan am
Dengan patologi genetik ini, pesakit berasa sentiasa letih. Mereka letih walaupun dari sedikit usaha fizikal. Otot mereka kurang berkembang, selepas bersenam, pesakit merasakan sakit pada otot. Tanda-tanda sedemikian dikaitkan dengan kerosakan pada tisu penghubung.
Dengan tekanan psiko-emosi, sakit kepala jenis migrain, asthenia dan tekanan darah rendah boleh berlaku.
Adakah perkembangan mental terjejas
Kanak-kanak yang sakit tidak mempunyai terencat akal. Pesakit sindrom Marfan mempunyai kecerdasan normal. Dalam sesetengah kes, tahap IQ mereka malah melebihi purata. Walau bagaimanapun, pesakit kadangkala menunjukkan tanda-tanda peningkatan gugup: emosi yang berlebihan, sebak, mudah marah.
Diagnosis
Seorang doktor boleh meneka penyakit dengan penampilan pesakit. Walau bagaimanapun, pertumbuhan yang tinggi, binaan nipis dan penglihatan yang lemah tidak selalu menunjukkan patologi ini. Tanda-tanda ini diperhatikan dalam gangguan genetik lain, dan pada orang yang sihat. Pakar semestinya bertanya kepada pesakit tentang kes anomali keturunan ini dalam keluarga, khususnya, dalam kalangan ibu bapa.
Untuk mendiagnosis sindrom Marfan, anda perlu menjalani pemeriksaan oleh pakar ortopedik, pakar kardiologi, pakar mata dan pakar genetik, serta ECG. Ini akan membantu menilai keadaan tulang, alat mata dan jantung. Diagnosis dibuat jika seseorang mempunyai sekurang-kurangnya satu daripada simptom berikut:
- ubah bentuk tulang payudara;
- anjakan kanta;
- kelengkungan tulang belakang;
- perubahan patologi dalam aorta;
- memanjangkan dan fleksibiliti patologi jari.
Dan juga seseorang mesti mempunyai sekurang-kurangnya dua daripada tanda berikut:
- gangguan injap jantung;
- pneumothorax;
- kaki rata;
- pertumbuhan tinggi;
- mobiliti tendon dan sendi yang berlebihan;
- rabun;
- stretch mark pada badan.
Oleh itu, diagnosis adalah berdasarkan keseluruhan manifestasi penyakit. Di samping itu, terdapat analisis khas untuk sindrom Marfan. Darah diambil daripada pesakit dan carian dibuat untuk mutasi dalam gen FBN1. Walau bagaimanapun, ini adalah kajian yang agak mahal, ia dijalankan di pusat genetik molekul.
Rawatan konservatif
Dalam perubatan moden tidak ada kaedah sedemikian yang boleh memperbaiki "kepecahan" gen. Oleh itu, rawatan sindrom Marfan hanya boleh simptomatik. Ubat-ubatan berikut ditetapkan untuk membantu membetulkan perubahan patologi dalam badan:
- Penyekat beta ("Atenolol", "Obzidan" dan lain-lain). Ia digunakan apabila aorta mengembang sehingga 4 cm untuk mengelakkan komplikasi jantung. Ubat jantung lain (perencat ACE, antagonis kalsium) juga digunakan.
- Ubat "Losartan". Ubat ini telah digunakan dalam rawatan penyakit Marfan agak baru-baru ini. Ia tergolong dalam penyekat reseptor angiotensin. Dadah melambatkan pengembanganaorta. Menurut penyelidikan perubatan, ubat ini lebih berkesan daripada penyekat beta.
- Antibiotik dan koagulan. Ia biasanya ditetapkan selepas pembedahan jantung, untuk pencegahan pembekuan darah dan endokarditis.
- Ubat untuk menormalkan kolagen. Untuk tujuan ini, antioksidan, kompleks vitamin dan suplemen pemakanan ditetapkan: Kolagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, produk dengan koenzim, vitamin E dan kumpulan B.
- Nootropik. Mereka ditetapkan untuk kelemahan dan asthenia. Paling kerap digunakan "Piracetam".
Pesakit mesti berada di bawah pengawasan beberapa doktor (genetik, pakar kardiologi, pakar ortopedik, pakar oftalmologi), kerap menjalani pemeriksaan dan pemeriksaan yang diperlukan. Pembetulan penglihatan untuk rabun dilakukan dengan memasang cermin mata atau kanta sentuh.
