Salah satu kumpulan penyakit ialah patologi kongenital. Dalam kebanyakan kes, adalah mustahil untuk menghalangnya. Keadaan sedemikian diketahui selepas kelahiran bayi. Penyakit genetik dicirikan oleh pelbagai manifestasi. Dalam kebanyakan kes, ini adalah kecacatan organ dalaman dan anomali luaran. Salah satu patologi kongenital ialah sindrom Waardenburg. Ia mempunyai ciri ciri yang membezakannya daripada kecacatan genetik yang lain. Ini termasuk: kehilangan pendengaran, warna mata yang berbeza, penampilan khusus pesakit. Untuk mendiagnosis penyakit ini, pemeriksaan oleh beberapa pakar diperlukan.
Apakah sindrom Waardenburg?
Penyakit ini bukan kecacatan genetik yang jarang berlaku. Secara purata, kejadian patologi adalah 1 dalam 4000 bayi baru lahir. Sindrom Waardenburg boleh disyaki pada usia awal, kerana manifestasi utamanya adalah penampilan luar biasa bayi dan kehilangan pendengaran yang ketara. Penyakit ini diterangkan pada pertengahan abad kedua puluh. Patologi genetik ini ditemui oleh pakar oftalmologi dari Perancis Waardenburg. Dia mengkaji sekumpulan kanak-kanak yang mempamerkan ciri-ciri seperti profil Yunani, warna mata yang cerah (pelbagai dalam beberapa kes), dan pekak. Selain itu, sindrom ini mempunyai banyak manifestasi lain, gabungannya mungkin berbeza-beza.
Penyakit ini didiagnosis pada kanak-kanak perempuan dan lelaki. Kekerapan kejadian penyakit tidak berkaitan dengan jantina dan kewarganegaraan. Risiko untuk membangunkan patologi ini meningkat secara mendadak dengan kehadiran anomali genetik dalam salah satu ahli keluarga. Pada masa ini, terdapat beberapa jenis sindrom Waardenburg. Pengelasan adalah berdasarkan perubahan genetik.
Punca untuk perkembangan patologi
Salah satu penyakit kongenital yang agak baru ditemui ialah sindrom Waardenburg. Cara pewarisan keadaan patologi ini adalah dominan autosomal. Ini menunjukkan risiko tinggi untuk mewariskan gen yang rosak daripada ibu bapa kepada anak. Kebarangkalian untuk mewarisi penyakit adalah 50%. Mutasi dalam gen tertentu dianggap sebagai punca perkembangan penyakit. Salah seorang daripada mereka bertanggungjawab untuk pembentukan melanosit - sel pigmen. Mutasi dalam gen ini menyebabkan warna mata yang luar biasa dan heterochromia (pewarnaan iris yang berbeza).
Kadangkala penyakit ini tidak dikaitkan dengan keturunan yang teruk. Dalam kes sedemikian, adalah mustahil untuk mengatakan atas sebab apa penyusunan semula genetik timbul. Adalah diketahui bahawa ia berlaku semasa perkembangan janin. Faktor risiko termasuk berjangkitpatologi yang berlaku semasa kehamilan. Ia juga boleh disebabkan oleh tekanan, mabuk dadah, tabiat buruk, dsb.
Pelbagai keadaan patologi
Terdapat 4 jenis sindrom Waardenburg. Mereka dikelaskan mengikut jenis pewarisan dan sifat gangguan genetik. Jenis patologi pertama adalah yang paling biasa. Ia dicirikan oleh mutasi gen MITF dan PAX3 yang terletak pada kromosom kedua. Jenis pewarisan adalah dominan autosomal. Gen PAX3 bertanggungjawab untuk penghasilan faktor transkripsi, yang seterusnya mengawal penghijrahan sel puncak neural.
Sindrom Waardenburg jenis kedua berlaku dalam 20-25% kes. Gen patologi terletak pada kromosom 3 dan 8. Yang pertama terlibat dalam pembentukan sel pigmen. Yang kedua bertanggungjawab untuk faktor pengekodan yang mengaktifkan transkripsi protein.