Pesakit dengan penyakit Marfan ditunjukkan fisioterapi. Ia berguna untuk menjalankan magnetoterapi pada sendi, electrosleep, latihan terapi senaman. Sekali setahun, rawatan di sanatorium disyorkan untuk pesakit yang mempunyai patologi sistem muskuloskeletal.
Pembedahan
Dengan sindrom ini, seseorang selalunya terpaksa menggunakan pembedahan jantung. Ini boleh meningkatkan kadar survival pesakit dengan ketara. Sebelum penggunaan pembedahan jantung, jangka hayat pesakit dengan sindrom ini adalah pendek. Orang hidup hanya hingga pertengahan umur (40-50 tahun). Pada masa ini, pembedahan jantung telah meningkatkan hayat pesakit kira-kira 20 tahun.
Seringkali terpaksa melakukan pembedahan pada aorta. Mereka adalahditunjukkan apabila pengembangan kapal ini melebihi 5 cm. Penggantian injap mitral juga dilakukan.
Pembedahan pada jantung paling kerap dilakukan dengan sindrom ini, kerana organ ini mengalami banyak kecacatan tisu penghubung. Walau bagaimanapun, campur tangan pembedahan lain juga dilakukan, seperti:
- Thoracoplasty. Operasi ini dilakukan apabila dada cacat. Ia membolehkan anda menghilangkan kecacatan dalam struktur rangka. Penyingkiran separa beberapa tulang rusuk dilakukan, selepas itu sternum kelihatan lebih sekata.
- Pengeluaran kanta. Pembedahan mata ini dilakukan untuk katarak awal dan glaukoma.
- Penstabilan tulang belakang dengan plat logam. Pembedahan dilakukan dalam kes skoliosis yang teruk.
- Artroplasti. Pesakit sering hadir dengan patologi tulang. Atas sebab ini, kadangkala perlu menggantikan sendi yang terjejas dengan prostesis.
- Pembuangan adenoid dan tonsil. Intervensi ini perlu dilakukan pada zaman kanak-kanak. Kanak-kanak yang menghidap sindrom ini sangat terdedah kepada selsema.
Selain itu, wanita hamil yang menghidap penyakit Marfan menjalani pembedahan caesarean. Kelemahan otot dan masalah jantung menyukarkan mereka untuk bersalin sendiri.
Ramalan
Dengan penyakit keturunan ini, rawatan kompleks semua organ yang terjejas oleh penyakit ini adalah perlu. Tanpa terapi, jangka hayat pesakit tidak lebih daripada 40-45 tahun. Kematian berlaku akibat gangguan jantung dan saluran darah yang teruk.
Pembetulan pembedahan perubahan patologi membolehkan dengan ketarameningkatkan kehidupan pesakit. Dengan rawatan berkala dan pengawasan perubatan, pesakit boleh hidup sehingga usia tua. Selain itu, selepas pembedahan jantung, keupayaan pesakit untuk bekerja meningkat.
Wanita muda yang menghidap sindrom ini sering tertanya-tanya sama ada mereka boleh hamil. Peluang untuk melahirkan bayi yang sihat wujud, dengan syarat bapa kepada anak itu sihat. Walau bagaimanapun, perlu diingat bahawa risiko penularan penyakit dalam kes ini adalah 50%. Di samping itu, mengandung janin mewujudkan beban besar pada sistem kardiovaskular, yang sudah menderita penyakit ini. Oleh itu, dengan patologi genetik sedemikian, kehamilan tidak disyorkan.
Pencegahan
Sehingga kini, pencegahan khusus sindrom Marfan belum dibangunkan. Penyakit ini adalah genetik dan tidak boleh dicegah. Anda hanya boleh menjalani diagnosis pranatal semasa kehamilan. Jika salah seorang ibu bapa masa depan menghidap penyakit ini, maka perundingan genetik adalah perlu.
Jika seseorang sudah mempunyai tanda-tanda patologi, maka adalah perlu untuk mengelakkan usaha fizikal. Pesakit tidak boleh bermain sukan dan melakukan kerja keras. Pesakit sedemikian harus menjalani pemeriksaan perubatan biasa. Kanak-kanak yang menghidap penyakit ini dikecualikan daripada pendidikan jasmani, tetapi mereka ditunjukkan untuk melakukan senaman terapi senaman.