Dalam jenis penyakit ketiga, terdapat pelanggaran gen PAX3. Jenis patologi ini dicirikan oleh keterukan kursus. Tidak seperti jenis pertama, gen yang bermutasi bukan dalam hetero-, tetapi dalam keadaan homozigot. Kadangkala mutasi karut diperhatikan.
Jenis keempat penyakit ini dicirikan oleh pewarisan resesif autosomal. Risiko penghantaran patologi ialah 25%. Gen yang rosak terletak pada kromosom 13. Ia terlibat dalam pembentukan protein B-endothelin.
Sindrom Waardenburg: gejala penyakit
Terdapat kriteria patologi major dan minor. Yang pertama ditemui dalam kebanyakan kes. Ini termasuk:
- Heterochromia. Orang yang mempunyai warna mata yang berbeza membentuk kira-kira 1% daripada jumlah penduduk Bumi. Heterochromia tidak selalu dikaitkan dengan sindrom patologi.
- Mengimbangi sudut mata dalam. Fenomena ini dipanggil "televisyen".
- Warna biru terang pada iris.
- Mempunyai jumbai uban.
- Jambatan hidung lebar.
- Kehilangan pendengaran yang teruk, dalam sesetengah kes pekak.
- Perkadaran kecil bahagian tengah tengkorak muka.
- Gabungan simptom ini dengan penyakit Hirschsprung. Patologi ini dicirikan oleh pelanggaran pemuliharaan kawasan usus.
Kriteria kecil mungkin termasuk pelbagai gejala. Antaranya: contractures jari, membelah kolum tulang belakang, syndactyly, perubahan kulit (kehadiran sejumlah besar tahi lalat, leukoderma). Selalunya terdapat hipoplasia sayap hidung dan penurunan dalam gerbang superciliary. Konfigurasi muka ini dirujuk sebagai "profil Yunani". Sesetengah pesakit mengalami kecacatan seperti sumbing lelangit atau sumbing bibir.
Mendiagnosis anomali kongenital
Orang dengan warna mata yang berbeza jarang berlaku, tetapi gejala ini tidak selalu menunjukkan patologi genetik. Sekiranya tanda yang sama digabungkan dengan kehilangan pendengaran dan ciri-ciri penampilan, maka kehadiran sindrom Waardenburg mungkin. Untuk mengesahkan diagnosis, perundingan pakar diperlukan. Pemeriksaan wajib oleh pakar otolaryngolog, pakar mata, pakar dermatologi. pentingmengetahui sejarah turun temurun. Ujian genetik dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Selepas itu, ia ditubuhkan sama ada terdapat sindrom Waardenburg. Tahap kecerdasan pesakit adalah normal. Ini membezakan penyakit ini daripada banyak patologi keturunan lain.
Rawatan sindrom Waardenburg
Seperti penyakit kromosom lain, tiada rawatan etiotropik untuk sindrom Waardenburg. Tindakan doktor bertujuan untuk menghapuskan gejala patologi. Untuk mengelakkan pekak, peranti koklea ditanam. Sekiranya patologi digabungkan dengan penyakit Hirschsprung, campur tangan pembedahan pada usus diperlukan. Dalam sesetengah kes, fisioterapi ditetapkan. Kadangkala pembedahan plastik muka dilakukan.
Pencegahan sindrom genetik
Kemungkinan sindrom Waardenburg akan berkembang pada kanak-kanak dengan penyakit salah seorang ibu bapa adalah sangat tinggi. Oleh itu, semasa kehamilan, kajian genetik janin dijalankan. Ia perlu sekiranya keturunan yang terbeban.
Jika penyakit sedemikian tidak diperhatikan dalam saudara-mara, adalah mustahil untuk mencegah perkembangan patologi. Untuk mengelakkan gangguan genetik, adalah disyorkan untuk mengelakkan tekanan dan faktor lain yang mempunyai kesan teratogenik. Prognosis untuk kehidupan dengan patologi ini adalah baik.
